目的 分析婴幼儿大前庭水管综合征(LVAS)的听力学和耳聋基因检测结果的特点。方法 对38例(76)耳LVAS患儿行DPOAE、声导抗、ABR、ASSR检查,ABR检测分组:1~6月龄组32耳,＞6月龄组44耳,对其中15例行SLC26A4基因检测,对各项结果进行分析。结果 ABR结果:1~6月龄组,ABR阈值为轻中度听力损失的有29耳(占90.63%,29/32),重度和极重度有3耳(占9.37%,3/32),＞6月龄组,轻中度听力损失的有24耳(占54.55%,24/44),重度和极重度有20耳(占45.45%,20/44)。对53耳轻中度ABR波形图分析得出,53耳均可引出清晰波Ⅲ、Ⅴ,且潜伏期正常,波Ⅰ消失或不能清晰辨认者有41耳(占77.36%)。ASSR结果:听力图为斜坡型(高频下降)有48耳(占63.16%,48/76),平坦型有28耳(占36.84%,28/76)。基因检测结果:10例患儿具有双等位基因突变(纯合或复合杂合突变),9例患儿具有单一的杂合基因突变,突变发现率95.0%(19/20),1例未发现突变,SLC26A4 基因IVS7-2A>G突变表现在75.0%的患者携带此突变,占突变总数的71.43%(15/21)。结论 小月龄婴幼儿在听力学检查出现特征性表现时,可结合耳聋基因检测以尽早确诊LVAS,对早期发现,早诊断,早预防具有重要意义。
关键词
婴幼儿 /
大前庭水管综合征 /
听力学检测 /
耳聋基因检测
{{custom_sec.title}}
{{custom_sec.title}}
{{custom_sec.content}}
参考文献
[1] 张宇丽,刘军.大前庭水管综合征的临床表现、诊断及防治策略[J].听力学及言语疾病杂志,2014,22(4):436-439.
[2] Griffith AJ,Arts A,Downs C,et al.Familial Large vestibular aqueduct syndrome[J].Laryngoscope,1996,106(8):960.
[3] 戴朴,黄德亮,王嘉陵,等.PDS基因检测―诊断大前庭水管综合征的新方法[J].中华耳科学杂志,2005,3(4):241-244.
[4] Arjmand EM,Webbe A.Audiometric findings in children with a large vestibular aqueduct[J].Arch Otolaryngol Head Neck Surg,2004,130(10):1169-1174.
[5] Bemettomo S,Forli F,Bogazzi F,et al.Large vestibular aqueduct syndrome:audiological,radiological,clinical,and genetic features[J].Am J Otolaryngol,2005,26(6):363-371.
[6] 张宇,王幼勤,郭洪源,等.听力学表型在大前庭水管综合征早期诊断中的意义[J].中华耳科学杂志,2016,14(01):57-61.
[7] Nong DX,Ura M,Owa T,et al.An acoustically evoked short latency negative response in profoung hearing loss antients[J].Acta Otolaryngol,2000,120(8):960-966.
[8] 张波,沈芳,李萍,等.185例大前庭水管综合征患者的听力学特点分析[J].听力学及言语疾病杂志,2014,22(5):526-528.
[9] 兰兰,于黎明,陈之慧,等.短潜伏期负反应诊断前庭水管扩大的意义[J].听力学及言语疾病杂志,2006,14(4):241-244.
[10] 周娜,于黎明,刘传莲,等.重度聋的声诱发短潜伏期负反应[J].听力学及言语疾病杂志,2003,11(3):169-171.
[11] 戴朴,韩东一,冯勃,等.大前庭水管综合征的基因诊断和SLC26A4基因突变分析[J].中国耳鼻咽喉头颈外科,2006,13(5):303-307.
基金
中国疾病预防控制中心妇幼保健中心“2016年度合生元母婴营养与健康研究项目”(2016FYH013);绍兴市科技计划项目(2015B7006)
PDF(477 KB)
