阅读障碍是特殊学习困难中最常见的类型,影响约5%～10%的学龄儿童。本文从认知心理学视角出发,系统梳理了阅读障碍的认知机制、评估工具、诊断标准与干预研究,指出阅读障碍的测评和干预重点是解码能力(字词识别),未来应结合人工智能与教育技术的发展,推动早期筛查和循证干预体系的建设。

阅读是儿童认知、思维、情绪等发展的重要基石。“简明阅读观”认为阅读的发展取决于解码与语言理解双路径的协同提升。基于此,本文系统梳理字词解码和语言理解涉及的关键能力和发展规律。字词解码主要依赖正字法意识、语音意识与形音映射能力。语言理解主要依托词汇、语法、语篇衔接手段、推理、工作记忆、叙事等能力。厘清儿童阅读发展的关键能力能够助力家长、教师和临床医师精准定位儿童的能力缺陷,制定更具针对性的干预方案。

本文回顾了汉语阅读障碍在认知功能、神经生理学及病因方面的最新进展。汉语阅读障碍的核心认知缺陷包括语音意识、语素意识、正字法及快速命名,并在左侧额下回低激活,右侧中央前回/颞中回高激活,提示存在语音处理缺陷及代偿机制。遗传学研究还发现了SEMA3F、AUTS2、EVC等新的易感基因,并探讨了环境因素及基因-环境交互作用的重要作用。未来还需要进一步的前瞻性研究阐明汉语阅读障碍普遍和特有的认知、神经生理及病因机制。

目的 了解学龄前儿童不同类型课外体育运动与睡眠问题的相关性,为基于运动方式的睡眠干预提供理论依据。 方法 采用横断面调查研究,于2024年4—6月选取上海市闵行区4所公立幼儿园2 683名在读幼儿为研究对象,由家长填写基本课外体育运动信息并完成儿童睡眠习惯问卷(CSHQ)进行数据采集,以CSHQ总分大于41分为总睡眠问题阳性。参照项群训练理论,对学龄前儿童的课外体育运动进行类型归纳与统计分析。 结果 本次共发放电子问卷2 683份,回收2 491份(回收率92.84%),有效问卷2 460份(有效率98.75%)。学龄前儿童平均年龄(4.97±0.91)岁,男女性别比例为1.05∶1,总睡眠问题的发生率为82.07%。单因素方差分析提示不同类型体育运动的儿童就寝抵抗评分(F=7.98)及睡眠焦虑评分(F=5.99)差异有统计学意义(P<0.01)。混合线性随机回归分析,校正了年龄、性别、是否独生子女、主要照养者、父母学历及父母职业后,发现多类型的课外体育运动与就寝抵抗评分(β=-0.347, 95%CI: -0.605~-0.088, Z=-2.63, P=0.008)、睡眠焦虑评分(β=-0.241, 95%CI: -0.478~-0.004, Z=-2.00, P=0.045)呈负相关。 结论 学龄前儿童课外体育运动类型与睡眠问题相关,且多类型课外体育运动可改善就寝抵抗及缓解睡眠焦虑,应重视对学龄前儿童课外体育运动习惯的培养,注重丰富课外体育运动类型,以促进儿童睡眠健康。

目的 探讨0～3岁高危儿家庭收入、育儿信心、回应性照护之间的关系,为促进高危儿的康复干预提供参考依据。 方法 采用横断面调查,抽取2023年10月—2024年2月在南京市妇幼保健院早期干预康复门诊体检的0～3岁高危儿361例,采用一般资料调查表、卡瑞坦尼育儿信心量表和婴幼儿回应性照护量表进行问卷调查。分析家庭收入、育儿信心、回应性照护之间的关系,并采用结构方程模型检验家庭收入在育儿信心和回应性照护之间的中介效应。 结果 1)高危儿育儿信心总分为40.20±3.93,回应性照护总分为66.56±12.33;2)高危儿家庭收入与育儿信心总分(r=0.119,P＜0.05)和回应性照护总分(r=0.215,P＜0.01)均呈正相关,高危儿照护者育儿信心总分与回应性照护总分呈正相关(r=0.451,P＜0.01);3)高危儿家庭收入是回应性照护的重要预测变量(β=0.398,P=0.006),高危儿育儿信心在家庭收入和回应性照护之间起部分中介效应(β=0.154,P=0.021),中介效应占总效应的27.90%。 结论 0～3岁高危儿照护者的育儿信心在家庭收入和回应性照护水平之间发挥部分中介作用,儿童保健人员可通过加强高危儿照护者的育儿信心促进其回应性照护水平。

