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2013年 第21卷 第4期    刊出日期：2013-04-06

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专家笔谈

出生缺陷及常见遗传代谢性疾病的筛查及干预

麻宏伟

2013, 21(4):  337-338. 

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我国预防出生缺陷和遗传代谢性疾病的重点是推广三级预防措施,通过三个不同阶段的预防措施可以避免大多数缺陷儿的出生,并使遗传代谢性疾病患儿在临床症状出现之前得到及时治疗,从而预防智能低下及其他严重后果发生。目前我国重点监测的出生缺陷病种为23种常见的结构畸形,染色体异常及少部分遗传代谢性疾病。近年来随着串联质谱分析技术(MS-MS)的发展,可协助诊断包括PKU在内的30余种遗传代谢性疾病,这将使三级预防的新生儿筛查工作的内容和质量上升到一个新的水平。同时也要注意在三级预防中存在的问题,尤其是要加大二级预防的覆盖面,加强对产前筛查和产前诊断及其意义的宣教工作。筛查的结果仅仅是提供发病的可能性,不能说明胎儿一定患此病,而产前诊断是将这种可能性确诊为是发病还是正常。

重视入园/校后苯丙酮尿症儿童的营养管理

杨茹莱

2013, 21(4):  339-341. 

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是最常见的氨基酸代谢异常所致的遗传代谢病,全国每年约有800~1 200例的PKU患儿被确诊。饮食治疗控制血中Phe浓度仍是唯一有效的手段。PKU患儿的治疗需要多学科管理,并且是一个持续性的治疗,不应仅仅是医师和家长的参与, 同时要重视入幼儿园、学校后的PKU 儿童饮食管理。

科研论著

先天性甲状腺功能低下症疗效评估及相关因素分析

姜雪锦,王晓蓉,王菁,顾雪珠,高静,王友洁

2013, 21(4):  342-344. 

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目的 分析经新生儿疾病筛查程序诊治的甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的神经心理发育情况,为正确评估预后、探索更完善的治疗方案提供依据。方法 采用首都儿科研究所研制的0~6岁婴幼儿神经、心理发育诊断量表对CH患儿的发育商和大运动、精细动作、适应能力、语言、社交行为五大能区进行评价。结果 经新生儿疾病筛查程序诊治的CH患儿神经心理发育水平大部分处于正常水平,各年龄段的CH患儿平均发育商都在85分以上,但是接近正常范围的下限。不同诊断年龄对3岁以内患儿的神经心理发育影响差异无统计学意义。患儿确诊时FT3水平与精细动作、适应能力、语言、社交行为得分呈负相关(r值分别为-0.282、-0.280、-0.276、-0.192,P值均<0.05),患儿确诊时FT₄水平与大运动得分呈正相关(r=0.198,P<0.05)。 结论 经新生儿疾病筛查程序诊治的CH患儿智能水平大部分可达到正常水平,确诊时FT₃水平高和FT₄水平低均可能影响患儿的神经心理发育。

2003-2012年全国新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价结果分析

王薇,钟堃,何法霖,王治国

2013, 21(4):  345-347. 

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目的 总结并分析2003-2012年全国新生儿筛查实验室检测苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)和促甲状腺素(thyroid stimulating hormone,TSH)室间质量评价(external quality assessment,EQA)结果,为进一步提高我国Phe和TSH检测水平提供有价值的参考。方法 参照美国疾病控制中心(CDC)新筛质量保证计划和中华人民共和国国家标准GB/T 20470-2006《临床实验室室间质量评价要求》。每年进行3次EQA,每次发放5个质控血片,要求各筛查实验室在规定时间内检测,回报Phe和TSH浓度水平结果及临床定性判断结果;组织者对所有回报的结果进行统计分析,作出实验室检测水平的评价。结果 2003-2012年测定Phe荧光分析法所占比例为54.9%~85.2%、定量酶法和细菌抑制法分别为12.6%~6.2%和35.4%~4.6%;测定TSH时间分辨荧光分析法(Tr-FIA)所占比例为44.8%~70.7%、酶联免疫分析法(ELISA)和荧光酶免疫分析法(FEIA)分别为36.0%~11.2%,17.5%~13.0%。十年来Phe 150个批号实验室间平均变异系数分别为12.13%(定量酶法)、17.15%(细菌抑制法)、12.14%~12.97%(荧光法);TSH 150个批号实验室间平均变异系数:Tr-FIA为14.14%,ELISA 为14.88%~27.20%,FEIA为17.07%~34.98% 。2003-2012年间Phe和TSH浓度水平检测的平均合格率分别为95.3%和89.4%,临床定性判断平均合格率分别97.8%和98.0%。 结论 目前Tr-FIA成为我国筛查实验室测定TSH的首选方法,荧光分析法明显优于细菌抑制法。开展全国新生儿遗传代谢病Phe和TSH室间质量评价工作,有助于筛查实验室发现检测中存在的问题,逐步提高国内新生儿遗传代谢病检测质量水平。

甲基丙二酸血症的临床特点及基因型与临床表型关系的探讨

黎芳,麻宏伟,宋莹,胡曼,任爽

2013, 21(4):  348-350. 

