阅读障碍是特殊学习困难中最常见的类型,影响约5%～10%的学龄儿童。本文从认知心理学视角出发,系统梳理了阅读障碍的认知机制、评估工具、诊断标准与干预研究,指出阅读障碍的测评和干预重点是解码能力(字词识别),未来应结合人工智能与教育技术的发展,推动早期筛查和循证干预体系的建设。

孤独症谱系障碍(ASD)儿童常伴显著的情绪调节困难,表现为情绪反应过强、恢复困难及适应性调节策略不足等,严重影响其社会适应和生活质量。本文围绕ASD儿童情绪调节问题,系统阐述多模态评估方法与综合干预策略,并提出未来应加强多模态评估数据的融合应用,构建先评估后干预的闭环模式,以推动ASD儿童情绪问题的早期筛查、精准识别及个体化干预。

孤独症谱系障碍(ASD)作为一种神经发育障碍性疾病,常合并其他神经发育障碍疾病,约96%的ASD儿童至少共患一种疾病,如注意缺陷多动障碍(ADHD)、强迫症、智力障碍、焦虑症、双相情感障碍、抑郁症和抽动障碍等,其中ADHD最为常见。ASD和ADHD在遗传、免疫系统、胃肠道症状、环境暴露以及行为表现等方面重叠度较高,且缺乏明确区分的标志物,自《美国精神障碍诊断与统计手册(第5版)》(DSM-5)发布以来,虽允许ASD与ADHD进行共患诊断,但缺少专家共识与指南,ASD和ADHD及其共患病的临床鉴别诊断仍较为困难。因此,本文从ASD和ADHD及其共患的致病机制和临床症状方面阐述三者的异同,对未来研究三者的生物标志物和开发跨诊断特征的评估工具具有潜在意义。

肥胖已成为威胁儿童健康与社会发展的重大公共卫生问题,亟需系统性体重管理应对。体重管理应包括监测评估、干预治疗和管理维持三部分。系统化的儿童体重管理需要依托国家级的监测系统及时了解体重及其变化趋势,在干预上强调膳食指导、运动促进与健康教育,在维持上通过立法、财政支持和环境营造形成保障。近年来我国出台《儿童青少年肥胖防控实施方案(2020年)》等多项政策,并将“健康体重管理行动”纳入国家战略,推动实施“体重管理三年行动”,逐步构建覆盖全社会综合体系。总体来看,我国儿童体重管理已初步取得积极进展,后续可以在政策评价、医防协同、个体监测和基础研究等方面继续加强。

儿童及青少年肥胖已成为全球性的重大公共卫生挑战,呈现发病率持续上升且低龄化的趋势。儿童肥胖显著增加2型糖尿病、高血压、非酒精性脂肪肝、哮喘及阻塞性睡眠呼吸暂停等并发症的风险,并增加远期心血管疾病风险。目前,以营养、运动和行为矫正为核心的生活方式干预是国内外指南推荐的一线体重管理策略,其中运动干预是关键环节。然而,肥胖儿童普遍存在体力活动水平低、久坐时间长、运动参与不足等困境,严重限制了干预效果。本综述系统阐述了运动在儿童肥胖体重管理中的核心作用与内在生理机制。运动通过增加总能量消耗、增强骨骼肌脂肪氧化、改善胰岛素敏感性、促进脂肪分解及调节食欲相关激素等途径,直接对抗能量正平衡与脂肪堆积。此外,规律运动能有效改善肥胖相关的慢性低度炎症状态,通过降低C反应蛋白(CRP)、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)等促炎因子水平,并促进IL-10等抗炎因子以及鸢尾素、IL-15等有益肌细胞因子的释放,从代谢与免疫层面协同发挥健康促进作用。综上所述,运动是儿童肥胖防治中不可或缺的非药物干预手段,具有双重健康效益。

目的 探讨Toll样受体4(TLR4)的特异性阻断剂TAK-242对母体免疫激活(MIA)子代大鼠孤独症谱系障碍(ASD)样行为及神经炎症的影响,为ASD早期干预提供实验依据。方法 将30只SD孕鼠随机分为对照组、LPS模型组、TAK-242干预组每组各10只。于妊娠第9.5天(G9.5),LPS组和TAK-242组注射100μg/kg LPS,对照组注射等量PBS,TAK-242组注射LPS前2h予以TAK-242 3mg/kg腹腔注射。取雄性仔鼠于生后6~8周龄进行行为学实验评估其社会行为与认知功能;采用ELISA法检测孕鼠和仔鼠血清IL-6、TNF-α水平,qRT-PCR和免疫组化分别检测仔鼠前额叶皮质炎症因子表达及小胶质细胞形态与标志物Iba-1表达情况。结果 与对照组相比,LPS组孕鼠及仔鼠血清IL-6、TNF-α显著升高,差异均有统计学意义(P<0.001)。行为学显示,LPS组仔鼠出现埋珠数增多、中央区停留时间缩短、社交指数下降及学习记忆能力受损(F=9.811,14.490,31.750,5.205,P<0.05),前额叶皮质促炎因子(IL-1β、IL-6、NF-κB p65、iNOS)mRNA表达升高,抗炎因子(IL-4、IL-10、Arg-1)mRNA表达下降(P<0.001),小胶质细胞呈活化形态(胞体增大、分支缩短),Iba-1表达升高(P<0.001)。TAK-242干预后,上述异常均得到显著改善(P<0.005)。结论 TAK-242通过抑制TLR4/NF-κB通路,改善MIA诱发的子代ASD样行为,其机制可能与调节小胶质细胞极化及减轻神经炎症有关。

孤独症谱系障碍(ASD)作为一种复杂的神经发育疾病,其病因涉及遗传与环境交互作用下的表观遗传调控失衡。本文系统探讨了自然环境、化学环境与生物环境对ASD风险的影响,同时分析了父母职业、年龄及代谢性疾病史等父母亲因素的潜在作用。研究聚焦DNA甲基化、组蛋白修饰及非编码RNA等表观遗传机制,揭示其在神经发育中的调控异常与ASD社交障碍、重复行为等核心症状的关联,为深入解析ASD发病机制及开发靶向干预策略提供了理论依据。

探讨基于广义语言障碍临床思考框架建立的“语言-社交沟通-认知”三维度儿童语言评估与干预模式。首先,梳理神经发育性障碍儿童的常见语言与沟通问题,列举了符合三维度模式的循证早期语言干预体系。随着儿童进入学龄前期和学龄期,在鉴别诊断的过程中通过此模型分析出语言障碍、孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、智力障碍等不同根源问题。早期语言干预体系和单线的语言干预流程都不能有效推进儿童在学校学习和社交所需的关键技能。本文强调了三维模型中的“心智解读”(Theory of Mind)能力在这一阶段的重要作用,并专设章节进行详细阐述。最后,提出了将“语言-社交沟通-认知”三维度模式落实于实践的基于叙事的,三个维度协同推进的语言干预体系,并阐述了其循证基础和临床流程。

目的 建立我国3~6岁儿童体脂率百分位数的参考标准,并确定用于辅助体质量指数(BMI)进行肥胖筛查的体脂率阈值,为我国儿童肥胖早期识别提供科学的参考依据。方法 2020—2023年,采用分层随机抽样,从全国27个省份的120所幼儿园中抽取25 604名3~6岁儿童进行体格和体成分测试。利用基于位置、尺度和形状的广义加性模型建立儿童体脂率百分位数参考值。通过受试者工作特征曲线(ROC)比较不同形态指标反映体脂率的敏感性;通过ROC对比不同体脂率百分位数识别肥胖的表现,优选出适用于3~6岁儿童肥胖识别的最佳百分位数。结果 1)男童的身高、体重、BMI和腰围均高于女童(P<0.01),而体脂率低于女童(P<0.01)。身高、体重、腰围随着年龄增长而增加,体脂率和腰围身高比整体呈下降趋势,BMI则波动较小。2)与身高、体重、腰围相比,BMI和身高别体重(WFH)能更为敏感的反映3~6岁儿童体脂率水平。3)体脂率P₉₀在特异度和敏感度之间取得了平衡,是最适宜的肥胖识别阈值。结论 BMI和WFH是反映儿童体脂水平的敏感指标;建立了适用于我国3~6岁儿童的体脂率百分位数参考值;体脂率P₉₀在3~6岁儿童肥胖筛查中表现最佳,推荐使用该阈值辅助BMI进行儿童肥胖的筛查,避免误诊/漏诊。

孤独症谱系障碍(ASD)是一种以社交障碍、狭隘兴趣和重复刻板行为为特征的神经发育障碍性疾病,临床症状多变且治疗难度大。经颅直流电刺激(tDCS)作为一种非侵入性的脑刺激方式,通过调节局部皮层兴奋性改善ASD患者的临床症状,其机制涉及纠正异常的兴奋抑制比(E/I)、调节脑代谢物水平、优化大脑功能连通性及改善脑血流动力学等。本文综述tDCS在ASD治疗中的靶点选择、作用机制及临床疗效,并探讨其在ADHD、抑郁症等神经精神疾病中的扩展应用及安全性。

目的 探讨儿童新烟碱类农药(NEOs)暴露与孤独症谱系障碍(ASD)发生风险的关联性。方法 本研究采用病例对照设计,选取武汉儿童医院的30名ASD患儿以及28名正常儿童作为研究对象。采用液相色谱串联质谱法检测其血浆样本中NEOs及其代谢物浓度,使用多元logistic回归模型评估单一NEO暴露与ASD发病相关性,采用加权分位数和(WQS)模型分析NEOs混合暴露和ASD风险的关联性。结果 病例组中5羟基吡虫啉(5OHIMI), 去甲基噻虫嗪(NTHM),氟啶虫胺腈(SFX)浓度较对照组明显升高(t=6.964, 2.276, 2.182, P＜0.05),且多元logistic回归分析显示,5OHIMI和NTHM暴露与ASD发生风险呈正相关(OR=47.738, 3.263, P＜0.05)。WQS模型分析显示,每增加一个单位的NEOs混合暴露浓度,ASD风险增加7.83倍[OR(95%CI)=7.83(0.480~15.180)]。结论 本研究发现NEOs暴露与ASD风险存在显著相关性,但其对ASD产生影响的具体作用机制仍待进一步研究。

婴幼儿营养教学厨房是以开展婴幼儿营养喂养指导为主,将喂养知识和实践操作结合起来,为婴幼儿养育人提供具有实际操作性的喂养咨询指导的健康教育场所。近年来,全国多个省市医疗保健机构均开设了营养教学厨房,但缺乏规范化的建设和运行指导。首都儿科研究所联合儿科学、儿童保健学和营养学领域的专家成立专家工作组,共同编写了《婴幼儿营养教学厨房建设与运行规范》。该规范适用于各级医疗保健机构、托幼(育)机构或社区儿童成长驿站等机构中婴幼儿养育照护相关从业人员,从婴幼儿营养教学厨房的基本要求、建设要求、设备设施、运行管理、服务人员、运行服务、评估管理等7个方面提出推荐,为推进各地医疗保健机构婴幼儿营养教学厨房建设和运行、加强婴幼儿喂养咨询指导提供统一、可操作的依据。

目的 系统评价家庭干预对脑瘫儿童粗大运动功能及日常生活活动能力的疗效,为制定有效的干预策略提供依据。 方法 检索知网、维普、万方、CBM、PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library中家庭干预治疗脑瘫儿童的研究文献,时限为建库至2024年6月。采用Review Manager 5.4和Stata17.0进行Meta分析。 结果 最终纳入28篇文献,Meta分析结果显示,家庭干预组与常规康复组GMFM-88评分(MD=10.87,95%CI:8.51~13.23)、GMFM-88 E区评分(MD=4.71,95%CI:3.82~5.61)、ADLs评分(MD=7.63,95%CI:4.68~10.57)差异有统计学意义(P<0.001),两组儿童GMFM-66评分差异无统计学意义(MD=4.43,95%CI:-1.56~10.42,P=0.15)。 结论 家庭干预能够有效改善脑瘫儿童粗大运动功能及日常生活活动能力。

目的 探讨儿童皮质下脑结构与孤独症谱系障碍(ASD)的因果关系,为ASD的早期诊断提供潜在的生物标志物。方法 从全基因组关联研究库(GWAS)的公开数据中提取与儿童皮质下脑结构和ASD相关的数据,采用两样本孟德尔随机化研究方法进行因果推断。主要采用逆方差加权法(IVW),并结合MR-Egger回归法、加权中位数法和加权众数法来消除IVW的局限性。以Cochran′s Q 检验、MR-PRESSO和留一法进行质量控制分析。结果 3种儿童皮质下脑结构表型与ASD存在因果关联,双侧尾状核体积与ASD呈正相关(IVW:OR=1.220,95%CI:1.088~1.369,P=0.001)、双侧伏隔核体积×产前应激的交互效应与ASD呈负相关(IVW:OR=0.850,95%CI:0.734~0.983,P=0.029)、双侧颅内体积×出生后应激的交互效应与ASD呈负相关(IVW:OR=0.878,95%CI:0.780~ 0.988,P=0.031)。敏感性分析提示结果稳定可靠。结论 儿童皮质下脑结构中,双侧尾状核体积是ASD发生的危险生物标志物,体积的增加可能标志着ASD发病风险;双侧伏隔核体积×产前应激的交互效应、双侧颅内体积×出生后应激的交互效应是ASD发生的保护因素,随着相应交互效应的增强可能降低ASD的发病风险。本研究可为ASD早期诊断提供参考。

目的 了解家庭养育环境对儿童神经心理发育水平的影响,为门诊家庭养育指导提供科学依据。方法 选取2021年9月—2022年6月在嵊州市妇幼保健院儿童生长发育门诊体检的631名0~3岁婴幼儿进行发育筛查,对家庭主要养育人进行家庭养育环境调查,调查结果进行单因素和多因素分析。结果 631名儿童发育商(DQ)可疑异常率为15.53%,>1~3岁儿童发育商可疑和异常率高于0~1岁儿童,差异有统计学意义(χ²=4.21,P=0.040)。0~1岁组与>1~3岁组出生体重低(χ²=26.739、6.831)、多胎次(χ²=74.047、21.840)、孕周小(χ²=12.495、11.883)、主要抚养人学历低(χ²=29.968、11.498)的儿童发育商较低(P＜0.01)。“经常/总是把孩子捆扎得很紧孩子四肢手足难以活动”是0~1岁儿童发育可疑异常的危险因素(OR=5.283,95%CI:1.317~21.185),“经常/总是训练孩子手的操控能力”有助于提高0~1岁儿童的发育商(OR=0.347,95%CI:0.131~0.916),“养育者经常/总是让孩子自己尝试穿衣做事”(OR=0.475,95%CI:0.251~0.898)有助于提高>1~3岁儿童的发育商(P＜0.05)。结论 嵊州市>1~3岁儿童发育可疑和异常率较高,门诊应重点关注出生体重低、多胎次、孕周小、主要抚养人学历低的儿童,可应用家庭养育环境量表提示的相应内容对家庭养育人进行家庭养育指导。

儿童肥胖及相关代谢性疾病(如胰岛素抵抗、脂代谢紊乱、代谢相关脂肪性肝病等)已成为重要公共卫生问题。既往研究往往聚焦于单一器官或组织层面的改变,难以解析肥胖进程中多组织器官的动态变化。儿童肥胖相关代谢紊乱本质上是脂肪组织功能障碍引发的、涉及免疫系统失调和代谢稳态失衡等多系统深度交互的复杂网络性疾病。本文系统综述了当前儿童肥胖与代谢性疾病之间关联机制的研究进展,重点聚焦三大病理路径:免疫细胞介导的慢性炎症、代谢物积累与代谢重编程、以及脂肪组织生物力学微环境异常。研究显示,在肥胖状态下,T细胞、B细胞及巨噬细胞在脂肪组织中活性改变,构建免疫-代谢的双向反馈回路;支链氨基酸和非酯化脂肪酸等代谢物可干扰胰岛素信号传导,引发胰岛素抵抗;而细胞外基质硬化及力学应激增强则进一步激活炎症通路,形成“免疫-代谢-基质”复合网络。儿童肥胖相关代谢异常具有早发、多器官、长期遗留等特点。未来应加强多组学技术整合与多系统互作机制研究,推动个体化干预策略的临床转化,以改善儿童肥胖相关代谢疾病的防治效果。

