孤独症谱系障碍(ASD)是一种常见的儿童神经发育性疾病,其特征为社交沟通障碍和重复刻板行为,全球患病率持续上升。其病因复杂,涉及遗传和环境因素。本文系统总结了关于ASD神经病理机制的研究进展,包括突触功能、神经递质失衡、神经环路异常、神经解剖学变化以及神经炎症等。深入理解ASD的病理机制可为相关临床治疗策略的开发提供科学依据和指导。

目的 探究孕期膳食多不饱和脂肪酸(PUFA)摄入与2岁幼儿神经心理发育之间的关联,为促进幼儿神经心理发育提供科学依据。方法 基于 2017年3月—2018年11月在广州市越秀区妇幼保健院建立的前瞻性出生队列,采用经过信效度检验的食物频率问卷调查孕中期妇女过去1个月的膳食摄入和营养素补充剂情况,依此计算孕期多不饱和脂肪酸的摄入量,采用年龄与发育进程问卷(ASQ-3)评估2岁幼儿的神经心理发育水平。采用多因素Logistic回归模型进行关联性分析。结果 共纳入261对母子。孕期n-6 PUFA、n-3 PUFA平均摄入量为17.59g/d和1.10g/d,n-6/n-3 PUFA比值为20.21。在校正混杂因素后,与最低四分位数组(Q1)相比,孕期较高的二十碳五烯酸(EPA)摄入与精细动作能区异常风险降低有关(OR=0.21,95%CI: 0.06~0.72,P＜0.05)、二十二碳六烯酸(DHA)摄入分别与沟通能区(OR=0.36,95%CI: 0.13~0.99)和个人-社会能区(OR=0.26,95%CI: 0.09~0.75)异常风险降低有关(P＜0.05)。孕期较高的总n-6 PUFA(OR=3.19,95%CI: 1.09~9.31)、亚油酸(LA)摄入(OR=3.28,95%CI: 1.13~5.85)与解决问题能区异常风险增加有关(P＜0.05)。高n-6/n-3 PUFA比值(OR=2.81,95%CI: 1.02~7.71;OR=3.83,95%CI: 1.18~12.50)、高LA/α-亚麻酸(ALA)比值(OR=3.04,95%CI: 1.10~8.42)与粗大动作和精细动作能区异常风险增加有关(P＜0.05)。未发现其他PUFA与2岁幼儿神经心理发育存在统计学关联(P>0.05)。结论 孕期增加膳食中DHA和EPA的摄入,合理控制n-6 PUFA和LA的摄入及n-6 PUFA与n-3 PUFA、LA与ALA的摄入比例,对改善幼儿的神经心理发育具有重要意义。

目的 分析发展性阅读障碍(DD)儿童家庭功能和阅读能力之间的关系与内在机制,为开展DD儿童家庭支持和家庭干预措施提供参考。方法 于2023年3—7月,采用多阶段随机整群抽样方法从新疆某地区9所小学的3～6年级学生中筛出DD组儿童和正常(TD)对照组儿童各451人,使用一般情况调查表、家庭功能量表、简易应对方式问卷、少年儿童社会适应量表和小学生语文阅读能力测评量表进行问卷调查,用Stroop 程序、2-Back程序以及数字转换程序评定执行功能。采用Amos 26.0构建结构方程模型并进行中介效应检验。结果 1)DD组儿童的家庭功能总分高于TD组(t=3.501,P<0.001);DD组儿童的阅读能力、社会适应能力和父母应对方式得分显著低于TD组(t=-26.375、-11.309、-2.341,P<0.05);DD组儿童的2-Back程序、Stroop程序和数字转换程序的正确率均显著低于TD组(t=-4.107、-7.336、-6.114,P<0.001);2)DD儿童家庭功能得分与阅读能力、社会适应、积极应对、2-BackACC、StroopACC和数字转换ACC呈负相关(r=-0.64~-0.32,P<0.01),与消极应对呈正相关(r=0.62,P<0.01);3)家庭功能对DD儿童阅读能力的直接效应显著(β=-0.144,P<0.05),同时可通过执行功能、社会适应、父母应对方式的中介作用对阅读能力产生间接效应(β=-0.552,P<0.001)。结论 家庭功能水平是影响DD儿童阅读能力的重要因素,执行功能、社会适应和父母应对方式在其中起多重中介作用。

目的 探讨母亲反思功能、回应性照护水平及幼儿社会情绪能力间的关系,为促进幼儿社会情绪发展提供一定的理论依据。方法 2023年12月—2024年1月,采用便利抽样法,选取潍坊市4所市级托育机构479名12~36月龄幼儿的母亲为研究对象,采用自行编制的社会人口学问卷、父母反思功能量表(PRFQ)、回应性照护评价量表及中国城市幼儿社会情绪能力评估量表进行调查。分析母亲反思功能与回应性照护对幼儿社会情绪的影响,使用Amos 28.0软件构建结构方程模型,验证回应性照护的中介作用。结果 1)幼儿性别(t=-3.783)、月龄(t=-4.585)、是否为独生子女(t=2.324)及家庭平均月收入(F=3.643)对幼儿社会情绪能力的影响具有统计学意义(P＜0.05)。2)Pearson相关分析显示,母亲反思功能得分与回应性照护及幼儿社会情绪能力两两之间呈显著正相关(r=0.326~0.503, P＜0.01)。3)中介分析显示,母亲反思功能显著预测幼儿社会情绪能力(β=0.590, P＜0.001),回应性照护在母亲反思功能与幼儿社会情绪能力中起部分中介作用,中介效应为0.157,占总效应的21.02%,模型拟合指数为χ²/df =2.908,RMSEA=0.063,NFI=0.926,IFI=0.950,TLI=0.934,CFI=0.950,GFI=0.953,AGFI=0.926。结论 母亲反思功能和回应性照护对幼儿社会情绪能力有显著影响,且回应性照护在母亲反思功能与幼儿社会情绪能力中起部分中介作用。

目的 本研究旨在评估头型矫正器(CRO)治疗婴儿姿势性平头畸形的临床效果及影响因素,为优化CRO的治疗策略提供科学依据。方法 研究共收集2018年9月-2022年2月北京和睦家医院儿科头型矫正门诊接受CRO治疗的姿势性平头畸形婴儿63例。利用三维激光获取技术测量头颅宽长比值(CR),计算头型变化率。分析CRO治疗效果及影响因素。 结果 经CRO治疗后,姿势性平头畸形婴儿的CR值有显著改善(t=16.97,P＜0.001)。治疗时间在不同CRO起始月龄组别间存在显著差异,4～5月龄组明显短于8月龄以上组(H=9.611,P＜0.05)。起始治疗月龄与头型变化率呈负相关(r=-0.592,P＜0.001);起始治疗时平头畸形严重程度与头型变化率呈正相关(r=0.498,P＜0.001);伴斜头畸形与头型变化率相关(Z=-2.115,P＜0.05);早产与头型变化率无明显相关(Z=-1.424,P＞0.05)。结论 CRO治疗婴儿姿势性平头畸形效果显著。月龄越小,治疗时间越短,且平头畸形越严重,治疗效率越高。伴有斜头畸形的婴儿治疗效率受影响。建议对于姿势性平头畸形尤其是严重平头畸形尽早诊断,尽早佩戴CRO进行治疗,以获得更好的临床效果。

目的 探讨重度早产儿视网膜病变(ROP)早产儿的神经发育预后,评估早产儿视网膜病变是否合并神经发育落后,为其早期识别和干预提供依据。方法 采用回顾性队列研究分析2019年1月1日—2021年8月31日在郑州大学附属儿童医院住院的胎龄为25～32周的早产儿,患重度ROP的早产儿为ROP组,胎龄类似无ROP的早产儿为对照组。比较分析两组患儿在矫正月龄足月龄,矫正月龄3月及6月时的头颅核磁结果,统计分析两组患儿在矫正足月龄时新生儿行为神经评估量表(NBNA)评分,矫正3、6、12、18月龄及24月龄时智能发育指数(MDI)和精神运动发育指数(PDI)结局。结果 在矫正18月龄、24月龄时ROP组早产儿的MDI和PDI较对照组低(MDI:t=2.344、2.529,P＜0.05;PDI:t=2.043、2.378,P＜0.05)。其视力发生损伤(主要是屈光不正)较同期对照组早产儿发生率高(χ²=9.297,P=0.002),Logistic多元回归分析显示吸氧时间是后期精神运动发育障碍的危险因素(OR=1.031,95%CI:1.005~1.058,P=0.021)。结论 重度ROP早产儿经治疗后,视力影响以屈光不正多见;在矫正18～24月龄时,MDI与PDI均落后于同龄早产儿。建议进一步研究年长ROP儿童的神经发育是否落后于同龄早产儿。