目的 分析循环氨基酸水平与孤独症谱系障碍(ASD)的因果关系,为ASD的精准干预策略提供遗传学证据。 方法 基于欧洲人群全基因组关联研究(GWAS)汇总数据,采用两样本孟德尔随机化(MR)框架,纳入18 381例ASD患者和27 969例对照。筛选441个遗传工具变量(SNP),涵盖20种循环氨基酸。采用逆方差加权法(IVW),辅以加权中位数(WME)、MR-Egger回归及加权众数法(WM)评估因果效应,通过Cochran′s Q检验及MR-PRESSO方法验证结果的敏感性和多效性。 结果 因果分析结果显示,遗传预测的循环氨基酸水平与ASD风险无显著因果关联(IVW P＞0.05),这一发现在MR-Egger回归、WME、WM分析中得到验证,经过MR-PRESSO异常值校正同样支持这一结论。但Cochran′s Q检验结果表明赖氨酸(Q=24.037, P=0.045)与亮氨酸(Q=23.713,P=0.049)存在显著异质性。MR-PRESSO检出色氨酸(全局P=0.001)与赖氨酸(全局P=0.046)存在水平多效性,但校正异常值后无显著的因果关联(校正后色氨酸β=-0.07,P=0.21,赖氨酸 β=0.12,P=0.09)。色氨酸、赖氨酸、蛋氨酸、精氨酸、苏氨酸的MR Egger回归或WM 95%CI异常宽泛。 结论 遗传预测的循环氨基酸水平与ASD无直接因果关系,但色氨酸、赖氨酸、蛋氨酸、精氨酸、苏氨酸、亮氨酸的结果稳健性不足,结果需谨慎解释。

目的 分析发展性阅读障碍(DD)儿童执行视空间工作记忆任务时大脑前额叶皮层脑激活特征及其与阅读障碍症状的相关性,为DD儿童的鉴别诊断提供神经影像学依据。 方法 2024年5—6月对新疆某地区1所小学3~5年级全体学生进行DD筛查,根据家长意愿及儿童利手情况,最终纳入33名DD儿童,按年级、年龄、性别进行1∶1匹配正常对照组儿童33名,利用功能性近红外成像(fNIRS)技术采集两组儿童视空间工作记忆任务下大脑前额叶皮层氧合血红蛋白(HbO₂)浓度变化,以反映其大脑前额叶皮层的激活情况,采用儿童汉语阅读障碍量表(DCCC)评估儿童的阅读障碍症状。采用两独立样本t检验或Mann-Whitney U检验比较两组儿童视空间工作记忆任务下大脑前额叶皮层HbO₂浓度变化的差异,并使用Spearman相关分析DD儿童大脑前额叶皮层HbO₂浓度变化与其阅读障碍症状的相关性。 结果 fNIRS结果显示DD组儿童在背外侧前额叶通道8(t=2.134)、眶额叶皮层通道13(Z=2.860)和额极皮层通道14(t=2.212)中HbO₂浓度变化的β值显著低于正常对照组儿童(P<0.05)。DD组儿童的DCCC总分及8个因子得分显著高于正常对照组儿童(Z=6.983、6.626、6.986、6.941、6.358、6.915、6.710、6.864、6.876,P＜0.001)。Spearman相关分析结果发现,DD儿童额极皮层通道14的HbO₂浓度变化的β值与视知觉障碍因子(r=-0.430,P<0.05)和书写障碍因子(r=-0.438,P<0.05)呈显著负相关。 结论 DD儿童存在视空间工作记忆缺陷,主要表现在背外侧前额叶、眶额叶皮层及额极皮层激活不足;额极皮层可能是辅助诊断DD儿童的生物学标记物。

目的 分析城区学龄前儿童家庭养育环境的潜在类别及其与儿童忽视的关系,为制定预防儿童忽视的针对性干预措施提供依据。 方法 采用方便整群抽样方法选取2023年7—12月山东省青岛市425名城区学龄前儿童父母,采用一般资料调查表、中国城区3~6岁儿童忽视评价常模量表、养育压力量表简表、学龄前儿童父母教养观念问卷和家庭亲密度与适应性量表进行问卷调查。对家庭养育环境类别进行潜在剖面分析,采用多因素logistic 回归分析相关影响因素,并通过混合回归模型分析不同家庭养育环境类别对儿童忽视的影响。 结果 城区学龄前儿童家庭养育环境可分为低压力-高弹力组(47.8%),中压力-中弹力组(46.3%),高压力-低弹性组(5.9%)。不同养育环境类别的儿童忽视程度差异有统计学意义(χ²=207.694,P<0.001)。与低压力-高弹性组比较,父子互动时间越少的家庭环境越可能进入中压力-中弹性组(OR=0.745,95%CI: 0.635~0.874,P<0.001),母子互动时间越少的家庭环境越可能进入高压力-低弹性组(OR=0.707,95%CI:0.510~0.981,P<0.05),母亲文化程度越低的家庭环境进入高压力-低弹性组的可能越小(OR=0.345,95%CI:0.121~0.984,P<0.05)。结论 城区学龄前儿童家庭养育环境可分为3个类别,不同类别忽视程度存在差异。建议社区护理人员针对不同类型的家庭,制订个性化干预策略,增加亲子互动时间,改善养育环境以降低儿童忽视发生率。

目的 了解山西省初中生身体活动现状及其影响因素,为促进开展身体活动提供参考。 方法 2024年2—7月,采用分层随机抽样的方法从山西省太原市、吕梁市、运城市、晋城市和大同市共8所中学抽取532名初中生参与测试。身体活动采用ActiGraph wGT3X-BT加速度计进行测量,测试结束后使用 ActiLife version 6.13.6 软件对加速度计数据进行筛选与分析。采用χ²检验比较不同特征初中生身体活动达标情况,采用二元logistic回归模型分析初中生身体活动达标情况相关影响因素。 结果 山西省初中生身体活动达标率为17.1%。二元logistic回归分析显示,男生(OR=8.58,95%CI:4.73~15.57,P＜0.05)、非寄宿于学校(OR=1.95,95%CI:1.11~3.43,P＜0.05)是身体活动达标的促进因素。 结论 山西省初中生身体活动达标率较低,性别和寄宿于学校是影响山西省初中生身体活动达标情况的重要因素。需要对女生和寄宿于学校学生开展针对性干预措施,提高学生的身体活动参与程度。