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目的 探讨甲基丙二酸血症的临床特征,治疗前后血氨基酸、尿有机酸的变化及基因型与临床表型的关系。方法 对中国医科大学附属盛京医院发育儿科2011年8月-2012年12月10例确诊的甲基丙二酸血症患儿的临床资料,血氨基酸、尿有机酸及基因结果进行分析。结果 10例患儿的发病年龄为出生5 d~2岁5月,主要临床表现包括喂养困难2例,体重不增1例,反复呕吐2例,顽固性抽搐1例,发育落后3例,发育倒退1例,肌张力异常3例。代谢性酸中毒3例,血氨增高7例,伴同型半胱氨酸增高6例。头部MRI典型改变3例,非特异性改变4例。VitB12 有效型尿MMA平均下降倍率为6.45倍,血丙酰肉碱(C3)为2.05倍,血丙酰肉碱/乙酰肉碱(C3/C2)为1.64倍。4例患儿检测到相关基因突变,基因分型3例为cblC亚型,1例为mut-亚型。 结论 甲基丙二酸血症除了表现为非特异性临床特征以外,易发生代谢性酸中毒、高氨血症和同型半胱氨酸血症;头部MRI既可以为典型改变也可以为非特异性改变;尿MMA可作为VitB12治疗有效的敏感指标;基因检测可进一步帮助临床分型、估计预后及产前诊断。

宁夏汉族苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

毛新梅,何江,刘媛,李宏艳,余伍忠

2013, 21(4):  351-354. 

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目的 了解宁夏汉族苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的突变构成及特点。方法 采用PCR产物直接测序的方法,测定12例汉族苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿PAH基因全部外显子及其启动子区域序列。结果 在24个PAH等位基因中共检出18个突变基因,突变检出率为75%(18/24),这些突变包含11种类型,其中错义突变9种、无义突变1种、剪切位点突变1种。 结论 研究结果显示宁夏地区汉族PAH基因突变表现出多样性、复杂性,呈现明显的地域特色。

高危儿童早期全身运动评估和脑电图分析

龚春丹,彭咏梅,马德军,史惟,李惠,侯方华,苏怡,李云,杨红

2013, 21(4):  355-357. 

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目的 回顾性研究高危儿童早期全身运动评估(general movements assessment,GMs)及脑电图(electroencephalogram,EEG) 表现,分析GMs在脑瘫预测中的运用价值以及脑电图在高危儿中的应用价值。方法 研究对象2011年12月31日满1周岁、且于复旦大学附属儿科医院康复中心进行随访的高危儿童,回顾性查找其出生后0~6月内GMs和EEG检查结果,同时具备两项检查的儿童纳入本研究。统计分析GMs对脑瘫的阳性预测值和阴性预测值、特异性和敏感性,不同发育结局儿童中EEG的比较。结果 共纳入62例患儿,28例运动结局为脑瘫,11例为运动发育迟缓,23例为正常。GMs预测脑瘫敏感度96.4%,特异度73.9%,阳性预测值81.8%,阴性预测值94.4%;脑瘫儿童GMs异常率为96.4%,与运动发育迟缓儿童GMs异常率(63.6%)和运动发育正常儿童中GMs异常率(26.1%)差异有统计学意义。脑瘫及运动发育迟缓儿童EEG异常率分别为78.6%、81.8%,两者差异无统计学意义,但均高于运动发育正常儿童中EEG异常率(53.3%)(P<0.05);EEG异常主要表现为尖波、尖慢波发放,高电压及基本活动慢。 结论 GMs能有效地早期预测脑瘫,综合运用GMs、EEG能较全面反应患儿功能状况。

呈现方式对儿童错误记忆发展的影响

石贝贝,牛玉柏

2013, 21(4):  358-360. 

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目的 本研究旨在考察DRM范式下,不同方式呈现词表对儿童错误记忆和正确记忆发展的影响。方法 设置整体呈现和逐个呈现两种不同的呈现方式,划分三组年龄儿童:8、10、12岁,共90名儿童参与实验。结果 儿童错误记忆和正确记忆均随着年龄的增长而增长。呈现方式对各年龄组儿童错误记忆和正确记忆均有影响;整体呈现方式提高了儿童的错误记忆,同时也引发了较高的正确记忆;整体呈现方式对不同年龄的儿童影响不同,对8岁儿童影响显著,对10岁、12岁儿童错误记忆不产生显著影响。 结论 整体呈现方式显著增加了儿童的正确和错误记忆。

青少年核心自我评价的发展特点及其与多维生活满意度的关系

胡炳政

2013, 21(4):  361-363. 

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目的 分析青少年核心自我评价的特点及其与多维生活满意度的关系,以期为青少年寻求各领域生活满意度的保护性因素。方法 对分层随机抽取的300名青少年学生施测了核心自我评价量表、青少年学生生活满意度量表与基本情况调查表。结果 青少年核心自我评价与生活满意度总体平均得分均显著高于理论中值(P<0.001),青少年核心自我评价的年级、性别、城乡、是否独生子女等差异均无统计学意义(P>0.05),其对生活满意度总体的预测力为24.6%,其对生活满意度各维度的预测力在10.5%到19.9%之间。 结论 核心自我评价是青少年各领域生活满意度的重要保护性因素。

孤独症儿童能力发育特征探讨

周翔,陈强,曾彩霞,陈红,姜振风,庄志成,曾淑萍

2013, 21(4):  364-366. 

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目的 探索孤独症儿童能力的自然发育特征,为临床诊治提供科学依据。方法 300例未经干预的孤独症儿童,其中男270例、女30例,年龄在12~96月之间,采用修订版心理教育评定量表(PEP-R)中的功能测验对其进行能力发育特征测评。结果 89.33%孤独症儿童总体发育商<70,且随着年龄的增长,其总体发育商有逐步下降的趋势(P<0.01);同一年龄段内,各个功能发育商发育明显不均衡(P<0.01),模仿及认知理解障碍最突出(P<0.01),认知理解与认知表达发育相分离(P<0.01),而大运动发育基本正常。 结论 未经干预的孤独症儿童能力发育进展和次序存在异常,随着年龄增长,这种异常有逐渐加重的趋势。

宝鸡市城区0~14岁儿童哮喘调查研究

吕菊红,李文君,魏升云,汤淑斌,李武军,高改兰,王玉,柳文婧,韩丽华,邓峰

2013, 21(4):  367-369. 

