横县地中海贫血1991-2010年筛查回顾分析

白鹰; 陆世民; 蒙天生; 颜秀梅

中国儿童保健杂志 ›› 2011, Vol. 19 ›› Issue (8) : 753-756.

临床研究与分析

横县地中海贫血1991-2010年筛查回顾分析

白鹰,陆世民,蒙天生,颜秀梅

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摘要

【目的】了解广西横县地中海贫血发生率,筛查携带者及探讨有效预防重症地中海贫血患儿出生措施。【方法】采用新生儿脐带血进行HbBart's含量测定,筛查α地贫;满周岁后再进行HbA2测定,筛查β地贫。【结果】 1990-1992年,对横县1 108例新生儿筛查,α地贫发生率15.16%(α2 5.14%,α1 8.57%,HbH病0.36%,HbBart's水肿儿1.08%)。满周岁后再筛查,β地贫发生率5.18%(轻型4.42%,重型0.15%,β复合α 0.61%)其他异常Hb 0.61%,这些基线数值提示横县为地中海贫血高发病区。1991-2010年对全部住院分娩新生儿进行α地贫检测,共筛查30 834例,还扩展到婚前(孕前)检查对象,将可能生育重度地贫患儿的早孕妇女,转介到有资质的省级医院进行产前诊断,使得重度α地贫水肿胎儿发生率从基线调查资料的1.08%,下降到2010年的0.07%,重型β发生率从基线调查资料的0.15％下降到2010年的0.07%。【结论】脐带血HbBart's含量测定筛查α地贫,并在1岁时联合使用HbA2测定筛查β地贫, 配合婚前(孕前)检查筛查β地贫并转介高风险孕妇做产前诊断,方法简单实用易推广,可有效防控中、重症地贫患儿出生。

关键词

地中海贫血 / 筛查 / 发生率 / 效果

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白鹰,陆世民,蒙天生,颜秀梅. 横县地中海贫血1991-2010年筛查回顾分析[J]. 中国儿童保健杂志. 2011, 19(8): 753-756

中图分类号： R174

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