目的 探究低氧预处理人牙髓干细胞(H-hDPSCs)移植对缺氧缺血性脑损伤(HIBD)新生大鼠脑神经元铁死亡的影响,为新生儿HIBD的治疗提供新思路。方法 选取健康7d Sprague Dawley大鼠64只,随机分为对照(Sham)组、HIBD组、常氧培养hDPSCs(N-hDPSCs)组和低氧预处理hDPSCs(H-hDPSCs)组,每组16只。HIBD 模型采用经典Rice-Vannucci法建立, N-hDPSCs或H-hDPSCs建模后24h移植至侧脑室。移植后72h,采用苏木素伊红(HE)与尼氏染色法观察损伤侧大脑皮层组织病理学变化;ELISA法检测血清铁和损伤侧大脑皮层组织铁含量的变化;NeuN/ACSL4、NeuN/GPX4、NeuN/SLC7A11免疫荧光双标染色与Western blot检测ACSL4、GPX4、SLC7A11蛋白在损伤侧大脑皮层神经元的表达水平;实时荧光定量聚合酶链式反应法(qRT-PCR)检测大脑皮层ACSL4、GPX4、SLC7A11 mRNA的表达水平。 结果 HE及尼氏染色结果显示,与Sham组相比,HIBD组神经细胞排列紊乱,细胞核深染固缩,尼氏小体数量较少,N-hDPSCs组和H-hDPSCs组与HIBD组相比损伤减轻。血清铁和大脑皮层组织铁含量HIBD组最高,N-hDPSCs组次之,Sham组最低(F=79.565、121.065,P<0.001)。免疫荧光染色示Sham组NeuN⁺GPX4⁺和NeuN⁺SLC7A11⁺细胞数最高,H-hDPSCs组次之,HIBD组最低(F=30.896、75.089,P<0.001);NeuN⁺ACSL4⁺细胞数HIBD组最高,N-hDPSCs组次之,Sham组最低(F=87.724,P<0.001)。qRT-PCR和Western blot结果示,H-hDPSCs组和N-hDPSCs组GPX4,SLC7A11的mRNA及蛋白表达水平显著高于HIBD组,且H-hDPSCs组显著高于N-hDPSCs组(F=1 008.209、41.765、48.178、43.303,P<0.001);H-hDPSCs组和N-hDPSCs组ACSL4的mRNA及蛋白表达水平显著低于HIBD组,且H-hDPSCs组显著低于N-hDPSCs组(F=234.513、164.942,P<0.001)。结论 hDPSCs移植可通过抑制大脑皮层铁死亡相关基因的表达,抑制神经元铁死亡发生,新生大鼠HIBD得以减轻,且H-hDPSCs效果优于N-hDPSCs。

儿童早期是人一生中大脑发育最关键、最易受环境因素影响的时期。养育照护框架包括健康、营养、回应性照护、安全、早期学习机会五大方面,可以保障和促进儿童健康成长。该文章结合儿童大脑关键期及语言学习敏感期,将养育照护归纳为满足儿童生理需求及心理需求两方面,并分别探讨其对早期语言学习的影响,阐述关注儿童早期语言发育的重要意义。

全面发育迟缓(GDD)是常见的神经发育障碍,表现为5岁以下儿童存在2个或以上能区落后。其中,大部分GDD儿童存在语言能区受损,与其关系密切的社交技能也通常发育迟缓。0~5岁是脑发育的重要阶段,也是语言和社交干预的关键期,部分GDD儿童若在此阶段得到适宜的支持性干预,则有机会进步至正常功能范围。然而,目前国内外关于GDD干预方法及效果的研究仍较少。因此,本文将总结GDD儿童语言、社交领域的发育特点,并综述当前早期干预方法的实践与研究进展。

儿童超重肥胖问题日趋严峻,可能来源于母亲超重肥胖的代际传递。支链氨基酸(BCAAs)包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸,是人体必需氨基酸,参与能量代谢和蛋白质合成,且与超重肥胖风险密切相关,但其在母子代际传递中的作用尚待探讨。研究表明,肥胖孕妇体内的BCAAs水平升高,并可通过胎盘转运至胎儿,激活哺乳动物雷帕霉素靶蛋白复合物1(mTORC1),上调氨基酸转运蛋白的表达,促使更多BCAAs向胎儿转移。过高的BCAAs可通过促进脂肪合成及干扰胰岛素信号等途径,导致糖脂代谢异常,增加子代肥胖风险。鉴于BCAAs在母子间肥胖代际传递中扮演的关键角色,本文综述了BCAAs与母子间超重肥胖代际传递的现有证据及机制,旨在探讨其作为干预靶点的可能性,并为儿童肥胖预防策略提供科学依据。

