摘要
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是最常见的氨基酸代谢异常所致的遗传代谢病,全国每年约有800~1 200例的PKU患儿被确诊。饮食治疗控制血中Phe浓度仍是唯一有效的手段。PKU患儿的治疗需要多学科管理,并且是一个持续性的治疗,不应仅仅是医师和家长的参与, 同时要重视入幼儿园、学校后的PKU 儿童饮食管理。
关键词
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