中国儿童保健杂志 ›› 2024, Vol. 32 ›› Issue (5): 576-580.DOI: 10.11852/zgetbjzz2023-0785

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Smith-Magenis综合征患儿2例遗传学分析

冯暄1,2, 朱韶华1,2, 蔺朋武1,2, 贾春暘1,2, 张钏1,2, 何静1,2, 张庆华1,2   

  1. 1.甘肃省妇幼保健院医学遗传中心,甘肃 兰州 730050;
    2.甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心,甘肃 兰州 730050
  • 收稿日期:2023-08-03 修回日期:2023-10-16 发布日期:2024-05-10 出版日期:2024-05-10
  • 通讯作者: 张庆华,E-mail:17977233@qq.com
  • 作者简介:冯暄(1983-),女,主管检验师,硕士学位,主要研究方向为儿童罕见病的分子遗传学研究。
  • 基金资助:
    甘肃省科技计划资助(21JR7RA680,22YF7FA094,21JR1RA045);兰州市科技计划项目资助(2017-4-50)

Genetic analysis of two cases with Smith-Magenis syndrome

FENG Xuan, ZHU Shaohua, LIN Pengwu, et al   

  • Received:2023-08-03 Revised:2023-10-16 Online:2024-05-10 Published:2024-05-10

关键词: Smith-Magenis综合征, 17p11.2缺失, RAI基因, 低深度全基因组测序

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