孤独症谱系障碍

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1. 孤独症的共病问题及其对诊疗的影响

郑毅

中国儿童保健杂志 2018, 26 (4): 349-351. DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-04-01

摘要（239）

PDF （689KB）（410）

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2. 孤独症谱系障碍应用行为分析干预的研究进展

代真真, 姜志梅, 朱俊丽

中国儿童保健杂志 2021, 29 (6): 623-626. DOI: 10.11852/zgetbjzz2020-0350

摘要（439）

PDF （469KB）（319）

孤独症谱系障碍(ASD)是在儿童发育早期出现的一种神经发育性障碍。临床主要表现为社交障碍、刻板行为及兴趣狭窄,共同限制和损害了儿童的日常生活功能。近年来ASD的干预措施越来越多,应用行为分析(ABA)是目前唯一经美国卫生局认可的治疗ASD的方法,其有效性已经被证实,现已广泛应用于ASD儿童的治疗。本文将主要从应用行为分析的基本理论、作用及与其它干预方法的效果比较进行综述。

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3. 儿童及青少年孤独症谱系障碍漏误诊研究进展

周宇航, 赵宏博, 郭岚敏, 姜志梅

中国儿童保健杂志 2021, 29 (4): 409-413. DOI: 10.11852/zgetbjzz2020-0161

摘要（269）

PDF （600KB）（175）

孤独症谱系障碍(ASD)是一组神经发育障碍性疾病,表现为严重程度不一的社会交流交往障碍、重复刻板行为及兴趣范围狭窄。ASD已成为我国儿童及青少年精神疾病致残的重要原因之一,早期干预有利于患儿的预后。然而,ASD的诊断常存在漏诊和误诊现象,本文综合以往研究,分析ASD漏诊和误诊的表现类型及原因,探讨可能的应对措施。

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4. 孤独症谱系障碍儿童微营养素缺乏的监测和干预原则

李廷玉, 谭梅

中国儿童保健杂志 2021, 29 (1): 1-4. DOI: 10.11852/zgetbjzz2020-1787

摘要（277）

PDF （559KB）（319）

孤独症谱系障碍(ASD)是常见的复杂神经发育障碍疾病,尚无特效治疗,临床主要以行为干预为主,给患者家庭和社会造成了巨大的经济负担。ASD病因不清,公认是复杂遗传背景与环境危险因素相互作用的结果,从而导致ASD患者临床表现各异。目前的证据表明,营养不良,尤其是宫内及生后早期的微营养素不足可能与ASD的发病及临床表现存在一定关联。保证孕期微营养素充足,加强对ASD儿童进行微营养素监测,及时合理地进行干预,在一定程度上可能减少ASD的发病及改善ASD儿童的行为。

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5. 孤独症谱系障碍幼儿家庭干预的管理

徐秀

中国儿童保健杂志 2021, 29 (1): 5-8. DOI: 10.11852/zgetbjzz2020-2106

摘要（332）

PDF （586KB）（451）

孤独症谱系障碍是一类起病于发育早期的神经发育障碍性疾病,临床上对ASD早识别、早发现和早干预能极大的改善ASD儿童的预后已有共识,在ASD早期干预过程中家庭干预的作用日渐引起重视,并逐渐成为目前国际ASD早期干预的研究热点。本文就科学管理和评估孤独症幼儿家庭干预实践中可能涉及的方面展开了探讨。

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6. 孤独症谱系障碍合并躯体感觉障碍的神经生物学机制研究

胡梅新, 李慧萍, 徐秀

中国儿童保健杂志 2021, 29 (1): 42-46. DOI: 10.11852/zgetbjzz2020-17501

摘要（209）

PDF （673KB）（207）

躯体感觉障碍是指躯体感觉系统对来自皮肤和深层组织的刺激感知和处理过程出现异常,是孤独症谱系障碍(ASD )的核心症状之一,严重影响患儿社交、沟通、适应等技能发展和预后。查阅文献,关于躯体感觉障碍的研究非常多,但ASD与躯体感觉障碍之间的产生机制仍不完全清楚。由此,本文将综述躯体感觉障碍的神经生物学机制,进一步分析已知的ASD合并躯体感觉障碍的神经生物学机制。为理解躯体感觉障碍在ASD发病中的作用,以及探索ASD干预方法提供思路。

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7. 电压门控钙通道编码基因在孤独症谱系障碍中的研究进展

焦翠, 柳涛

中国儿童保健杂志 2021, 29 (1): 47-51. DOI: 10.11852/zgetbjzz2020-0945

摘要（198）

PDF （465KB）（88）

孤独症谱系障碍(ASD)是一类以社交障碍和兴趣狭窄为共同症状的广泛性神经发育障碍,发病机制主要与遗传因素有关,研究ASD易感基因是现今国内外医学领域的热点。电压门控钙离子通道(VGCC)对调控神经元动作电位的产生和神经递质的释放等至关重要。目前VGCC的10种亚型均被发现与ASD相关。本文主要综述了编码VGCC的10种基因与ASD研究工作的进展。

