孤独症谱系障碍(ASD)儿童常伴显著的情绪调节困难,表现为情绪反应过强、恢复困难及适应性调节策略不足等,严重影响其社会适应和生活质量。本文围绕ASD儿童情绪调节问题,系统阐述多模态评估方法与综合干预策略,并提出未来应加强多模态评估数据的融合应用,构建先评估后干预的闭环模式,以推动ASD儿童情绪问题的早期筛查、精准识别及个体化干预。

孤独症谱系障碍(ASD)作为一种神经发育障碍性疾病,常合并其他神经发育障碍疾病,约96%的ASD儿童至少共患一种疾病,如注意缺陷多动障碍(ADHD)、强迫症、智力障碍、焦虑症、双相情感障碍、抑郁症和抽动障碍等,其中ADHD最为常见。ASD和ADHD在遗传、免疫系统、胃肠道症状、环境暴露以及行为表现等方面重叠度较高,且缺乏明确区分的标志物,自《美国精神障碍诊断与统计手册(第5版)》(DSM-5)发布以来,虽允许ASD与ADHD进行共患诊断,但缺少专家共识与指南,ASD和ADHD及其共患病的临床鉴别诊断仍较为困难。因此,本文从ASD和ADHD及其共患的致病机制和临床症状方面阐述三者的异同,对未来研究三者的生物标志物和开发跨诊断特征的评估工具具有潜在意义。

探讨基于广义语言障碍临床思考框架建立的“语言-社交沟通-认知”三维度儿童语言评估与干预模式。首先,梳理神经发育性障碍儿童的常见语言与沟通问题,列举了符合三维度模式的循证早期语言干预体系。随着儿童进入学龄前期和学龄期,在鉴别诊断的过程中通过此模型分析出语言障碍、孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、智力障碍等不同根源问题。早期语言干预体系和单线的语言干预流程都不能有效推进儿童在学校学习和社交所需的关键技能。本文强调了三维模型中的“心智解读”(Theory of Mind)能力在这一阶段的重要作用,并专设章节进行详细阐述。最后,提出了将“语言-社交沟通-认知”三维度模式落实于实践的基于叙事的,三个维度协同推进的语言干预体系,并阐述了其循证基础和临床流程。

目的 系统评价家庭干预对脑瘫儿童粗大运动功能及日常生活活动能力的疗效,为制定有效的干预策略提供依据。 方法 检索知网、维普、万方、CBM、PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library中家庭干预治疗脑瘫儿童的研究文献,时限为建库至2024年6月。采用Review Manager 5.4和Stata17.0进行Meta分析。 结果 最终纳入28篇文献,Meta分析结果显示,家庭干预组与常规康复组GMFM-88评分(MD=10.87,95%CI:8.51~13.23)、GMFM-88 E区评分(MD=4.71,95%CI:3.82~5.61)、ADLs评分(MD=7.63,95%CI:4.68~10.57)差异有统计学意义(P<0.001),两组儿童GMFM-66评分差异无统计学意义(MD=4.43,95%CI:-1.56~10.42,P=0.15)。 结论 家庭干预能够有效改善脑瘫儿童粗大运动功能及日常生活活动能力。

自然发展行为干预(NDBI)代表了当前孤独症谱系障碍(ASD)儿童早期干预领域最有前景的一系列实证方法。尽管不同的干预方法各有独特之处,但是他们都是在发展科学与行为科学理论整合的基础上,是基于应用行为分析科学发展的既定原则,并且使用基于发展的干预策略,对儿童的个体化目标发展进行有针对性的指导。近年来的研究表明,NDBI在改善 ASD儿童共同注意、社交参与、语言及适应性行为等方面具有较为一致的效果,同时有助于提升亲子互动质量与家庭参与度。本文围绕NDBI的理论基础、核心特征、代表性干预模式及循证研究进展进行系统梳理,并结合我国儿童保健与康复服务体系的实际,探讨其在中国情境下的应用价值、实施难点及未来发展方向,以期为ASD儿童早期干预实践与相关政策制定提供参考。

目的 探讨Toll样受体4(TLR4)的特异性阻断剂TAK-242对母体免疫激活(MIA)子代大鼠孤独症谱系障碍(ASD)样行为及神经炎症的影响,为ASD早期干预提供实验依据。方法 将30只SD孕鼠随机分为对照组、LPS模型组、TAK-242干预组每组各10只。于妊娠第9.5天(G9.5),LPS组和TAK-242组注射100μg/kg LPS,对照组注射等量PBS,TAK-242组注射LPS前2h予以TAK-242 3mg/kg腹腔注射。取雄性仔鼠于生后6~8周龄进行行为学实验评估其社会行为与认知功能;采用ELISA法检测孕鼠和仔鼠血清IL-6、TNF-α水平,qRT-PCR和免疫组化分别检测仔鼠前额叶皮质炎症因子表达及小胶质细胞形态与标志物Iba-1表达情况。结果 与对照组相比,LPS组孕鼠及仔鼠血清IL-6、TNF-α显著升高,差异均有统计学意义(P<0.001)。行为学显示,LPS组仔鼠出现埋珠数增多、中央区停留时间缩短、社交指数下降及学习记忆能力受损(F=9.811,14.490,31.750,5.205,P<0.05),前额叶皮质促炎因子(IL-1β、IL-6、NF-κB p65、iNOS)mRNA表达升高,抗炎因子(IL-4、IL-10、Arg-1)mRNA表达下降(P<0.001),小胶质细胞呈活化形态(胞体增大、分支缩短),Iba-1表达升高(P<0.001)。TAK-242干预后,上述异常均得到显著改善(P<0.005)。结论 TAK-242通过抑制TLR4/NF-κB通路,改善MIA诱发的子代ASD样行为,其机制可能与调节小胶质细胞极化及减轻神经炎症有关。

目的 评估基于虚拟现实(VR)技术的康复训练对孤独症谱系障碍(ASD)儿童的治疗效果,以期为ASD儿童的数字化治疗提供理论依据。方法 本研究选取 2023年12月—2024年4月期间就诊于上海市儿童医院儿童保健医学部的60名ASD儿童,随机分为干预组和对照组。对照组接受康复团队指导的早期家庭干预;干预组在对照组的干预训练基础上接受VR康复训练,每周1次,每次1h。治疗前后使用孤独症行为量表(ABC)、儿童孤独症评定量表(CARS)、长处与困难问卷(SDQ)以及社交反应量表(SRS)来评估疗效。结果 干预前干预组和对照组ABC、CARS、SDQ和SRS评分差异均无统计学意义(P>0.05),干预组干预后ABC感觉、交往、运动因子得分和总分及CARS总分均低于对照组,差异有统计学意义(t=2.253、2.113、2.162、3.364、2.742,P<0.05)。SDQ显示干预组干预后多动注意缺陷、同伴交往问题、亲社会行为、困难总分得分低于对照组,差异有统计学意义(t=2.084、3.623、2.591、3.074,P<0.05)。SRS结果表明,干预后干预组在社交认知、社交沟通和孤独症行为方式得分及总分优于对照组(t=2.012、2.546、2.126、3.507,P<0.05)。结论 基于VR技术的康复训练对ASD儿童核心症状和社会功能具有积极改善作用,显示出良好的临床应用潜力,但其长期效果和普适性仍需进一步研究验证。

孤独症谱系障碍(ASD)作为一种复杂的神经发育疾病,其病因涉及遗传与环境交互作用下的表观遗传调控失衡。本文系统探讨了自然环境、化学环境与生物环境对ASD风险的影响,同时分析了父母职业、年龄及代谢性疾病史等父母亲因素的潜在作用。研究聚焦DNA甲基化、组蛋白修饰及非编码RNA等表观遗传机制,揭示其在神经发育中的调控异常与ASD社交障碍、重复行为等核心症状的关联,为深入解析ASD发病机制及开发靶向干预策略提供了理论依据。

婴儿发育进入到满6月龄,不仅是一个短暂的婴儿月龄顺延,也是标志婴儿全面发育进入到家庭衔接喂养的重要时段。为科学判断婴儿机体发育状态能否支持家庭顺利启动辅食添加,确保辅食添加安全、保障其后的婴幼儿健康发育。本共识从喂养状况、消化酶系统与胃肠道成熟度、动作能力发育、婴儿与母亲对辅食添加的心理和情感准备以及食物过敏的预防等几个方面评估着手,并引入规划性思维与预见性指导,针对早产儿、低出生体重、生长迟缓、消瘦、超重/肥胖等特殊婴幼儿提出分层、前置、全周期营养管理策略。通过妇幼保健机构引导临床儿童保健工作者、儿科医师及家庭照护者掌握正确的辅食添加时机,同时为逐步提升婴幼儿对新食物的感知和接受度,并为培养良好的饮食习惯,增进亲子关系,打下长期的健康基础。

矮身材是儿科内分泌与遗传代谢领域的常见就诊原因,近年来其遗传性病因日益受到重视。任何影响身高增长相关基因的缺陷均可能导致矮身材,这些缺陷主要通过干扰生长板软骨细胞的正常增殖与分化来实现。其中,生长激素-胰岛素样生长因子轴的功能异常是经典机制,但营养状态、炎性因子、旁分泌信号、细胞外基质以及细胞内信号通路等多种因素也共同参与调控。此类患儿在临床上多伴有身体比例异常、阳性家族史或多系统畸形及功能异常,且特定基因变异常对应特征性表型。因此,系统收集表型信息并结合遗传学检测,已成为实现基因相关矮身材精准诊疗的核心策略。

孤独症谱系障碍(ASD)是一种以社交障碍、狭隘兴趣和重复刻板行为为特征的神经发育障碍性疾病,临床症状多变且治疗难度大。经颅直流电刺激(tDCS)作为一种非侵入性的脑刺激方式,通过调节局部皮层兴奋性改善ASD患者的临床症状,其机制涉及纠正异常的兴奋抑制比(E/I)、调节脑代谢物水平、优化大脑功能连通性及改善脑血流动力学等。本文综述tDCS在ASD治疗中的靶点选择、作用机制及临床疗效,并探讨其在ADHD、抑郁症等神经精神疾病中的扩展应用及安全性。

孤独症谱系障碍(ASD)是神经发育障碍性疾病,其核心症状为社会交往障碍、语言沟通障碍以及兴趣狭窄和重复刻板行为。目前,现代医学尚无特效药物治疗,主要以教育训练和行为干预为主。头针疗法作为中医针灸学的重要组成部分,通过刺激头部特定穴位和功能区,能够作用于大脑皮层,调节脑功能,近年来在ASD的康复治疗中展现出独特的优势和潜力。本文旨在系统探讨小儿神经康复头针疗法治疗ASD的中西医理论基础、选穴原则、操作方法以及临床实践要点,并对其作用机制进行探讨,以期为临床提供行之有效的中医头针康复方案。

孤独症谱系障碍(ASD)是一种神经发育障碍性疾病,早期科学的干预可以显著改善ASD幼儿的预后。家庭干预在ASD幼儿的早期干预中具有重要意义,越来越多的研究团队基于自然且具发展原则的行为疗法 (NDBI)开发了父母介导的干预模式。本综述回顾了具有循证依据的主要家庭干预模式,汇总分析了这些模式在ASD幼儿中的实证研究,并就提高干预可行性和有效性的方法进行了讨论,为国内更好地开展家庭干预实践和研究提供参考与借鉴。

