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2024年 第32卷 第2期    刊出日期：2024-02-10

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专家笔谈

婴幼儿养育照护中早期学习机会的创设

童梅玲

2024, 32(2):  117-121.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2024-0044

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UNICEF和WHO在儿童发展目标中均提及促进儿童早期发展最直接、有效的方法就是养育照护。养育照护强调照护人要为儿童早期发展创设适宜的养育环境,以促进其健康和潜能的发展。其中早期学习机会的提供是创造高质量养育环境的一个重要方面。本文围绕创设早期学习机会的重要性、早期学习环境创设、支持策略及相关评估方法等方面进行阐述,为婴幼儿养育照护中创设早期学习机会提供参考与支持。

科研论著

婴幼儿入托影响因素及在托婴幼儿托育情况分析

董文红, 姚新萌, 许鑫, 吕丽娜, 汪沙沙, 郑双双, 王蕾, 朱冰泉, 邵洁

2024, 32(2):  122-126.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2023-0670

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目的 了解浙江省0~3岁婴幼儿入托影响因素及在托婴幼儿托育情况,为政府制定托育相关政策提供科学依据。方法 2020年11月—2021年1月,在浙江省下辖6个区县级妇幼保健机构儿保门诊及辖区托育机构开展问卷调查,收集婴幼儿基本信息、家长养育照护知识、态度和行为、喂养情况和在托情况等信息。共收回有效问卷1 756份。结果 相比从未入托的婴幼儿,入托婴幼儿月龄更大(24月龄及以上占比94.4% vs. 30.1%,χ²=835.27)、多为本地户籍(87.2% vs. 81.5%,χ²=12.25)、父母亲大学/大专及以上文化水平占比更高(母亲:83.6% vs. 74.2%,χ²=35.29;父亲:79.9% vs. 70.0%,χ²=27.01)、家庭年收入>20万元者占比更高(49.5% vs. 28.2%,χ²=110.49)、祖辈为主要照护者的比例更低(16.7% vs. 26.8%,χ²=31.4),差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归显示:月龄越大,婴幼儿入托可能性越高(6~23月龄组:OR=6.70;24~35月龄组:OR=134.03;36~42月龄组:OR=699.33;P<0.05);父母年收入高也是促进婴幼儿入托的因素(10~20万元组:OR=1.63;20~50万元组:OR=2.96;>50万元组:OR=4.62, P<0.05)。反之,祖辈参与越多,婴幼儿入托可能性越低(两代人参与,OR=0.57;祖辈为主,OR=0.26, P<0.05)。对在托婴幼儿调查显示,82.8%的入托婴幼儿选择的是纯托育机构、97.4%接受全日托服务、71.4%托育费用不超过3 000元/月。超过95%的入托婴幼儿家长对托育机构的餐食、服务及儿童的生长发育均表示满意,但有32.1%的入托婴幼儿家长明确表示该机构未设置母乳喂养室。结论 婴幼儿月龄、祖辈参与育儿程度和家庭年收入是影响婴幼儿入托的主要因素。政府应适当增加小月龄儿托位,加快优质、普惠托育服务发展,同时强化托育机构服务质量监管、评估和提升工作。

婴幼儿父母元情绪理念与家庭养育环境的相关性

徐玉英, 张玺, 安子芬, 余立平

2024, 32(2):  127-132.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2023-0411

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目的 探讨婴幼儿父母元情绪理念与家庭养育环境间的相关性,为构建良好的家庭养育环境提供指导。方法 采用父母元情绪理念量表测查父母的社会情绪,结合人口学资料和家庭养育环境量表调查婴幼儿的家庭养育环境现况,并采用独立样本t检验、单因素方差分析、Spearman相关分析和多重线性回归用于分析父母元情绪和家庭养育环境之间的关系。结果 共纳入370名婴幼儿照顾者,婴幼儿平均年龄为(27.81±7.76)月,其中男童192名(51.9%),女童178名(48.1%)。父母文化程度(F＝4.71)、是否独生子女(t=8.85)、是否入托(t=-2.49)、家庭人均月收入(F=4.77)均对婴幼儿家庭养育环境有显著影响(P<0.05)。多因素分析显示,父母元情绪理念中的情绪教导维度可正向预测婴幼儿家庭养育环境的总体水平(β=0.50,95%CI:1.11~ 1.59),情绪失控维度能负向预测婴幼儿家庭养育环境的总体水平(β=-0.15,95%CI:-0.85~-0.07)。结论 1~3岁婴幼儿父母元情绪理念与家庭养育环境密切相关,父母元情绪理念是家庭养育环境的重要影响因素,应提高父母的情绪素养,丰富父母元情绪理念相关知识,从而构建良好的家庭养育环境。