自然发展行为干预(NDBI)代表了当前孤独症谱系障碍(ASD)儿童早期干预领域最有前景的一系列实证方法。尽管不同的干预方法各有独特之处,但是他们都是在发展科学与行为科学理论整合的基础上,是基于应用行为分析科学发展的既定原则,并且使用基于发展的干预策略,对儿童的个体化目标发展进行有针对性的指导。近年来的研究表明,NDBI在改善 ASD儿童共同注意、社交参与、语言及适应性行为等方面具有较为一致的效果,同时有助于提升亲子互动质量与家庭参与度。本文围绕NDBI的理论基础、核心特征、代表性干预模式及循证研究进展进行系统梳理,并结合我国儿童保健与康复服务体系的实际,探讨其在中国情境下的应用价值、实施难点及未来发展方向,以期为ASD儿童早期干预实践与相关政策制定提供参考。

矮身材是儿科内分泌与遗传代谢领域的常见就诊原因,近年来其遗传性病因日益受到重视。任何影响身高增长相关基因的缺陷均可能导致矮身材,这些缺陷主要通过干扰生长板软骨细胞的正常增殖与分化来实现。其中,生长激素-胰岛素样生长因子轴的功能异常是经典机制,但营养状态、炎性因子、旁分泌信号、细胞外基质以及细胞内信号通路等多种因素也共同参与调控。此类患儿在临床上多伴有身体比例异常、阳性家族史或多系统畸形及功能异常,且特定基因变异常对应特征性表型。因此,系统收集表型信息并结合遗传学检测,已成为实现基因相关矮身材精准诊疗的核心策略。

孤独症谱系障碍(ASD)是神经发育障碍性疾病,其核心症状为社会交往障碍、语言沟通障碍以及兴趣狭窄和重复刻板行为。目前,现代医学尚无特效药物治疗,主要以教育训练和行为干预为主。头针疗法作为中医针灸学的重要组成部分,通过刺激头部特定穴位和功能区,能够作用于大脑皮层,调节脑功能,近年来在ASD的康复治疗中展现出独特的优势和潜力。本文旨在系统探讨小儿神经康复头针疗法治疗ASD的中西医理论基础、选穴原则、操作方法以及临床实践要点,并对其作用机制进行探讨,以期为临床提供行之有效的中医头针康复方案。

阅读是儿童认知、思维、情绪等发展的重要基石。“简明阅读观”认为阅读的发展取决于解码与语言理解双路径的协同提升。基于此,本文系统梳理字词解码和语言理解涉及的关键能力和发展规律。字词解码主要依赖正字法意识、语音意识与形音映射能力。语言理解主要依托词汇、语法、语篇衔接手段、推理、工作记忆、叙事等能力。厘清儿童阅读发展的关键能力能够助力家长、教师和临床医师精准定位儿童的能力缺陷,制定更具针对性的干预方案。

目的 了解2020—2024年上海市浦东新区小学生超重肥胖及血压、血脂、血糖等心血管代谢风险指标的发生水平及进展,分析超重肥胖及BMI与心血管代谢风险的纵向关联,为儿童心血管疾病的早期预防提供依据。方法 采用分层整群随机抽样,于2020年在浦东新区13所小学建立前瞻性队列,基线调查对象为6~7岁入学儿童,并于2022年(8~9岁)和2024年(10~11岁)随访复测。共1 483名儿童完成3次检测。测量身高、体重并计算体质量指数(BMI);检测收缩压(SBP)、舒张压(DBP)并采集空腹静脉血检测总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C);2022年与2024年增加空腹血糖(FPG)检测。采用重复测量方差分析比较连续指标在三个时间点的变化,采用广义估计方程分析异常指标检出率的时间趋势,采用线性混合模型评估连续BMI与各代谢指标的纵向关联。结果 2020、2022、2024年超重检出率分别为18.41%、16.93%、16.79%,肥胖检出率分别为18.95%、22.25%、21.44%。SBP偏高检出率由11.94%上升至19.96%,DBP偏高检出率由18.75%下降至6.07%。高TC血症由6.61%上升至17.73%;高TG血症由9.78%下降至1.69%后回升至5.73%;2020、2022、2024年高LDL-C血症分别为4.25%、11.46%、7.35%;低HDL-C血症分别为3.57%、1.82%、4.18%。FPG异常率在2022年为0.47%,2024年上升至10.18%。与体重正常组相比,超重肥胖组SBP偏高的风险在三个时间点均更高(OR=1.621、2.564、2.693),高TG血症(OR=1.609、8.151、2.814)和低HDL-C血症(OR=3.001、8.927、3.154)亦更常见(P<0.05),而高TC血症、高LDL-C血症及FPG异常检出率差异未达统计学意义(P>0.05)。线性混合模型显示,BMI每增加1 kg/m²,SBP增加1.518 mmHg,DBP增加0.451 mmHg,TG上升0.032 mmol/L,LDL-C上升0.021 mmol/L,HDL-C降低0.035 mmol/L,FPG增加0.015 mmol/L(P<0.001),BMI与TC无显著线性关联(P=0.833)。结论 超重肥胖是儿童心血管代谢异常的重要危险因素,尤其与血压偏高、TG升高和HDL-C降低显著相关。连续监测BMI变化比单纯的超重肥胖分类更能敏感地识别早期心血管代谢风险信号。