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8. 维生素D在孤独症谱系障碍中作用机制的研究进展

杨静, 胡燕

中国儿童保健杂志 2020, 28 (12): 1347-1350. DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1480

摘要（234）

PDF （521KB）（228）

孤独症谱系障碍(ASD)是一种神经发育障碍性疾病,目前发病机制尚不明确,也没有确切有效的治疗措施。近年来许多研究表明维生素D对脑发育及ASD的发生发展有重要意义,本文将对近年来维生素D在ASD中作用机制的研究进展作一综述。

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9. 维生素D在孤独症谱系障碍中作用的研究进展

夏阳, 仰曙芬

中国儿童保健杂志 2020, 28 (10): 1122-1125. DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1760

摘要（183）

PDF （459KB）（167）

孤独症谱系障碍(ASD)是影响儿童健康的严重公共问题之一,以社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为特征。近年来越来越多的研究显示,ASD患儿维生素D(VitD)水平明显低于同龄健康儿童,VitD缺乏可能与ASD的发病机制相关。本文就VitD与ASD的相关研究进行综述。

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10. 孤独症谱系障碍儿童学校表现和社会技能的发展

孔勉, 郭凤宜

中国儿童保健杂志 2020, 28 (10): 1126-1130. DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1305

摘要（250）

PDF （571KB）（178）

孤独症谱系障碍(ASD)是一组神经发育性障碍,其特征是不同程度社会交往障碍,以及狭隘兴趣和刻板行为,症状在儿童早期出现并通常持续整个生命周期。中国大陆于2006年第2次全国残疾人抽样调查时将ASD纳入精神残疾范畴,并制定了《儿童孤独症诊疗康复指南》。对ASD的研究日益受到专业工作者的重视,但多集中在早期评估诊断及综合干预,对于ASD儿童的入学安置、学校表现及入学后社会技能的发展等则相对较少。该文简述ASD儿童在学校的表现及社会技能的发展,以期为国内学龄期ASD儿童学业及社会技能的持续支持提供参考。

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11. 人工智能在孤独症谱系障碍康复中的应用

尤嘉, 李尤君, 陈艳妮

中国儿童保健杂志 2020, 28 (8): 883-886. DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1215

摘要（432）

PDF （599KB）（347）

孤独症谱系障碍(ASD)是一组神经发育障碍性疾病, 主要表现为社会情感互动、语言和非言语交流障碍, 不能建立和发展伙伴关系, 影响社会性发展。传统的诊断工具如《孤独症诊断观察量表-修订版》、《孤独症诊断访谈量表》以及干预措施如应用行为分析法、结构化教育、社交故事等虽已应用于临床, 但ASD的早期精准诊断与治疗仍面临各种挑战。人工智能的发展将临床医学带入智能时代, 人工智能在医学领域的应用为ASD的诊断时效性和精准性以及其核心症状的改善提供广阔前景。不足的医疗资源, 昂贵的治疗成本等因素导致的ASD康复难题将由于人工智能的介入而有望得以解决。本文查阅近年文献, 从机器学习、虚拟现实技术、机器人介导下的ASD干预以及人工智能在ASD康复领域中应用的伦理学和发展前景四方面进行论述。

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12. 沉浸式虚拟现实技术在孤独症谱系障碍治疗中的应用进展

陈静, 杜亚松

中国儿童保健杂志 2020, 28 (5): 543-546. DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-0615

摘要（319）

PDF （545KB）（300）

孤独症谱系障碍(ASD)治疗手段有限,疾病负担重。本文旨在介绍沉浸式虚拟现实技术在ASD治疗中的应用进展,以期为ASD患者的治疗提供新的思路。

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13. 孤独症谱系障碍基因组学生物学标记物的研究进展

韦念堇, 王瑜

中国儿童保健杂志 2020, 28 (5): 551-554. DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-0762

摘要（369）

PDF （514KB）（179）

孤独症谱系障碍(ASD)是一种以社会交往障碍、狭隘兴趣和刻板重复行为模式为特征的神经发育障碍性疾病,近年来发病率明显上升,达到1∶59,至今病因及发病机制未明。早期诊断及早期干预对ASD儿童的康复至关重要。近年ASD的生物学标记物研究取得很大进展,尤其是基因组学方面,包括基因突变、拷贝数变异、单核苷酸多态性和表观遗传。本文将对ASD基因组学生物学标记物的研究进展进行综述。

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14. 孤独症谱系障碍儿童常见共患病研究进展

周玉楠, 赵宏博, 姜志梅

中国儿童保健杂志 2020, 28 (5): 555-558. DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-0996

摘要（356）

PDF （483KB）（349）

孤独症谱系障碍(ASD)是一组发生于生命早期的神经发育障碍性疾病,ASD儿童常伴有注意缺陷多动障碍(ADHD)、癫痫、睡眠障碍、胃肠道问题、免疫异常、焦虑、情感障碍等共患病,本文重点对目前研究较多的ASD共患ADHD、癫痫、睡眠障碍、胃肠道问题,分别从流行病学特点、对ASD儿童临床症状的影响、治疗方法方面进行综述。

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15. 孤独症谱系障碍患儿家庭干预模式及效果的现状回顾

葛冬梅, 代英

中国儿童保健杂志 2020, 28 (2): 167-171. DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-0458

摘要（300）

PDF （613KB）（293）

随着孤独症谱系障碍(ASD)患病率的不断提高,一系列的干预模式应运而生,为ASD患儿的预后空间不断地创造新的可能性,其中家庭介导的干预模式越来越受到重视。然而,目前国内正规而系统的家庭干预模式尚比较欠缺,所以,本文对国内外常见的ASD患儿家庭干预模式及效果进行了系统回顾,重点阐述了国外的多种干预模式,希望对今后国内的家庭干预模式提供一定的指导方向。

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16. 创建适合我国儿童孤独症谱系障碍的评估工具和干预方法

杨玉凤

中国儿童保健杂志 2020, 28 (1): 1-2. DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1865

摘要（300）

PDF （459KB）（452）

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17. 孤独症谱系障碍的遗传学研究进展

李胜, 江鸿, 费安兴, 邹甜甜

中国儿童保健杂志 2020, 28 (1): 45-47. DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-0454

摘要（336）

PDF （485KB）（433）

孤独症谱系障碍是(ASD)一种神经行为发育障碍性疾病,主要表现为不同程度的社会交往障碍、重复刻板行为,其主要是由早期发育、遗传、脑部功能异常等因素导致,在认知和情感上存在障碍。本文就ASD的遗传学研究进展进行综述。

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18. 基于眼动研究的孤独症谱系障碍的早期预测

李菲蓉, 陈友庆

中国儿童保健杂志 2020, 28 (1): 48-51. DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-0273

摘要（290）

PDF （579KB）（294）

孤独症谱系障碍(ASD)普遍存在社交障碍、兴趣范围狭窄,行为刻板及眼神注视等异常临床现象。眼神注视异常是ASD的临床表现之一,也是ASD患儿的早期生物标志。眼动技术逐渐被应用于ASD临床及相关研究中,当前运用眼动技术进行的早期预测主要是从对面部的注视时间、视觉搜索的眼动特点、对几何图形的关注等方面进行。且较为一致的是对面孔及眼睛区域注视时间短、对几何图形注视时间长、在视觉搜索中存在优势均可以作为ASD的早期预测指标。本研究将从以上这几个方面着手,对近几年来运用眼动技术对ASD的早期预测研究进行综述,以期为ASD的早期发现提供参考。

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19. 孤独症谱系障碍儿童饮食行为评估方法

张鹏飞, 骆艳

中国儿童保健杂志 2019, 27 (12): 1327-1330. DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-0880

摘要（270）

PDF （549KB）（272）

由于孤独症谱系障碍(ASD)的症状特点,与同龄健康儿童饮食行为相比,ASD儿童的饮食行为往往存在极端偏食、拒绝食物和进食迅速等问题。他们对某些食物的性状、质地有着异常执着的偏好,存在攻击性、自我伤害性,进餐的仪式性等,这些不良的饮食行为影响了ASD儿童营养素的摄入及典型饮食行为的发育。早期及时发现和识别ASD儿童的饮食行为问题,有利于ASD儿童的康复和生长发育。全面、准确、客观、详实地评估可以为后续ASD儿童的饮食行为干预与治疗提供参考和依据。因此,本文就国内外用于ASD儿童饮食行为的评估方法进行总结和阐述。

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20. 孤独症谱系障碍以家长为中介的超早期干预

柯晓燕

中国儿童保健杂志 2020, 28 (1): 3-5. DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1644

摘要（250）

PDF （433KB）（317）

孤独症谱系障碍是严重影响儿童发展的神经发育障碍性疾病,早期诊断早期干预是有效的手段已成为目前的临床共识。本文重点就目前国内外关于孤独症谱系障碍超早期干预的研究进展及其中家长参与的重要性和必要性作一介绍,以供相关专业人员参考。

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21. 孤独症谱系障碍重复刻板行为的主要特征和评估工具

廖杉, 李梦琦, 代英

中国儿童保健杂志 2020, 28 (1): 41-44. DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-0211