婴幼儿回应性照护水平和育儿信心的关系

刘潘婷, 张蕾, 洪琴, 池霞, 童梅玲, 钱君

2024, 32(2):  133-137.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2023-0689

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目的 调查婴幼儿回应性照护现状,分析婴幼儿回应性照护水平与照护者育儿信心之间的关系, 为提高婴幼儿回应性照护水平提供理论依据。方法 采用横断面调查,于2022年10月—2023年2月抽取儿童保健科健康体检的3岁以下婴幼儿1 028例。采用一般资料调查表、卡瑞坦尼育儿信心量表和婴幼儿回应性照护量表进行问卷调查。通过分层多重线性回归模型分析婴幼儿回应性照护的相关影响因素,并分析照护者育儿信心与婴幼儿回应性照护的关系。结果 1)回应性照护水平与婴幼儿年龄(H=21.196)、怀孕方式(Z=-2.072)、孕期保胎史(Z=-4.713)、孕期疾病史(Z=-4.504)、出生孕周(H=41.358)、足月小样儿(Z=-3.497)、新生儿颅内出血(Z=-5.425)、新生儿高胆红素血症(Z=-2.184)、母亲文化程度(H=9.419)、家庭收入(H=11.211)以及家庭类型(H=15.360)有关(P<0.05);2)育儿信心与婴幼儿回应性照护具有显著相关性(r=0.421,P<0.01);3)分层多元线性回归分析显示,当控制人口学因素对婴幼儿回应性照护水平的影响后,照护者育儿信心对回应性照护水平仍具有显著正向影响(B=0.623,P＜0.05)。结论 婴幼儿回应性照护水平会受照护者育儿信心的影响,增加照护者育儿信心可有效提高婴幼儿回应性照护水平。

学龄前儿童视觉认知能力评估量表的编制与信度、效度检验

王钠, 周树青, 郭晓杰, 张昕, 池霞, 李希翎, 童梅玲

2024, 32(2):  138-141.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2023-0790

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目的 编制学龄前儿童视觉认知能力评估量表,并评价其信效度,为临床开展学龄前儿童的视觉认知能力评估提供参考。方法 1)2021年11月—2022年2月,依照理论,构建维度框架并编写量表条目池。2)2022年3—6月,通过组内讨论及Delphi专家咨询法初筛条目;2022年8月,通过小样本(n=50)预调查修订条目表述;3)2022年9—12月,通过分层整群随机抽样法对南京市4个主城区8所幼儿园的4~7岁儿童家长进行调查,分两次进行:对第一次调查的有效样本(n=344)进行项目分析及重测信度检验,对第二次调查的有效样本(n=695)进行信度检验及验证性因子分析,最终完成量表的编制及评价。结果 1)该量表包含视觉记忆、分辨视觉、空间视觉和视觉统合4个维度19个条目。所有条目均通过项目分析检验;2)各维度Cronbach's α系数在0.604~0.886之间,量表整体Cronbach's α系数为0.917;前后两次调查中,每个条目的得分结果均有相关性,平均重测信度系数为0.601;3)量表水平的内容效度指数(S-CVI)为0.91,条目水平内容效度指数(I-CVI)为 0.8～1.0 。选择逻辑分析法量表结构为预设模型经过多轮模型修正后,验证性因子分析各指标均通过。结论 学龄前儿童视觉认知能力评估量表的信度、效度较好,达到量表编制要求,可为临床筛查早期的视觉认知问题提供实用工具。

产时抗菌药物预防对6月龄内婴儿肠道菌群抗生素耐药基因的影响及变化研究

齐琪, 朱中海, 王良, 祝瑛泽, 曾令霞

2024, 32(2):  142-148.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2023-0526

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目的 探究产时抗菌药物预防(IAP)对6月龄内婴儿肠道菌群抗生素耐药基因(ARGs)的影响及纵向变化,为抗生素的规范性使用和耐药性控制提供理论依据。方法 基于母婴队列2018年1月—2019年6月数据,采集新生儿3日龄内、2月龄及6月龄粪便,使用qPCR技术检测6种常见ARGs(aac(6')-Ib、qnrS、blaTEM、ermB、mecA、tetM),计算ARGs丰度及阳性检出例数。采用非参数检验及线性混合效应模型(LMM)分析IAP在3个时间点对ARGs绝对丰度的影响,以及ARGs丰度在3个时间点的纵向变化。结果 共65名单胎婴儿的157个样本纳入分析,其中15名母亲(23.1%)接受了IAP。婴幼儿在出生后半年内ARGs检出率较高,丰度随时间呈增加趋势。IAP可显著增加经阴道分娩婴儿肠道菌群6月龄时mecA基因丰度(VDIAP组6.1±1.1 vs. VDno-IAP组 3.8±4.6, P=0.046),剖宫产婴儿的aac(6')-Ib 基因丰度则在2月龄(β=3.81,S_x-=1.45,P<0.05)、6月龄(β=4.89,S_x-=1.11,P<0.001)较3日龄有显著升高。结论 IAP可增加6月龄婴儿ARGs丰度,调整分娩方式影响后,该效应依然显著,提示合理规范使用产时抗菌药物可能减少抗生素耐药的形成。

不同语言评估工具在12月龄高危儿语言发育评估中的应用价值

简兰英, 骆艳, 朱焱, 沈成威, 涂可心, 覃会玲, 金骊芳

2024, 32(2):  149-153.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2023-0724

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目的 探讨不同语言评估工具在12月龄高危儿语言发育评估中的应用价值,筛选出简便有效的语言评估工具。方法 选取2022年3月—2023年5月在贵阳市妇幼保健院儿童保健科高危儿门诊随访的11~13月龄的217例高危儿作为研究对象,分别使用早期语言发育进程量表(ELMS)、汉语沟通发展量表-普通话版本(PCDI)和年龄与发育进程量表-第三版(ASQ-3)进行语言评估,并以Gesell发育量表作为金标准,计算三种评估工具的受试者工作特征曲线下面积(AUC)、灵敏度、特异度、正确率、阳性预测值、阴性预测值、约登指数、Kappa值;应用Spearman相关分析不同语言评估方法之间的相关性;采用逼近理想解的排序(TOPSIS)对三种评估工具进行综合评价。结果 1)217例高危儿中最多是早产儿78例(35.94%),Gesell、ELMS、PCDI-理解、PCDI-会说及ASQ-3检出语言发育迟缓的比例分别为5.5%、7.8%、36.4%、30.0%、11.5%;2)ASQ-3与Gesell相关性最强(r_s=0.607,P＜0.01),ASQ-3的AUC最大(AUC=0.812,P＜0.05),ASQ-3与Gesell评估一致性中等(Kappa=0.56,P＜0.01),ASQ-3的灵敏度(91.7%)、正确率(93.1%)、阴性预测值(99.5%)和约登指数(0.85)最高,ELMS的特异度(94.6%)最高;3)采用TOPSIS对三种评估工具进行综合评价,ASQ-3最优,ELMS次之,PCDI-理解最差。结论 ASQ-3在11~13月龄高危儿语言筛查中的应用价值较好,未来可能需要拓展年龄范围和建立ELMS和PCDI的全国性常模。

基础科研论著

妊娠期糖尿病对新生小鼠脑组织形态结构及miRNA表达谱的影响

黄婉仪, 张又祥, 欧巧群, 刘元春, 郭家雨

2024, 32(2):  154-158.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2023-0077

