[1] 杨艳玲.遗传代谢病的诊断与治疗[J].国外医学·内分泌学分册,2005,25(4):238-240. [2] 杨艳玲,秦炯,吴希如.猝死与遗传代谢病[J].中国医刊,2006,41(3):15-18. [3] 杨艳玲,宋金青,秦炯,等.气相色谱-质谱联用分析在有机酸尿症筛查与诊断中的应用[J].中国医刊,2006,41(2):38-40. [4] 钱宁,侯新琳,杨艳玲.肉碱缺乏症与儿童疾病[J].中国当代儿科杂志,2004,6(4):349-352. [5] 顾学范.新生儿遗传性代谢病筛查的回顾和展望[J].中华儿科杂志,2005,43 (5):321-324. [6] 王琳,喻唯民,李晓雯,等.中国北方人群四氢生物蝶呤缺乏症的研究[J].中华医学遗传学杂志,2006,23(3):275-279. [7] 张知新,叶军,邱文娟,等.四氢生物蝶呤负荷试验诊断四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床研究[J].中华儿科杂志,2005,43(5):335-339. [8] 杨艳玲.生物素与生物素酶缺乏症[J].临床儿科杂志,2006,24(12):941-943. [9] 张尧,宋金青,刘平,等.甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症57例临床分析[J].中华儿科杂志,2007,45(7):513-517. [10] 杨艳玲,戚豫,时春艳,等.6丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏致四氢生物蝶呤缺乏症的诊断、治疗与产前诊断研究[J].中华围产医学杂志,2004,7(6):349-352. [11] 杨凌,宋昉,沈明,等.四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床与基因研究[J].临床儿科杂志,2007,25(4):288-291. [12] 段彦龙,张永红,臧晏,等.酶替代治疗戈谢病72例[J].中华儿科杂志,2006,44(9):653-656. [13] 顾学范,叶军.新生儿疾病筛查[M].上海:上海科学技术文献出版社,2003:138-166. [14] 吕军,杨青,张德英,等.我国新牛儿疾病筛查开展及管理现状[J].中华医院管理杂志,2004,20(8):720-722. [15] 顾学范,王治国.中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查[J].中华预防医学杂志,2004,38(2):99-102. |