目的 调查石家庄市3~14岁儿童错牙合畸形的发生率,并构建错牙合畸形的预测模型。方法 采取整群抽样法,于2023年5—10月抽取石家庄市8个区幼儿园、小学及初中共6 591名3~14岁儿童作为调查对象,对其开展牙牙合发育情况的检查,并分成错牙合组和正常组。收集儿童一般资料、喂养情况、饮食情况、是否存在口腔不良行为等信息开展单因素分析,通过多因素分析确定错牙合畸形的影响因素,并据此构建预测模型,然后通过ROC曲线下面积(AUC)、校准曲线及决策曲线检验模型的预测效能。结果 6 591名儿童中,检出错牙合畸形4 342名,错牙合畸形发生率为65.88%;错牙合畸形主要类型为深覆牙合、深覆盖、牙列拥挤,发生率分别为26.61%、19.60%、15.73%。Logistic回归分析显示,3~14岁儿童错牙合畸形发生的危险因素包括有家族遗传史、奶瓶喂养时间＞12个月、食物精细度高、吮唇、咬物、单侧咀嚼、口呼吸、患有龋齿(P<0.05)。内部验证显示,AUC为0.818(95%CI:0.763~0.873),校准曲线的拟合较佳,拟合优度HL检验χ²=9.904,P=0.275,阈值概率处于3%~81%时预测模型净获益率较理想。结论 基于有无家族遗传史、奶瓶喂养时间、食物精细度、是否存在口腔不良习惯(吮唇、咬物、单侧咀嚼、口呼吸)、有无龋齿构建的列线图可对石家庄市3~14岁儿童错牙合畸形发生风险进行较好地预测。

目的 探讨小胶质细胞(MG)在3,3'-亚氨基二丙腈(IDPN)诱导的Tourette综合征(TS)大鼠中的活化及作用机制。 方法 雄性Sprague-Dawley大鼠36只,随机分为TS组和假用药组(Sham组),每组18只,TS组腹腔注射IDPN[300mg/(kg·d),7d],Sham组腹腔注射生理盐水[5mL/(kg·d),7d]。使用免疫荧光双染检测大鼠纹状体组织M1型MG标记蛋白诱导型一氧化氮合酶(iNOS)表达及与MG活化特异性标记物离子钙接头蛋白-1(Iba-1)共定位的情况,M2型MG标记蛋白精氨酸酶-1(Arg-1)表达及与Iba-1共定位的情况;使用酶联免疫吸附法(ELISA)、实时荧光定量PCR(qRT-PCR)对大鼠纹状体组织中iNOS、Arg-1的表达水平进行定量,同时检测炎症因子肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-10(IL-10)的表达水平。 结果 大鼠纹状体组织免疫荧光双染显示,相比Sham组,TS组大鼠纹状体组织中Iba-1、iNOS的阳性表达均有所增强且呈现共定位,Arg-1的阳性表达有所降低且与Iba-1呈现共定位。ELISA结果显示,相比Sham组,TS组M1型MG标记蛋白iNOS含量显著升高(t=5.796,P＜0.001),M2型MG标记蛋白Arg-1含量显著降低(t=4.348,P＜0.01),炎症因子TNF-α、IL-6、IL-10含量均显著升高(t=5.654、5.748、8.231,P＜0.001);qRT-PCR结果显示,与Sham组相比,TS组M1型MG标记蛋白iNOS的mRNA表达水平显著升高(t=9.914,P＜0.001),M2型MG标记蛋白Arg-1的mRNA表达水平显著降低(t=4.390,P＜0.01),炎症因子TNF-α、IL-6、IL-10的mRNA表达水平均显著升高(t=12.056、14.147、13.350,P＜0.001)。 结论 IDPN诱导的TS大鼠存在MG活化,且M1型MG上调,M2型MG下调,介导神经炎症。

