Chinese Journal of Child Health Care ›› 2025, Vol. 33 ›› Issue (9): 1041-1044.DOI: 10.11852/zgetbjzz2024-0918

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  • Received:2024-08-03 Published:2025-09-08

P4HTM基因变异致HIDEA综合征1例并文献复习

王燕娟, 胡文广, 赵力立, 蓝明平, 陈嘉蕾, 李思秀   

  1. 电子科技大学医学院附属妇女儿童医院﹒成都市妇女儿童中心医院,儿童神经内科,四川 成都 610073
  • 通讯作者: 李思秀,Email: henai6183@163.com
  • 作者简介:王燕娟(1982—),女,副主任医师,主要研究方向为儿童遗传性神经肌肉病
  • 基金资助:
    四川省科技厅课题(2023JDKP0070);成都市医学科研课题(2023013);成都市高水平临床重点专科建设项目(202022)

关键词: P4HTM基因, HIDEA综合征, 智力障碍, 眼部异常, 通气障碍

CLC Number: