中国儿童保健杂志 ›› 2017, Vol. 25 ›› Issue (10): 981-983.DOI: 10.11852/zgetbjzz2017-25-10-03
黄际卫,唐宁,李伍高,李哲涛,严提珍,谭建强,黄钧,谢莉,罗世强,黄丽华,崖娇练,蔡稔
HUANG Ji-wei,TANG Ning,LI Wu-gao,LI Zhe-tao,YAN Ti-zhen,TAN Jian-qiang,HUANG Jun,XIE Li,LUO Shi-qiang,HUANG Li-hua,YA Jiao-lian,CAI Ren
摘要: 目的 对21-羟化酶缺乏症患儿及其父母的CYP21A2基因进行突变分析,为能有效进行产前诊断提供科学依据。方法 收集2013年8月-2015年12月就诊于柳州市妇幼保健院的14例21-羟化酶缺乏症患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,采用Sanger测序及多重连接探针扩增技术(MLPA)分析CYP21A2基因的所有外显子及其两端侧翼序列,并通过父母的基因型进行验证,以此为依据进行胎儿的产前诊断。结果 14例先证者中共检出4种突变,不同形式的点突变占89.3%(25/28),分别为c.293-13C>G(46.4%)、c.518T>A(39.2%)、c.737delA(3.6%),缺失突变占10.7%,均为CYP21A2基因外显子1-3缺失。2例产前诊断胎儿均为携带者。结论 CYP21A2基因突变位点c.293-13C>G及c.518T>A是本地区21-羟化酶缺乏症的常见突变。Sanger测序联合多重连接探针扩增技术可以同时检测出CYP21A2基因的点突变和缺失突变,为疾病的确诊与临床表型的判断提供了可靠依据。
中图分类号: