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2023年 第31卷 第8期    刊出日期：2023-08-10

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专家共识

婴幼儿养育照护专科建设专家共识

中华预防医学会儿童保健分会, 中国妇幼健康研究会孤独症防治研究专委会, 湖北省特殊儿童康复协会

2023, 31(8):  813-816.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2023-0543

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婴幼儿期是儿童生长发育的关键时期,在此阶段提供良好的养育照护和健康管理,将促进其在身体发育、动作、语言、认知、情感与社会性等方面的全面发展。联合国儿童基金会及世界卫生组织在儿童发展目标中均提及,促进儿童早期发展最直接、有效的方法就是养育照护。基于此,中华预防医学会儿童保健分会牵头成立专家组,结合我国儿童保健工作实际情况,制定本专家共识,以指导各级医疗保健机构的婴幼儿养育照护专科建设,提高照护人养育照护技能,协助创造良好的家庭环境,确保婴幼儿身体健康、营养均衡、生活安全、情感支持、享有早期学习的机会。

专家笔谈

重视儿童保健服务中养育照护理念的融入与发展

张悦

2023, 31(8):  817-820.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2023-0720

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养育照护作为促进儿童早期发展的重要措施,已经得到了国际和国内社会的广泛关注。多维度的养育理念和模式对儿童的健康发展起着不可忽视的作用。儿童保健服务工作者是最早并持续接触儿童照养人的专业人员,将养育理念融入儿童健康监测服务中,可影响父母的知识、态度和行为,更好地促进儿童的潜能发展。本文从儿童养育的概念、内涵、评估和干预等方面进行介绍,供相关人员参考。

中国儿童早期发展监测体系建立的必要性

张云婷, 卢春玲, 王海娃, 赵瑾, 江帆

2023, 31(8):  821-824.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-1513

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作为联合国可持续发展目标的一个重要组成部分,国际社会对于儿童早期发展的关注度持续上升,在各国积极推进儿童早期发展政策和开展大规模人群干预项目的背景下,对儿童早期发展的评估和监测需要得到足够的认识和重视。基于国内外已经开展的评估和监测研究,未来应重点关注群体性儿童早期发展评估工具的优化以及在中国的本土化工作,形成多维度的风险因素-发展结局评估体系,建立基于群体性评估目标的监测体系,为我国儿童早期发展的策略制定和政策设计提供循证依据。

科研论著

婴幼儿家长养育照护实践自评问卷的编制及信效度检验

孔文瑞, 许梦雪, 贾妮, 成童, 李秋菊, 刘欣, 吴燕, 冯承芸, 朱宗涵, 关宏岩

2023, 31(8):  825-830.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2023-0237

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目的 编制适用于我国文化背景下的0~3岁婴幼儿家长养育照护实践自评问卷并检验其信效度,为后续的研究者、儿童保健人员提供相关评估技术的方法学支撑。方法 通过查阅文献、专家共识,在养育照护理论框架的基础上,考虑我国婴幼儿养育文化,构建初始问卷。通过预调查对条目进行筛选,结合专家研讨会意见确定最终版婴幼儿家长养育照护实践自评问卷(C-NCPQ)。对北京、浙江及深圳共4所妇幼保健院的851名0~3岁婴幼儿主要养育人进行了调查,以评估C-NCPQ的信、效度,信度评价采用Cronbach's α系数、分半信度及重测信度;效度评价采用效标效度及结构效度,以育儿环境指数量表( ICCE)和儿童家庭养育环境量表作为效标。结果 构建的C-NCPQ包括养育方式、健康护理、营养喂养、回应性照护、玩耍体验、安全保障6个维度,共44个条目。总问卷的 Cronbach's α系数为0.913,分半信度为0.853,重测信度为0.745。验证性因子分析拟合指标提示模型拟合可接受(χ²/df=2.770,RMSEA=0.046,CFI=0.833,TLI=0.819,SRMR=0.50)。各条目因子载荷均＞0.3,差异具有统计学意义(P＜0.001)。总问卷与ICCE的效标相关系数为0.561,与家庭环境量表0~1岁版、1~3岁版的效标相关系数分别为0.406、0.600。结论 C-NCPQ问卷评估简单易行,经验证具有较好的信效度,可用于基层婴幼儿家庭的养育实践评估及指导。

儿童幼儿期气质与两年后体质量指数的关联分析:基于中国家庭追踪调查

肖伍才, 陈敬, 单蕊, 郭雅伟, 刘峥

2023, 31(8):  831-835.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2023-0032

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目的 本研究旨在探讨气质与儿童体质量指数(BMI)的关联,为基于儿童气质特点设计有针对性的肥胖早期预防性措施提供科学依据。方法 在中国家庭追踪调查(CFPS)数据库中,选取2016年参加1~3岁儿童气质问卷调查并在2018年调查中身高和体质量信息完整的1 385名儿童作为研究对象。使用多元线性回归模型分别分析5个气质维度(活动性、社会抑制性、反应性、情绪性和专注性)得分与两年后儿童BMI的关联。结果 校正儿童年龄、性别、地区、基线BMI、父母受教育水平和抑郁情况后,儿童在幼儿期的活动性得分每增加1分,其两年后BMI降低0.6%(95%CI:0.004%~1.2%, P=0.048);社会抑制性得分每增加1分,其两年后BMI降低0.7%(95%CI:0.2%~1.3%,P=0.013)。未发现活动性和社会抑制性得分与BMI的关联在不同亚组间存在差异(P_交互>0.05)。未发现气质的其他3个维度(反应性、情绪性和专注性)得分与学龄前BMI存在关联(P>0.05)。结论 我国1~3岁幼儿较高的活动性和社会抑制性倾向与其在学龄前期较低的BMI存在关联。本研究结果为未来基于幼儿气质设计个性化肥胖干预措施提供初步科学依据。

学龄前儿童园外户外活动、视屏时间及睡眠时长影响因素的随访研究

叶孙岳, 王海棠

2023, 31(8):  836-840.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-1307

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目的 基于随访数据探讨学龄前儿童园外户外活动不足、视屏时间过长及睡眠时间不充分的可变决定因素,为开展相关健康教育和干预措施提供科学依据。方法 2020年9月—2021年9月对4所幼儿园的819名学龄前儿童(3~6岁)父母/监护人进行了1年随访调查,调查了学龄前儿童的园外户外活动时间、视屏时间、睡眠时长及母亲/家庭相关因素等,并通过多因素Logistic回归模型等进行统计分析。结果 当调整了相关因素之后,学龄前儿童随访户外活动、视屏时间及睡眠时间都与其自身的基线水平密切相关(χ²=4.68、19.74、8.74,P<0.05);并且,基线母亲视屏时间(OR=2.01,95%CI:1.36~2.99)、屏幕可及性好(OR=1.62,95%CI:1.14~2.31)与学龄前儿童随访视屏时间超标有关;基线母亲户外活动不足(OR=2.17,95%CI:1.48~3.18)、户外活动场所较少(OR=1.55,95%CI:1.11~2.17)与学龄前儿童随访户外活动不足有关;基线学龄前儿童户外活动不足(OR=1.42,95%CI:1.01~1.99)、非母亲照护者(OR=1.63,95%CI:1.16~2.30)与学龄前儿童随访睡眠时长不足有关。结论 母亲不良的相关行为、物理环境及照护人非母亲等因素是学龄前儿童园外户外活动不足、视屏时间过长以及睡眠时间不充足的可变决定因素。

南京市1 234例学龄前儿童听处理能力发展特征及其影响因素分析

孙钰英, 刘潘婷, 祝慧琴, 林欢喜, 肖正路, 俞欣悦, 池霞, 洪琴

2023, 31(8):  841-845.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-1318

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目的 探讨南京市3~6岁学龄前儿童的听处理发展特征及其影响因素,为促进学龄前儿童听处理发展提供线索。方法 2021年6—7月采用分层随机整群抽样法,随机抽取南京市4所幼儿园在园的3~6岁儿童1 311例,利用自制的基本信息问卷及《学龄前儿童听处理评估量表》对儿童的听处理特征及影响因素进行调查分析。结果 回收有效问卷1 234份,男生和女生的听处理量表总分分别为49.01±12.70和47.26±12.16,差异有统计学意义(t=2.469,P＜0.05)。随着年龄增长,听处理量表总分均值逐渐降低,差异有统计学意义(F=2.909,P<0.05)。多重线性回归分析显示,性别(β=-1.169)、年龄(β=-0.976)、是否患有其他神经发育障碍性疾病(β=-10.849)以及每天接触电子屏幕时长(β=1.432)是听处理异常的主要影响因素(P<0.05)。男童、年龄越小、患有神经发育障碍性疾病、每天接触电子屏幕时间越长,听处理异常风险越高。结论 儿童听处理能力受性别、年龄、是否患有神经发育障碍性疾病以及电子屏幕使用时间的影响,应当提升对学龄前儿童听处理发展的关注,早期识别听处理异常,并给予有效的医学干预。

哮喘儿童睡眠障碍与家庭功能的现状调查及相关性分析

李真真, 李世懿, 于利萍, 赵琳, 韩春芳

2023, 31(8):  846-850.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-1021

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目的 了解哮喘儿童睡眠障碍与家庭功能的状况,并探讨哮喘儿童家庭功能与睡眠障碍的相关性,为哮喘儿童睡眠障碍的防治提供依据。方法 采用方便抽样法,选取2019年12月—2020年10月在潍坊市人民医院就诊及住院治疗的256例6~11岁哮喘儿童为研究对象,采用一般资料问卷、家庭功能评定量表-总体功能分量表(GF-FAD)、儿童睡眠障碍量表(SDSC)进行问卷调查。结果 256例哮喘儿童GF-FAD得分为29.80±5.56,SDSC得分为37.54±5.30,睡眠障碍检出者为93例,检出率为36.33%;哮喘儿童GF-FAD得分与SDSC得分呈正相关(r=0.373,P<0.001)。回归分析结果显示:学习成绩(β=0.232、P<0.001)、体育活动受限情况(β=0.193、P=0.001)、家庭功能(β=0.285、P<0.001)是哮喘儿童睡眠障碍的重要影响因素。结论 哮喘儿童睡眠障碍现状有待改善,家庭功能是其睡眠障碍的重要影响因素,医护人员应注重患儿家庭功能的改善,以提高其睡眠质量,从而促进哮喘儿童的生长发育。

基础科研论著

低氧预处理人牙髓干细胞对缺氧缺血性脑损伤新生大鼠脑神经元自噬及ATG7的影响

高淑君, 张浩, 武沐洋, 张新月, 肖培伦, 王晓莉, 王凡涛

2023, 31(8):  851-857.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-1261

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目的 探讨低氧预处理人牙髓干细胞(hDPSCs)对缺氧缺血性脑损伤(HIBD)新生大鼠脑神经元自噬及ATG7的影响,为hDPSCs临床应用提供理论依据。方法 2021年6月-2022年9月选取7日龄SD大鼠72只随机分为假手术组(Sham组)、HIBD组、常氧预处理hDPSCs组(N-hDPSCs组)及低氧预处理hDPSCs组(H-hDPSCs组)。采用Rice-Vannucci法制备新生大鼠HIBD模型,造模后24h侧脑室移植N-hDPSCs与H-hDPSCs。移植24h后,采用免疫荧光双标染色结合Western Blots检测H-hDPSCs对损伤侧大脑皮层神经元自噬的影响;移植4d,采用苏木素-伊红(hematoxylin and eosin stain,HE)染色法和尼氏染色法观察损伤侧大脑皮层组织病理学变化。结果 免疫荧光染色结果示,H-hDPSCs组与N-hDPSCs组大脑皮层神经元LC3-Ⅱ、Beclin-1、ATG7阳性细胞数量显著低于HIBD组,且H-hDPSCs组显著低于N-hDPSCs组(F=326.87、205.87、229.59,P<0.05);H-hDPSCs组与N-hDPSCs组大脑皮层神经元P62阳性细胞数量显著高于HIBD组,且H-hDPSCs组显著高于N-hDPSCs组(F=124.07,P<0.05)。Western Blots结果示,H-hDPSCs组与N-hDPSCs组大脑皮层神经元LC3-Ⅱ、Beclin-1蛋白表达水平显著低于HIBD组,且H-hDPSCs组显著低于N-hDPSCs组(F=46.949、43.330,P<0.05)。HE染色结果示,HIBD组大脑皮层神经细胞形态不规则,排列不整齐;N-hDPSCs组和H-hDPSCs组大脑皮层神经细胞形态较规则,排列较整齐;尼氏染色结果示,N-hDPSCs组和H-hDPSCs组大脑皮层神经细胞数均较HIBD组增加,且H-hDPSCs组显著高于N-hDPSCs组 (F=312.44,P<0.05)。结论 hDPSCs移植可下调HIBD新生大鼠脑神经元自噬相关蛋白Beclin-1、LC3-Ⅱ、ATG7的表达,上调P62的表达,从而抑制自噬,减轻新生大鼠HIBD,促进脑损伤修复,其中,低氧预处理hDPSCs移植的疗效更优。