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目的 了解宝鸡市城区0~14岁儿童哮喘流行情况,为有效预防及临床诊治提供依据。方法 采取整群抽样的方法,随机选取宝鸡市城区0~14岁儿童进行调查。结果 宝鸡市城区0~14岁儿童哮喘患病率为4.82%,男、女患病率分别为5.68%和3.82%,不同性别患病率差异有统计学意义(χ²=19.965,P＜0.001)。两年内有发作的现患哮喘患者发病诱因以呼吸道感染(98.96%)和天气变化(87.08%)为主,发病季节以秋(42.71%)和冬季(21.55%)为主,好发时间以午夜(43.13%)和清晨(29.38%)为主;首次发病年龄在3岁以内者占(71.04%);抗生素使用率为(85.21%)。多因素非条件Logistic回归分析显示,在无感冒或流感的情况下,有打喷嚏、流涕、鼻塞、鼻痒或眼痒现象是独立危险因素(P＜0.05),反复的皮肤瘙痒或关节屈侧皮疹、过敏性鼻炎、进食某些食物后出现过敏症状或类似过敏情况、剖腹产、6个月内添加蛋白质辅食、使用抗生素、房间墙面使用油漆、塑钢门窗、夏天采用自然通风制冷、蚕砂枕头是独立危险因素(P＜0.05);冬天采暖使用暖气、夏天通风或制冷使用电风扇、羽绒被褥是保护因素(P＜0.05)。 结论 宝鸡市城区0~14 岁儿童哮喘患病率较2000年明显升高,儿童哮喘危险因素较多,需加强儿童哮喘防治工作。

基础科研论著

双歧杆菌对坏死性小肠结肠炎新生鼠模型肠损伤的保护

蔺小培,顾志成

2013, 21(4):  370-373. 

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目的 研究双歧杆菌对坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)模型新生SD大鼠肠组织TNF-α及IL-10水平的影响,探讨双歧杆菌对NEC的保护作用。方法 2日龄SD大鼠128只随机分成LPS组(A组)、LPS+双歧杆菌组(B组)、生理盐水对照组(C组)、双歧杆菌对照组(D组),一周后,腹腔注射LPS后2、6、12、24 h断头处死大鼠,解剖留取肠管,其中回盲部近端肠管行病理学检查,剩余肠管ELISA法检测TNF-α、IL-10水平。结果 B组2、6、12、24 h肠组织病理损伤评分均显著低于A组(P<0.05)。B组2、6、12肠组织TNF-α水平均显著低于A组(P<0.05);B组2、6、12、24 肠组织IL-10水平均显著高于A组(P<0.05)。统计学表明:肠组织病理损伤评分与TNF-α水平呈正相关性(r=0.646),肠组织病理损伤评分与IL-10水平呈负相关性(r=-0.598)。 结论 双歧杆菌能抑制NEC模型中TNF-α水平和提升IL-10水平,对NEC具有保护作用。

藻蓝蛋白对柯萨奇B3病毒性心肌炎小鼠IGF-1表达的影响

曹觅,黄星原,张婧

2013, 21(4):  374-376. 

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目的 探讨藻蓝蛋白对病毒性心肌炎小鼠胰岛素样生长因子-1(insulin like growth factor-1,IGF-1)表达的影响。方法 55只BalB/c小鼠,雄性,4周龄,随机分成三组:A组空白对照(15只);B组病毒对照(20只);C组藻蓝蛋白干预(20只)。于病毒接种第15天采血、处死、取心脏,光镜检查心肌病理变化,ELISA检测血清IGF-1水平,反转录聚合酶链反应(RT-PCR)及实时聚合酶链反应(Real-time PCR)检测心肌IGF-1 mRNA表达。结果 1)藻蓝蛋白干预组生存率较病毒对照组提高(P＜0.05);2)病毒对照组血清IGF-1水平及心肌IGF-1 mRNA表达高于空白对照组(P＜0.05);3)藻蓝蛋白干预组心肌病理积分、血清IGF-1水平及心肌IGF-1 mRNA表达低于病毒对照组(P＜0.05)。 结论 藻蓝蛋白可以减轻心肌受损,其保护作用可能与影响IGF-1表达有关。

综述与讲座

苯丙酮尿症患儿及其家长心理问题研究进展

杜玮,张立琴

2013, 21(4):  377-378. 

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传病,通过新生儿疾病筛查可以早期诊断和治疗。但资料表明即使是早期治疗的PKU患儿,仍然存在执行功能障碍、认知缺陷等心理问题以及内向型外向型的行为问题,PKU患儿的父母也易出现焦虑和其它不良情绪,患有PKU的母亲苯丙氨酸的水平对其后代的精神心理行为发育均有影响。为保证PKU 患儿的发育,提高其生活质量,建议对家长和患儿都要进行心理干预治疗。

0~1岁婴儿面部表情识别与情绪调节的发展

梅冬梅,许远理,李通

2013, 21(4):  379-381. 

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婴儿的面部表情识别能力大约开始出现于3个月大时,同时,早期的情绪调节行为也开始发展。在生命早期的7~8个月时,婴儿开始理解表情的情感意义,归类识别积极和消极情绪。到1岁末,随着婴儿生理的成熟和能力的发展,其情绪调节能力会更加具有目的性和社会性。

孤独症儿童父母心理健康及其对患儿影响的研究进展

张薇,杜亚松,刘晓虹

2013, 21(4):  382-384. 

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在孤独症儿童的康复过程中,患儿父母起关键的主导作用,其心理健康直接关系着患儿能否坚持康复治疗及其疗效水平。本文综述国内外关于孤独症儿童父母照护压力、负性心理损害、创伤后成长及其对患儿影响的相关研究,聚焦患儿父母心理健康的影响因素;以期为开展孤独症患儿父母身心健康维护、进而促进孤独症患儿疗效的研究和实践提供依据。

临床研究与分析

广州市新生儿先天性促甲状腺素筛查切值的建立和探讨

蒋翔,江剑辉,李蓓,吴伽,陈倩瑜,曹伟锋,贾雪芳,李慧

2013, 21(4):  385-387. 

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目的 探讨广州地区新生儿先天性促甲状腺素的水平分布并建立本地区的筛查实验切值。方法 对广州市2011年9月-2012年8月间209 534例新生儿先天性甲状腺功能低下筛查的结果进行统计,使用百分位数法及ROC曲线计算促甲状腺素(thyroid stimulating hormone,TSH)参考切值,并结合实际筛查工作确定合理的切值。结果 新生儿疾病筛查TSH水平呈偏态分布,TSH水平P₉₉为9.63 mU/L,ROC曲线计算的最佳TSH值为14 mU/L,最终确定的TSH低切值为9 mU/L,高切值为25 mU/L。 结论 在开展筛查工作之前必须根据本地区的实际情况确立适宜的切值,确立高低两个切值并建立不同的召回方式对甲低筛查工作是合理有效的模式。

超低出生体重儿生存状况分析

陆丹芳,童笑梅

2013, 21(4):  388-391. 

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目的 通过对12年来中心NICU中超低出生体重儿(extremely low birth weight infant,ELBWI)的生存状况分析,探讨ELBWI的生存质量及相关干预措施。方法 对本院新生儿病房NICU自2000年2月-2012年1月的32例ELBWI进行回顾性分析。结果 12年来ELBWI存活率34.4%,病死率25.0%,放弃率40.6%,辅助生育的ELBWI均积极治疗,存活率75.0%。所有存活者中女性占72.7%,明显高于男性。直接死亡原因最常见肺出血(62.5%),其次为早产儿肺透明膜病(12.5%)、颅内出血(12.5%)及消化道穿孔(12.5%)。将病例分为前、后两阶段(2000年2月-2006年1月和2006年2月-2012年1月)比较,后阶段放弃率明显低于前阶段(28.0%和85.7%),存活率明显高于前阶段(44%和0%);将病例分为存活组和死亡/放弃组比较,单因素及Logistic回归分析均显示辅助生育可能影响死亡率(P<0.05)。 结论 医患同盟积极救治,及时处理并发症,有助于提高ELBWI存活率,降低病死率;对处于生存极限的ELBWI的救治应权衡利弊,并注意提高ELBWI生活质量。

脑瘫儿童相关问题及其对父母心理健康的影响研究

郭岚敏,吕智海,肖凤鸣,姜志梅,张士岭

2013, 21(4):  391-394. 

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目的 对脑瘫儿童粗大运动功能障碍程度、病程、花费和初诊年龄等相关问题与其父母心理健康状况的关系进行探讨,旨在了解脑瘫儿童父母心理健康状况及其相关影响因素。方法 使用心理症状自评量表对128名脑瘫儿童父母和128名健康儿童父母进行检查;使用粗大运动功能分级系统(GMFCS)对128名脑瘫儿童进行测查。根据资料性质分别进行统计学描述、t检验和多因素回归分析(逐步回归法)。结果 脑瘫儿童父母SCL-90总分、阳性项目数高于正常对照组(P<0.05);各因子分中躯体化、强迫状态、人际关系、抑郁、焦虑、敌对、偏执七项因子分值高于健康儿童父母(P＜0.01)。多因素回归分析表明,花费和初诊年龄分别仅对焦虑和抑郁因子分有影响,病程对脑瘫儿童父母SCL-90总分及各个因子都有影响。 结论 1)脑瘫儿童父母心理健康状况落后于正常儿童父母;2)脑瘫儿童粗大运动功能障碍程度、初诊年龄、病程长短及花费多少不同程度影响其父母的心理健康。

中山市学龄前儿童行为问题与家庭环境关系的调查研究

叶春红,顾莉萍,李璟,何淑华,邓成,高建慧

2013, 21(4):  394-396. 

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目的 探讨学龄前儿童行为问题与家庭环境之间的关系,以期为儿童心理行为问题的干预对策提供流行病学依据。方法 采用简易版Conners行为问卷和家庭环境量表中文版 (FES-CV)对中山市石岐区4间幼儿园152名儿童的行为问题及其家庭环境进行调查。根据Conners得分≥15分阳性为行为异常组、<15分为阴性行为正常组。结果 共筛选出行为异常儿童30例、正常对照儿童122例,行为异常组及正常组儿童家庭在成功性维度之外的其他九个维度差异均有统计学意义(P<0.05)。行为异常组在矛盾性和独立性维度的得分明显高于正常组(P<0.05),而在亲密度、情感表达、知识性、娱乐性、道德宗教观、组织性及控制性维度的得分则明显低于正常组(P<0.05)。 结论 学龄前儿童行为问题与家庭环境关系密切,应予以充分重视。

血清胱抑素C对新生儿窒息后肾损伤早期诊断的临床意义

宋语桐,任立红

2013, 21(4):  396-398. 

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目的 研究血清胱抑素C(Cys-C)对新生儿窒息后肾损伤早期诊断的临床意义。方法 窒息患儿按出生后1 min的Apgar评分分为轻度窒息组(192例),重度窒息组(34例),同期选择39例无窒息健康新生儿为对照组。对入住的新生儿抽取静脉血,检测血清Cys-C的水平,结合其血清尿素氮(BUN)及肌酐(Cr)的水平,用Kruskal-Wallis H检验进行组间比较,并做Apgar评分与Cys-C、Cr、BUN及一些临床常用指标的Logistic回归分析。结果 1)Cys-C在重度窒息组,轻度窒息组,对照组的值分别为(2.54±0.48)、(2.16±0.45)、(1.53±0.27)mg/L;Cr在重度窒息组,轻度窒息组,对照组的值分别为(102.32±32.64)、(89.35±26.24)、(69.03±22.00)μmol/L;BUN的值分别为(9.26±4.29)、(8.31±4.50)、(5.31±3.01)μmol/L。且Kruskal-Wallis H检验结果显示Cys-C、Cr、BUN值组间两两比较差异有统计学意义(P<0.01);2)Logistic回归分析显示相比于其他检验值,Cys-C的OR值最小。 结论 Apgar评分越低,血清Cys-C、Cr、BUN值越高;在新生儿窒息后早期得到的各项检验值中,Apgar评分与Cys-C值的相关性最强。

孤独症儿童与正常发展儿童愿望-信念推理能力的对比研究

邵智,张婷,姚莉,陶红梅

2013, 21(4):  399-401. 

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目的 研究孤独症儿童的愿望-信念推理能力发展,及与正常儿童的差异,为进一步干预提供依据。方法 测试智龄为3~5岁的孤独症谱系障碍儿童(n=18)愿望与信念理解能力,并与正常发展儿童(n=18)做比较。两组儿童在智龄和性别上一一匹配。结果 结果显示孤独症儿童和正常儿童在区分愿望任务中的表现差异无统计学意义;但孤独症儿童在理解区分信念和错误信念任务的成绩显著低于正常儿童(P<0.05)。 结论 孤独症儿童能够理解愿望,但在理解信念方面却存在困难。

结构式家庭治疗对改善注意缺陷多动障碍儿童家庭环境研究

梅竹

2013, 21(4):  401-404. 

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目的 探索结构式家庭治疗(structural family therapy,SFT)对儿童注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)中家庭环境的影响及其临床意义。方法 应用结构式家庭治疗理论和技巧,通过重组家庭的角色、任务和界限,改善ADHD患儿的家庭内部环境。结果 经过结构式家庭治疗,研究组家庭的亲密度、情感表达和成功性评分均有明显提高,而矛盾性和控制性显著降低,与对照组比较差异均有统计学意义(P＜0.01)。 结论 结构式家庭治疗对于改善ADHD患儿的家庭内部环境具有积极、有效的作用,以提高儿童ADHD临床综合治疗与干预的疗效。

留守学生的心理健康与人格特点的相关性研究

周丽

2013, 21(4):  404-407. 

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目的 了解农村留守中学生心理健康状况,及留守学生与非留守学生人格特点的差异。方法 采用心理健康诊断测验(MHT)、艾森克个性调查问卷(少年版)对重庆市278名农村中学生进行调查。结果 1)在278名农村学生中,心理问题发生率为6.5%;2) 农村留守学生MHT总分、自责倾向因子分高于非留守学生(42.8±1.4,33.4±1.7,t=3.52;6.1±0.2,4.5±0.3,t=3.58,P均<0.01);3)留守组EPQ人格问卷中精神质、情绪稳定性因子分显著高于非留守组(5.64±3.21,3.29±2.68,t=4.307;15.61±4.53,8.73±4.71,t=7.355,P均<0.01),掩饰性因子分却显著低于非留守组(10.50±4.29,13.04±4.54,t=-2.828,P<0.01);4)相关分析表明留守学生MHT总分与精神质、情绪稳定性呈显著正相关,与掩饰性呈显著负相关;其中情绪稳定性与MHT各因子呈显著正相关,精神质与MHT的大多因子正相关;而内外向与MHT总分和各因子都无显著相关;5)EPQ人格各因子能解释MHT总分、学习焦虑、冲动倾向、身体症状、对人焦虑、过敏倾向因子21%~49%的变异。而情绪稳定性对心理健康水平影响最大,对MHT总分最具有预测力,单独解释量达49%。 结论 农村留守中学生存在较多心理问题,留守学生较非留守学生人格上存在更多问题,也对其心理健康起到重要作用。因此家长、代养人、学校应采取多种方式充分塑造和培养留守学生良好个性。

晋江市3~6周岁幼儿屈光状态调查及其危险因素分析

苏翠敏,王鸿飞,苏礼辉,蔡耿耀,陈扶持,陈嫦娅

2013, 21(4):  407-410. 

