出生缺陷是影响儿童生存、发育和家庭生活质量的重要公共卫生问题。经过数十年持续推进,我国已形成以政府主导、妇幼保健体系支撑、临床专科协同、基层服务落实和科学研究驱动为特征的出生缺陷三级防治体系。围孕期叶酸补充、国家免费孕前优生健康检查和南方地中海贫血综合防控体现了人群干预的规模优势;无创产前检测、染色体微阵列分析和产前外显子组测序推动二级预防由风险识别走向病因诊断;新生儿遗传代谢病、听力障碍和先天性心脏病筛查以及遗传代谢病精准治疗和遗传性耳聋基因治疗,促进三级预防由早期发现进一步延伸至改善长期结局。中国经验核心是将人群预防、精准诊断、及时治疗、长期随访及再生育风险管理串联为连续性管理路径。下一阶段出生缺陷防控应以健康结局为导向,强化筛查后管理、区域质量控制、遗传咨询和全生命周期照护,推动出生缺陷防治由“扩大覆盖”转向“提升有效获益”。

出生缺陷是胚胎阶段发生的结构、功能或代谢异常,病种繁多,是重要的公共卫生问题。我国已建立孕前一级预防、孕期二级预防、产后三级预防的全链条防控体系。一级预防面向备孕人群,通过遗传筛查、规避有害环境因素、管理母体基础疾病、补充叶酸等关键营养素,从源头降低发病风险。二级预防依托产前超声、血清学筛查、无创基因检测及绒毛、羊水穿刺等产前诊断技术识别胎儿异常,给予合理处置和管理。三级预防依靠新生儿遗传代谢病、听力、先天性心脏病筛查实现早诊早治,并开展个体化治疗与长期康复。不同类型出生缺陷治疗方案差异明显,结构畸形多以手术矫治为主,遗传代谢病侧重饮食或药物长期管理,染色体病以康复支持为主。当前防控仍面临地区发展不均衡、罕见出生缺陷防控能力不足、长期康复与社会支持体系不完善等挑战,需持续完善全链条闭环管理,减轻疾病负担,提升人口健康素质。

目的 分析全外显子组测序(WES)联合拷贝数变异(CNV)在不明原因发育迟缓/智力障碍(DD/ID)患儿中的诊断价值,为其在临床中应用提供科学依据。方法 选取2024年1—12月在安徽省儿童医院康复科就诊的109例不明原因的DD/ID患儿为研究对象,回顾性分析WES结果,对获得的单核苷酸变异(SNV)、小片段插入/缺失(Indel)及CNV进行系统分析,并结合家系验证和临床表型进行综合判读。结果 在SNV/Indel分析中,共发现致病性变异18个、可能致病性变异23个,阳性诊断率为37.61%。其中移码突变最常见(36.6%),合子状态以杂合为主(90.2%),主要遗传方式为常染色体显性遗传(48.8%)。CNV分析共检出12例致病性(10例)或可能致病性变异(2例),涵盖多个神经发育相关基因,额外提升诊断率11.01%。结论 WES联合CNV分析提高了不明原因DD/ID患儿的分子诊断率,为遗传咨询和精准医疗提供重要依据。

目的 分析西藏山南地区新生儿中48种遗传代谢病(IMD)及4种常见耳聋基因的突变情况,为高原地区新生儿遗传病的早期筛查和防控提供基础数据支持。方法 选取2021年12月15日—2022年12月31日期间在山南地区12家医疗机构出生的活产新生儿作为观察对象,对1 456名新生儿采用串联质谱分析检测氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢物水平,1 497名进行了4个耳聋基因GJB2, GJB3, SLC26A4, MT-RNR1的20个常见位点的筛查,将筛查结果进行综合分析。结果 山南地区新生儿IMD初筛阳性率为1.79%(26/1 456)。从疾病种类来看,高苯丙氨酸血症(8例,占34.6%)最常见,1例疑似;其次为丙酸血症/甲基丙二酸血症(7例,占26.9%),原发性肉碱转运缺乏症(4例,占15.4%)。4个常见耳聋基因的20个常见位点的初筛阳性率为1.74%(26/1 497),MT-RNR1(12S rRNA)基因突变在本地区检出人数最多(14例,占53.8%),其次是GJB2基因(8例,占30.8%)。结论 山南地区新生儿IMD质谱筛查阳性率高于全国新生儿的筛查阳性率,也高于同属高原的青海地区筛查结果;4种常见耳聋基因携带率低于国内其它地区。本研究为高原地区新生儿筛查的策略优化及IMD防控提供参考。