综述

中国儿童早期发展指数工具及常模制定

赵瑾, 张云婷, 宋映泉, 江帆

2023, 31(8):  858-863.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-1514

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群体性评估工具的缺乏是制约儿童早期发展在我国妇幼保健临床工作中推进的重要瓶颈问题。针对3~6岁的群体性儿童早期发展评估工具-儿童早期能力指数经本土化后,完成了信效度检验和常模制定,形成中国儿童早期发展指数(CheHCI)。量表分数在不同性别、社会经济水平及营养状况的儿童中区分效度良好。该工具目前已经在青海省、云南省、贵州省、河北省、河南省、新疆维吾尔自治区、上海市、浙江省等早期发展项目开展地区广泛应用,促进了我国儿童早期发展监测及干预项目的广泛开展。

家庭养育环境对学龄前注意缺陷多动障碍儿童发展影响的研究进展

王艺诺, 徐玉英, 张玺, 安子芬, 余立平

2023, 31(8):  864-867.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-1516

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注意缺陷多动障碍(ADHD)是儿童常见的慢性神经发育障碍之一,在学龄前期主要表现为注意力不集中、多动,成年后则表现出工作、社交和生活等方面的障碍,给家庭和社会造成沉重的负担。目前已有研究发现家庭养育环境与ADHD之间存在一定的相关性,良好的家庭养育环境在一定程度上可改善ADHD的核心症状,促进学龄前儿童的早期综合发展。本文就学龄前ADHD的概述、家庭养育环境与学龄前ADHD儿童间的影响作用、现有干预实践等方面进行了综述,旨在为我国家庭养育照护体系和学龄前ADHD儿童照护工作的不断优化提供依据。

母乳对生命早期T细胞免疫功能影响的研究

朱思敏, 张雯婷, 屠文娟

2023, 31(8):  868-872.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-1152

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不同于成人的免疫系统,婴儿的免疫系统尚未发育成熟。母乳是生命早期免疫功能趋向成熟的关键条件,因为母乳中的生物活性成分能够直接影响并且可以通过促进肠道菌群的定植间接影响T细胞免疫功能,从而减少病原体的感染及过度炎症对机体的损害。本篇综述主要总结了母乳对生命早期T细胞免疫功能的影响,旨在加强人们对母乳重要性的认识,促进母乳喂养。

气象因素与儿童哮喘关系的研究

李玉敏, 张玉玲, 梁晓平

2023, 31(8):  873-878.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-1144

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哮喘是目前世界上较为常见的一种慢性气道疾病,好发于儿童。当前全球气候变化莫测,大量的流行病学研究和实验研究均表明,气象因素的变化可能会引起儿童哮喘的发作和/或加重。气象因素可以通过多种途径作用于哮喘患儿,主要是通过影响大气污染物或过敏原来进一步对哮喘发挥作用,作用机制主要有气道炎症、气道高反应性、氧化应激、肺功能下降等。本文就气象因素与儿童哮喘之间的关系作一综述。

运动干预对注意缺陷多动障碍儿童脑执行功能影响的神经影像学研究进展

孔德华, 张功

2023, 31(8):  879-883.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-1475

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注意缺陷多动障碍(ADHD)是儿童常见的神经心理行为障碍,主要表现为抑制、刷新、转换等执行功能的缺陷。诸多研究表明运动干预作为一种新兴的治疗方式可以替代药物治疗和心理行为干预,对ADHD儿童产生积极作用,改善其刷新、转换、抑制等执行功能。功能性磁共振成像技术(fMRI)和事件相关电位(ERP)技术做为常用的两种神经影像学技术,是研究ADHD在完成各种认知加工活动和进行脑区及电位差异对比时的重要方法。已有研究表明运动干预可以激活ADHD儿童额叶、双侧顶叶、颞叶、海马、小脑等与执行功能密切相关的脑区,有效改善ADHD儿童ERP成分中N2、P3等成分的潜伏期和波幅,促进ADHD儿童执行功能的改善,进而改善其认知能力、记忆能力、学习障碍、情绪异常等临床症状。fMRI和ERP技术均有各自的缺点和不足,在未来的研究中,可以使用多模态神经影像学研究和新兴技术来提高ADHD儿童脑功能障碍的诊断和干预效果,对ADHD儿童的神经生理机制进行整体的研究和干预,深入探索ADHD的病因和干预方法。

临床研究

家庭养育环境与1~3岁儿童电子屏幕暴露的相关性分析

徐玉英, 王雪琴, 罗莎, 朱子君, 余立平, 李丹

2023, 31(8):  884-888.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2023-0356

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目的 探究家庭养育环境与1~3岁儿童电子屏幕暴露的关系,为减少婴幼儿早期屏幕暴露及构建良好的家庭养育环境提供科学依据。方法 选取2022年7—12月于武昌区妇幼保健院儿童保健门诊随访的208例儿童为研究对象,采用自行设计的屏幕暴露调查问卷及“城市1～3岁儿童家庭养育环境量表”作为研究工具,调查1~3岁儿童电子屏幕暴露时间及家庭养育环境等现况,由儿科保健医生指导调查对象的父母或抚养人现场完成。结果 共获得有效问卷206份,其中男110人(53.4%),女96人(46.6%),儿童平均月龄(26.09±6.21)个月,57.28%的儿童暴露2种以上类型屏幕产品,暴露电子屏幕的儿童平均17.4月龄。婴幼儿性别(Z=4.164)、年龄(H=10.619)、是否为独生子女(Z=6.190)、是否拥有独立电子设备(Z=8.820)、母亲文化程度(H=6.697)、父亲文化程度(H=9.155)、家庭养育环境(H=6.920)对于婴幼儿每日屏幕暴露时间差异有统计学意义(P<0.05),平均视屏时间与家庭养育环境总分呈负相关(r=-0.167,P<0.05)。结论 1~3岁儿童屏幕暴露较普遍,儿童屏幕暴露与家庭养育环境存在负相关,积极构建良好的家庭养育环境,提升亲子互动质量及数量,减少电子屏幕暴露,促进儿童早期发展。