目的 分析儿童骨密度与性别、年龄、体质量指数(BMI)、血钙、血磷、血清碱性磷酸酶(ALP)和血清25-羟维生素D[25-(OH)D]的关系,为促进儿童骨骼健康提供科学依据。方法 选取2018年6月—2022年9月在浙江大学附属儿童医院儿童保健科健康管理中心体检的3 024名1~6岁儿童为研究对象,检测儿童的BMI、血清ALP、钙、磷与25-(OH)D水平,并采用超声骨密度仪检测骨密度指标。 结果 纳入3 024例儿童中骨密度偏低578例,检出率为19.11%;男童骨密度Z值高于女童(t=3.132,P＜0.01);不同年龄组儿童间骨密度Z值比较差异均有统计学意义(F=54.493,P＜0.001);骨密度正常组BMI低于骨密度偏低组(t=7.083,P＜0.001);骨密度偏低组血清钙、磷和25-(OH)D水平均低于骨密度正常组(t=8.659、3.479、16.440,P＜0.01)。相关分析显示,骨密度Z值与血清钙、磷、25-(OH)D水平呈正相关(r=0.146、0.051、0.240,P＜0.05);与BMI呈负相关(r=-0.128,P<0.05);与ALP无相关性(P=0.684)。Logistic多元回归分析显示BMI(OR=1.259)、血清钙(OR=0.025)、磷(OR=0.426)和25-(OH)D(OR=0.954)水平均为儿童骨密度的影响因素(P＜0.05)。结论 儿童骨密度与性别、年龄、血清钙、磷、BMI和25-(OH)D有关,与血清ALP无关。维持相对较高的血清钙、磷和25-(OH)D对维持正常骨密度有重要意义。

目的 探讨儿童新烟碱类农药(NEOs)暴露与孤独症谱系障碍(ASD)发生风险的关联性。方法 本研究采用病例对照设计,选取武汉儿童医院的30名ASD患儿以及28名正常儿童作为研究对象。采用液相色谱串联质谱法检测其血浆样本中NEOs及其代谢物浓度,使用多元logistic回归模型评估单一NEO暴露与ASD发病相关性,采用加权分位数和(WQS)模型分析NEOs混合暴露和ASD风险的关联性。结果 病例组中5羟基吡虫啉(5OHIMI), 去甲基噻虫嗪(NTHM),氟啶虫胺腈(SFX)浓度较对照组明显升高(t=6.964, 2.276, 2.182, P＜0.05),且多元logistic回归分析显示,5OHIMI和NTHM暴露与ASD发生风险呈正相关(OR=47.738, 3.263, P＜0.05)。WQS模型分析显示,每增加一个单位的NEOs混合暴露浓度,ASD风险增加7.83倍[OR(95%CI)=7.83(0.480~15.180)]。结论 本研究发现NEOs暴露与ASD风险存在显著相关性,但其对ASD产生影响的具体作用机制仍待进一步研究。

目的 探讨儿童皮质下脑结构与孤独症谱系障碍(ASD)的因果关系,为ASD的早期诊断提供潜在的生物标志物。方法 从全基因组关联研究库(GWAS)的公开数据中提取与儿童皮质下脑结构和ASD相关的数据,采用两样本孟德尔随机化研究方法进行因果推断。主要采用逆方差加权法(IVW),并结合MR-Egger回归法、加权中位数法和加权众数法来消除IVW的局限性。以Cochran′s Q 检验、MR-PRESSO和留一法进行质量控制分析。结果 3种儿童皮质下脑结构表型与ASD存在因果关联,双侧尾状核体积与ASD呈正相关(IVW:OR=1.220,95%CI:1.088~1.369,P=0.001)、双侧伏隔核体积×产前应激的交互效应与ASD呈负相关(IVW:OR=0.850,95%CI:0.734~0.983,P=0.029)、双侧颅内体积×出生后应激的交互效应与ASD呈负相关(IVW:OR=0.878,95%CI:0.780~ 0.988,P=0.031)。敏感性分析提示结果稳定可靠。结论 儿童皮质下脑结构中,双侧尾状核体积是ASD发生的危险生物标志物,体积的增加可能标志着ASD发病风险;双侧伏隔核体积×产前应激的交互效应、双侧颅内体积×出生后应激的交互效应是ASD发生的保护因素,随着相应交互效应的增强可能降低ASD的发病风险。本研究可为ASD早期诊断提供参考。

目的 了解家庭养育环境对儿童神经心理发育水平的影响,为门诊家庭养育指导提供科学依据。方法 选取2021年9月—2022年6月在嵊州市妇幼保健院儿童生长发育门诊体检的631名0~3岁婴幼儿进行发育筛查,对家庭主要养育人进行家庭养育环境调查,调查结果进行单因素和多因素分析。结果 631名儿童发育商(DQ)可疑异常率为15.53%,>1~3岁儿童发育商可疑和异常率高于0~1岁儿童,差异有统计学意义(χ²=4.21,P=0.040)。0~1岁组与>1~3岁组出生体重低(χ²=26.739、6.831)、多胎次(χ²=74.047、21.840)、孕周小(χ²=12.495、11.883)、主要抚养人学历低(χ²=29.968、11.498)的儿童发育商较低(P＜0.01)。“经常/总是把孩子捆扎得很紧孩子四肢手足难以活动”是0~1岁儿童发育可疑异常的危险因素(OR=5.283,95%CI:1.317~21.185),“经常/总是训练孩子手的操控能力”有助于提高0~1岁儿童的发育商(OR=0.347,95%CI:0.131~0.916),“养育者经常/总是让孩子自己尝试穿衣做事”(OR=0.475,95%CI:0.251~0.898)有助于提高>1~3岁儿童的发育商(P＜0.05)。结论 嵊州市>1~3岁儿童发育可疑和异常率较高,门诊应重点关注出生体重低、多胎次、孕周小、主要抚养人学历低的儿童,可应用家庭养育环境量表提示的相应内容对家庭养育人进行家庭养育指导。

本文旨在探讨运动干预对发育性协调障碍(DCD)儿童的影响及其生理机制,同时系统回顾了近年来关于运动干预对DCD儿童影响的实验性研究。研究表明,运动干预能显著改善DCD儿童的运动协调能力,且干预形式呈多样化趋势,从基础运动训练到专项运动训练(如跆拳道、乒乓球),以及结合认知任务的创新性训练方式。通过运动干预能诱导突触可塑性、重塑神经环路、增加灰质体积、调节神经递质系统等途径,促进大脑生理变化,进而提高运动控制能力。这些改变通过多条信号通路的激活实现,最终优化了运动相关脑区的功能连接。

本研究系统梳理了针刺技术治疗孤独症谱系障碍(ASD)的研究进展,涵盖历史渊源、技术变革、假设提出、机制探索、临床验证及成果转化路径。研究回溯至隋代医著中对“惛塞、语迟”等类似重度ASD症状的记载。在现代脑科学框架下,本研究聚焦针刺通过激活外周-中枢神经通路,促进社交神经递质的释放,以改善ASD患者的脑发育。基于前期基础研究发现,团队将传统手针发展为经皮穴位电刺激(TEAS)技术,并采用特定参数刺激对合谷、内关、足三里与三阴交为主的穴位进行标准化治疗方案。多中心临床研究结果显示:在统一行为干预基础上联合TEAS治疗,可显著提高临床疗效,其中“冷漠型/被动型”社交表型患儿获益最为显著。外周血浆催产素(OXT)与精氨酸后叶加压素(AVP)水平的变化,以及多模态脑影像[结构像、静息态功能性磁共振成像(fMRI)、弥散张量成像(DTI)]的一致性变化支持了TEAS通过催产素通路促进感知觉恢复,增强社交动机、降低焦虑情绪的作用假说。临床评估与家长随访数据表明,该疗效具有可重复性。最后,本研究进一步探讨了从分型评估到精准化参数设定、多模态评估体系与家庭可操作化路径的整合意义,提出未来需以更大规模、多中心、分层随机对照试验和多组学整合来验证疗效普适性并进一步阐明分子与网络机制。

孤独症谱系障碍(ASD)是一组以社会交往和互动障碍、狭隘兴趣及重复性行为为主要特征的神经发育性疾病。近年来,随着数字化技术的发展和成熟,虚拟现实、增强现实、混合现实、人工智能等数字化技术拓展了ASD的诊治模式。本文旨在总结数字化技术治疗ASD儿童的研究现状及应用进展,以期为ASD的治疗提供新思路。

目的 探究屏幕暴露对幼儿孤独症谱系障碍(ASD)样行为的影响,了解家庭养育环境在其中的中介作用,为幼儿ASD样行为的干预提供参考。方法 2024年1—12月,以在合肥市妇女儿童保健中心儿童心理保健科接受复筛的377名18～35月龄幼儿为研究对象,采用问卷调查收集幼儿基本信息及屏幕暴露情况,采用婴幼儿孤独症行为量表(ABC)评估ASD样行为,使用1～3岁儿童家庭养育环境问卷(城市版)评估儿童家庭养育环境。采用logistic回归分析屏幕暴露与幼儿ASD样行为的关联。此外,应用结构方程模型检验家庭养育环境在屏幕暴露与幼儿ASD样行为之间的中介效应。结果 377名高危幼儿中有96名(25.5%)被评估为ASD样行为;182名(48.3%)存在早期高屏幕暴露;家庭养育环境量表总分平均为(131±19.63)分。与无ASD样行为幼儿相比较,ASD样行为幼儿高屏幕暴露比例更高、家庭养育环境中的社会适应/自理维度得分更低(P均<0.05)。logistic回归分析表明高屏幕暴露是幼儿ASD样行为的危险因素(OR=1.710,95%CI:1.055～2.771,P=0.029)。家庭养育环境中社会适应/自理维度在屏幕暴露与幼儿ASD样行为的关联中发挥完全中介效应(间接效应显著,95%CI:0.001~0.042)。结论 家庭养育环境中的社会适应/自理维度在屏幕暴露与高危幼儿ASD样行为之间起完全中介作用。优化家庭养育环境,特别是提升社会适应/自理维度的养育质量,有助于缓解屏幕暴露对幼儿ASD样行为的不良影响。

汉语发展性阅读障碍(DD)因其独特的表意文字体系,呈现出与表音文字阅读障碍迥异的认知与神经机制。近年关于汉语DD的认知机制、跨语言比较、客观生物学标记物以及生态支持等方面的研究视角显著拓宽,揭示出汉语DD的多维性与复杂性。本文对相关研究进展进行概述和简略评价与建议,旨在为汉语DD的研究提供一些借鉴。

目的 探讨照护人养育压力与婴幼儿社会情绪发育水平的影响,为促进儿童早期发展和建设生育友好型社会提供科学依据。方法 2024年11—12月期间,采用分层抽样的方法,对江苏省射阳县487名0~3岁婴幼儿的主要照护人进行问卷调查,应用年龄与发育进程问卷(ASQ:SE-2)、简式育儿压力问卷(PSI-SF)评估婴幼儿的社会情绪发育水平和照护人养育压力状况。结果 本研究中0~3岁婴幼儿ASQ:SE-2得分接近界值、高于界值的比例分别为13.1%和6.8%。随着月龄增大,婴幼儿的ASQ:SE-2得分提高(β=0.260,P<0.001)。照护人PSI-SF均分为79.13±26.62,有24.6%的照护人存在较高的育儿压力。多元线性回归分析显示,照护人养育压力(β=0.371,P<0.001)及其子维度困难儿童(β=0.253,P＝0.004)均与婴幼儿社会情绪发育水平得分呈显著正相关,即照护人养育压力越大,婴幼儿社会情绪能力发展越差。 结论 婴幼儿社会情绪发育水平与照护人养育压力密切相关,应开展婴幼儿心理发育行为早期筛查,缓解照护人的养育压力,为婴幼儿构建良好的养育环境,促进人口高质量发展。

