中国儿童保健杂志 ›› 2012, Vol. 20 ›› Issue (2): 149-150.

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FOXE1基因突变与甲状腺发育不全

李玉芬,张立琴   

  1. 青岛市妇女儿童医疗保健中心,山东 青岛 266011
  • 收稿日期:2011-11-15 发布日期:2012-02-06 出版日期:2012-02-06
  • 通讯作者: 张立琴,E-mail:qdzlq1968@163.com
  • 作者简介:李玉芬(1976-),女,主治医师,硕士学位,研究方向为儿童保健、内分泌
  • 基金资助:
    青岛市科技局科技发展项目(10-3-3-2-3-nsh)

  • Received:2011-11-15 Online:2012-02-06 Published:2012-02-06

摘要: 甲状腺发育不全(thyroid dysgenesis,TD)是先天性甲状腺功能低下症(thyroid hypofunction,CH)的病因之一,约2%~3%的TD与甲状腺发育过程中的转录因子突变有关系,FOXE1突变是当前研究的热点,本文就FOXE1的结构、基因突变位点、突变的功能及与甲状腺发育的关系进行了综述,为其基因研究提供依据。

关键词: 甲状腺发育不全, FOXEI基因, 儿童

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