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目的 了解晋江市3~6周岁幼儿屈光状态异常发生率,探讨其危险因素,为学龄前儿童屈光异常干预提供依据。方法 采取随机整群抽样的方法抽取本市3 346名3~6周岁幼儿,采用SureSight自动验光仪进行屈光状态检查,进行相关因素的调查,并对结果进行统计分析。结果 3~6周岁幼儿3 346名(6 692眼)屈光状态异常率38.5%,不同年龄组之间比较差异有统计学意义(χ²=854.88,P＜0.001),不同性别之间比较,差异无统计学意义(χ²=7.773,P＞0.05);危险因素分析显示:3~6周岁幼儿近视与平均1 d看电视时间有关联;远视与母亲视力、父亲视力、幼儿营养状况有关联;散光与父亲视力、幼儿营养状况有关联。 结论 父、母亲视力先天遗传因素及儿童看电视的时间、营养状态等后天因素可影响儿童屈光发育。在学龄前儿童中早期进行屈光筛查,消除不良影响因素,对促进儿童视力正常发育十分重要。

沈阳市4 028例幼儿园儿童声导抗听力检测结果分析

张东红,王玉璟,马秀岚

2013, 21(4):  410-411. 

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目的 通过对学龄前儿童进行声导抗听力筛查,了解儿童中耳炎及中耳功能异常的发生率,探讨有效开展听力保健的方法。方法 运用声阻抗技术,对沈阳市幼儿园4 028名儿童进行听力检查。结果 声阻抗鼓室异常图形检出率(B型为4.11%、C型为15.46%)共为19.57%。不同性别之间差异有统计学意义(P<0.05)。2~4岁年龄组较5~6岁组中耳异常发病率高。男童比女童更易患中耳疾病。 结论 利用声导抗对学龄前儿童进行听力及中耳功能筛查是早期发现中耳炎及中耳功能异常的有效方法,是开展听力保健的重要措施。

经验交流

2007-2011年北京市西城区新生儿疾病筛查管理现状分析

王冰,闫学明

2013, 21(4):  412-414. 

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目的 分析北京市西城区新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查及可疑病例复诊情况,总结管理方式对新生儿疾病筛查工作的影响。方法 对2007-2011年北京市西城区新生儿疾病筛查资料进行回顾性分析。结果 2007-2011年西城区共筛查新生儿43 264名,平均筛查率98.75%,可疑病例406例,复诊率98.28%。 结论 及时调整管理方法,注重环节管理,可提高新生儿疾病筛查率、复诊率,减少疾病导致的残疾。

台州市2000-2012年新生儿遗传代谢病筛查回顾分析

郑新灵

2013, 21(4):  414-416. 

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目的 分析与总结台州市2000-2012年新生儿疾病筛查状况,并探讨应用串联质谱技术(MS/MS)进行新生儿遗传代谢病筛查的可行性。方法 采用时间分辩免疫荧光分析法(DELFIA)检测血促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)水平筛查先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH);采用荧光法检测血苯丙氨酸(Phe)浓度筛查苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU); 采用串联质谱技术(MS/ MS)同时检测滤纸片中酰基肉碱和氨基酸等数十种小分子代谢物含量及其相互间比值,对26种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病进行筛查。结果 2000年10月-2012年9月共筛查了台州市786 672例新生儿,其中81 086例新生儿采用串联质谱技术进行多项遗传代谢病筛查。检出CH患儿499例,PKU/BH4D 31例(其中BH4D 缺乏症2例),同型半胱氨酸缺乏症1例,有机酸血症6例,脂肪酸氧化代谢病2例。 结论 新生儿疾病筛查是避免先天性遗传代谢疾病所致智力障碍残疾发生的有效措施之一,串联质谱技术应用于新生儿疾病筛查,可发现更多遗传代谢病,是新生儿疾病筛查的发展趋势。

德州市小学生社会期望发展状况的调查研究

杜蕾

2013, 21(4):  416-419. 

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目的 探讨小学儿童社会期望的发展状况,为儿童的家庭和学校教育提供参考依据。方法 采用Cradall和Katkovsky的儿童社会期望量表对随机抽取的784名德州市小学生进行调查研究。结果 1)小学儿童社会期望总体上处于中等偏上的水平(M社会期望>24分);2)小学儿童社会期望的年级差异有高度统计学意义(P<0.001),随着年级升高,社会期望值逐渐降低,其中三年级和五年级是两个急剧下降的阶段;3)小学女生的社会期望值普遍高于男生(P<0.001),并且男生和女生社会期望发展的模式明显不同:女生社会期望的发展呈线性下降的趋势,而男生社会期望的发展呈阶梯状下降的趋势。 结论 小学儿童社会期望的发展存在显著的年级差异和性别差异,家长和老师在对待儿童的教育方式和态度上,应结合小学儿童社会期望的发展特点作出相应的调整。

孤独症儿童的脑干听觉诱发电位检测结果临床分析

颜华,张惠佳,郭春光,周平秋,何金华,苏珍辉,阳伟红,王益梅

2013, 21(4):  419-421. 

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目的 探讨孤独症患儿脑干听觉诱发电位(brainstem auditory evoked potential,BAEP)的临床特征,为临床工作指导提供参考依据。方法 对78例孤独症患儿的BAEP检测结果进行分析。结果 78例患儿中,BAEP正常33例(42.3%),异常45例(57.7%),主要表现为波幅改变、波潜伏期、 峰间期延长、波形分化不良或听阈值增高。 结论 孤独症患儿听力基本正常,但存在BAEP异常,提示脑干听觉传导通路异常可能是造成其认知与语言发育障碍的原因之一。

佛山地区4~16岁儿童行为问题调查分析

莫文辉,周杰,陈小强,李奕,林秀雯,朱晓玲

2013, 21(4):  421-423. 

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目的 了解佛山地区儿童行为问题的发生情况及特点,探讨儿童行为问题形成的各种影响因素。方法 采用Achenbach儿童行为量表(CBCL)中国标准化版(家长用)、自制儿童心理卫生调查问卷,对1 800名佛山市禅城区、南海区、顺德区4~16岁儿童行为进行评定分析。结果 儿童行为问题的检出率为11.8%,男女儿童的行为问题的检出率及各区儿童行为问题检出率差异均无统计学意义;儿童行为问题受父母的文化程度、家庭教养方式、父母间关系和社区环境等有关等因素影响。 结论 降低儿童问题的发生率必须采取综合干预的措施。

如东县27 662例3个月内婴儿听力筛查情况分析

李宗英,傅小燕,徐亚琴,苏月芳

2013, 21(4):  423-425. 

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目的 通过听力筛查资料分析,掌握辖区内6年来婴儿听力筛查开展情况及婴儿早期听力损失诊断与干预情况。方法 采用美国产GSI-70型全自动耳声发射听力筛查仪对3个月内婴儿进行初筛,未通过者2~4周进行复筛,复筛仍未通过者采用脑干听觉诱发电位诊断检查。结果 对6年来3个月内27 662例婴儿的进行了听力筛查,初筛率为93.14%,复筛率60.13%,初筛和复筛率均逐年上升;初筛通过率90.12%,复筛通过率85.95%;初筛真阳性率为3.77%,复筛真阳性率为44.59%,确诊听力障碍103例,听力障碍的发病率为3.72‰。 结论 通过采用耳声发射法初筛和针对性复筛两个程序,提高真阳性的检出率,结合脑干听觉诱发电位诊断检查,早发现、早诊断、早干预,对促进听力障碍儿童的语言发育和心理行为发育有重要意义。

海口地区呼吸道感染患儿非典型性病原体分析

黄育敏,涂志华,王洁,吴维学

2013, 21(4):  425-428. 

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目的 了解海口地区儿童呼吸道九种非典型病原体病原感染情况、明确非典型性病原体分布特点。方法 对2011年7月-2012年6月临床诊断为呼吸道感染的患儿,分为＜1岁组、1~2岁组、2~3岁组、≥3岁组,应用间接免疫荧光法进行九种病原体血清IgM 抗体联合检测,对阳性病例进行回顾性分析。结果 非典型性病原体感染阳性率34.6%(417/1 202);混合感染阳性率4.58%(55/1 202)以(M-pneumoniae,MP)与其他病原体混合感染为主;九种病原体中,阳性率排前三位的是肺炎支原体MP(31.53%)、乙型流感病毒(influenza B virus,INFB)(5.41%)、合胞病毒(respiratory syncytial virus,RSV)(1.16%);Q热立克次体(coxiella urnetii,COX)、肺炎衣原体(chlamydia pneumoniae,CP)检出最少;4月份(农历春末3月)阳性率最高,为47.57%,冬春季总阳性率高于夏秋季;总阳性率随年龄增加而增高;＜1岁患儿MP、RSV阳性率排前两位,1岁及以上患儿以MP、INFB阳性率排前两位;男女患儿MP阳性率,女性患儿高于男性。 结论 海口地区呼吸道感染患儿非典型病原体的阳性率、病原体构成、高发季节等有自己的区域特点。

热性惊厥患儿血清脑源性神经营养因子的变化及与智能发育的关联性研究

周菊花,方素珍,周细中,杜江,赵倩,李宏

2013, 21(4):  428-431. 

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目的 探讨血清脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)在热性惊厥(febrile seizuresi,FS)患儿发生发展过程中的病理生理学作用,并分析其与发作后脑电图(electroencephalogram,EEG)和智能发育的关系。方法 采用酶联免疫吸附法测定FS患儿(n=73)、急性上呼吸道感染无FS患儿(n=51)、健康儿童(n=43)血清BDNF水平,EEG检测FS患儿脑电活动,发育量表评估患儿恢复后智能发育情况。结果 FS组血清BDNF浓度均显著高于上感组和正常组(P<0.01);EEG异常组血清BDNF浓度均高于EEG正常组(P＜0.01或＜0.05),且EEG发作性异常有高度统计学意义。小儿发育商与血清BDNF无明显相关(P=0.144)。 结论 FS患儿血清BDNF浓度明显增加,可能参与了FS的发生和发展过程;BDNF有望作为评估惊厥后脑损伤敏感指标;小儿智能发育指数与血清BDNF无明显相关性。

乙型肝炎疫苗应用20年乙型肝炎病毒感染状况调查分析

罗宏伟,周玉蕾,孟光辉

2013, 21(4):  431-433. 

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目的 了解周口市乙肝疫苗应用20年后乙肝病毒表面抗原携带情况,为完善乙肝预防控制措施提供依据。方法 以周口市1~19岁人群为调查对象,采用酶联免疫吸附试验检测人群中HBsAg携带情况。结果 周口市调查人群HBsAg阳性率2011年(2.30%)与1999年(7.97%)比下降71.14%,<5岁儿童HBsAg流行率<1%。 结论 乙肝疫苗免疫接种效果显著。做好新生儿乙肝疫苗预防接种,加强中学生及成年人的乙肝疫苗免疫接种。

孤独症儿童家长生存质量的研究

刘振寰,谢巧玲,张勇

2013, 21(4):  433-435. 

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目的 分析孤独症患儿对其父母生存质量的影响,为有关机构展开工作提供参考依据。方法 采用普适性生存质量测定量表(SF-36),对90例孤独症患儿父母及120例正常儿童的父母进行评定。结果 1)孤独症组父母的生存质量总分及各领域评分均低于正常父母组(P＜0.01);2)低功能孤独症组的父母生存质量评分明显低于高功能孤独症组(P＜0.01);3)患儿家长的生存质量与患儿病情程度呈负相关,与智力水平呈正相关 (P＜0.01)。 结论 孤独症儿童对患儿父母生存质量有影响,低功能孤独症患儿则影响更大。

射频超声技术定量评估陕西地区正常儿童颈部动脉的研究

李安茂,冯晓蕾,刘婷,张婕,白强,李华,陈广生

2013, 21(4):  436-438. 

