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SPOCK、TMEM38B基因多态性与肃南地区女童月经初潮年龄的相关性研究
- 张宗翠, 马薇, 张红晓, 王玲, 刘金英, 马文元, 石蕊, 张羽
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2025, 33(12):
1291-1297.
DOI: 10.11852/zgetbjzz2025-0112
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摘要
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目的 探究SPOCK、TMEM38B基因多态性与肃南地区女童月经初潮年龄(AAM)的相关性,为预防AAM提前提供科学依据。方法 2023年1—7月抽取甘肃省张掖市裕固族自治县159名9~18岁女生为研究对象。根据AAM的百分位数(P25=12.8岁),分为提前组(AAM<12.8岁,n=75)和正常组(n=84)。从NCBI和千人基因组计划项目的共享资源网站下载候选基因SPOCK、TMEM38B的所有SNP位点。使用Haploview 软件筛选出最小等位基因频率(MAF)>0.05的位点,并进行连锁不平衡分析,最终确定TagSNP。采用多因素logistic回归分析不同遗传模型下SNP位点与AAM提前风险的相关性。结果 在调整混杂因素后,SPOCK1基因的rs1859345(超显性模型:TC vs. TT+CC, OR=2.10, 95%CI: 1.01~4.42, P=0.046)和rs7701979(超显性模型:GT vs. GG+TT, OR=2.18, 95%CI: 1.02~4.65, P=0.040)位点与AAM提前风险显著相关。TMEM38B基因的rs10453225(共显性模型:GT vs. GG, OR=2.83, 95%CI: 1.29~6.20, P=0.024;显性模型:GT+TT vs. GG, OR=2.38, 95%CI: 1.13~4.98, P=0.020; 超显性模型:GT vs. GG+TT, OR=2.30, 95%CI: 1.21~4.40, P=0.011)、rs4452860(隐性模型:AA vs. GG+GA, OR=0.43, 95%CI: 0.20~0.94, P=0.033;超显性模型:GA vs. GG+AA, OR=2.13, 95%CI: 1.12~4.07, P=0.021)和rs12684013(超显性模型:CT vs. TT+CC, OR=1.96, 95%CI: 1.04~3.73, P=0.037)位点同样与AAM提前风险显著相关。 结论 SPOCK的rs1859345位点、rs7701979位点,TMEM38B的rs10453225位点、rs4452860位点、rs12684013位点均与肃南地区女生AAM存在相关性,提示这些基因可能在月经初潮的遗传调控中发挥作用,为AAM提前的早期筛查提供了潜在的遗传标记。