睡眠是指一种自然而可逆的周期性生理和行为状态,对健康有着重要的影响。睡眠对儿童的生长发育、学习记忆、情绪行为调节以及免疫调节等有着重要的影响。儿童睡眠医学领域涉及神经、精神心理、呼吸、耳鼻喉、口腔以及内分泌等诸多专业,随着对儿童睡眠的关注,帮助儿童改善睡眠、学习、生活以及家庭功能是所有医务工作者的共同目标。本文就目前儿童睡眠障碍的分类、评估及干预等方面进行综述,以期提高儿童睡眠障碍的诊断和治疗。

目的 探索近20年脑性瘫痪(脑瘫)康复的前沿热点和发展趋势,为脑瘫的临床康复研究提供线索。 方法 从Web of Science核心集数据库中检索2004—2024年脑瘫康复相关文献,采用CiteSpace 6.2.R6软件对纳入文献的国家、机构、作者、关键词、参考文献进行分析。 结果 共纳入2 336篇文献,脑瘫康复领域发文量呈增长趋势。美国发文563篇,昆士兰大学发文97篇,分别是发文量最多的国家和机构,Boyd的h指数为24,在该领域学术产出水平和影响力最高。关键词突现分析得到20个突现词,文献共被引聚类分析得到17个聚类,表明人工智能赋能脑瘫康复和早期干预是该领域的研究热点。 结论 脑瘫康复研究主题呈从传统运动康复模式向人工智能辅助康复发展的趋势,康复机器人、虚拟现实辅助脑瘫康复和早期干预是该领域的研究热点,可能会为脑瘫康复带来突破性进展,应推进相关研究。

目的 探讨口腔运动干预联合音乐疗法在早产儿喂养障碍中的应用效果,为制定喂养障碍早产儿规范化诊疗方案提供参考依据。 方法 采用前瞻性研究方法,选取2022年8月—2023年8月于青岛市市立医院新生儿重症监护室(NICU)进行住院治疗的68例喂养障碍早产儿为研究对象,根据是否采用口腔运动联合音乐疗法进行随机分组,按随机数字法分为对照组与观察组各34例。对照组由护理团队进行抚触,观察组在此基础上实施口腔运动联合音乐疗法,两组均治疗两周。比较两组患儿体重增长情况、留置胃管时间、总住院时间、并发症发生率、营养学指标、开始经口喂养和干预后新生儿口腔运动评定量表(NOMAS)评分。结果 干预后观察组患儿日均体重增长显著高于对照组(t=3.180)、留置胃管时间(t=3.549)和总住院时间(t=3.238)均较对照组缩短、喂养并发症(χ²=4.802)发生率降低, 差异均有统计学意义(P＜0.05);干预后,观察组白蛋白(t=3.388)、球蛋白(t=3.128)、前白蛋白(t=3.105)水平均高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05)。干预后两组NOMAS 评分比较,观察组正常吸吮NOMAS评分显著高于干预前及对照组干预后(t=5.274、3.338,P＜0.05),吸吮紊乱和吸吮障碍NOMAS评分显著低于干预前及对照组干预后(t=5.559、7.102、3.462、3.217,P＜0.05)。 结论 口腔运动干预联合音乐疗法可显著缩短患儿留置胃管及总住院时间,降低喂养并发症发生率,改善患儿营养学指标,治疗早产儿喂养障碍方面的临床疗效显著,具有较好的临床推广价值。

目的 探讨低频重复经颅磁刺激(LF-rTMS)联合悬吊训练(SET)对痉挛型偏瘫脑瘫患儿的影响,为痉挛型偏瘫脑瘫患儿的康复治疗提供参考依据。 方法 选取2024年1—11月在青岛大学附属妇女儿童医院治疗的60例痉挛型偏瘫脑瘫患儿,按随机数字表法分为对照组、SET组和联合组,每组各20例。对照组接受常规康复治疗,SET组在对照组基础上接受SET,联合组在SET组基础上接受LF-rTMS,三组均治疗4周。治疗前、治疗4周后,采用粗大运动功能测试量表(GMFM-88)D区(站立)、E区(走、跑和跳)、Peabody精细运动发育量表2(PDMS-2 FM)、Berg平衡量表(BBS) 对三组患儿进行评定,同时采用肱二头肌、肱三头肌、股直肌、胫骨前肌及腹横肌的均方根值(RMS)为表面肌电的主要观察指标。 结果 治疗4周后,三组患儿GMFM-88 D区、E区,BBS评分及各靶肌肉RMS均较治疗前显著改善(P＜0.01),联合组与SET组PDMS-2 FM评分高于治疗前(P＜0.01);组间比较,联合组GMFM-88 D区和E区评分(F=9.124、9.422)、PDMS-2 FM评分(F=9.835)、BBS评分(F=9.019)优于对照组和SET组(P＜0.05),肱二头肌、肱三头肌、股直肌、胫骨前肌的表面肌电RMS(F=10.855、11.341、29.272、27.940)改善均显著优于对照组和SET组(P＜0.05),联合组和SET组腹横肌的表面肌电RMS改善显著优于对照组(F=43.100, P＜0.01)。 结论 LF-rTMS联合SET能有效提高痉挛型偏瘫脑瘫患儿的粗大运动功能和精细运动功能、改善平衡功能,可尝试在临床推广。

目的 分析阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)儿童尿液肾上腺素、去甲肾上腺素、γ-氨基丁酸(GABA)及牛磺酸水平与认知行为损害之间的关系,为预测OSA儿童认知行为损害提供科学依据。 方法 纳入2023年2月—2024年2月因夜眠打鼾于苏州大学附属儿童医院呼吸科就诊,经多导睡眠监测(PSG)诊断为OSA的74例患儿为研究对象,选择同期诊断为鼾症(PS)的30例患儿作为对照,对比儿童生存质量量表(PedsQL)得分和尿液肾上腺素、去甲肾上腺素、GABA及牛磺酸水平。 结果 OSA儿童PedsQL的学校(t=2.596, P=0.011)及社交(Z=2.506, P=0.012)功能得分低于PS组;与PS及OSA不伴认知行为损害组相比,OSA伴认知行为损害组具有更高的尿液肾上腺素(F=25.725, P<0.001)以及更低的牛磺酸(F=9.515, P<0.001)水平。Logistic回归分析结果显示尿液肾上腺素(OR=1.023, 95%CI: 1.001~1.046, P=0.041)及牛磺酸(OR=0.985, 95%CI: 0.974~0.997,P=0.014)是OSA儿童认知行为损害的显著影响因素。结论 尿液肾上腺素和牛磺酸在OSA儿童中呈异常表达,其牛磺酸水平对OSA儿童认知行为损害有一定影响。

目的 分析海口市6~72月龄儿童缺铁性贫血(IDA)的检出率及其影响因素,为临床诊治提供参考依据。方法 采用回顾性横断面调查2020年10月—2024年7月期间在海口市妇幼保健院体检的14 458名6~72月龄儿童缺铁性贫血的临床资料。通过单因素分析和logistic回归分析,了解儿童IDA的患病情况及其影响因素。结果 6~72月龄儿童近5年IDA检出率为15.5%,5年间IDA检出率总体呈缓慢上升趋势(χ²_趋势=9.19,P=0.002,Pearson r=0.025)。单因素分析发现,出生日龄(t=193.04)、是否为早产儿(χ²=14.380)、是否有反复呼吸系统感染(χ²=27.513)、是否头胎(χ²=40.809)、是否首次怀孕(χ²=40.809)在贫血组和非贫血组间的差异均有统计学意义(P <0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,反复呼吸系统感染是IDA的高危因素(OR=1.451,95%CI:1.258~1.681, P<0.01)。结论 海口市6~72月龄儿童IDA检出率总体呈缓慢上升趋势,反复呼吸系统感染是IDA的高危因素,应积极预防和及时处理儿童呼吸系统感染。