目的 探讨黔西北地区新生儿遗传代谢病(IMD)筛查的实施效果及基因突变谱特征,了解该地区遗传代谢病发病特点,为新生儿出生缺陷的早期诊断与干预提供依据。方法 回顾性分析2023年9月—2024年9月黔西北毕节市下辖的8个县(区)46 078例新生儿的筛查资料,采用串联质谱技术检测干血片氨基酸、酰基肉碱等代谢物,定量分析33种IMD,检测结果阳性新生儿,经基因诊断予以确定或排除。统计筛查阳性率、患病率,分析致病突变分布特征。结果 46 078例新生儿中,270例筛查阳性,筛查阳性率0.59%;249例完成基因诊断,确诊26例,总体检出率为0.56‰,其中高苯丙氨酸血症7例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症7例,2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症6例,高甲硫氨酸血症5例,希特林蛋白缺乏症1例。26例患儿共检出6个基因22种变异,本研究报道新变异1例(MAT1A c.680dup:p.Arg228GlnfsTer38),发现潜在热点ACADS变异2例。结论 黔西北地区遗传代谢病总体检出率较高,以高苯丙氨酸血症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症为主,存在民族聚集现象。建议将上述高发疾病纳入本地筛查重点,加强民族聚集区的基因诊断与遗传咨询,持续监测新发及热点变异,优化出生缺陷防控策略。

目的 分析苯丙酮尿症(PKU)患儿治疗依从性情况及社会经济因素、个体特征和治疗行为与依从性的相关关系及关联路径,为改善其预后提供参考依据。方法 本研究为回顾性研究。选取2016年4月1日—2023年12月31日在山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)新生儿疾病筛查中心确诊并按要求坚持随访至2024年12月31日的169例PKU患儿为研究对象,按照是否遵循治疗规范[近1年血苯丙氨酸(Phe)检测次数≥6次]且Phe水平在目标区间的比例≥70%,将患儿分为依从性好组(n=78)与依从性差组(n=91)。采用单因素分析和多因素logistic回归分析筛选与依从性相关的因素,运用结构方程模型(SEM)进行路径分析。结果 母亲大专及以上文化(OR=2.492,95%CI:1.133～5.477)、居住地为城市(OR=2.625,95%CI:1.272～5.418)、家庭月收入4 000～8 000元(OR=2.245,95%CI:1.018～4.925)和＞8 000元(OR=4.055,95%CI:1.070～15.370)与PKU患儿依从性好呈正相关(P<0.05);患儿年龄越大(OR=0.456,95%CI:0.240～0.871)、开始饮食治疗时间越晚(OR=0.958,95%CI:0.930～0.987),PKU患儿依从性好的可能性越低(P＜0.05)。SEM表明社会经济因素、开始饮食治疗时间与依从性直接相关,标化路径系数分别为0.614、-0.186;社会经济因素又通过开始饮食治疗时间与依从性呈间接相关,标化路径系数为0.044。结论 家庭社会经济水平与PKU患儿依从性直接相关,又通过开始饮食治疗时间与依从性呈间接相关,可据此为改善患儿依从性制定具有针对性的策略提供线索。

目的 探索早产儿听觉刺激频率、时长及音乐种类的最优参数组合,为实施早产儿听觉刺激干预提供依据。方法 采用L₂₇(3¹³)正交试验法,选取2024年4—9月于南京市妇幼保健院新生儿科住院的189例早产儿为研究对象,随机分成27组。通过极差分析法和方差分析法探讨影响早产儿听觉刺激的3个因素(音乐种类、刺激频率、刺激时长)对早产儿的体重、身长、头围、达到完全经口喂养时间、达到全肠道喂养时间、新生儿行为神经测定(NBNA)评分的变化。结果 剔除不合格病例后,最终纳入早产儿180例。音乐种类对早产儿体重、头围、身长的增长、达到完全经口喂养时间及NBNA评分有显著影响(F=4.673、4.618、4.528、5.673、7.528,P＜0.05),刺激频率对早产儿体重、头围、身长的增长、达到完全经口喂养时间及全肠道时间有显著影响(F=4.760、5.142、6.318、5.966、4.748,P＜0.05),刺激时长对NBNA评分有显著影响(F=7.424,P=0.015)。音乐种类及时长的交互作用对NBNA评分有显著影响(F=4.031,P=0.044)。结论 3次/d、每次30min的母亲现场哼唱乐是早产儿听觉刺激的最优参数组合,建议临床开展早产儿发育支持护理时优先采用该方案。

目的 探讨母孕期相关因素与智力发育障碍/全面发育迟缓患儿(IDD/GDD)临床严重程度的关联,为IDD/GDD患儿的分层管理与早期干预提供线索。方法 选取2022年10月—2025年3月西安中医脑病医院收治的275例IDD/GDD患儿为研究对象,采用Gesell发育诊断量表或韦氏儿童智力量表(第四版)评估患儿发育商(DQ)或总智商(FSIQ),采用婴儿-初中生社会生活能力量表评定社会适应能力。依据病史、临床表现及标准化评估结果将患儿分为轻度组(87例),中度组(77例),重度组(111例),经单因素分析筛选变量后,以轻度组为参照,采用多因素logistic回归模型,分析各因素与IDD/GDD严重程度的关联。结果 单因素分析显示,高龄孕母、妊娠期缺铁性贫血(IDA)、孕期电磁场暴露＞10h/d、孕早期呼吸道病毒感染在组间分布差异有统计学意义(P＜0.05)。多因素logistic回归分析结果显示:母亲IDA与患儿重度IDD/GDD相关(OR=2.310,95%CI: 1.123~4.752,P＜0.05);孕早期呼吸道病毒感染(中度:OR=2.338,95%CI: 1.009~5.419;重度:OR=3.387,95%CI: 1.590~7.214)、孕期电磁场暴露＞10h/d(中度:OR=3.227,95%CI: 1.174~8.873;重度:OR=2.788,95%CI: 1.032~7.531)与患儿病情程度较高相关(P＜0.05);孕母高龄与中度IDD/GDD相关(OR=2.891,95%CI:1.084～7.705,P＜0.05)。结论 在IDD/GDD患儿中,母体IDA和孕早期呼吸道病毒感染与重度障碍独立关联,提示产前铁缺乏与母体免疫激活可能参与疾病严重程度的分化,建议加强母孕期的铁营养检测与孕早期的感染防控。

目的 探讨0~3岁婴幼儿期父母低头行为、婴幼儿回应性照护以及亲子互动质量的关系,为改善家庭养育质量提供理论依据。方法 采用便利抽样法,于2025年7—11月选取咸阳市3所三甲医院儿童保健科就诊儿童的父母285名,采用一般资料调查表、父母低头行为量表、婴幼儿回应性照护评价量表及亲子互动量表进行调查。运用 SPSS 27.0进行描述性统计、相关分析,采用PROCESS宏程序进行中介效应分析。结果 婴幼儿为独生子女的亲子互动质量显著高于非独生子女(t=3.503,P＜0.001),非早产儿的亲子互动质量显著高于早产儿(t=-3.453,P＜0.001);父母为主要抚养者(t=5.955)、母亲年龄≤35岁组(t=2.698)、母亲研究生及以上学历(F=3.647)、城镇居住地组(t=2.442)以及家庭月收入8 000~15 000元(F=3.993)的亲子互动质量分别高于其他组(P＜0.05)。父母低头行为与亲子互动质量、回应性照护呈负相关(r=-0.467、-0.504,P＜0.01),亲子互动与回应性照护呈显著正相关(r=0.571,P＜0.01)。在控制人口学特征的协变量后,父母低头行为负向预测回应性照护水平(β=-0.490,P<0.001)和亲子互动质量(β=-0.247,P<0.001),回应性照护水平正向预测亲子互动质量(β=0.416,P<0.001)。回应性照护在父母低头行为与亲子互动质量的关系中呈部分中介作用,其间接效应值为-0.204(95%CI:-0.291~-0.130),中介效应占比为45.18%(P＜0.001)。结论 父母低头行为与亲子互动质量密切相关,回应性照护在其中起显著的中介作用。提示在养育指导中,应重视父母低头行为的干预,从而提升对婴幼儿的回应性照护水平和亲子互动质量。

目的 了解徐州市学龄前儿童发育性协调障碍(DCD)的现况及影响因素,为DCD的早期预防、诊断及干预提供理论依据。方法 采用横断面研究,于2023年3—4月使用中文版小龄发育性协调障碍问卷(Little DCDQ) 对徐州市611所幼儿园117 479名学龄前儿童进行运动协调能力筛查。根据问卷总分将儿童分为正常组、疑似组和阳性组,采用χ²检验比较不同特征儿童DCD筛查结果的差异,采用无序多分类logistic回归分析DCD疑似和筛查异常的相关因素。结果 徐州市学龄前儿童DCD筛查阳性率为12.0%,筛查可疑率为10.9%。而阳性组、疑似组、正常组儿童在性别、年龄、分娩方式、早产、出生时缺氧窒息、母亲孕期吸烟、父亲文化程度、母亲文化程度、6月龄前喂养方式、每日视屏时间、每日户外活动时间、每日中高强度体力活动时间等方面差异有统计学意义(χ²=27.39～2 274.06,P＜0.001)。多因素logistic回归分析结果显示,男童、阴道助产、早产、出生时缺氧窒息、每日视屏时间＞2h、每日户外活动时间＜2h、每日中高强度体力活动＜1h、6月龄前混合喂养和人工喂养、父母亲文化程度低与DCD筛查疑似和阳性呈正相关(P＜0.05),母亲孕期吸烟与DCD筛查阳性呈正相关(P＜0.05); 儿童年龄较大与DCD筛查疑似和阳性呈负相关(P＜0.05)。结论 徐州市学龄前儿童DCD筛查阳性及疑似检出率较高,与儿童性别、年龄、生活习惯、出生时情况及带养人文化水平等多种因素有关,建议医教结合针对相关影响因素实施早期预防和干预。

目的 探讨12~35月龄儿童语言发育迟缓现状及影响因素,为儿童语言发育迟缓的预防及早期干预提供参考。方法 选取2024年5月—2025年4月在汉中市人民医院儿保科体检的554名12~35月龄儿童为研究对象,采用早期语言发育进程量表评估儿童语言发育情况(得分≤P₁₀为异常)。通过问卷调查收集儿童一般资料、围生期情况、家庭养育环境等相关信息。采用χ²检验或Fisher确切概率法进行单因素分析,采用logistic回归分析儿童语言发育迟缓的相关影响因素。结果 12~35月龄儿童语言发育障碍检出率为18.41％(102/554)。有语言障碍家族史与语音和语言表达(A,OR=15.254,95%CI:4.410~52.762)、听觉感受和理解(B, OR=4.387,95%CI:1.471~13.081)、与视觉相关的感受和理解(C, OR=3.641,95%CI:1.071~12.381)维度及量表总分异常(OR=10.062,95%CI:3.196~31.669)呈正相关(P＜0.05);每日亲子互动时长＜1h与A(OR=2.566,95%CI:1.211~5.437)、B(OR=2.192,95%CI:1.120~4.291)、C维度(OR=2.530,95%CI:1.063~5.891)异常呈正相关(P＜0.05);每周同伴接触时间≤5h与A(OR=1.683,95%CI:1.036~2.733)、C(OR=1.806,95%CI:1.019~3.202)维度及量表总分异常(OR=1.715,95%CI:1.070~2.749)呈正相关(P＜0.05);照护人初中及以下文化程度与B(OR=2.769,95%CI:1.415~5.420)、C(OR=2.878,95%CI:1.189~6.964)维度异常呈正相关(P＜0.05);男童与A维度(OR=2.951,95%CI:1.726~5.046)及量表总分异常(OR=2.027,95%CI:1.233~3.332)呈正相关(P＜0.05);未接触电子产品与B维度(OR=0.049,95%CI:0.005~0.479)及量表总分(OR=0.060,95%CI:0.009~0.383)异常呈负相关(P＜0.05);10~12月龄开始添加块状食物与A维度异常呈负相关(OR=0.357,95%CI:0.178~0.717,P＜0.05);分娩方式为顺产与量表总分异常呈负相关(OR=0.607,95%CI:0.375~0.981,P＜0.05)。结论 汉中地区12~35月龄儿童语言发育迟缓发生率较高,其发生与遗传、家庭养育环境、电子产品使用情况等多种因素相关,应重视婴幼儿早期语言发育筛查、加强家庭指导,进行针对性的干预。

目的 探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童注意控制能力与行为问题、社会功能及视频脑电图(V-EEG)异常的关联,为临床评估与个体化干预策略制定提供参考。方法 采用回顾性病例分析方法,纳入2022年6月—2025年6月就诊于武汉市第一医院儿童保健中心的130例ADHD儿童,依据美国《精神障碍诊断与统计手册》(第5版)分为注意缺陷型(ADHD-I,49例)、多动/冲动型(ADHD-HI,36例)和混合型(ADHD-C,45例)。所有儿童均完成视听整合连续测试(IVA-CPT)、Conners父母症状问卷(PSQ)、Weiss功能性缺陷量表(WFIRS-P)及V-EEG检查。比较不同亚型在行为问题、社会功能及V-EEG异常率上的差异,并采用偏相关分析(控制年龄和总智商)探讨IVA-CPT注意力和控制力商数与PSQ、WFIRS-P各维度的相关性,并采用偏点二列相关分析评价其与V-EEG异常的相关性。结果 三组儿童的性别、年龄、总智商差异无统计学意义(P>0.05)。PSQ显示,ADHD-C和ADHD-HI组在品行问题、冲动-多动及多动指数得分均高于ADHD-I组(P<0.05),ADHD-C组在学习问题和冲动-多动得分最高(P<0.05)。WFIRS-P显示,ADHD-C组在学习/学校维度得分高于ADHD-HI组,冒险活动维度得分高于其他两组(P<0.05)。三组间V-EEG异常率差异无统计学意义(18.4%、22.2%、28.9%,P=0.476)。偏相关分析(控制年龄和总智商)显示:控制力商数与品行问题、冲动-多动、多动指数及生活技能损害呈负相关(偏r=-0.536~-0.309,P<0.05);注意力商数与学习问题、学习/学校及冒险活动损害呈负相关(偏r=-0.520~-0.233,P<0.05);偏点二列相关分析显示:注意力、控制力商数与V-EEG异常呈负相关(偏点二列r=-0.339~-0.220,P<0.05)。结论 ADHD不同亚型在行为问题和社会功能损害上存在异质性,混合型儿童在部分维度表现出更明显损害。注意控制能力与部分行为社会功能指标及V-EEG异常存在相关性,提示其可能参与ADHD临床表现异质性的形成。但V-EEG异常在不同亚型间缺乏特异性,尚不足以作为分型标志。

目的 分析课外身体活动对儿童抑制控制与前额叶神经活动的影响,阐明心肺功能(CRF)的调节效应及神经机制,为促进儿童健康提供依据。方法 2021年9月采用方便抽样法在清华附小昌平校区抽取7~12岁儿童140名,经20m折返跑(20mSRT)筛选高、低CRF儿童各42名进行12周干预。干预前后采用Flanker任务与功能性近红外光谱(fNIRS)分别评估抑制控制及前额叶神经活动。结果 剔除数据缺失样本,最终纳入高CRF组39名、低CRF组38名。干预前,高CRF组20mSRT得分更高(t=-10.616,P＜0.001)、抑制控制表现更佳(反应时更短F=4.776, P＜0.05)、双侧背外侧前额叶(DLPFC)的氧合血红蛋白浓度(oxy-Hb)更高(左F=6.568, P＜0.05;右F=15.190, P＜0.001);干预后,仅高CRF组20mSRT高于低CRF组(t=-7.017, P＜0.001)。两组右侧背外侧前额叶的oxy-Hb与抑制控制均呈显著相关(低CRF r=0.469,P＜0.01;高CRF r=0.354,P＜0.05)。结论 运动干预通过增强R-DLPFC激活进而改善抑制控制,R-DLPFC在二者间起中介作用,且该效应存在CRF水平差异,提示心肺功能是影响身体活动干预效果的重要因素。未来小学体育干预应聚焦CRF提升,同时根据CRF水平分层实施,以最优方式促进儿童抑制控制的发展。

目的 探讨看护人类型(父母看护、祖辈看护)与性别差异对4～5岁学龄前儿童基本运动技能的影响,为该年龄段幼儿基本运动技能培养提供依据。方法 采用整群抽样方法,于2021年9—11月选取金华市6所幼儿园732名4～5岁学龄前儿童,使用粗大肌肉动作发展测试第3版(TGMD-3)对儿童进行基本运动技能测试,包括移动类技能和物体控制类技能两个维度。采用双因素协方差分析比较看护人类型与性别在儿童基本运动技能发展中的主效应及交互作用。结果 在控制父母亲受教育程度后,看护人类型与性别在儿童的基本运动技能总得分(F=7.640)、身体移动类得分(F=4.687)及物体控制类技能得分(F=8.242)上均存在交互作用(P<0.05)。性别对物体控制类技能的主效应有统计学意义(F=4.532, P=0.032),对移动类技能及基本运动技能总分的主效应均无统计学意义(P＞0.05)。分项分析显示,性别对前跨跳(F=4.028)、下手投球(F=12.736)、双手击固定球(F=9.965)及踢固定球(F=9.575)得分的主效应有统计学意义(P<0.05);看护人类型对下手投球(F=4.721)和踢固定球(F=3.966)得分的主效应有统计学意义(P<0.05)。看护人类型与性别对接球(F=4.673)、单手拍球(F=9.170)及单手击自落地弹起球(F=6.606)得分的交互作用有统计学意义(P<0.05)。结论 家庭看护模式与性别在幼儿早期动作发展中有交互协同作用。针对不同教养背景的幼儿需实施差异化干预,建议依托“家-园-社”协同机制,重点规避祖辈看护对男童大肌肉动作的潜在抑制,促进学龄前儿童运动技能全面均衡发展。

