德朗热综合征1例并中国109例文献复习

宿潇潇, 彭慧芳, 姜宏卫, 娄丹, 姜志红

中国儿童保健杂志 ›› 2022, Vol. 30 ›› Issue (2) : 229-232.

PDF(1307 KB)
PDF(1307 KB)
中国儿童保健杂志 ›› 2022, Vol. 30 ›› Issue (2) : 229-232. DOI: 10.11852/zgetbjzz2021-0163
个案报道

德朗热综合征1例并中国109例文献复习

  • 宿潇潇1,2, 彭慧芳3, 姜宏卫3, 娄丹2, 姜志红2
作者信息 +
文章历史 +

引用本文

导出引用
宿潇潇, 彭慧芳, 姜宏卫, 娄丹, 姜志红. 德朗热综合征1例并中国109例文献复习[J]. 中国儿童保健杂志. 2022, 30(2): 229-232 https://doi.org/10.11852/zgetbjzz2021-0163
中图分类号: R725   

参考文献

[1] Kline AD, Moss JF, Selicorni A, et al. Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement[J]. Nat Rev Genet, 2018,19(10):649-666.
[2] 周平, 朱琳, 范琼丽, 等. Cornelia de Lange综合征首个国际共识的解读[J]. 中国当代儿科杂志, 2020,22(8):815-820.
[3] Mannini L, Cucco F, Quarantotti V, et al. Mutation spectrum and genotype-phenotype correlation in Cornelia de Lange Syndrome[J]. Hum Mutat, 2013,34(12):1589-1596.
[4] Li S, Miao H, Yang H, et al. A report of 2 cases of Cornelia de Lange syndrome (CdLS) and an analysis of clinical and genetic characteristics in a Chinese CdLS cohort[J]. Mol Genet Genomic Med, 2020,8(4):e1066.
[5] Liu C, Li X, Cui J, et al. Analysis of clinical and genetic characteristics in 10 Chinese individuals with Cornelia de Lange syndrome and literature review[J]. Mol Genet Genomic Med, 2020,8(10):e1471.
[6] Qun L, Guoying C, Lei Y, et al. Clinical and molecular analysis in a cohort of Chinese children with Cornelia de Lange syndrome.[J]. Sci Rep, 2020,10(1):21224.
[7] Fecarotta CM, Kim M, Wasserman BN. Refractive surgery in children[J]. Curr Opin Ophthalmol, 2010,21(5):350-355.
[8] de Graaf Michael, Kant Sarina G, Maarten WJ, et al. Successful growth hormone therapy in Cornelia de Lange syndrome[J]. J Clin Res Pediatr Endocrinol, 2017,9(4):366-370.
[9] 练芮含, 易彬, 朱生东, 等. SMC1A基因变异所致Cornelia de Lange综合征一例[J].中华儿科杂志, 2020,58(1): 60-62.
[10] 李群. 儿童德朗热综合征的临床研究[D].上海:上海交通大学, 2019.
[11] 王晓磊, 雷燕喆, 张丽. Cornelia de Lange综合征一例[J]. 中华新生儿科杂志, 2019,34(4):302-303.
[12] 马健, 张琼琼, 张开慧, 等. 基因变异引起新生儿Cornelia de Lange综合征5型一例[J]. 中华医学遗传学杂志, 2019,36(7):720-723.
[13] 钟秋连. 运用细胞和分子遗传学方法对Cornelia de Lange综合征患者进行遗传诊断[D].长沙:中南大学, 2011.
[14] Huiaman SA, Redeker EJW, Maas SM, et al. High rate of mosaicism in individuals with Cornelia de Lange syndrome[J].J Med Genet, 2013,50(5):339-344.
[15] Levin AV,Seidman DJ,Nelson LB,et al. Ophthalmologic findings in the Cornelia de Lange syndrome[J]. Ophthalmic Genet, 2019,40(1):1-6.
[16] 钱彦卿, 彭国印, 邬向军, 等. 德朗综合征产前超声特征分析[J]. 中国超声医学杂志, 2020,36(7): 643-646.
[17] Kline AD, Barr M, Jackson LG. Growth manifestations in the Brachmann-de Lange syndrome.[J]. Am J Med Genet, 1993,47(7):1042-1049.
[18] Dowsett L, Porras AR, Kruszka P, et al. Cornelia de Lange syndrome in diverse populations[J].Am J Med Genet A, 2019, 179(2):150-158.

基金

河南省中国科学院科技成果转移转化项目(2018105)

PDF(1307 KB)

Accesses

Citation

Detail

段落导航
相关文章

/