新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查诊断实验方法学发展

中国儿童保健杂志 ›› 2014, Vol. 22 ›› Issue (10): 1065-1067.

新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查诊断实验方法学发展

简永建综述，潘迎审校

首都医科大学附属北京妇产医院，北京妇幼保健院，北京 100026

收稿日期:2014-03-17 发布日期:2014-10-10 出版日期:2014-10-10
作者简介:简永建(1970-)，男，北京人，主管技师，专科学历，主要从事遗传代谢新生儿疾病筛查诊治工作。

Received:2014-03-17 Online:2014-10-10 Published:2014-10-10

摘要/Abstract

摘要： 本文对国内外新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查及诊断中使用的放射免疫法、酶联免疫法、时间分辨荧光分析法、高效液相色谱法、质谱法及基因诊断等实验方法，分别从技术发展历史、方法学建立、实验技术特点和实验流程等方面进行了综述。分析介绍了各方法的优缺点、实际使用效果和使用范围。通过观察和分析，清晰的勾勒出诸实验方法学的更新发展过程，并进一步展望了新生儿先天性肾上腺皮质增生症实验诊断方法的未来发展方向。

关键词: 新生儿, 先天性肾上腺皮质增生症, 17α-羟孕酮, 方法学

中图分类号:

R722.1

简永建综述，潘迎审校. 新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查诊断实验方法学发展[J]. 中国儿童保健杂志, 2014, 22(10): 1065-1067.

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