目的 评估阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)患儿生活质量及影响因素,为临床干预提供参考依据。方法 收集2021—2023年就诊于西安交通大学第二附属医院并完成整夜多导睡眠(PSG)监测的儿童527例,在专业技术人员指导下完成儿童睡眠监测调查问卷、儿童及青少年嗜睡评估量表和OSA特异性生活质量调查(OSA-18)等。根据PSG结果分组,评估OSA患儿生活质量情况,并进一步按照OSA-18结果对生活质量影响程度分组,分为轻度,中度及重度影响组,通过单因素分析和有序多元logistics回归对数据进行统计分析。结果 527例儿童中单纯打鼾组116例(22.0%),轻度OSA组310例(58.8%),中重度OSA组101例(19.2%)。各组儿童随着OSA病情严重程度增加,打鼾和呼吸暂停占比明显升高,同时患儿在上床后20min内入睡(χ²=6.599, P=0.037)及起床后需要长时间清醒的占比(χ²=25.617, P<0.001)也明显增高,OSA-18得分同样提示其对生活影响程度增加,差异有统计学意义(χ²=17.74, P=0.001)。按照对生活影响程度进行分组发现, N3期睡眠占比、阻塞性事件总次数、阻塞性事件最长时间、混合性呼吸事件总次数、混合性呼吸事件最长时间、低通气总次数、低通气最长时间、最低血氧饱和度、睡眠呼吸紊乱指数、氧减指数在各组中差异有统计学意义(P<0.05),而有序多元logistics回归分析结果提示,最低血氧饱和度可能是影响患儿生活质量的重要影响因素(OR=0.861, 95%CI:0.746~0.993,P=0.040)。结论 与单纯打鼾儿童相比,OSA对患儿生活质量的影响程度随病情有所增加,此外,最低血氧饱和度是影响患儿生活质量的保护因素,在临床工作中应给予重视。

目的 探讨全基因组测序(WGS)技术在3月龄以下婴儿遗传性疾病筛查中的意义,为遗传性疾病精准诊断提供新方向。 方法 选取2019年4月—2024年4月首都医科大学附属北京儿童医院保定医院新生儿科病房临床诊断不明、怀疑遗传性疾病,且已行WGS分析的患儿为研究对象,收集临床资料,评估WGS技术在遗传性疾病中的意义。 结果 共纳入82例患儿,发现基因检测异常38例,检出率46.34%(38/82)。其中Gilbert综合征3例,大疱性表皮松解症2例,Coffin-Siris综合征2例,Prader Willi/Angelman综合征2例,甲基丙二酸尿症mut(0)型2例,甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症CblC型2例,其他还有:Sjogren-Larsson综合征、枫糖尿病2型、中枢性巨人症综合征2型、Neurofibromatosis-Noonan 综合征/神经纤维瘤病1型、Marshall综合征、X连锁先天性肾上腺发育不全、Treacher Collins综合征1型、多发性先天性畸形-张力减退-癫痫综合征、常染色体显性皮肤松弛症1型、先天性中枢性低通气综合征、脊肌萎缩症2型、16p11.2缺失综合征, 220kb、扩张型心肌病1CC型、11q23.3q25拷贝数重复、Kabuki综合征2型、Menkes病、线粒体DNA突变、着色性干皮病、免疫缺陷104型、少汗性外胚层发育不良症、婴儿期泛发性动脉钙化、新生儿重症脑病、G6PD缺乏性溶血性贫血、CHARGE综合征、尼曼-匹克病C1型各1例。 结论 WGS作为一种精准医疗手段,使部分遗传性疾病患儿明确诊断,尽早获取个性化治疗方案,在遗传性疾病筛查中具有重要意义。