目的 探讨运动-认知双重任务训练对发育性协调障碍(DCD)儿童平衡能力与步态参数的干预效果,并与运动任务训练及感觉统合训练进行比较,为DCD儿童康复提供科学依据。方法 2025年6—7月,在淮北市招募5~8岁DCD儿童78例,随机分为运动-认知双重任务组、运动任务组和感觉统合组,每组26例,干预周期12周,每周3次,每次60 min。干预前后采用儿童运动测试成套工具(第二版)(MABC-2)评估平衡能力,利用GAITRite系统测量步态参数。结果 干预前,3组平衡与步态参数差异无统计学意义(P＞0.05)。干预后, 3组MABC-2平衡评分均较干预前提高(P＜0.001),且干预后组间差异有统计学意义(F=4.854,P=0.010)。步态方面,双重任务组的步幅(F=4.231)、步频(F=3.195)、步速(F=4.335)、双支撑期(F=8.323)及单支撑期(F=5.583)改善方面均优于运动任务组和感觉统合组(P＜0.05),但3组步态周期改善差异无统计学意义(P＞0.05)。结论 与单一的运动任务训练和感觉统合训练相比,运动-认知双重任务训练在提升DCD儿童平衡能力及优化步态参数方面具有显著优势,可为DCD儿童康复训练方案的选择提供参考。

随着儿童青少年超重和肥胖率的持续上升,高尿酸血症在儿童中的发生率显著增加,但目前尚缺乏安全、有效且适用于儿童的治疗手段。近年来,研究提示肠道菌群可能成为调控尿酸代谢的重要靶点。然而,现有证据多来源于动物实验,其具体作用机制尚未完全阐明,临床转化仍面临菌株安全性、长期疗效及可行性等挑战。本文综述了肠道菌群在儿童高尿酸血症发生发展中的潜在机制,重点探讨其在调控嘌呤代谢、尿酸排泄与重吸收及炎症反应等环节中的作用,并总结了现有的微生态干预手段,同时阐述了其在临床应用中的前景与瓶颈,旨在为未来开发更安全、精准的儿童高尿酸血症干预策略提供理论依据与研究方向。

早产儿神经发育障碍的发生受多种生物医学和环境因素共同影响。随着医学的进步,早产儿存活率显著提高,但神经发育障碍的发生率仍较高。肠道菌群作为目前的研究热点备受关注,其通过微生物-肠-脑轴通路影响早产儿神经发育的机制逐渐明确。本文系统综述了早产儿神经发育障碍的主要影响因素,包括产前、产时和产后因素,并重点探讨微生物-肠-脑轴通路对早产儿神经发育的影响机制,以期为早产儿神经发育障碍的早期干预提供理论依据。

生命早期肠道菌群是调控婴幼儿神经发育的关键生物组成部分,其影响始于生命初期并持续终生。了解肠道微生物组如何通过关键菌群影响婴幼儿神经认知行为以及大脑结构、功能,是当前肠-脑轴研究领域的核心前沿与挑战。本文总结了儿童肠道菌群特征与神经发育的关系,旨在挖掘潜在的临床生物标志物,为婴幼儿神经发育障碍的预测及治疗提供新的思路和方向。

发展性阅读障碍是儿童期常见的神经发育障碍,严重影响个体的学业与社会功能。磁共振成像(MRI)作为非侵入性神经影像技术,近年来广泛应用于其神经机制及干预效应的研究中。本文综述了国内外关于阅读障碍儿童的结构MRI与功能MRI研究进展,重点涉及阅读相关脑区的灰质、白质改变特征,静息态与任务态功能连接模式,以及干预前后的神经可塑性变化。采用多模态MRI与人工智能辅助分析的结合,为发展性阅读障碍的早期识别与精准干预提供了新的方向。当前研究尚存在样本代表性不足、方法标准不统一、结果重复性较差等问题。未来应加强多中心协作、纵向追踪与多模态融合研究,推动神经影像学在儿童发展性阅读障碍中的临床转化与实践应用。

高危儿的早期识别与干预对改善其神经发育结局具有重要意义。婴儿运动表现测试(TIMP)是适用于矫正34周龄~矫正4月龄婴儿的运动功能评估方法,能为高危儿早期管理构建“评估-指导-教育”三位一体的整合支持模式。TIMP虽具有较高的临床价值,但仍然存在适用边界、文化适应、人员培训等局限性问题。本文将系统梳理TIMP在高危儿早期管理中的应用价值,并分析TIMP的局限性,以期为高危儿的早期管理提供更多支持。