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目的 定量评估陕西地区正常儿童双侧颈部动脉内中膜厚度及管壁弹性各项参数的大致范围,为动脉粥样硬化早期诊断和儿童期干预提供正常参考数据。方法 对150例正常儿童志愿者应用超声射频信号血管内中膜分析技术QIMT及超声射频信号动脉僵硬度分析技术QAS获取双侧颈动脉的内中膜厚度(IMT) 、顺应性指标(膨胀系数DC、顺应系数CC)及僵硬度指标(反射波增强指数AIX、α系数、β系数、脉搏波传导速度PWV),确定各项参数儿童期的大致范围。结果 1)陕西地区7~15岁正常儿童IMT(441.483±85.126)μm,DC(0.077±0.030)mm²/kPa,CC(2.290±0.952)mm²/kPa,AIX(-2.804±2.449),α系数(1.453±0.519),β系数(3.002±1.050),PWV(3.650±0.558) m/s;2)颈动脉左右侧之间、不同性别间颈动脉各项参数差异无统计学意义(P值均>0.05)。 结论 应用射频超声技术可准确提供陕西地区正常儿童期颈部动脉IMT厚度及血管弹性总体参数,为儿童干预预防动脉硬化提供科学依据。

布地奈德雾化吸入治疗小儿急性喉炎的疗效观察

王茜丽,胡伟,焦丽

2013, 21(4):  438-439. 

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目的 观察在常规治疗的基础上加用布地奈德雾化吸入治疗小儿急性喉炎的疗效。方法 将近1年来82例小儿急性喉炎患儿随机分为两组,治疗组(布地奈德雾化吸入组)42例,对照组(地塞米松静滴组)40例,对照组常规治疗基础上加用地塞米松静滴,治疗组在常规治疗基础上加用布地奈德雾化吸入,观察两组疗效。结果 治疗组患儿在犬吠样咳嗽、声音嘶哑、喉鸣音、呼吸困难等消失时间明显短于对照组;且两组疗效比较,有效率高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05)。 结论 在常规治疗基础上加用布地奈德雾化吸入治疗小儿急性喉炎可明显促进症状缓解,缩短病程,疗效显著。

居住高层公寓学生若干健康行为的同质分析

范新宇,赖善榕,苏玲,李明芳,潘宝骏

2013, 21(4):  440-442. 

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目的 研究居住于高层公寓学生的若干健康行为特征,为健康教育与促进提供参考。方法 自行设计专用学生健康行为调查问卷,主要调查指标:性别、年级、居住层数、有无父母陪伴、每天活动次数、做作业时间、用电脑时间、用手机时间、睡眠时间、上培训班时间等。对有关行为以SPSS 11.5软件进行同质分析(homogeneity analysis,HOMALS)与绘图。结果 同质分析表明:住≥7层者做作业时间多、用电脑时间多,多是用手机者;住<7层者,每天做作业时间较少、每天用电脑时间较少,倾向于不用手机;有父母陪伴者,用电脑时间较少、睡眠时间较多、做作业时间较多;而无父母陪伴者,用电脑时间较多、睡眠时间较少、做作业时间较少;是否居住高层,与每周看电视时间、每天活动次数间关系不大。 结论 是否在高层公寓居住、有无父母陪伴,对学生的健康行为有一定影响,值得注意;同质分析可用坐标图表达分类指标间的关系趋势,而且直观、形象,值得借鉴应用。

莱芜市133 866例新生儿疾病筛查结果分析

吴红波,吕魏峰,王云霞

2013, 21(4):  442-443. 

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目的 总结莱芜市1999-2012年新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)、苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)疾病筛查情况及发病率。方法 采用回顾性分析方法,应用荧光分析和时间分辨荧光分析法分别测定TSH浓度和PHE浓度。结果 1999年5月-2012年10月共筛查新生儿133 866例,筛查率86.74%,筛出CH患儿80例,发病率为1/1 673,PKU患儿13例,发病率为1/10 297。 结论 CH、PKU可以通过新生儿期筛查早期发现、早期治疗,避免智力低下,提高人口素质。

适宜技术

全身运动评估技术在上海市闵行区高危儿管理中的应用规范初探

李云,杨红,肖丽萍,史惟,黄俊,孙梅梅,凤玉英,蒋良华,张莺,侯方华,王艺,邵肖梅

2013, 21(4):  444-446. 

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目的 探讨在基层妇幼保健网络的高危儿保健中开展全身运动(general movements assessment,GMs)评估技术的应用规范,提高脑瘫等运动发育障碍的早期筛查能力。方法 将应用GMs评估技术的经验加以总结并形成管理规范。结果 应用GMs评估技术的组织管理规范包括工作网络、各医疗机构的职责、GMs专业人员培训和工作保障措施四部分;临床操作规范包括工作目的、服务对象、评估时间、硬件设备、录像记录规范、录像读片规范、GMs评估的结果判断标准、疑难录像复核制度、转介康复和定期催访以及人员配备等十部分内容。 结论 通过初步制订全身运动(GMs)评估技术应用规范,可以提升区域性高危儿神经发育保健水平,促使脑瘫等运动发育障碍儿童获得早期康复服务。

个案报道

儿童甲状旁腺减低伴畸形综合症1例

潘学霞,万彬,王志敏,丁晓辉

2013, 21(4):  447-448. 

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