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NFIX基因变异致过度生长、巨头和智力障碍1例并文献复习
李思秀, 邓佳, 王燕娟, 张婧, 刘平, 胡文广
中国儿童保健杂志 ›› 2024, Vol. 32 ›› Issue (5) : 572-575.
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NFIX基因变异致过度生长、巨头和智力障碍1例并文献复习
Case report and literature review on NFIX gene variation associated overgrowth, macrocephaly and intellectual disability
NFIX基因 / 过度生长 / Malan综合征 / Marshall-Smith综合征 / 全外显子组测序
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