利用Trios-WES检测分析58例不明原因发育迟缓/智力障碍儿童的遗传学特征

冯金彩, 赵婷婷, 贾佳, 田园, 邵达, 于广军

2023, 31(8):  889-894.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-1361

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目的 采用基于全外显子组测序的单核苷酸变异(SNV) /小插入缺失(InDel)和拷贝数变异(CNV)家系分析(Trios-WES)提高发育迟缓/智力障碍(DD/ID)诊断能力。方法 纳入2017年3月1日—2019年3月31日期间,就诊于上海市儿童医院高危儿整合门诊及康复科门诊,经Gesell、WPPSI-Ⅳ或WISC-Ⅳ评估非外在因素引起、常规遗传检测为阴性、原因不明的58例DD/ID患儿,采用Trios-WES技术分析,对所发现基因变异进一步进行表型与Sanger测序验证,统计与分析结果。结果 58例原因不明的DD/ID患儿,经Trios-WES分析,发现41个DD/ID相关的基因变异,其中13个首次报道。33个基因变异(33/58, 56.9%)经验证为致病性单基因或多基因变异,包括3例CNV变异和1例父源单亲二倍体;含10个错义突变,7个剪切突变,7个移码突变,5个无义突变;新发变异占所有致病变异的79%;其中MECP2、TCF4、SYNGAP1、UBE3A、SHANK3基因变异高频出现。结论 采用Trios-WES临床遗传检测策略,可提高不明原因DD/ID患儿的诊断率,为其进一步治疗及遗传咨询提供依据。

孕妇产前抑郁患病状况及其对小于胎龄儿的影响

邢京京

2023, 31(8):  895-898.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-1045

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目的 分析孕妇产前抑郁患病情况及其对小于胎龄(SGA)儿发生的影响,为母婴预后良好提供依据。方法 纳入2017年6月—2019年6月大兴区人民医院收治的537例孕妇,应用爱丁堡产后抑郁量表(EPDS)评价抑郁症状,根据是否合并抑郁分为抑郁组和对照组,比较两组孕妇的一般资料、分娩结局和新生儿体质量、头围、胸围及身长情况,确定抑郁对SGA儿的影响。结果 抑郁组孕妇106例,产前患病率为19.74%。 抑郁组的EPDS评分显著高于对照组(t=24.234,P<0.001),年龄显著小于对照组(t=2.480,P=0.013 )。抑郁组的新生儿出生胎龄显著小于对照组(t=2.398,P=0.017),新生儿体质量、头围、胸围、身长显著低于对照组(t=4.862、4.775、9.301、10.758,P<0.001),新生儿早产比例和SGA比例显著高于对照组(χ²=4.758、6.803,P<0.05)。Logistic回归分析显示抑郁(OR=1.802,95%CI:1.232~4.793,P=0.016)是SGA发生的独立危险因素。接受者操作特征曲线(ROC曲线)分析显示EPDS评分以12为界值预测SGA的曲线下面积为0.757。结论 孕妇产前抑郁高发,影响胎儿发育,是SGA发生的独立危险因素。应早期对孕妇进行产前抑郁的筛检,对于有抑郁症状的孕妇,应及时进行心理疏导和干预,促进母婴健康。

经验交流

偏瘫儿童108例临床特点及精细功能预后分析

陈艺, 贠国俊, 王景刚, 周春明, 张伟云, 郜莉, 曹建国

2023, 31(8):  899-903.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-0918

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目的 分析偏瘫儿童的临床特点以及精细功能预后的影响因素,为偏瘫儿童科学管理提供参考依据。方法 回顾性分析2017年6月—2021年12月在深圳市儿童医院治疗的108例偏瘫儿童的临床资料,并分析偏瘫儿童精细功能预后的影响因素。结果 108例偏瘫儿童中,产前及产时因素所导致偏瘫者23例(21.3%),产后损伤85例(78.7%),其中脑外伤33例(30.6%);1~岁组和4~岁组患儿主要由脑外伤因素导致(37.7%,23/61),其次是脑卒中因素(21.3%,13/61);认知障碍负向影响精细运动功能FMFM得分(β=-0.25,P<0.05),诊断年龄正向影响精细运动功能FMFM得分(β=0.449,P<0.001)。结论 儿童偏瘫致伤原因中产后获得性因素占比大,脑外伤是主要致伤原因;认知功能障碍及诊断年龄是精细运动功能的影响因素。

儿童MP-IgG与脂质代谢水平的相关性

颜桑桑, 张静霞, 徐美妹, 王桂芝, 朱棠, 韩丽红

2023, 31(8):  904-908.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-0606

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目的 分析儿童肺炎支原体(MP)感染与高脂血症之间的关系,为儿童MP感染的防治提供更好的指导方案。方法 收集蒲田学院附属儿科门诊2020年10月—2021年1月期间472名常规体检儿童的血清标本,对MP-IgG和脂质代谢指标[甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A(ApoA)、载脂蛋白B(ApoB)]分别进行检测。结果 MP-IgG阳性组TC、LDL-C水平均高于MP-IgG阴性组(Z=-2.746、-2.510,P<0.05)。MP-IgG阳性组的高TC血症比例大于MP-IgG阴性组(χ²=5.984,P=0.014)。MP-IgG等级与TC等级、LDL-C等级之间均存在统计学上的线性趋势(χ²=12.704、9.731,P<0.05),即剂量反应关系。Spearman相关性检验和Kendall'tau b 相关性检验均显示 MP-IgG与TC、LDL-C 呈正相关(P＜0.05)。多分类Logistic回归分析结果表明,高TC血症可能是影响儿童MP感染的重要因素,高TC血症儿童出现MP-IgG强阳性的概率是TC正常儿童的2.865倍(95%CI:1.202~6.832)。结论 儿童MP感染与高脂血症存在相关性,适当降低TC水平可能有利于防治儿童MP感染。

额外小标记染色体嵌合型特纳综合征2例的临床遗传学研究

吴琼, 孔辉, 陈晶

2023, 31(8):  909-912.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-0315

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目的 研究2例携额外小标记染色体(sSMC)特纳氏综合征(TS)患者的临床遗传学情况,探讨Y染色体性别决定区(SRY)在TS患者基因型-表型之间的作用。方法 运用细胞遗传学、荧光原位杂交技术(FISH)对2例携sSMC的TS患者进行检测并对患儿临床资料进行整理分析。结果 经鉴定病例1 sSMC为假等臂双着丝粒Y,核型为45,X[89]/46,X, +mar[11].ish psu dic(Y)(q11.23)(SRY++,DYZ₃++);病例2 sSMC为一罕见环状X,核型为45, X [22]/46,X.ish r(X)(p11.1q13)(DXZ₁+,SRY-),rev ish dim(X)(p11.2p22.3), dim (q21q28) [8]。结论 通过细胞遗传及荧光原位杂交技术可以准确鉴定sSMC来源及组成,SRY阳性与否对携sSMC的TS患者表型及预后具有重要的意义。

适宜技术

2~9岁孤独症谱系障碍儿童WHO-CST干预中国实施方案

陈碧媛, 邹小兵, 柯晓燕, 梁凤晶, 肖湘, 游聪, 陈凯云, 邓红珠

2023, 31(8):  913-919.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2023-0033

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目的 探讨在国内社区医疗保健框架下制定世界卫生组织(WHO)照顾者养育技能培训项目(CST)对孤独症谱系障碍干预实施有效性和可行性的研究方案。方法 2020—2022年采用随机平行对照进行干预性研究,通过WHO-CST的培训和督导框架,由中山大学附属第三医院和南京脑科医院具备培训资质的团队培训非专业人员成为引导师,通过形成“专业人员-非专业人员-照顾者-孤独症儿童”的技能传递链条,将基于循证医学证据的干预策略传授给孤独症儿童的主要照顾者以开展家庭干预。结果 主要结局指标包括实施干预后目标行为的变化、儿童参与度以及在亲子互动中共同参与的能力水平。次要结局指标包括孤独症的核心症状变化、照顾者的知识技能、照顾者能力感与家庭赋能,以及对不良事件的应对方式等。结论 WHO-CST干预中国实施方案是国内首次针对孤独症儿童及照顾者实施CST干预的大样本随机对照临床试验,以此获得在中国本土实施的有效性数据,并最终为全球以及国内推动CST项目的实施提供新证据,具有比较重要的研究价值和意义。

个案报道

STAR基因新发突变致先天性类脂性肾上腺皮质增生症1例报道

刘玉婷, 厉广栩, 潘翔

2023, 31(8):  920-923.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2023-0092

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9p24.3p23微缺失及20q13.3微重复变异患儿1例报道

李蓓荃, 贺权泽, 唐慧, 颜博秋, 宋媛, 叶侃

2023, 31(8):  924-928.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-0605

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