目的 探究SPOCK、TMEM38B基因多态性与肃南地区女童月经初潮年龄(AAM)的相关性,为预防AAM提前提供科学依据。方法 2023年1—7月抽取甘肃省张掖市裕固族自治县159名9~18岁女生为研究对象。根据AAM的百分位数(P₂₅=12.8岁),分为提前组(AAM<12.8岁,n=75)和正常组(n=84)。从NCBI和千人基因组计划项目的共享资源网站下载候选基因SPOCK、TMEM38B的所有SNP位点。使用Haploview 软件筛选出最小等位基因频率(MAF)＞0.05的位点,并进行连锁不平衡分析,最终确定TagSNP。采用多因素logistic回归分析不同遗传模型下SNP位点与AAM提前风险的相关性。结果 在调整混杂因素后,SPOCK1基因的rs1859345(超显性模型:TC vs. TT+CC, OR=2.10, 95%CI: 1.01~4.42, P=0.046)和rs7701979(超显性模型:GT vs. GG+TT, OR=2.18, 95%CI: 1.02~4.65, P=0.040)位点与AAM提前风险显著相关。TMEM38B基因的rs10453225(共显性模型:GT vs. GG, OR=2.83, 95%CI: 1.29~6.20, P=0.024;显性模型:GT+TT vs. GG, OR=2.38, 95%CI: 1.13~4.98, P=0.020; 超显性模型:GT vs. GG+TT, OR=2.30, 95%CI: 1.21~4.40, P=0.011)、rs4452860(隐性模型:AA vs. GG+GA, OR=0.43, 95%CI: 0.20~0.94, P=0.033;超显性模型:GA vs. GG+AA, OR=2.13, 95%CI: 1.12~4.07, P=0.021)和rs12684013(超显性模型:CT vs. TT+CC, OR=1.96, 95%CI: 1.04~3.73, P=0.037)位点同样与AAM提前风险显著相关。 结论 SPOCK的rs1859345位点、rs7701979位点,TMEM38B的rs10453225位点、rs4452860位点、rs12684013位点均与肃南地区女生AAM存在相关性,提示这些基因可能在月经初潮的遗传调控中发挥作用,为AAM提前的早期筛查提供了潜在的遗传标记。

目的 了解2020—2024年上海市浦东新区小学生超重肥胖及血压、血脂、血糖等心血管代谢风险指标的发生水平及进展,分析超重肥胖及BMI与心血管代谢风险的纵向关联,为儿童心血管疾病的早期预防提供依据。方法 采用分层整群随机抽样,于2020年在浦东新区13所小学建立前瞻性队列,基线调查对象为6~7岁入学儿童,并于2022年(8~9岁)和2024年(10~11岁)随访复测。共1 483名儿童完成3次检测。测量身高、体重并计算体质量指数(BMI);检测收缩压(SBP)、舒张压(DBP)并采集空腹静脉血检测总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C);2022年与2024年增加空腹血糖(FPG)检测。采用重复测量方差分析比较连续指标在三个时间点的变化,采用广义估计方程分析异常指标检出率的时间趋势,采用线性混合模型评估连续BMI与各代谢指标的纵向关联。结果 2020、2022、2024年超重检出率分别为18.41%、16.93%、16.79%,肥胖检出率分别为18.95%、22.25%、21.44%。SBP偏高检出率由11.94%上升至19.96%,DBP偏高检出率由18.75%下降至6.07%。高TC血症由6.61%上升至17.73%;高TG血症由9.78%下降至1.69%后回升至5.73%;2020、2022、2024年高LDL-C血症分别为4.25%、11.46%、7.35%;低HDL-C血症分别为3.57%、1.82%、4.18%。FPG异常率在2022年为0.47%,2024年上升至10.18%。与体重正常组相比,超重肥胖组SBP偏高的风险在三个时间点均更高(OR=1.621、2.564、2.693),高TG血症(OR=1.609、8.151、2.814)和低HDL-C血症(OR=3.001、8.927、3.154)亦更常见(P<0.05),而高TC血症、高LDL-C血症及FPG异常检出率差异未达统计学意义(P>0.05)。线性混合模型显示,BMI每增加1 kg/m²,SBP增加1.518 mmHg,DBP增加0.451 mmHg,TG上升0.032 mmol/L,LDL-C上升0.021 mmol/L,HDL-C降低0.035 mmol/L,FPG增加0.015 mmol/L(P<0.001),BMI与TC无显著线性关联(P=0.833)。结论 超重肥胖是儿童心血管代谢异常的重要危险因素,尤其与血压偏高、TG升高和HDL-C降低显著相关。连续监测BMI变化比单纯的超重肥胖分类更能敏感地识别早期心血管代谢风险信号。

目的 编制适用于我国5~8岁汉语普通话儿童的语音意识评估量表,并进行信效度检验,为临床早期识别与干预阅读困难儿童提供科学工具。方法 构建量表框架及条目,通过专家咨询、小样本预调查、预测研究对量表进行修订,并进行标准化录音处理和开发播放录音程序。采用多阶段抽样方法,纳入298名5~8岁儿童,对量表进行信效度检验。结果 儿童语音意识评估量表下设5个维度,共58个测试条目。信度检验结果显示,量表各维度的Cronbach′s α系数为0.728~0.890,重测信度为0.632~0.760;内容效度通过专家咨询和小样本预调查双重策略得以保证;效度方面,结构效度分析显示语音意识量表各维度得分随年龄增长而增加(Z=3.036,H值:82.958~127.472,P＜0.05);以快速命名测试作为效标工具,显示音节、声母、韵母、声调意识得分与快速命名测试命名时间呈显著负相关(r值:-0.343~-0.617, P＜0.05)。结论 儿童语音意识评估量表适用于5~8岁汉语普通话儿童,信效度良好,为阅读困难儿童的早期识别与早期干预提供科学工具与理论依据。

为响应国家关于促进婴幼儿照护服务发展的战略方针,加快构建科学规范、符合实际需求的医育结合照护服务体系,中国妇幼保健协会婴幼儿养育照护专业委员会组织医疗保健和养育照护等多领域专家制定本共识。共识明确了医育结合的核心内涵,阐述了在人员能力、服务流程、内容融合及环境创设等方面的要求,界定了医育结合实践中,医疗机构在健康守护、发育促进、风险管理、赋能指导,以及托育机构在日常照护、健康观察、学习支持、家托共育等方面的具体职责与协同路径,提出了托育、医疗、社区及家庭四大场景的差异化实施策略,以及驻点式、结对式、中心式、一站式、智慧式五种服务模式,以及涵盖婴幼儿健康与发展、机构照护质量及家庭满意度“三维一体”的评估体系,可为开展医育结合婴幼儿照护服务提供指导。

目的 探讨母乳来源的植物乳杆菌FN029对β-乳球蛋白(β-LG)诱导的小鼠食物过敏的缓解作用及潜在机制,为食物过敏的防治提供参考。方法 将BALB/c小鼠随机分为对照组、食物过敏组(β-LG致敏)和FN029干预组(通过灌胃给予FN029进行干预)。评估小鼠过敏症状指数;通过组织病理学染色观察肺和空肠损伤及肥大细胞浸润情况;检测血清免疫球蛋白及细胞因子水平;分析空肠Th1/Th2细胞因子mRNA表达、紧密连接蛋白表达及AKT/mTOR和NF-κB信号通路蛋白水平。结果 与对照组相比,食物过敏组小鼠出现明显的过敏症状,体重下降,脾脏指数升高;肺与空肠组织受损,肥大细胞增多;血清总IgE、β-LG特异性IgE、IgG1、组胺及IL-4水平显著升高,空肠Th2型细胞因子IL-4及Th1型细胞因子IFN-γ表达上调;肠道紧密连接蛋白(ZO-1、Occludin、Claudin-1)表达降低,AKT/mTOR及NF-κB通路关键蛋白磷酸化水平异常升高(P<0.05)。FN029干预显著改善了小鼠过敏症状和体征,减轻了组织病理损伤和肥大细胞聚集;下调了血清IgE、组胺及空肠IL-4水平,上调了IFN-γ水平,有效纠正了Th1/Th2失衡;同时,FN029促进了肠道紧密连接蛋白的恢复,并显著抑制了AKT及NF-κB的磷酸化激活(P<0.05)。结论 植物乳杆菌FN029能有效缓解小鼠食物过敏症状,其机制可能与抑制过敏原诱导的AKT/mTOR和NF-κB炎症信号通路活化、修复肠道物理屏障以及调节Th1/Th2免疫平衡有关。

目的 运用德尔菲法筛选深圳市学龄前儿童健康素养评价指标,为后续开发标准化评估工具奠定基础。方法 通过文献检索形成初始指标,2023年9—10月邀请21位相关专家,使用Likert 5级评分法对每个维度和条目的重要性与可操作性进行赋分。经过两轮专家咨询,对指标进行筛选与优化。结果 专家专业年限长且积极程度高,两轮专家咨询问卷回收率均高于95%,专家权威系数均大于0.9,意见较为可靠。依据专家对各条目的重要性和可操作性评分进行条目筛选,最终形成学龄前儿童健康素养评价量表,包含膳食素养、运动素养、安全素养、心理素养、基本卫生素养5个维度,共32个条目。结论 基于德尔菲法初步构建的学龄前儿童健康素养评价指标体系,具有较高的专家权威性和科学性,涵盖维度全面,可为今后深入构建标准化评估工具提供参考。

目的 探究孤独症谱系障碍(ASD)儿童是否可以依赖视觉反馈提高动作学习适应性,为揭示ASD儿童感知动作整合的生物学基础及制定“自适应难度调节”的动作干预方案提供实证依据与理论支撑。方法 选取2022年7月—2023年12月期间,在武汉麟洁儿童康复服务中心进行康复训练的21名ASD儿童及在武汉市5所小学、幼儿园就读的21名典型发育(TD)儿童参加视觉动作适应实验,实验共3个阶段。在基线期与适应后,参与者的手部动作与计算机屏幕光标反馈呈一一对应关系,而在适应期,参与者手部动作的视觉反馈沿逆时针偏转30°。选取方向误差(DE)、移动时(MT)、均方根误差(RMSE)以考察视觉动作学习能力。结果 在适应期,随着练习次数的增加,ASD儿童与TD儿童的DE、MT及RMSE表现出显著改善(F=5.445、13.473、11.196,P<0.05),ASD儿童与TD儿童在适应期不同阶段动作改善差异无统计学意义(P>0.05);在适应后,ASD儿童的RMSE显著优于基线期(t=2.275,P<0.05),且显著优于TD儿童(t=2.112,P<0.05)。结论 ASD儿童可以通过视觉反馈更新内在模型,突出表现在动作控制能力的优化,未来可在ASD儿童动作学习与干预中加入具体的视觉化辅助以提高干预效果。