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目的 研究妊娠期糖尿病(GDM)对新生小鼠脑组织形态结构及微小核糖核苷酸(miRNAs)表达谱的影响,为GDM子代神经发育异常预防和治疗提供新的研究靶点。方法 将妊娠鼠分为模型组和对照组各10只,模型组小鼠通过注射链脲佐菌素建立GDM模型,测量不同时间的空腹血糖(FPG)和随机血糖(GLU)。造模成功小鼠随机分为模型A组和模型C组,对照组小鼠分为对照B组和对照D组,每组各5只。其中A、B组新生小鼠用于进行海马组织基因芯片检测及大脑形态结构观察;C、D组新生小鼠用于qRT-PCR检测海马组织的表达差异,以验证基因芯片筛选所得miRANs差异表达基因。新生小鼠脱颈处死,剥离脑组织观察整体形态结构,HE显色显微镜下观察海马组织结构变化。基因芯片检测小鼠海马组织miRNA表达谱,筛选差异miRNAs并预测其靶基因,对靶基因进行GO分析及信号转导通路分析。以qRT-PCR验证筛选的miRNAs相对表达量。结果 与对照组比较,模型组自给药后第3天起GLU显著上升(P＜0.01)。肉眼观察对照B组小鼠脑形态结构正常,外形结构光滑,脑回清晰,海马组织细胞结构排列紧密,染色均匀,结构完整;模型A组脑沟变浅,脑回增宽,海马组织细胞数量减少,排列疏松,核固缩深染。miRNA芯片初筛,对照组和模型组海马组织有11个差异表达miRNAs,全部为下调miRNAs,包括let-7b-5p、miR-130b-3p、miR-181c-5p、miR-181d-5p、miR-3099-3p、miR-3470a、miR-3473a、miR-3473b、miR-500-3p、miR-532-5p、miR-7047-5p(P＜0.05)。靶基因预测和GO分析筛选出2个miRNAs(miR-3473b、miR-7047-5p),和5个与神经营养素信号通路相关的靶基因(MAPK3、MAPK11、MAPK14、CALM3、AKT3)。模型C组的miR-3473b及miR-7047-5p相对表达量均低于对照D组(t=19.13、6.24,P＜0.05),验证结果与芯片检测结果相符。结论 与正常妊娠小鼠子代相比,GDM子代小鼠存在脑结构发育异常和海马神经细胞损伤,且海马组织存在miRNAs异常表达,差异表达miRNA可作为GDM子代神经发育异常预防和治疗的研究靶点。

综述

二元亲子互动编码系统及其应用研究

程凤杰, 李晶

2024, 32(2):  159-163.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2023-0483

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近年来,儿童外化行为问题频繁发生,而早期养育干预则能改善儿童外化行为。二元亲子互动编码(DPICS)是能有效测量3~8岁儿童家庭亲子互动质量、评估和指引亲子互动干预的循证工具。本文以DPICS的应用研究脉络为基础,综述其应用情境及影响机制,以期对儿童行为问题的干预提供更丰富的证据。

丰富的环境干预在母婴分离模型中的作用

李继承, 姜敏, 黑明燕

2024, 32(2):  164-168.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2023-0604

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人类早期生活应激可以影响个体神经元网络的正常发育,最终可能导致该类患儿罹患焦虑症、抑郁症、自闭症等疾病。啮齿类动物母婴分离模型是模拟人类出生早期不良经历的应激模型之一,研究表明与母鼠分离可以使幼鼠在成年期出现焦虑、抑郁、空间学习和记忆能力受损等表现。而丰富环境干预可以通过一系列的积极影响来改善早期生活应激所带来的不良后果,本文就丰富环境干预对于母鼠分离模型中小鼠的改善作用进行总结。

妊娠期睡眠剥夺导致子代认知功能障碍的研究进展

周子愉, 吕靖, 冯光武, 汪新月, 杜书垚, 李清

2024, 32(2):  169-173.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2023-0695

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睡眠剥夺是自身或外界因素干扰导致的睡眠时间缺失。越来越多的证据表明妊娠期更容易出现睡眠剥夺,其不仅破坏母体机体各个功能,还会影响子代的认知功能。本文将对妊娠期睡眠剥夺对子代认知影响及其中机制进行综述,为制定科学合理的妊娠期睡眠策略提供依据,为改善其子代神经发育及认知功能提供一些临床思路。

脑性瘫痪共病癫痫的遗传因素、危险因素及发病机制

公超, 连贝贝, 李雪梅, 张朋, 宋凡旭, 郭津

2024, 32(2):  174-180.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2023-0344

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相较于一般人群,癫痫在脑性瘫痪(CP)人群中患病率很高,是CP严重程度的标志,也是影响CP儿童早期生存率和未来生活质量的重要因素,因此对于CP和癫痫的病因研究尤为重要。本研究将从遗传因素、危险因素以及病理生理机制方面总结CP和癫痫的共患病因,以期为今后研究提供参考。

荟萃分析

1型糖尿病儿童/青少年低血糖预防策略的最佳证据总结

姜艳鑫, 韩金燕, 赵娟

2024, 32(2):  181-186.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2023-0741