目的 探究屏幕暴露对幼儿孤独症谱系障碍(ASD)样行为的影响,了解家庭养育环境在其中的中介作用,为幼儿ASD样行为的干预提供参考。方法 2024年1—12月,以在合肥市妇女儿童保健中心儿童心理保健科接受复筛的377名18～35月龄幼儿为研究对象,采用问卷调查收集幼儿基本信息及屏幕暴露情况,采用婴幼儿孤独症行为量表(ABC)评估ASD样行为,使用1～3岁儿童家庭养育环境问卷(城市版)评估儿童家庭养育环境。采用logistic回归分析屏幕暴露与幼儿ASD样行为的关联。此外,应用结构方程模型检验家庭养育环境在屏幕暴露与幼儿ASD样行为之间的中介效应。结果 377名高危幼儿中有96名(25.5%)被评估为ASD样行为;182名(48.3%)存在早期高屏幕暴露;家庭养育环境量表总分平均为(131±19.63)分。与无ASD样行为幼儿相比较,ASD样行为幼儿高屏幕暴露比例更高、家庭养育环境中的社会适应/自理维度得分更低(P均<0.05)。logistic回归分析表明高屏幕暴露是幼儿ASD样行为的危险因素(OR=1.710,95%CI:1.055～2.771,P=0.029)。家庭养育环境中社会适应/自理维度在屏幕暴露与幼儿ASD样行为的关联中发挥完全中介效应(间接效应显著,95%CI:0.001~0.042)。结论 家庭养育环境中的社会适应/自理维度在屏幕暴露与高危幼儿ASD样行为之间起完全中介作用。优化家庭养育环境,特别是提升社会适应/自理维度的养育质量,有助于缓解屏幕暴露对幼儿ASD样行为的不良影响。

目的 评估基于虚拟现实(VR)技术的康复训练对孤独症谱系障碍(ASD)儿童的治疗效果,以期为ASD儿童的数字化治疗提供理论依据。方法 本研究选取 2023年12月—2024年4月期间就诊于上海市儿童医院儿童保健医学部的60名ASD儿童,随机分为干预组和对照组。对照组接受康复团队指导的早期家庭干预;干预组在对照组的干预训练基础上接受VR康复训练,每周1次,每次1h。治疗前后使用孤独症行为量表(ABC)、儿童孤独症评定量表(CARS)、长处与困难问卷(SDQ)以及社交反应量表(SRS)来评估疗效。结果 干预前干预组和对照组ABC、CARS、SDQ和SRS评分差异均无统计学意义(P>0.05),干预组干预后ABC感觉、交往、运动因子得分和总分及CARS总分均低于对照组,差异有统计学意义(t=2.253、2.113、2.162、3.364、2.742,P<0.05)。SDQ显示干预组干预后多动注意缺陷、同伴交往问题、亲社会行为、困难总分得分低于对照组,差异有统计学意义(t=2.084、3.623、2.591、3.074,P<0.05)。SRS结果表明,干预后干预组在社交认知、社交沟通和孤独症行为方式得分及总分优于对照组(t=2.012、2.546、2.126、3.507,P<0.05)。结论 基于VR技术的康复训练对ASD儿童核心症状和社会功能具有积极改善作用,显示出良好的临床应用潜力,但其长期效果和普适性仍需进一步研究验证。

本研究系统梳理了针刺技术治疗孤独症谱系障碍(ASD)的研究进展,涵盖历史渊源、技术变革、假设提出、机制探索、临床验证及成果转化路径。研究回溯至隋代医著中对“惛塞、语迟”等类似重度ASD症状的记载。在现代脑科学框架下,本研究聚焦针刺通过激活外周-中枢神经通路,促进社交神经递质的释放,以改善ASD患者的脑发育。基于前期基础研究发现,团队将传统手针发展为经皮穴位电刺激(TEAS)技术,并采用特定参数刺激对合谷、内关、足三里与三阴交为主的穴位进行标准化治疗方案。多中心临床研究结果显示:在统一行为干预基础上联合TEAS治疗,可显著提高临床疗效,其中“冷漠型/被动型”社交表型患儿获益最为显著。外周血浆催产素(OXT)与精氨酸后叶加压素(AVP)水平的变化,以及多模态脑影像[结构像、静息态功能性磁共振成像(fMRI)、弥散张量成像(DTI)]的一致性变化支持了TEAS通过催产素通路促进感知觉恢复,增强社交动机、降低焦虑情绪的作用假说。临床评估与家长随访数据表明,该疗效具有可重复性。最后,本研究进一步探讨了从分型评估到精准化参数设定、多模态评估体系与家庭可操作化路径的整合意义,提出未来需以更大规模、多中心、分层随机对照试验和多组学整合来验证疗效普适性并进一步阐明分子与网络机制。

目的 分析儿童骨密度与性别、年龄、体质量指数(BMI)、血钙、血磷、血清碱性磷酸酶(ALP)和血清25-羟维生素D[25-(OH)D]的关系,为促进儿童骨骼健康提供科学依据。方法 选取2018年6月—2022年9月在浙江大学附属儿童医院儿童保健科健康管理中心体检的3 024名1~6岁儿童为研究对象,检测儿童的BMI、血清ALP、钙、磷与25-(OH)D水平,并采用超声骨密度仪检测骨密度指标。 结果 纳入3 024例儿童中骨密度偏低578例,检出率为19.11%;男童骨密度Z值高于女童(t=3.132,P＜0.01);不同年龄组儿童间骨密度Z值比较差异均有统计学意义(F=54.493,P＜0.001);骨密度正常组BMI低于骨密度偏低组(t=7.083,P＜0.001);骨密度偏低组血清钙、磷和25-(OH)D水平均低于骨密度正常组(t=8.659、3.479、16.440,P＜0.01)。相关分析显示,骨密度Z值与血清钙、磷、25-(OH)D水平呈正相关(r=0.146、0.051、0.240,P＜0.05);与BMI呈负相关(r=-0.128,P<0.05);与ALP无相关性(P=0.684)。Logistic多元回归分析显示BMI(OR=1.259)、血清钙(OR=0.025)、磷(OR=0.426)和25-(OH)D(OR=0.954)水平均为儿童骨密度的影响因素(P＜0.05)。结论 儿童骨密度与性别、年龄、血清钙、磷、BMI和25-(OH)D有关,与血清ALP无关。维持相对较高的血清钙、磷和25-(OH)D对维持正常骨密度有重要意义。