摘要（341）

PDF （553KB）（364）

重复刻板行为是儿童期常见的行为模式,在典型发育儿童中,重复行为是儿童对于行为、语言、游戏的反复练习,以掌握技能为目的;但在其他发育障碍的儿童群体中,重复刻板行为则与其异常的发育紧密联系。这类行为在不同发育状态儿童,尤其是孤独症谱系障碍(ASD)儿童中的临床演变及临床评估非常值得关注。本文对以上问题相关文献进行整理和阐述,并为进一步的研究提供参考。

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22. 孤独症谱系障碍儿童睡眠障碍发生机制和治疗的研究进展

赵琴, 邵智

中国儿童保健杂志 2020, 28 (1): 52-56. DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-0471

摘要（321）

PDF （624KB）（339）

睡眠障碍是孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童的常见共病,不仅可能加重ASD儿童自身的某些核心症状,还可能影响康复训练效果。ASD儿童睡眠障碍的确切发生机制目前暂不明确,可能与睡眠调控机制异常、ASD核心症状、共患病、躯体器质性病变、营养状况及用药等因素有关。ASD儿童的睡眠障碍目前暂无特殊有效治疗手段,家长培训联合行为干预是目前推荐的具有循证支持的干预方式。

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23. 孤独症谱系障碍儿童的早期干预方法研究进展

马晨欢, 王瑜

中国儿童保健杂志 2020, 28 (1): 57-60. DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-0614

摘要（558）

PDF （546KB）（421）

孤独症谱系障碍(ASD)是一种复杂的、多病因的神经发育障碍性疾病,其主要以社会交往障碍、重复刻板的行为和狭隘的兴趣为特征。目前全球范围内ASD患病率呈现上升趋势,且ASD患儿多预后不良,而早期干预可显著改善ASD患儿的不良预后。本文就应用行为分析疗法(ABA)、关键反应训练(PRT)、早期介入丹佛模式(ESDM)、地板时光(Floortime)、结构化教育(TEACCH)和社交情绪调控交互支持模式(SCERTS)进行论述。

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24. 肠道微生物与儿童孤独症谱系障碍的研究进展

白茂飞, 王霞

中国儿童保健杂志 2019, 27 (9): 986-989. DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-0134

摘要（215）

PDF （508KB）（219）

孤独症谱系障碍(ASD)是一种严重的神经系统广泛性发育障碍疾病,其核心症状是社会功能的缺失,社会交流障碍、兴趣范围局限及刻板行为等,由遗传和环境因素相互作用而引起。肠道微生物是存在于肠道中数量众多的微生物,不仅影响消化吸收能力,而且通过肠-脑轴影响大脑的发育和功能。特定的益生菌可以调节人体微生态的平衡,维持正常的代谢吸收和免疫防御功能。婴幼儿发育关键期肠道微生物失调会增加儿童ASD的风险,并通过神经内分泌、免疫、代谢产物途径影响儿童ASD的发展,益生菌治疗有望成为治疗儿童ASD的新型辅助治疗方法

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25. 孤独症谱系障碍患儿常规开展遗传代谢病筛查的必要性

任爽, 李晨阳, 乔宠, 李静

中国儿童保健杂志 2019, 27 (4): 397-399. DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-1367

摘要（235）

PDF （449KB）（189）

孤独症谱系障碍(ASD)是一种神经发育障碍性疾病,病因十分复杂。部分遗传代谢病(又称先天性代谢异常, IEM)患儿,同时伴有ASD或孤独样症状,对IEM的治疗能在一定程度上缓解ASD,因此IEM很可能是ASD的病因之一。本文就此讨论是否应该在ASD患儿中常规开展IEM筛查。

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26. 肠道菌群与孤独症谱系障碍的研究进展

孔维延, 王瑜

中国儿童保健杂志 2019, 27 (4): 407-410. DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-1166

摘要（199）

PDF （543KB）（273）

孤独症谱系障碍(ASD)是一种主要症状为社会交往障碍、重复刻板行为及狭隘兴趣为特征的神经发育障碍性疾病。病因极为复杂,目前集中在遗传及环境因素两大方面。由于发病机制不明,尚无有效的治疗方法。随着对ASD研究的深入,发现ASD患儿普遍存在胃肠道疾病及肠道菌群的改变。最近的研究显示,肠道神经系统和中枢神经系统之间存在双向互动,称之为微生物-肠-脑轴。肠道菌群通过神经内分泌、神经免疫和肠道神经系统调控大脑功能,进而影响大脑发育和行为。故肠道菌群的失衡可能与ASD的发生有关。本文将总结至今肠道菌群对ASD的作用和相关治疗进展。

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27. 孤独症谱系障碍干预原则与BSR模式

邹小兵

中国儿童保健杂志 2019, 27 (1): 1-6. DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-1611