侧脑室增宽(VM) 是一种产前检查中常见的胎儿超声异常表现,发生率约为1%,与儿童智力和精神运动的发展密切相关,通过产前超声或MRI检查可以评估侧脑室的大小和形态。引起侧脑室增宽的原因有中枢神经系统发育畸形、染色体畸变、基因突变、遗传综合征和其它一些未知疾因等,其中遗传学病因占有很大比重,并且已经成为了许多家庭关注的问题。本综述将回顾和总结胎儿VM的遗传学研究进展,包括遗传学病因及其相关的分子机制,以及遗传病因的诊断与鉴定。

注意缺陷多动障碍(ADHD)对患儿及其家庭的影响已成为备受关注的社会问题之一。目前,针对ADHD患儿的家庭治疗尚处于发展阶段。近年来的临床实践中,多种形式的家庭治疗手段在ADHD的干预中发挥了重要作用。本文回顾了ADHD的家庭治疗相关循证研究,结合ADHD患者的家庭关系特点,综述了ADHD家庭治疗的发展演变、方法及其疗效。

在过去的几十年中,儿童过敏性疾病在全球范围内的发病率逐年升高,其对患儿的影响已经超出了过敏本身。有证据表明儿童过敏性疾病与抽动障碍的发生发展具有相关性。并且过敏性疾病可能是抽动障碍的重要危险因素。其发生机制可能与肠道微生态紊乱、免疫学特征改变以及DNA甲基化相关。深入探讨儿童过敏性疾病和抽动障碍之间的关系,将对预防和治疗抽动障碍具有重要意义。

小于胎龄(SGA)儿常有较差的认知发育结局,尤其是追赶生长失败的SGA儿。研究发现,SGA儿的追赶生长与其认知发育结局有关。了解SGA儿的追赶生长规律及与认知结局的关系,对及时识别异常的生长轨迹和早期干预以改善其认知发育具有重要意义。本文从体重、身长/高和头围3个维度阐述了SGA儿追赶生长与认知发育的关系,为SGA儿出生后体格生长提供参考,促进其实现良好的追赶生长,改善认知结局,提高健康水平和生活质量。

目的 探索国际儿童青少年24h活动行为的前沿热点和发展趋势,为促进儿童青少年健康发展提供依据。 方法 以Web of Science^TM核心合集数据库为数据源,检索2002年1月—2022年12月儿童青少年24h活动行为相关文献,通过CiteSpace软件对纳入1 616篇文献进行关键词共线分析、关键词聚类分析、关键词突现分析。 结果 国际儿童青少年24h活动的演化路径可以划分为“变革期”、“形成期”、“发展期”3个阶段,对应“不同行为对健康的影响”、“24h活动行为流行病学调查”、“24h活动行为指南发布”3个阶段特征。前沿热点聚焦于24h活动行为与肥胖、24h活动行为与建成环境、24h活动行为的测量。 结论 对比国际经验,国内相关研究起步较晚,存在流行病学证据支撑不足、客观测量工具标准尚未统一、身体活动指南证据缺乏等局限性问题。建议后续研究重视大样本流行病学调查和测量工具标准化,并完善身体活动指南,以促进儿童青少年健康发展。

目的 通过对全球疾病负担(GBD)数据库的分析,了解中国与全球孤独症谱系障碍(ASD)的疾病负担现状及流行特征,并对2030年疾病负担进行预测,为预防和控制因ASD导致的疾病负担提供参考依据。方法 收集全球疾病负担数据库中1990—2019中国及全球ASD患病及伤残调整生命年(DALYs)数据,运用Joinpoint回归模型分析ASD疾病负担随时间的变化并计算平均年度变化百分比(AAPC),构建自回归移动平均模型(ARIMA)预测2020—2030年中国与全球ASD疾病负担趋势。结果 中国1990—2019年中国年龄标化患病率和年龄标化DALYs率均呈上升趋势,平均每年分别上升0.14%和0.15%,且上升幅度高于全球平均水平(AAPC=-0.03%,P<0.001,AAPC=-0.03%,P<0.001)。预测至2030年中国ASD年龄标化患病率和年龄标化DALYs率均呈上升趋势,分别为376.08/10⁵和57.90/10⁵,相比全球ASD年龄标化患病率和年龄标化DALYs率分别为369.47/10⁵和56.28/10⁵,呈较平稳趋势。中国及全球5岁以下年龄组的男童ASD疾病负担最大。结论 中国ASD疾病负担在过去三十年持续上升,并且在未来可能超过全球平均水平,实施有针对性的应对措施显得尤为紧迫。