氨基酸是蛋白质的基本组成单位和重要的代谢信号分子,在糖脂代谢调控中发挥关键作用。研究表明,支链氨基酸(BCAAs)、芳香族氨基酸和含硫氨基酸的代谢紊乱与非酒精性脂肪肝(NAFLD)的发生发展密切相关。BCAAs通过激活mTOR信号通路,诱导氧化应激和线粒体功能障碍,促进胰岛素抵抗和肝脏脂质沉积。此外,亮氨酸缺乏可通过氨基酸感应器GCN2通路增强胰岛素敏感性,减少肝脏葡萄糖生成;而蛋氨酸缺乏则通过FGF21信号调控脂质代谢。临床研究发现,血清BCAAs水平与脂肪肝严重程度显著相关,提示其作为潜在生物标志物的价值。尽管靶向氨基酸代谢的干预策略,例如BCAA限制饮食、支链α-酮酸脱氢酶激酶(BCKDK)抑制剂在改善肝脏代谢方面展现出良好前景,但mTORC1抑制剂等治疗手段的代谢副作用提示氨基酸感知网络的复杂性。临床主要挑战包括:氨基酸代谢网络的动态平衡调控、干预措施的双重性验证,以及个体化治疗反应差异的预测等。未来研究需结合多组学技术,阐明氨基酸感知信号通路的组织特异性机制,开发基于代谢分型的个体化治疗方案,为NAFLD的精准防治提供新思路。

目的 探究SPOCK、TMEM38B基因多态性与肃南地区女童月经初潮年龄(AAM)的相关性,为预防AAM提前提供科学依据。方法 2023年1—7月抽取甘肃省张掖市裕固族自治县159名9~18岁女生为研究对象。根据AAM的百分位数(P₂₅=12.8岁),分为提前组(AAM<12.8岁,n=75)和正常组(n=84)。从NCBI和千人基因组计划项目的共享资源网站下载候选基因SPOCK、TMEM38B的所有SNP位点。使用Haploview 软件筛选出最小等位基因频率(MAF)＞0.05的位点,并进行连锁不平衡分析,最终确定TagSNP。采用多因素logistic回归分析不同遗传模型下SNP位点与AAM提前风险的相关性。结果 在调整混杂因素后,SPOCK1基因的rs1859345(超显性模型:TC vs. TT+CC, OR=2.10, 95%CI: 1.01~4.42, P=0.046)和rs7701979(超显性模型:GT vs. GG+TT, OR=2.18, 95%CI: 1.02~4.65, P=0.040)位点与AAM提前风险显著相关。TMEM38B基因的rs10453225(共显性模型:GT vs. GG, OR=2.83, 95%CI: 1.29~6.20, P=0.024;显性模型:GT+TT vs. GG, OR=2.38, 95%CI: 1.13~4.98, P=0.020; 超显性模型:GT vs. GG+TT, OR=2.30, 95%CI: 1.21~4.40, P=0.011)、rs4452860(隐性模型:AA vs. GG+GA, OR=0.43, 95%CI: 0.20~0.94, P=0.033;超显性模型:GA vs. GG+AA, OR=2.13, 95%CI: 1.12~4.07, P=0.021)和rs12684013(超显性模型:CT vs. TT+CC, OR=1.96, 95%CI: 1.04~3.73, P=0.037)位点同样与AAM提前风险显著相关。 结论 SPOCK的rs1859345位点、rs7701979位点,TMEM38B的rs10453225位点、rs4452860位点、rs12684013位点均与肃南地区女生AAM存在相关性,提示这些基因可能在月经初潮的遗传调控中发挥作用,为AAM提前的早期筛查提供了潜在的遗传标记。

孤独症谱系障碍(ASD)是一种神经发育障碍性疾病,早期科学的干预可以显著改善ASD幼儿的预后。家庭干预在ASD幼儿的早期干预中具有重要意义,越来越多的研究团队基于自然且具发展原则的行为疗法 (NDBI)开发了父母介导的干预模式。本综述回顾了具有循证依据的主要家庭干预模式,汇总分析了这些模式在ASD幼儿中的实证研究,并就提高干预可行性和有效性的方法进行了讨论,为国内更好地开展家庭干预实践和研究提供参考与借鉴。

目的 探讨母乳来源的植物乳杆菌FN029对β-乳球蛋白(β-LG)诱导的小鼠食物过敏的缓解作用及潜在机制,为食物过敏的防治提供参考。方法 将BALB/c小鼠随机分为对照组、食物过敏组(β-LG致敏)和FN029干预组(通过灌胃给予FN029进行干预)。评估小鼠过敏症状指数;通过组织病理学染色观察肺和空肠损伤及肥大细胞浸润情况;检测血清免疫球蛋白及细胞因子水平;分析空肠Th1/Th2细胞因子mRNA表达、紧密连接蛋白表达及AKT/mTOR和NF-κB信号通路蛋白水平。结果 与对照组相比,食物过敏组小鼠出现明显的过敏症状,体重下降,脾脏指数升高;肺与空肠组织受损,肥大细胞增多;血清总IgE、β-LG特异性IgE、IgG1、组胺及IL-4水平显著升高,空肠Th2型细胞因子IL-4及Th1型细胞因子IFN-γ表达上调;肠道紧密连接蛋白(ZO-1、Occludin、Claudin-1)表达降低,AKT/mTOR及NF-κB通路关键蛋白磷酸化水平异常升高(P<0.05)。FN029干预显著改善了小鼠过敏症状和体征,减轻了组织病理损伤和肥大细胞聚集;下调了血清IgE、组胺及空肠IL-4水平,上调了IFN-γ水平,有效纠正了Th1/Th2失衡;同时,FN029促进了肠道紧密连接蛋白的恢复,并显著抑制了AKT及NF-κB的磷酸化激活(P<0.05)。结论 植物乳杆菌FN029能有效缓解小鼠食物过敏症状,其机制可能与抑制过敏原诱导的AKT/mTOR和NF-κB炎症信号通路活化、修复肠道物理屏障以及调节Th1/Th2免疫平衡有关。

目的 探究孤独症谱系障碍(ASD)儿童是否可以依赖视觉反馈提高动作学习适应性,为揭示ASD儿童感知动作整合的生物学基础及制定“自适应难度调节”的动作干预方案提供实证依据与理论支撑。方法 选取2022年7月—2023年12月期间,在武汉麟洁儿童康复服务中心进行康复训练的21名ASD儿童及在武汉市5所小学、幼儿园就读的21名典型发育(TD)儿童参加视觉动作适应实验,实验共3个阶段。在基线期与适应后,参与者的手部动作与计算机屏幕光标反馈呈一一对应关系,而在适应期,参与者手部动作的视觉反馈沿逆时针偏转30°。选取方向误差(DE)、移动时(MT)、均方根误差(RMSE)以考察视觉动作学习能力。结果 在适应期,随着练习次数的增加,ASD儿童与TD儿童的DE、MT及RMSE表现出显著改善(F=5.445、13.473、11.196,P<0.05),ASD儿童与TD儿童在适应期不同阶段动作改善差异无统计学意义(P>0.05);在适应后,ASD儿童的RMSE显著优于基线期(t=2.275,P<0.05),且显著优于TD儿童(t=2.112,P<0.05)。结论 ASD儿童可以通过视觉反馈更新内在模型,突出表现在动作控制能力的优化,未来可在ASD儿童动作学习与干预中加入具体的视觉化辅助以提高干预效果。

目的 分析延安市宝塔区学龄前儿童饮食行为现状及其影响因素,为后期对儿童照护人进行营养教育并采取针对性的干预措施提供理论依据。方法 于2021年1月—2022年10月期间,使用便利抽样法选取延安市宝塔区1 048名3~6岁学龄前儿童及其主要照护人作为研究对象。采用《学龄前儿童饮食行为及喂养行为调查问卷》进行数据收集,了解该地区学龄前儿童一般人口学资料、儿童饮食行为现状,分析影响因素。结果 共有效回收调查问卷889份,延安市宝塔区3~6岁儿童饮食行为问题检出率为62.09%,其中外因性进食(27.1%)和不良进食习惯(25.4%)最为常见;是否独生子女、是否责任喂养、逼迫喂养及饮食行为限制下喂养的儿童饮食行为问题检出率差异均有统计学意义(P＜0.05)。二分类logistic回归模型分析显示:儿童年龄增长、主要照护人责任喂养(OR=0.70)及饮食行为限制(OR=0.60)是儿童发生饮食行为问题的保护因素(P＜0.05);而儿童主要照护人逼迫喂养(OR=2.17)为儿童发生饮食行为问题的危险因素(P＜0.05)。结论 延安市宝塔区3~6岁儿童饮食行为问题检出率较高,高于全国平均水平,需要团结儿童照护人、学校及儿童保健医师的力量解决问题,促进儿童的健康成长。

目的 分析威廉姆斯综合征(WS)儿童的营养状况,为WS患儿的规范化营养管理提供临床参考。方法 采用横断面调查,纳入2023年3—9月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院并经基因检测确诊的42例WS患儿;其中4例未完成膳食调查、6例因饮食记录不全被排除,最终32例纳入人体测量与膳食摄入分析。采用营养风险及发育不良筛查工具(STRONGkids)进行营养风险筛查;测量身高、体重并基于WHO 2006生长标准使用WHO Anthro/AnthroPlus计算年龄别身高Z评分(HAZ)、身高别体重Z评分(WHZ)(<5岁)与年龄别体质量指数Z评分BAZ(≥5岁),以WHZ/BAZ<-2判定为消瘦、HAZ<-2判定为生长迟缓,符合任一项诊断为营养不良。采用3天饮食记录法评估膳食摄入,利用营养软件计算日均能量及三大产能营养素摄入量,并按实际摄入量/同年龄同性别DRIs×100%计算摄入占比,<80%定义为摄入不足。结果 32例WS患儿中,男24例(75.0%)、女8例(25.0%),平均年龄3.88岁。STRONGkids筛查中风险12例(37.5%)、高风险19例(59.4%)。营养不良13例(40.6%)。能量摄入不足27例(84.4%),碳水化合物摄入不足29例(90.6%),脂肪摄入不足23例(71.9%),蛋白质摄入不足4例(12.5%)。结论 WS儿童营养风险较高,营养不良发生率较高,且能量及宏量营养素摄入普遍不足。建议开展持续的营养监测与个体化营养干预,以改善其营养结局。

甲状腺激素抵抗综合征(RTH)是一种由甲状腺激素受体突变或甲状腺激素代谢/转运异常引起的罕见内分泌疾病,以靶组织对甲状腺激素敏感性降低、血清游离三碘甲状腺原氨酸/游离甲状腺素升高而促甲状腺激素不被抑制为特征。RTH对儿童各系统发育产生重大影响,具有高度异质性的临床表现,容易漏诊误诊。本文结合发病机制,重点讲述了RTH的早期识别、诊断、个体化治疗及长期健康管理策略,旨在为临床医师提供诊疗参考。