书面表达障碍是学龄儿童常见的学习障碍类型,在我国发生率达3.8%~8.6%,显著影响儿童的学业成就与社会功能发展。目前,国外学者对书面表达障碍的研究已取得部分进展,在评估工具的开发和应用上取得了重要成果;但国内对其评估体系的构建方面仍存在不足。因此,本文系统综述了国内外研发的关于书面表达障碍的评估工具,并基于汉语书面表达障碍的语言学特征、认知神经学特征及临床诊断标准提出汉语书面表达障碍评估工具的开发策略,旨在建立汉语书面表达障碍儿童早期筛查与个体化干预的理论基础。

目的 探讨儿童抽动障碍(TD)共患注意缺陷多动障碍(ADHD)主要影响因素及其联合作用,为TD共患ADHD(TD+ADHD)防治策略的制定提供理论依据。方法 纳入2023年1月—2024年4月在福建省儿童医院发育行为儿科门诊就诊的80例儿童TD+ADHD新发病例作为观察组,并将按观察组性别、年龄频数匹配的同期在该科室就诊的178例儿童单纯TD新发病例作为对照组,进行问卷调查。结果 单因素分析结果显示,TD+ADHD组儿童与单纯TD组儿童在TD家族史(χ² =4.093)、父母有过敏性疾病(χ² =7.912)、体罚(χ² =10.393)、批评(χ² =19.457)、饲养宠物(χ² =5.142)方面,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素非条件logistic回归分析结果显示,父母有过敏性疾病且遭受体罚的TD儿童,其共患ADHD的风险为父母无过敏性疾病且无被体罚的TD儿童的4.485倍(95%CI:1.915～10.505,P<0.01);父母有过敏性疾病且饲养宠物的TD儿童,其共患ADHD的风险为父母无过敏性疾病且未饲养宠物的TD儿童的5.006倍(95%CI:1.815～13.807,P<0.01);父母有过敏性疾病且被体罚和饲养宠物的TD儿童,其共患ADHD风险为父母无过敏性疾病且无被体罚和未饲养宠物的TD儿童的18.693倍(95%CI:3.862~90.488,P<0.001)。结论 儿童TD共患ADHD是遗传因素和环境因素综合作用的结果,父母有过敏性疾病联合体罚、饲养宠物会显著增加TD儿童共患ADHD的风险。

目的 分析威廉姆斯综合征(WS)儿童的营养状况,为WS患儿的规范化营养管理提供临床参考。方法 采用横断面调查,纳入2023年3—9月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院并经基因检测确诊的42例WS患儿;其中4例未完成膳食调查、6例因饮食记录不全被排除,最终32例纳入人体测量与膳食摄入分析。采用营养风险及发育不良筛查工具(STRONGkids)进行营养风险筛查;测量身高、体重并基于WHO 2006生长标准使用WHO Anthro/AnthroPlus计算年龄别身高Z评分(HAZ)、身高别体重Z评分(WHZ)(<5岁)与年龄别体质量指数Z评分BAZ(≥5岁),以WHZ/BAZ<-2判定为消瘦、HAZ<-2判定为生长迟缓,符合任一项诊断为营养不良。采用3天饮食记录法评估膳食摄入,利用营养软件计算日均能量及三大产能营养素摄入量,并按实际摄入量/同年龄同性别DRIs×100%计算摄入占比,<80%定义为摄入不足。结果 32例WS患儿中,男24例(75.0%)、女8例(25.0%),平均年龄3.88岁。STRONGkids筛查中风险12例(37.5%)、高风险19例(59.4%)。营养不良13例(40.6%)。能量摄入不足27例(84.4%),碳水化合物摄入不足29例(90.6%),脂肪摄入不足23例(71.9%),蛋白质摄入不足4例(12.5%)。结论 WS儿童营养风险较高,营养不良发生率较高,且能量及宏量营养素摄入普遍不足。建议开展持续的营养监测与个体化营养干预,以改善其营养结局。

本共识旨在为托育机构特殊健康需求婴幼儿(包括生长偏离、轻度心理行为发育偏离、慢性疾病稳定期患儿等)提供循证、安全、个性化的养育照护操作指南。基于“安全第一、个体化、回应性照护、医育结合、发展支持、尊重保密”六大原则,共识系统地提出了人员资质、制度建设、环境设施、协同机制等基本要求,并针对营养不良/超重肥胖、轻度心理行为发育偏离、食物过敏、癫痫、哮喘、早产儿等6类常见特殊健康需求婴幼儿,分别明确了照护目标与具体建议。同时,强调通过家-托-医三方协同,建立专案管理、动态监测预警与闭环转介机制,保障照护的连续性与高质量。本共识的实施将为托育服务标准化建设及政策制定提供科学依据,促进特殊健康需求婴幼儿的早期全面发展。

孤独症谱系障碍(ASD)是严重的神经发育障碍,以社交交流、社交互动的持续性缺陷和受限、重复的行为模式为主要临床特征。由于病因机制未明、异质性极高,目前对ASD儿童康复效果的评估仍以对儿童行为进行直接观察、评定为主。探寻更为客观的康复效果评估方法,不仅是判断治疗是否有效的有力证据,也能为干预计划的制定提供更多可参考的指标。眼动技术因其非侵入性、精度高、便于操作、自由度高等优点在ASD儿童康复效果的评估中表现出较大的应用潜能。本文围绕ASD儿童的核心缺陷,综述了眼动技术在ASD儿童康复效果评估中的研究、具体优势和应用现状,以期为ASD儿童生理心理特征的研究和对临床干预效果的客观评估提供方法和思路。

