猫叫综合征又称Cat-Cry 综合征、5P-综合征、5P-单体综合征(5P-Monosmy syndrome)、Lejeune综合征等。其在活产婴儿中的发病率为1/20 000~1/50 000[1]。本文报道1例因特殊面容怀疑21-三体综合征确诊的病例,并对二者区别简单陈述。
关键词
新生儿 /
46XX /
del(5)(P15) /
21-三体综合征
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参考文献
[1] Van Buggenhout GJ,Pijkels E,Holvoet M.et al.Cri du chat syndrome:changing phenotype in older patients[J].Am J Med Genet,2000,90(3):203-215.
[2] 金汉珍,黄德珉,官希吉.实用新生儿学[M].3版.北京:人民卫生出版社,2002:880-881.
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