中国儿童保健杂志 ›› 2023, Vol. 31 ›› Issue (11): 1273-1276.DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-1327

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3q远端微缺失综合征1例遗传学特征与临床表型分析

祖丽胡玛尔·日夏提, 罗燕飞, 孙光辉, 米热古丽·买买提   

  1. 新疆医科大学第一附属医院儿内四科,新疆维吾尔自治区 乌鲁木齐 830054
  • 收稿日期:2022-11-07 修回日期:2023-02-20 发布日期:2023-11-03 出版日期:2023-11-10
  • 通讯作者: 米热古丽·买买提,E-mail: milikita17@aliyun.com
  • 作者简介:祖丽胡玛尔·日夏提(1997-),女,新疆人,硕士研究生,主要研究方向为小儿内分泌及遗传代谢病。

Genetic characteristics and clinical phenotype analysis of a case with 3q distal microdeletion syndrome

ZULIHUMAER·Rixiati, LUO Yanfei, SUN Guanghui, MIREGULI·Maimati   

  • Received:2022-11-07 Revised:2023-02-20 Online:2023-11-10 Published:2023-11-03

关键词: 3号染色体, 3q27q28, TP63, 染色体缺失

中图分类号: