CYB5R3基因复合杂合变异致新生儿遗传性高铁血红蛋白血症1例

冯宗太, 王三南, 刘萍, 蔡燕, 高楚楚, 杨祖铭

中国儿童保健杂志 ›› 2022, Vol. 30 ›› Issue (3) : 346-348.

PDF(401 KB)
PDF(401 KB)
中国儿童保健杂志 ›› 2022, Vol. 30 ›› Issue (3) : 346-348. DOI: 10.11852/zgetbjzz2021-0154
个案报道

CYB5R3基因复合杂合变异致新生儿遗传性高铁血红蛋白血症1例

  • 冯宗太1, 王三南1, 刘萍2, 蔡燕1, 高楚楚1, 杨祖铭1
作者信息 +
文章历史 +

引用本文

导出引用
冯宗太, 王三南, 刘萍, 蔡燕, 高楚楚, 杨祖铭. CYB5R3基因复合杂合变异致新生儿遗传性高铁血红蛋白血症1例[J]. 中国儿童保健杂志. 2022, 30(3): 346-348 https://doi.org/10.11852/zgetbjzz2021-0154
中图分类号: R722.1   

参考文献

[1] Viršilas E, Timukiené L, Liubšys A.Congenital methemoglobinemia:Rare presentation of cyanosis in newborns[J].Clin Pract, 2019, 9(4):1188.
[2] Gupta V,Kulkarni A, Warang P, et al.Mutation update:Variants of the CYB5R3 gene in recessive congenital methemoglobinemia[J].Hum Mutat, 2020, 41(4):737-748.
[3] 邵肖梅, 叶鸿瑁, 丘小汕.实用新生儿学[M].5版.北京:人民卫生出版社, 2019.807.
[4] Warang PP, Kedar PS, Shanmukaiah C, et al.Clinical spectrum and molecular basis of recessive congenital methemoglobinemia in India[J].Clin Genet, 2015, 87(1):62-67.
[5] Soliman DS, Yassin M.Congenital methemoglobinemia misdiagnosed as polycythemia vera:case report and review of literature[J].Hematol Rep, 2018, 10(1):7221.
[6] Fossen Johnson S.Methemoglobinemia:Infants atrisk[J].Curr Probl Pediatr Adolesc Health Care, 2019, 49(3):57-67.
[7] 徐加菊, 陈贻骥.遗传性高铁血红蛋白血症的基础与临床进展[J].儿科药学杂志, 2009, 15(2):60-63.
[8] 张广宇, 李三松, 杨磊,等.儿童先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型一例[J].中华儿科杂志, 2020, 58(7):609-610.
[9] Wu YS, Huang CH, Wan Y,et al.Identification of a novel point mutation (Leu72Pro) in the NADH-cytochrome b5 reductase gene of a patient with hereditary methaemoglobinaemia type I[J].Br J Haematol, 1998, 102(2):575-577.

PDF(401 KB)

Accesses

Citation

Detail

段落导航
相关文章

/