摘要（547）

PDF （1254KB）（624）

孤独症谱系障碍(ASD)以社交障碍、狭隘兴趣与刻板行为为主要特征。有充分的研究证据表明早期诊断、早期干预可以显著改善ASD不良预后。根据我国国情,ASD干预必须以社会交往缺陷作为干预的核心任务,坚持科学循证干预、个性化干预和家庭及社区为基地的干预,作者据此提出ASD教育三原则和以行为疗法为基本手段;以结构化教育作为干预基本框架;以人际发展社会交往作为干预的基本内容的BSR模式。

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28. 孤独症谱系障碍斑马鱼模型的研究进展

王怡, 刘春雪, 徐秀

中国儿童保健杂志 2019, 27 (1): 46-50. DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-0529

摘要（225）

PDF （1459KB）（227）

孤独症谱系障碍(ASD)是一组以社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍,ASD生物学机制至今尚未完全明确。动物模型作为一种高效基础研究工具,可用于ASD的病因、神经病理学及有效治疗的探索研究。斑马鱼动物模型因其体外受精,胚胎透光,且幼鱼能够实现病理过程的实时成像,进行大规模的基因筛选和药物筛选的成本较低等特点,也使得斑马鱼成为近年热门的ASD动物模型。本文将就ASD研究中斑马鱼模型的研究进展作一综述。

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29. 孤独症谱系障碍儿童脑发育的研究进展

刘嘉宁综述, 陈燕惠审校

中国儿童保健杂志 2019, 27 (1): 51-55. DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-0484

摘要（215）

PDF （834KB）（300）

近年来关于孤独症谱系障碍(ASD)脑的结构、神经通路和神经元兴奋性方面的研究进展很快,研究发现在儿童早期即可通过影像学和脑电图检查发现ASD患者脑发育的异常,如胼胝体结构的异常,白质神经通路的混乱等改变。此外,发现部分神经元的兴奋性异常与ASD行为学改变有关,其兴奋性与某种受体活性和某种信号传导通路有关,这有助于解释ASD患者发病机制、行为学表现等,同时,相关生物学改变也有助于协助ASD的诊断并成为ASD治疗干预的切入点。

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30. 胰岛素样生长因子1在孤独症谱系障碍中的研究进展

洪晓文综述, 陈燕惠审校

中国儿童保健杂志 2019, 27 (1): 56-58. DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-1095

摘要（238）

PDF （472KB）（189）

孤独症谱系障碍(ASD)确诊主要采用现有行为学症状诊断方法,大多数ASD儿童在到了4岁左右才得到准确诊断,而此时患儿的社交障碍已经十分明显,错失了干预治疗的最佳时期。值得注意的是,国内外学者对ASD的病理机制和药物靶标进行了大量研究,越来越多结果表明胰岛素样生长因子-1(IGF-1)在ASD的发生发展中占据重要地位。本文针对IGF-1在ASD中的作用进行综述,目的是为阐明IGF-1有望成为ASD早期诊断、早期治疗的生物标志物及探讨IGF-1在ASD中的应用前景。

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31. 照顾者技能培训对改善孤独症患儿症状及父母心理防御机制的研究

王海梅, 尹华英, 李燕, 董秋君, 陈静, 敖东琴, 罗爽

中国儿童保健杂志 2023, 31 (2): 141-146. DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-0793

摘要（188）

PDF （628KB）（79）

目的探究照顾者技能培训对改善孤独症患儿症状及父母心理防御机制的有效性,为孤独症患儿临床干预提供依据。方法选取2021年5—11月在重庆某三甲儿童医院就诊并确诊的120名孤独症谱系障碍的患儿及父母作为研究对象,按自愿原则分为对照组和干预组。对照组患儿使用常规干预方法。干预组患儿及父母接受持续6周的照顾者技能培训。线上进行理论培训,每周5节课,持续4周;线下进行实践技能培训,每周5次,每次1.5 h,持续2周。在干预前、干预结束时及干预结束后一个月,使用防御机制问卷(DSQ)对两组患儿父母的防御能力进行评估;使用孤独症行为量表(ABC)和婴儿-初中生社会生活能力量表(SM)对两组患儿的干预效果进行评价。结果干预结束时,干预组患儿父母不成熟防御机制得分(3.79±1.29)分,低于对照组(4.28±1.14)分,差异具有统计学意义( t＝-2.281, P<0.05)。干预结束后一个月,干预组父母不成熟防御机制与中间型防御机制得分均低于对照组( t＝-2.490、-2.196, P<0.05);干预组患儿孤独症行为量表得分(55.25±8.89)分,低于对照组(60.32±9.61)分,差异有统计学意义( t=-2.997, P<0.05),且时间效应有统计学意义( F=73.54, P<0.05)。干预结束时及干预结束后一个月,相比较对照组,干预组社会生活能力重、中度异常的患儿例数明显减少,差异具有统计学意义( Z＝-2.119、-3.164, P<0.05)。结论照顾者技能培训可有效改善父母不成熟的心理防御机制,从而可帮助缓解孤独症患儿症状。