目的 对18～36月龄儿童语言发育迟缓情况进行调查并分析影响语言发育迟缓的危险因素,为促进儿童早期语言发展提供科学依据。方法 选取2023年1—6月在乌鲁木齐市儿童医院儿童保健科健康体检的18～36月龄儿童为研究对象,以0～6岁儿童神经心理发育评估量表、早期语言发育进程量表为结局变量,通过问卷调查获得影响儿童语言发育迟缓的影响因素。结果 共703例儿童纳入研究,语言发育迟缓儿童118例(16.8%),语言发育迟缓组儿童在语言、大运动、精细运动、适应性及社交能区均落后于语言正常组(t=28.29、5.23、6.33、7.74、13.07,P＜0.05)。语言发育迟缓组儿童与语言正常组儿童在性别、父母亲文化程度、父母关系、母亲孕期患高血压、孕期情绪、喂养方式、儿童每日屏幕暴露时间、儿童日常游戏活动类型和游戏种类方面差异均有统计学意义(χ²值:4.202~40.063,P＜0.05)。多因素Logistic回归分析显示,男童(OR=2.534,95%CI:1.571～4.089)、母亲孕期情绪不佳(OR=1.779,95%CI:1.048～3.019)、人工喂养(OR=2.598,95%CI:1.457～4.636)、儿童每日屏幕暴露时间＞1h(OR=3.244,95%CI:1.966～5.354),儿童独自游戏(OR=2.168,95%CI:1.323～3.553),游戏种类以感觉机能性游戏为主(OR=1.902,95%CI:1.157～3.126)是儿童语言发育迟缓的危险因素(P＜0.05)。结论 儿童语言发育受性别、母亲孕期情绪、喂养方式、接受屏幕暴露时间、游戏方式、游戏内容等多种因素的影响。因此,应优先针对上述因素开展健康教育,指导家长科学养育,促进儿童早期语言发展。

目的 构建0～3岁婴幼儿运动发育评估量表(MDS)并评估其信度和效度,为我国婴幼儿运动发育情况进行科学有效的评估提供方便有效的实用工具。方法 2019年7月—2021年4月,在全国6城市对0～3岁婴幼儿采用MDS进行运动能力发育评估。采用Cronbach's α系数评价内部一致性信度指标。由两名不同评测者对25名儿童两周内进行两次 MDS 测评,来判断复测信度。效度评价以Gesell量表的粗大运动和精细运动分量表为标准进行Pearson相关性分析。对量表得分结果进行统计学分析。结果 回收有效样本1 019份,男童512人,女童507人。精细动作、粗大运动分量表和总量表的Cronbach's α系数均>0.9 ,表明本量表有良好的内部一致性。精细运动分量表的重测信度为r=0.997(P<0.01),粗大运动分量表的重测信度为r=0.995(P<0.01)。效度检测结果显示Gesell精细动作分量表发育商与 MDS 精细动作发育商间具有相关性(r=0.71,P<0.05),Gesell 粗大运动的发育商与 MDS大运动发育商间具有相关性(r=0.73,P<0.05)。MDS得分随婴幼儿年龄增长呈增加趋势(P<0.01)。结论 本研究构建的MDS运动发育筛查效能不亚于Gesell运动分量表,信效度检验提示量表内容效度达到标准水平,并且结构合理,适用性强,简单易操作,具有较好的筛查发育异常儿童的能力,符合儿童运动发育筛查、运动康复评估工作的需求。

目的 了解1～3岁儿童家庭养育环境与回应性照护的现况及相关性,为开展婴幼儿回应性照护指导服务提供理论依据。方法 2023年3—9月期间,采用横断面调查方式,对武汉市1～3岁儿童父母进行一般人口学资料及婴幼儿回应性照护调查,应用家庭养育环境量表、回应性照护评价量表评估婴幼儿的家庭养育环境及回应性照护状况,并分析相关影响因素。结果 共纳入244例儿童,其中男126例(51.6%)、女118例(48.4%),婴幼儿平均年龄为(2.52±0.71)岁。主要照顾者(F=18.705)、喂养方式(F=6.248)、医疗保险(F=54.252)、母亲文化程度(F=18.834)、父亲文化程度(F=33.149)、家庭户籍(t=11.363)、母亲全职工作(t=-5.394)、父母平均月收入(F=16.067)、夫妻关系(F=10.299)、子女数量(F=7.114)、家庭养育环境(t=6.521)对婴幼儿回应性照护能力差异均有统计学意义(P＜0.05)。家庭养育环境与婴幼儿回应性照护能力呈显著正相关关系(r=0.422,P＜0.01)。线性回归分析显示,家庭养育环境中的语言认知(β=0.206,95%CI:0.06~1.20)和忽视惩罚维度(β=-0.117,95%CI:-0.86～-0.08)对婴幼儿回应性照护能力的影响差异有统计学意义(P＜0.05)。 结论 家庭养育环境和婴幼儿回应性照护之间密切相关,儿科医疗保健人员应提高婴幼儿主要照顾者的回应性照护知识与技能,为婴幼儿构建良好的家庭养育环境,助力婴幼儿早期的发展。

目的 分析新疆北疆部分地区新生儿先天性心脏病(CHD)患病情况及其相关影响因素,为当地CHD的防治提供理论依据。方法 选取2021年1月1日—12月31日在阿勒泰地区人民医院和伊犁州妇幼保健院出生,并在新生儿期诊断为CHD的145例患儿为病例组,通过新疆妇幼健康云平台监测系统收集患儿母亲的产前检查资料以及分娩记录情况,按照孕妇孕时年龄作为匹配依据变量,根据1∶2匹配选择与病例组同期的正常新生儿290名为对照组,采用病例对照研究进行单因素分析和多因素分析,探讨新疆地区先天性心脏病的影响因素。结果 本研究纳入病例动脉导管未闭占比最高,共106例,占比73.10%。单因素分析结果显示病例组和对照组母亲的孕前BMI、孕次、产次、是否贫血、Rh血型、糖尿病史、新生儿性别、胎龄、出生体重、分娩方式差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素分析结果显示孕产妇的孕前BMI为超重或肥胖(OR=1.919,95%CI:1.174~3.427)、孕次≥2次(2次:OR=4.449,95%CI:2.380~8.318;≥3次:OR=15.716,95%CI:5.680~43.487)、贫血(OR=6.073,95%CI:2.193~16.813)、Rh阴性血型(OR=2.748,95%CI:1.210~11.788)、糖尿病史(OR=2.463,95%CI:1.693~8.760)、新生儿性别为女性(OR=1.753,95%CI:1.141~2.694)、低出生体重儿(OR=3.685,95%CI:1.086~12.497)或巨大儿(OR=10.062,95%CI:2.667~37.959)、剖宫产分娩(OR=2.491,95%CI:1.515~4.097)为CHD的危险因素(P<0.05);足月儿(OR=0.484,95%CI:0.272~0.861)为CHD的保护因素(P<0.05)。 结论 CHD的发生与孕产妇孕前BMI、孕次、糖尿病史、贫血、出生体重、胎龄、分娩方式等有关。应大力提倡孕前检查,提供遗传咨询服务,以降低CHD的发病率。

目的 分析北京市婴儿早期俯卧时间现状及其影响因素,为指导家长养育照护、促进儿童生长发育提供依据。方法 采用整群抽样方法,于2021年6月1日—8月31日,选取北京市两个区各两个街道/乡镇社区卫生服务中心,随机抽取常住婴儿447例。对其养护人进行问卷调查,内容包括一般情况及婴儿俯卧时间情况。结果 58.4%的婴儿在生后1个月内开始俯卧。4月龄以下婴儿俯卧时间≥30min者的比例为15.0%。单因素分析显示,婴儿俯卧时间随月龄增长而增加(χ²=0.283,P<0.05)。与30岁以下组和35岁及以上组相比,母亲年龄在30～34岁组婴儿俯卧时间≥30min的比例较高(P<0.01)。多因素分析显示,0月龄(OR=12.369,95%CI:4.056～37.723)和1月龄(OR=4.751,95%CI:1.657～13.080)以及母亲文化程度为大学/大专及以下(OR=2.670,95%CI:1.143～6.242)是婴儿长时间俯卧的危险因素(P＜0.05),父亲年龄30岁以下是婴儿长时间俯卧的保护因素((OR=0.135,95%CI:0.034～0.533,P＜0.05)。结论 婴儿早期每天俯卧时间≥30min者比例不高。俯卧时间受婴儿月龄、母亲文化程度和父亲年龄等因素影响,需要向家长加强婴儿早期俯卧时间的宣教和指导工作。

目的 分析21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因不同突变程度的初始治疗效果的差异性,为临床诊治及预后提供依据。 方法 回顾性分析2010年1月—2023年7月期间在青岛市新生儿疾病筛查中心筛查并基因确诊的34例患者的临床资料,联合应用多重链接依赖探针扩增技术及Sanger测序对致病基因CYP21A2进行检测,根据CYP21A2基因突变的残留酶活性,分为5个不同的基因型组:Null组(酶活性=0)、A组(酶活性<1%)、B组(酶活性2%~11%)、C组(酶活性约20%~50%)、D组(酶活性未知),探讨基因不同突变程度之间诊治指标的差异性。 结果 1)除外大片段缺失,34例患者中基因突变发生在内含子2区(29.82%)、第4外显子(28.07%)、第10外显子(12.28%)的比例较高,且第10外显子发生的突变种类较其他地区多。2)除外D组3例患儿(酶活性未知),本研究31例患儿的基因型-表型阳性预测值为90.32%。3)Null组、A组患儿均在1月内开始治疗,Null组、A组、B组、C组开始治疗的时间(H=11.568)、孕酮(H=13.864)、睾酮(H=13.249)、钠离子(H=17.370)、钾离子(H=19.613)、17-羟孕酮浓度(H=10.720)差异均有统计学意义(P<0.05);4个基因组间17-羟孕酮恢复正常时间、初始氢化可的松用量差异无统计学意义(P>0.05)。 结论 青岛地区34例患者的基因突变易发生在内含子2区、第4外显子、第10外显子,且第10外显子发生的突变种类较多。基因型-表型具有良好相关性,随酶活性降低而降低。基因突变程度对开始治疗的时间、17-羟孕酮、雄激素、电解质有显著影响,对17-羟孕酮恢复正常的时间、初始醋酸氢化可的松药量无显著影响。

目的 探究孤独症谱系障碍(ASD)儿童血清25-(OH)D和维生素B12水平及其与病情特征的相关性,为ASD的预防及治疗提供科学依据。方法 回顾性分析2019年6月-2021年6月于肇庆市第一人民医院收治的ASD儿童100例作为观察组,随机选取在本院体检的健康儿童100例为对照组。比较两组患儿血清25-(OH)D、维生素B12水平,统计两组患儿及母亲孕期维生素D及维生素B12补充率水平差异,使用特征(ROC)曲线分析两组患儿血清25-(OH)D、维生素B12水平差异。使用Spearman相关性分析血清25-(OH)D、维生素B12水平变化与ASD严重程度的相关性。 结果 观察组患儿血清25-(OH)D、维生素B12水平、患儿及母亲孕期维生素D及维生素B12补充率均低于对照组(t=9.230、7.163,χ²=16.647、23.894、11.524、4.760,P＜0.05)。血清25-(OH)D、维生素B12水平均具备预测、评估ASD的价值(AUC=0.816、0.761,P＜0.05)。轻中度组患儿血清25-(OH)D、维生素B12水平均高于重度组(P＜0.05)。经Spearman相关性分析,ASD患儿病情严重程度与血清25-(OH)D、维生素B12水平负相关(r_s=-0.328、-0.301,P＜0.05)。 结论 ASD儿童存在血清25-(OH)D、维生素B12异常,患儿及母亲孕期维生素D及B12补充率水平与ASD发病存在一定联系。ASD患儿及母亲孕期补充维生素D与B12可能对ASD的防治有一定效果。