婴儿发育进入到满6月龄,不仅是一个短暂的婴儿月龄顺延,也是标志婴儿全面发育进入到家庭衔接喂养的重要时段。为科学判断婴儿机体发育状态能否支持家庭顺利启动辅食添加,确保辅食添加安全、保障其后的婴幼儿健康发育。本共识从喂养状况、消化酶系统与胃肠道成熟度、动作能力发育、婴儿与母亲对辅食添加的心理和情感准备以及食物过敏的预防等几个方面评估着手,并引入规划性思维与预见性指导,针对早产儿、低出生体重、生长迟缓、消瘦、超重/肥胖等特殊婴幼儿提出分层、前置、全周期营养管理策略。通过妇幼保健机构引导临床儿童保健工作者、儿科医师及家庭照护者掌握正确的辅食添加时机,同时为逐步提升婴幼儿对新食物的感知和接受度,并为培养良好的饮食习惯,增进亲子关系,打下长期的健康基础。

目的 基于生物电阻抗技术(BIA)与决策树模型,构建肥胖亚型分类规则,旨在识别学龄前儿童超重肥胖的敏感指标及其亚型特征,为精准干预提供依据。方法 于2024年3—12月采用方便抽样选取上海市550名3~6岁学龄前儿童,通过INBODY J30测定身体成分指标,对比BMI与体脂百分比(PBF)的肥胖检出差异;通过共线性分析筛选出关键变量,采用CRT决策树构建亚型分类规则,并借助XGboost评估特征重要性,通过10折交叉验证模型的稳健性。结果 BMI标准超重肥胖检出率为26.5%,而PBF标准为21.78%。体成分分析显示,超重肥胖儿童与正常体重儿童有29项指标存在显著差异,通过逐步回归分析解决变量间的共线性问题,保留10项变量进入决策树模型构建。基于CRT算法生成的决策树包含17个节点(9个终端节点),将超重肥胖分为三型:下肢脂肪主导型(节点10)、骨骼肌质量低下型(节点16)和高肌肉量型(节点11),模型总体准确率达97.5%。结论 基于BIA与决策树的多维筛查模型可精准识别学龄前儿童超重肥胖亚型,研究提出的亚型分类框架为制定差异化干预策略提供参考和依据,对优化儿童肥胖早期防控措施具有重要实践价值。

本文旨在探讨运动干预对发育性协调障碍(DCD)儿童的影响及其生理机制,同时系统回顾了近年来关于运动干预对DCD儿童影响的实验性研究。研究表明,运动干预能显著改善DCD儿童的运动协调能力,且干预形式呈多样化趋势,从基础运动训练到专项运动训练(如跆拳道、乒乓球),以及结合认知任务的创新性训练方式。通过运动干预能诱导突触可塑性、重塑神经环路、增加灰质体积、调节神经递质系统等途径,促进大脑生理变化,进而提高运动控制能力。这些改变通过多条信号通路的激活实现,最终优化了运动相关脑区的功能连接。

汉语发展性阅读障碍(DD)因其独特的表意文字体系,呈现出与表音文字阅读障碍迥异的认知与神经机制。近年关于汉语DD的认知机制、跨语言比较、客观生物学标记物以及生态支持等方面的研究视角显著拓宽,揭示出汉语DD的多维性与复杂性。本文对相关研究进展进行概述和简略评价与建议,旨在为汉语DD的研究提供一些借鉴。

统计学习是指人类从连续语流中提取统计信息以习得语言的能力,涉及视觉和听觉模态,与大脑特定神经机制相关。研究表明,早期统计学习能力与儿童的语音、词汇和语法习得密切相关,且孤独症谱系障碍、发育性语言障碍和发展性阅读障碍等语言障碍儿童会在统计学习方面表现出缺陷,进而导致其语言理解和表达困难。基于以往研究和临床应用,统计学习任务可作为早期筛查工具,并且,重复性语言输入、多感官参与训练等统计学习相关的干预措施也可有效提升语言障碍儿童的语言能力。本文综述了统计学习对儿童早期语言发育的影响及其在临床和儿童保健中的应用,为语言发育问题的早期识别和干预提供了科学依据,并为未来临床应用提供了参考。

孤独症谱系障碍(ASD)是一组以社交障碍和重复刻板行为为核心症状的神经发育障碍性疾病,由遗传及环境因素共同作用而成。母体免疫激活(MIA)被认为是ASD发生的重要危险因素之一。近年来关于MIA导致子代ASD发生的相关机制研究发现,ASD的发病可能与MIA诱导的代谢失调、肠道菌群紊乱、表观遗传改变及神经炎症等有关,但其机制尚不十分明确,因此本文拟综述MIA导致子代ASD发病风险增高的相关机制,为ASD的病因及发病机制研究提供一定的理论支持。

目的 运用德尔菲法筛选深圳市学龄前儿童健康素养评价指标,为后续开发标准化评估工具奠定基础。方法 通过文献检索形成初始指标,2023年9—10月邀请21位相关专家,使用Likert 5级评分法对每个维度和条目的重要性与可操作性进行赋分。经过两轮专家咨询,对指标进行筛选与优化。结果 专家专业年限长且积极程度高,两轮专家咨询问卷回收率均高于95%,专家权威系数均大于0.9,意见较为可靠。依据专家对各条目的重要性和可操作性评分进行条目筛选,最终形成学龄前儿童健康素养评价量表,包含膳食素养、运动素养、安全素养、心理素养、基本卫生素养5个维度,共32个条目。结论 基于德尔菲法初步构建的学龄前儿童健康素养评价指标体系,具有较高的专家权威性和科学性,涵盖维度全面,可为今后深入构建标准化评估工具提供参考。