中国儿童保健杂志 ›› 2018, Vol. 26 ›› Issue (9): 1042-1044.DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-09-30
• 个案报道 • 上一篇
李瑞菡,冉霓,单延春,衣明纪,李自普,马良
收稿日期:
2018-01-06
发布日期:
2018-09-10
出版日期:
2018-09-10
通讯作者:
马良,E-mail: ml-200101@163.com
作者简介:
李瑞菡(1988-),女,硕士研究生,主要研究方向为儿童行为发育疾病。
Received:
2018-01-06
Online:
2018-09-10
Published:
2018-09-10
中图分类号:
李瑞菡,冉霓,单延春,衣明纪,李自普,马良. 高IgE综合征1例并文献回顾[J]. 中国儿童保健杂志, 2018, 26(9): 1042-1044.
[1] 桂永浩, 薛辛东.儿科学[M]. 3版. 北京:人民卫生出版社,2015:470-471. [2] Casanova JL, Beaucoudrey LD, Puel A, et al. Mutations in STAT3 and IL12RB1 impair the development of human IL-17-producing T cells[J]. J Exp Med,2008,205(7):1543-1550. [3] Ma CS, Chew GY, Simpson N, et al. Deficiency of Th17 cells in hyper-IgE syndrome due to mutations in STAT3[J]. J Exp Med,2008,205(7):1551-1557. [4] Chang Y, Kang SY, Kim J, et al. Functional defects in type 3 innate lymphoid cells and classical monocytes in a patient with hyper-IgE syndrome[J]. Immune Netw,2017,17(5): 352-364. [5] Engelhardt KR, McGhee S, Winkler S, et al. Large deletions and point mutations involving DOCK8 in the autosomal recessive form of the hyper-IgE syndrome[J]. J Allergy Clin Immunol, 2009,124(6):1289-1295. [6] Kearney CJ,Vervoort SJ, Ramsbottom KM, et al. DOCK8 drives Src-dependent NK cell effector function[J]. J Immunol, 2017,199(6):751-757. [7] Yang L,Fliegauf M, Grimbacher B. Hyper-IgE syndromes: reviewing PGM3 deficiency[J]. Curr Opin Pediatr,2014,26(6):697-703. [8] VSzczawinska-Poplonyk A, Kycler Z, Pietrucha B, et al. The hyperimmunoglobulin E syndrome-clinical manifestation diversity in primary immune deficiency[J]. Orphanet J Rare Dis,2011,6(1):76-87. [9] Sasihuseyinoglu AS, Yilmaz M, Altintas DU, et al. Squamous cell carcinoma with hyper-IgE syndrome: a case report[J]. J Pediatr Hematol Oncol, 2017,1(2):95-103. [10] Woellner C, Gertz EM, Schäffer AA, et al. Mutations in STAT3 and diagnostic guidelines for hyper-IgE syndrome[J]. J Allergy Clin Immunol,2010,125(2):424-432. [11] Grimbacher B, Holland SM, Gallin JI, et al. Hyper-IgE syndrome with recurrent infections-an autosomal dominant multisystem disorder[J]. N Engl J Med,1999, 340(9): 692-702. [12] Minegishi Y, Karasuyama H. Hyperimmunoglobulin E syndrome and tyrosine kinase 2 deficiency[J]. Curr Opin Allergy Clin Immunol,2007,7(6):506-509. [13] Hagl B, Heinz V, Schlesinger A, et al. Key findings to expedite the diagnosis of hyper-IgE syndromes in infants and young children[J]. Pediatr Allergy Immunol,2016,27(2):177-184. [14] Grimbacher B, Schaffer AA, Holland SM, et al. Genetic linkage of hyper-IgE syndrome to chromosome 4[J]. Am J Hum Genet,1999,65(3):735-744. [15] Kumanovics A, Wittwer CT, Pryor