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32. 孤独症谱系障碍儿童血浆叶酸相关代谢物质水平及其与临床表征的关系

王峰, 张瑜珏, 赵婧怡, 刘泽慧, 邹明扬, 孙彩虹, 夏薇

中国儿童保健杂志 2023, 31 (2): 152-155. DOI: 10.11852/zgetbjzz2021-1907

摘要（158）

PDF （619KB）（86）

目的探讨叶酸相关代谢物质与孤独症谱系障碍(ASD)的关系,为ASD的病因及发病机制提供线索和理论依据。方法采用病例对照研究方法,收集2017年6月—2018年12月在哈尔滨市孤独症定点康复机构进行康复训练的ASD儿童70例作为病例组,1∶1性别、年龄匹配的正常儿童作为对照组。应用液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)方法检测两组儿童血浆叶酸相关代谢物质水平,并与ASD儿童临床表型特征进行关联分析。结果 ASD组血浆胱硫醚( Z=2.59)、总谷胱甘肽(tGSH)( t=5.29)、同型半胱氨酸( t=2.23)、半胱氨酸( t=11.37)、蛋氨酸( t=3.14)水平均高于对照组( P<0.05),血浆腺苷( Z=1.20)、胱氨酸( t=1.75)水平在两组间的差异无统计学意义( P>0.05)。ASD血浆tGSH与社交反应量表(SRS)中的社交沟通得分呈正相关( r=0.322, P<0.05)。结论 ASD儿童体内叶酸相关代谢物质表达异常,与ASD临床表型特征评分存在相关性,机制有待进一步探讨。

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33. 外泌体在孤独症谱系障碍中的研究进展

朱雨萱, 田雅宁, 潘珏, 秦棪楠

中国儿童保健杂志 2022, 30 (12): 1345-1349. DOI: 10.11852/zgetbjzz2021-1269

摘要（165）

PDF （607KB）（93）

孤独症谱系障碍(ASD)是一类发病于儿童早期,以社会交往障碍和局限性重复行为为主要特征的广泛神经发育障碍性疾病。近几十年来,孤独症的患病率在全球范围内有明显的增长趋势并且缺乏特效治疗药,因此亟需灵敏度、特异度高的生物标志物和特定的治疗方案。外泌体(exosomes)是一种能够被中枢神经系统大多数细胞类型释放的纳米级囊泡,其内含有的RNA、蛋白质、脂质等生物活性大分子参与多种神经细胞间物质交换和信息交流,在调节神经发育、分化、再生以及突触形成中发挥重要作用。随着分子生物学的发展和诊断技术的提高,外泌体以其采集方便、结构稳定、其内大分子不易降解、可通过血脑屏障等优势,逐渐成为ASD研究的热点。根据已有研究报道外泌体与ASD发生发展有关,并可能作为ASD诊断标志物的重要来源及新型药物治疗运载体。本文综述ASD外泌体研究进展,为ASD早期诊断、临床治疗和预后判断提供参考。

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34. 孤独症谱系障碍社会脑神经网络基础及其研究进展

余韩, 瞿航, 赵义, 潘钰, 王苇

中国儿童保健杂志 2022, 30 (12): 1350-1353. DOI: 10.11852/zgetbjzz2021-1270

摘要（263）

PDF （473KB）（117）

孤独症谱系障碍(ASD)的核心诊断特征是社会交流障碍以及受限和重复的行为和兴趣,症状常在生命的最初几年出现。过去的二十年内,神经成像揭示了许多“社会性”大脑的非典型活动和异常连通性的发现,包括梭状回对面部和凝视的分析、杏仁核的情绪处理、默认模式网络的心智化以及镜像神经元相关区域对他人行为的模仿和理解,但对于社交功能缺陷潜在的神经生理机制还未达成一致。除了方法学上的挑战以及聚焦于单个大脑网络的连通性研究以外,更深层次的问题是ASD的极强异质性。这种不一致的发现,可能是由于诊断标准的变化以及学龄前期的ASD患儿存在非典型的神经发育轨迹,因此,有必要进行孤独症亚型的队列研究和大样本的纵向队列研究。

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35. 孤独症谱系障碍儿童焦虑评估工具的系统评价

吕萍萍, 崔乃雪, 韩静, 胡梦珠, 乐蕾, 单瑞洁

中国儿童保健杂志 2022, 30 (12): 1358-1363. DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-0271

摘要（157）

PDF （558KB）（124）

目的对国内外孤独症谱系障碍(ASD)儿童焦虑评估工具心理测量学属性进行系统评价,为该领域实践和研究提供证据。方法计算机检索11个中英文数据库,筛选以ASD儿童(年龄＜18岁)为对象并且文献主题为焦虑测量工具的编制和/或性能评价的原始研究文献,基于选择健康测量工具的共识标准(COSMIN)对其进行系统评价。结果最终纳入31篇英文文献、16个ASD儿童焦虑测量工具,其中10个工具为典型发育儿童制定,5个工具专为ASD儿童编制,1个工具为同时测量典型发育儿童和ASD儿童焦虑而研制。所有测量工具中,孤独症儿童焦虑量表(ASC-ASD)测量学属性最佳。结论 ASC-ASD是目前最为推荐的ASD儿童焦虑评估工具,尚未发现国内关于该工具的研究文献,可优先考虑对其进行翻译修订、评价和应用。

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36. 孤独症谱系障碍儿童与健康儿童粪便肠道菌群结构及短链脂肪酸的差异性研究

张瑜, 卢红艳, 唐炜, 郝晓波

中国儿童保健杂志 2022, 30 (12): 1390-1394. DOI: 10.11852/zgetbjzz2021-1015

摘要（165）

PDF （700KB）（99）

目的分析孤独症谱系障碍(ASD)儿童与健康儿童粪便肠道菌群结构及短链脂肪酸变化差异,从肠道菌群角度为ASD的防治提供新思路。方法选取2019年1—11月在江苏大学附属医院被诊断为ASD的25名儿童和同期体检的24名生长发育正常的健康儿童为研究对象,分别为ASD组和对照组。收集其粪便,采用16SrRNA测序分析肠道菌群结构;气相色谱法检测粪便短链脂肪酸含量。结果与对照组比较,ASD组儿童肠道菌群丰富度(Chao1指数及Ace指数)及多样性(Shannon指数)显著降低,差异均有统计学意义( t=2.917、2.890、3.353, P<0.05);门水平上厚壁菌门、变形菌门丰度显著增高,拟杆菌门丰度明显降低,差异均有统计学意义( t=3.180、5.761、5.970, P<0.05);属水平上拟杆菌属、双歧杆菌属、布劳特氏菌属、链球菌属丰度显著降低,梭状芽胞杆菌属、萨特氏菌属丰度显著增加,差异均有统计学意义( Z=2.440、3.100、3.620、3.500、4.200、4.054, P<0.05);粪便短链脂肪酸中乙酸、丙酸及总短链脂肪酸含量显著增高,丁酸含量显著下降,差异均有统计学意义( t=3.040、3.220、2.560、4.100, P<0.05)。相关分析显示双歧杆菌属与丙酸及总短链脂肪酸呈负相关( r=-0.422、-0.412, P<0.05)。结论 ASD儿童粪便肠道菌群结构及短链脂肪酸含量发生明显改变,其中双歧杆菌属减少所致丙酸及总短链脂肪酸增高可能与ASD相关。

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37. 4~8岁孤独症谱系障碍儿童与正常儿童后效区辨能力的比较

沈世慧, 马晨欢, 王瑜, 陈津津

中国儿童保健杂志 2022, 30 (11): 1177-1180. DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-0087

摘要（173）

PDF （699KB）（74）

目的比较孤独症谱系障碍(ASD)儿童与正常儿童后效区辨能力的差异,为ASD儿童的干预提供建议。方法纳入2020年7月—2021年10月于上海市儿童医院儿童保健科确诊的ASD儿童22名,同期纳入年龄及智商匹配的正常儿童24名。通过对两组儿童进行后效区辨能力测试,比较两者之间后效区辨能力的差异。结果 ASD儿童动机操作下的正向、负向后效区辨能力分数与正常儿童相比差异无统计学意义( Z＝1.35、1.63, P>0.05)。ASD儿童外加视化标志的正向、负向后效区辨能力分数均低于正常儿童,差异具有统计学意义( Z＝2.83、5.04, P＜0.05),且ASD儿童外加视化标志的负向后效区辨能力分数低于正向后效区辨能力分数,差异具有统计学意义( Z=3.17, P＜0.05)。结论 ASD儿童外加视化标志的后效区辨能力低于正常儿童,且ASD儿童外加视化标志的负向后效区辨能力低于外加视化标志的正向后效区辨能力,建议在ASD儿童的康复训练中增加外加视化标志的后效区辨能力相关训练。

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38. 孤独症诊断观察量表模块1和儿童期孤独症评定量表的临床应用对比

吴满红, 徐宁, 常燕群, 温健, 娄语嫣, 黄双苗

中国儿童保健杂志 2022, 30 (11): 1181-1184. DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-0613

摘要（235）

PDF （470KB）（87）

目的分析第二版孤独症诊断观察量表(ADOS-2)模块1与儿童期孤独症评定量表(CARS)对儿童孤独症谱系障碍(ASD)的诊断价值,为临床应用提供参考依据。方法 2019年1月—2022年3月在广东省妇幼保健院儿童神经康复医学科初次就诊,第一诊断为ASD、全面发育迟缓儿(GDD)及评估为正常的104例儿童为研究对象。其中ASD患儿60例(高、低功能各30例)为ASD组,24例全面发育迟缓患儿(GDD患儿)及正常儿20例为非ASD组,两组均采用ADOS-2模块1和CARS评估。比较两个量表与美国《精神疾病诊断与统计手册(第5版)》(DSM-5)中ASD诊断结果的一致性,对比两者诊断ASD的敏感性、特异性。结果 1)ADOS-2模块1与DSM-5的一致性好( Kappa=0.862),CARS与DSM-5的一致性为中等( Kappa=0.509),ADOS-2模块1与CARS间的一致性为好( Kappa=0.695)。2)ADOS-2模块1的敏感性优于CARS,差异有统计学意义( χ²=13.333, P<0.001)。ADOS-2模块1在诊断IQ≥70和IQ<70的儿童中的敏感性、特异性的对比差异无统计学意义( P>0.05)。CARS在诊断IQ<70的儿童的敏感性优于IQ≥70的儿童( χ²=7.500, P=0.006),特异性比较差异无统计学意义( P>0.05)。结论 ADOS-2 模块1、CARS均为辅助诊断ASD的重要工具,ADOS-2模块1在ASD儿童的早期诊断中具有更高的敏感性和特异性。临床工作中,对IQ≥70的儿童,建议降低CARS的诊断阈值,以提高CARS的诊断敏感性,降低漏诊率。

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39. 内源性大麻素系统对丙戊酸诱导的模型鼠孤独症样行为的影响研究

彭振, 刘瑜, 曾义源, 罗贵宝, 程丽霞, 李银楚, 张瑜珏, 邹明扬

中国儿童保健杂志 2022, 30 (11): 1191-1197. DOI: 10.11852/zgetbjzz2021-1865

摘要（158）

PDF （4306KB）（106）

目的探讨花生四烯酸甘油酯(2-AG)水平改变对VPA鼠孤独症样行为的影响,为进一步明确孤独症谱系障碍(ASD)病因及发病机制提供依据。方法以VPA诱导ASD模型鼠为研究对象,将实验鼠分为CON组、VPA组、JZL184急性干预组:VPA+40 mg/kg JZL184组(VPA+40AJ)、JZL184慢性干预组:VPA+1 mg/kg JZL184组(VPA+1RJ)、VPA+3 mg/kg JZL184组(VPA+3RJ)和VPA+10 mg/kg JZL184组(VPA+10RJ)。检测各组大鼠的孤独症样行为,采用液相色谱-质谱联用技术检测大鼠海马组织中内源性大麻素(eCBs)水平,采用Western blot检测eCB系统相关受体及代谢酶表达水平。结果 VPA组2-AG、AEA水平显著低于CON组( P<0.05),JZL184 干预后,VPA+3RJ 组和 VPA+10RJ 组 2-AG 水平显著升高( P<0.05)。与CON组相比,VPA组埋珠数量、自梳时间及自发活动明显增多,同时社交能力指数和社交偏好指数降低( P<0.05);JZL184干预后,VPA+40AJ组的埋珠个数、自梳时间、自发活动均减少,社交能力指数和社交偏好指数明显增加;VPA+1RJ组的自梳时间减少;VPA+3RJ组的埋珠个数、自梳时间、自发活动均减少,社交偏好指数明显提高;VPA+10RJ组埋珠个数和自梳时间减少,社交偏好指数明显增加( P<0.05)。VPA组海马组织中CB1R、DAGL、MAGLFAAH蛋白表达显著高于CON组( P<0.05)。JZL184干预后,VPA+3RJ组 DAGL和MAGL的蛋白表达显著下调,VPA+10RJ组MAGL也显著下调( P<0.05)。结论低eCBs信号与VPA鼠孤独症样行为有关,升高2-AG水平可以改善ASD模型鼠的重复刻板行为、活动过度和社交功能损伤。

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40. 孤独症谱系障碍儿童发育倒退的影响因素

周平, 陈立

中国儿童保健杂志 2022, 30 (11): 1208-1211. DOI: 10.11852/zgetbjzz2021-0483

摘要（155）

PDF （453KB）（139）

孤独症谱系障碍(ASD)是一组以不同临床表现为主要特征的神经发育性障碍。近年来,ASD儿童的发育倒退(DR)受到越来越多的关注,并被认为可能是ASD的一种特殊亚型。目前关于ASD儿童DR的影响因素尚不清楚,综合文献分析主要是由遗传、环境及其交互作用共同引起。本文拟从遗传和环境两方面对目前报道的ASD儿童DR影响因素进行总结,为该部分ASD患儿的临床早期识别和干预提供参考。

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