目的 探讨生后早期抗生素暴露与孤独症谱系障碍(ASD)及ASD胃肠合并症发生的关联,为部分ASD的预防提供理论依据。方法 采用病例对照研究,纳入2022年1月—2023年12月于川北医学院附属医院儿童心理行为门诊就诊的ASD儿童为ASD组(n=497),并同期在儿童保健门诊招募性别及年龄相似的健康儿童为对照组(n=506)。采用问卷调查的方式收集儿童一般情况、胃肠症状及2岁内抗生素暴露情况。采用logistic回归分析探讨早期抗生素暴露与ASD发生的关联,以及在ASD合并胃肠症状中的作用。结果 ASD组早期抗生素暴露比例显著高于对照组(37.2% vs.18.8%, χ²=42.407, P<0.001)。有早期抗生素暴露的ASD组总胃肠症状、便秘、腹痛、恶心呕吐及大便恶臭的发生率均显著高于无早期抗生素暴露的ASD组(67.6%、42.2%、25.4%、9.7%、17.3% vs. 39.4%、25.3%、8.7%、5.1%、7.1%,P<0.05)。在校正性别、年龄、早期居住地、母亲文化、母亲怀孕年龄、胎龄、出生方式、喂养方式和早期家庭年收入后,logistic回归分析显示早期抗生素暴露是ASD的危险因素(OR=2.21, 95%CI: 1.61~3.05, P<0.001),也是ASD胃肠合并症的危险因素(OR=3.17, 95%CI: 2.14~4.70, P<0.001)。对于具体的胃肠症状,未校正和校正模型均提示早期抗生素暴露增加ASD儿童便秘(OR=2.03)、腹痛(OR=3.90)及大便恶臭(OR=3.06)的发生风险(P<0.001)。结论 生后早期抗生素暴露可能增加ASD及ASD胃肠合并症的发生风险,应避免早期不必要的抗生素使用。

孤独症谱系障碍(ASD)是一组以社交障碍和重复刻板行为为核心症状的神经发育障碍性疾病,由遗传及环境因素共同作用而成。母体免疫激活(MIA)被认为是ASD发生的重要危险因素之一。近年来关于MIA导致子代ASD发生的相关机制研究发现,ASD的发病可能与MIA诱导的代谢失调、肠道菌群紊乱、表观遗传改变及神经炎症等有关,但其机制尚不十分明确,因此本文拟综述MIA导致子代ASD发病风险增高的相关机制,为ASD的病因及发病机制研究提供一定的理论支持。

统计学习是指人类从连续语流中提取统计信息以习得语言的能力,涉及视觉和听觉模态,与大脑特定神经机制相关。研究表明,早期统计学习能力与儿童的语音、词汇和语法习得密切相关,且孤独症谱系障碍、发育性语言障碍和发展性阅读障碍等语言障碍儿童会在统计学习方面表现出缺陷,进而导致其语言理解和表达困难。基于以往研究和临床应用,统计学习任务可作为早期筛查工具,并且,重复性语言输入、多感官参与训练等统计学习相关的干预措施也可有效提升语言障碍儿童的语言能力。本文综述了统计学习对儿童早期语言发育的影响及其在临床和儿童保健中的应用,为语言发育问题的早期识别和干预提供了科学依据,并为未来临床应用提供了参考。

母乳喂养婴儿常见的高频率稀便并非病理状态,而是人乳低聚糖(HMO)代谢利用的特有排便模式。HMO作为“天然益生元”可选择性促进双歧杆菌属,尤其是长双歧杆菌婴儿亚种的增殖。该菌代谢利用HMO产生乳酸、乙酸等有机酸,降低肠腔pH,调节水电解质平衡,可能是大便稀软且排便频繁的原因之一。其次,如果HMO不被完全代谢利用,可使肠腔渗透负荷增加携带水分通过粪便呈稀便被排出。临床上,在评估时应摒弃单一频率改变,应结合婴儿精神状态、生长曲线及大便性状进行综合分层判断,慎用“生理性腹泻”的诊断,减少过度诊断与干预,促进母乳喂养的持续与落实。

目的 探讨主要空气污染物与常见神经发育障碍之间的因果关系,从遗传学角度分析环境暴露在神经发育障碍发生机制中的作用。方法 本研究采用双样本孟德尔随机化(MR)方法,基于大样本欧洲人群的公开全基因组关联研究(GWAS)数据进行分析。暴露变量为5类空气污染物(PM_2.5、PM_2.5-10、PM₁₀、NO₂、NO_X),结局变量为孤独症谱系障碍(ASD)、注意缺陷多动障碍(ADHD)和抽动秽语综合征(TS)3种神经发育障碍,以逆方差加权法(IVW)为主分析方法,并采用加权中位数法、MR-Egger回归、简单模式法和加权模式法等方法进行质量控制,使用异质性检验、水平多效性检验、MR-PRESSO和留一法方法进行敏感性检验,验证结果的稳定性和可靠性。结果 MR分析结果显示,PM_2.5(OR=2.63,95%CI: 1.73~4.01,P<0.01)、NO₂(OR=1.56,95%CI: 1.13~2.16,P<0.01)和NO_x(OR=1.69,95%CI: 1.23~2.34,P<0.01)暴露与ADHD的发病风险存在显著正向因果关联,且在多种补充分析方法中结果方向一致。其余路径(包括PM_2.5-10和PM₁₀与ADHD,所有污染物与ASD和TS)未观察到显著因果关系(P>0.05)。敏感性分析中,MR-Egger截距检验表明结果不存在水平多效性,留一法分析支持结果的稳健性,MR-PRESSO方法提示部分路径存在异质性和潜在异常SNP,但失真检验均未提示显著估计偏移(P>0.05),支持原始估计结果的稳健性。结论 空气污染物PM_2.5、NO₂及NO_X是ADHD危险因素,提示加强对空气污染的控制,对于神经发育障碍的预防与干预具有重要的公共卫生意义。