RJ, et al. Rapid molecular analysis of the STAT3 gene in job sndrome of Hyper-IgE and recurrent infectious diseases[J]. J Mol Diagn,2010,12(2):213-219. [16] Engelhardt KR, Gertz ME, Keles S, et al.The extended clinical phenotype of 64 patients with dedicator of cytokinesis 8 deficiency[J]. J Allergy Clin Immunol,2015,136(2):402-412. [17] Vogel TP, Milner JD, Cooper MA.The Ying and Yang of STAT3 in human disease[J]. J Clin Immunol,2015,35(7):615-623. [18] DeWitt CA, Bishop AB, Buescher LS, et al. Hyperimmunoglobulin E syndrome: Two cases and a review of the literature[J]. J Am Acad Dermatol,2006,54(5):855-865. [19] Hashemi H, Mohebbi M, Mehravaran S, el al. Hyperamoglobulin E syndrome: Genetics, immunopathies, clinical findings and treatment[J]. J Res Med Sci,2017,22(3),53-60. [20] Uygun DFK, Uygun V, Reisli l, et al. Hematopoietic stem cell transplantation from unrelated donors in children with DOCK8[J]. Pediatric Transplantation,2017,21(7):402-411. [21] Casale TB. Anti-immunoglobulin E (omalizumab) therapy in seasonal allergic rhinitis[J]. Am J Respir Crit Care Med,2001,164(8Pt2):18-21. |
[1] | 李平, 毛萌. 肠道营养与儿童体格发育的现状、挑战与展望[J]. 中国儿童保健杂志, 2024, 32(11): 1161-1162. |
[2] | 宗心南. 我国儿童体格发育调查研究的历史回顾、成绩、问题与展望[J]. 中国儿童保健杂志, 2024, 32(11): 1163-1168. |
[3] | 李东丹, 吴捷. 儿童食物过敏的个体化营养管理策略[J]. 中国儿童保健杂志, 2024, 32(11): 1169-1172. |
[4] | 王希, 吕慧玲, 胡佳乐, 韩迪, 丁子尧, 沈蕙, 胡佳. 苏州市儿童青少年青春发动时相与血压偏高的关联[J]. 中国儿童保健杂志, 2024, 32(11): 1173-1178. |
[5] | 蔡炳耀, 曹颖, 朱思颖, 曹达, 蒋家诺, 董彦会, 马军. 生活方式对大学生超重肥胖与血压偏高及其共病的影响[J]. 中国儿童保健杂志, 2024, 32(11): 1179-1185. |
[6] | 段培芬, 原建慧, 冯向先. 综合干预对儿童体形认知的影响及中介作用分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2024, 32(11): 1186-1189. |
[7] | 黄坤, 李秀红, 吴嘉琦, 陈金, 韩晓璞, 林蓉. 户外活动时间与中小学生脊柱侧弯的关系[J]. 中国儿童保健杂志, 2024, 32(11): 1190-1195. |
[8] | 刘军廷, 李少丽, 陈芳芳, 宗心南, 黄春雷, 张彤, 邰隽, 谷庆隆, 代表北京儿童青少年健康队列研究组. 北京市儿童青少年自然人群队列基线特征分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2024, 32(11): 1212-1218. |
[9] | 张芬, 贾丽娜. 儿童青少年食物偏好的研究进展[J]. 中国儿童保健杂志, 2024, 32(11): 1219-1225. |
[10] | 武华红, 书文, 余程东, 张亚钦, 吴婷, 宗心南. 补钙对儿童身高影响的随机对照研究Meta分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2024, 32(11): 1246-1251. |
[11] | 吴淑贤, 吴青青, 王磊, 赵湘, 吕巧红, 黄玉. 儿童青少年屏幕暴露对超重肥胖影响的路径分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2024, 32(11): 1252-1255. |
[12] | 丁永刚, 李立博, 马臻, 扎西曲扎. 西藏农牧区藏族中学生非自杀性自伤行为与求助行为的关联[J]. 中国儿童保健杂志, 2024, 32(10): 1064-1069. |
[13] | 梁桂烨, 弓建, 周玥, 龚林琳, 汪燕妮, 薛红丽. 兰州市中小学生睡眠健康状况及影响因素[J]. 中国儿童保健杂志, 2024, 32(10): 1070-1075. |
[14] | 金桂花, 崔文香. 延边地区不同家庭社会资本的青少年新媒介依赖和成瘾检出情况比较[J]. 中国儿童保健杂志, 2024, 32(10): 1085-1090. |
[15] | 李天庚, 郭梁, 曾赛, 郑港彬. 身体活动和静态行为与学龄前儿童认知发展的关系[J]. 中国儿童保健杂志, 2024, 32(10): 1111-1115. |
阅读次数 | ||||||
全文 |
|
|||||
摘要 |
|
|||||