遗传性疾病与儿童生长发育障碍

李辉

中国儿童保健杂志 ›› 2016, Vol. 24 ›› Issue (10) : 1009-1011.

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中国儿童保健杂志 ›› 2016, Vol. 24 ›› Issue (10) : 1009-1011. DOI: 10.11852/zgetbjzz2016-24-10-01
专家笔谈

遗传性疾病与儿童生长发育障碍

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摘要

许多遗传性疾病在临床上表现为生长发育障碍,随着遗传分子生物学的发展,应用新一代检测技术对病因及发病机制的研究,使越来越多以前不明原因的生长发育障碍得到了有效的病因诊断和鉴别。为提高儿童保健实践中对遗传性疾病的诊疗水平,需重视临床症状性资料的收集和分析、熟悉常规诊疗路径、充分理解和恰当选择新的诊断技术。

关键词

遗传性疾病 / 儿童 / 生长发育障碍

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李辉. 遗传性疾病与儿童生长发育障碍[J]. 中国儿童保健杂志. 2016, 24(10): 1009-1011 https://doi.org/10.11852/zgetbjzz2016-24-10-01
中图分类号: R179   

参考文献

[1] 杨保胜.遗传病分子生物学[M].北京:科学出版社,2012:1-13.
[2] 顾鸣敏.人类遗传性疾病基因诊断的回顾与展望[J].诊断学理论与实践,2010,9(5):420-423.
[3] Michelson DJ,Shevell MI,Sherr EH,et.al.Evidence Report:Genetic and metabolic testing on children with global developmental delay:Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society[J].Neurology,2011,77(17):1629-35.
[4] Cho SY and Jin DK.Guidelines for genetic skeletal dysplasias for pediatricians[J].Ann Pediatr Endocrinol Metab,2015,20:187-191.
[5] Romero CJ,Mehta L,Rapaport R.Genetic techniques in the evaluation of short stature[J].Endocrinol Metab Clin N Am,2016,45:345-358.
[6] Dewey FE,Grove ME,Pan C,et al.Clinical interpretation and implications of whole-genome sequencing[J].JAMA,2014,311(10):1035-1045.
[7] KhouryMJ,EvansJP.A public health perspective on a national precision medicine cohort balancing long-term knowledge generation with early health benefit[J].JAMA,2015,313(21):2117-2118.
[8] Hirschhorn JN,Lettre G.Progress in genome-wide association studies of human height[J].Horm Res,2009,71(suppl 2):5-13.
[9] Seaver LH,Irons M.ACMG practice guideline:genetic evaluationof short stature[J].Genet Med,2009,11:465-470.
[10] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,《中华儿科杂志》编辑委员会.中国Prader-Willi综合征诊治专家共识(2015)[J].中华儿科杂志,2015,53(6):419-424.
[11] Dauber A,Rosenfeld RG,Hirschhorn JN.Genetic Evaluation of Short Stature[J].J Clin Endocrinol Metab,2014,99:3080-3092.
[12] Eggermann T,Buiting Kan,Temple IK.Clinical utility gene card for:Silver-Russell syndrome[J].Eur J Hum Genet,2011,19:e1-3.
[13] 刘晓亮,傅立军.Noonan综合征的诊治进展.临床儿科杂志,2016,34(1):64-67.

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