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目的 构建1型糖尿病儿童/青少年低血糖预防与管理策略,为降低低血糖发生率、优化血糖综合管理提供临床实践依据。方法 检索建库至2023年8月国内外关于儿童1型糖尿病低血糖预防管理的所有证据,包括临床实践指南、证据总结、最佳实践信息册、专家共识、系统评价及原始研究。结果 本研究共纳入9篇文献,包括3篇实践指南,4篇专家共识,1篇临床决策,1篇证据总结,从低血糖识别、危险因素、血糖监测目标、血糖监测、胰岛素治疗方案、健康教育、饮食、运动、心理支持9个方面,共34条证据进行介绍,综合了国内外对1型糖尿病儿童/青少年低血糖预防策略的最佳证据。结论 本研究基于国内外最新证据,系统阐述了1型糖尿病儿童/青少年低血糖的预防策略,证据内容全面,为提高临床护理人员低血糖防范意识、降低低血糖发生风险,构建系统的低血糖预防控制策略提供可靠的理论依据。

临床研究

胎龄≤34周早产儿视网膜病的发病情况及相关危险因素分析

王晓康, 梁翼飞, 朱艳萍

2024, 32(2):  187-190.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2023-0582

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目的 了解胎龄≤34周早产儿视网膜病(ROP)的发病情况及造成ROP的相关危险因素,为临床早期筛查高危早产儿提供依据。方法 回顾性分析2015年6月—2020年6月在新疆医科大学第一附属医院NICU住院的胎龄≤34周早产儿的相关病例资料,按照眼底筛查结果分为ROP组和无ROP组,收集相关数据,分析早产儿ROP的相关危险因素。结果 共纳入1 738例胎龄≤34周早产儿,其中ROP组292例(占16.8%),无ROP组1 446例;经过Logistic回归分析:新生儿支气管肺发育不全(BPD)(OR=3.379,95%CI:1.835~6.221)、贫血(OR=7.388,95%CI:4.262~12.806),接受输血治疗(OR=2.129,95%CI:1.278~3.547)、用氧时长＞7d(OR=3.429,95%CI:2.309~5.094)、用氧浓度＞40%(OR=2.541,95%CI:1.540~4.193)是ROP发生的独立危险因素。167只眼(103例患儿)接受了治疗,雷珠单抗注射液眼内注射108只,眼底激光治疗35只,雷珠单抗注射液眼内注射联合眼底激光治疗24只,在后期随访中均转归良好。结论 合并贫血、BPD、接受输血治疗、吸氧时间＞7d、用氧浓度＞40%的早产儿是发生ROP的高风险人群。对此类人群需规范进行眼底筛查,及时行治疗措施,可降低早产儿视力障碍的风险。

新疆地区四地州苯丙酮尿症患者特食治疗随访依从性的影响因素

周尚琴, 陈曦, 薛淑媛, 张璐涵, 丁桂凤

2024, 32(2):  191-195.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2023-0336

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目的 了解新疆地区四地州苯丙酮尿症(PKU)患者低/无苯丙氨酸特殊医学用途配方食品(以下简称特食)治疗随访依从性的影响因素,为规范PKU患者的随访,保证特食治疗效果提供依据。方法 调查2010年1月—2020年12月在乌鲁木齐市妇幼保健院治疗随访≥1年以上的PKU患者,对其照护人进行访谈、问卷调查,收集整理PKU患者特食治疗现状,分析特食治疗随访依从性的影响因素。结果 不同筛查情况,接受过新生儿疾病筛查、新生儿基因确诊、母亲孕期唐氏筛查检查的患者依从性较好,差异有统计学意义(χ²=5.753、10.993、9.189,P＜0.05)。不同家庭情况,父母亲文化程度为大专及以上者PKU患者的特食治疗依从性较高,差异有统计学意义(χ²=8.321、7.415,P＜0.05);父母亲有固定职业的家庭其依从性较高,差异有统计学意义(χ²=20.626、7.895,P＜0.05)。年龄、购买特食的间隔时间、送检血片的次数、正常年龄入学情况(χ²=19.443、8.090、69.482、12.001,P＜0.05)对PKU患者特食治疗随访依从性存在影响。结论 PKU是一种可以治疗的遗传代谢性疾病,结合临床实际加强健康宣教,制订规范的随访方案及流程,提升随访治疗依从性,为提高PKU患者治疗随访成效起到重要作用。

脐血IL-25、IL-33水平与早期婴儿湿疹的相关性研究

杨云月, 王文革, 谭汉旭, 杨云彦, 卢旭俊

2024, 32(2):  196-201.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2023-0115

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目的 探索新生儿脐血白细胞介素25(IL-25)、白细胞介素33(IL-33)水平与42d内婴儿湿疹发病的相关性,以期为早期婴儿湿疹的预防提供理论支持。方法 选取2020年10月－2021年10月在空军特色医学中心妇产科出生的符合纳入标准的145例新生儿为研究对象,出生时收集脐带静脉血并测定脐血中IL-25及IL-33水平;42d后随访记录婴儿湿疹的发病情况和严重程度。结果 在145例婴儿中,有79例患湿疹,患病率为54.5％。湿疹组脐血IL-25水平明显低于无湿疹组(Z=4.957,P<0.001),湿疹组脐血IL-33水平明显高于无湿疹组(Z=4.594,P<0.001),湿疹组有家族过敏史的概率明显高于无湿疹组(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,有家族过敏史、脐血IL-25低水平(<14.5pg/mL)、脐血IL-33高水平(>21.1pg/mL)是影响42d婴儿湿疹发生的危险因素(OR值分别为4.296、4.034、2.759,P<0.05),而出生体重与42d婴儿湿疹发病无关(P>0.05)。其中,脐血IL-33水平与分娩方式有关(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,最佳阳性截断值脐血IL-25为<14.0pg/mL(敏感度为62.0%,特异度为75.8%)、IL-33为>22.1pg/mL(敏感度为64.6%,特异度为69.7%)。Spearman相关性检验发现脐血IL-33水平与湿疹面积和严重程度指数(EASI评分)具有线性相关性(r=0.398,P<0.001)。结论 家族过敏史、较低水平的脐血IL-25及较高水平的脐血IL-33是42d婴儿湿疹的重要影响因素,且较高水平的脐血IL-33会加重42d婴儿湿疹的严重程度。

宁波市2017—2021年儿童先心病流行特征和趋势研究

卢凌亚, 程薇, 吕兰秋

2024, 32(2):  202-207.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2023-0358

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目的 本研究旨在调查浙江省宁波市2017—2021年新生儿先天性心脏病(CHD)流行现状以及患病率趋势变化并分析其影响因素,为预防CHD患病风险提供参考依据,降低CHD患病率。方法 采用横断面调查法方法,2022年1月研究小组成员从浙江省新生儿疾病筛查中心获取2017年3月—2021年12月宁波市上报的新生儿数据,采用线性趋势χ²检验对CHD的变化趋势进行分析;采用二元Logistic回归方法进行CHD影响因素分析。结果 本次调查时,共纳入CHD筛查阳性新生儿共13 156例,确诊为CHD的为6 300例,其中男婴3 066例(48.7%),女性3 234例(51.3%)。宁波市2017、2018、2019、2020、2021年新生儿CHD患病率分别为2.07％、1.10％、2.00％、2.04％、1.08％;2017—2021年新生儿CHD总患病率为1.69％;线性趋势χ²检验结果显示,该地区新生儿CHD患病率均随时间变化总体呈现下降趋势(χ²=178.518,P<0.001);多因素分析结果显示,产妇年龄36~45岁(OR=1.24)、>45岁(OR=1.66)、男婴(OR=1.26)、<32周(OR=1.13)、32~36周分娩(OR=1.54)以及二胎(OR=2.56)为CHD发生的独立危险因素(P＜0.05)。结论 浙江省宁波市新生儿CHD患病率高于全国及浙江省其他城市,虽该地区新生儿CHD患病率均随时间变化总体呈现下降趋势,但并不理想,仍有待采取针对性防控措施降低新生儿CHD患病率。

经验交流

妊娠期糖尿病子代2岁体格生长与神经心理发育状况研究

陆岸锋, 黄培禄, 毕雷, 黄国盛, 黄海燕

2024, 32(2):  208-211.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2023-0726

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目的 了解妊娠期糖尿病(GDM)子代2岁体格生长与神经心理发育情况,为改善GDM母亲子代的体格与神经心理发育提供依据。方法 选取2018年1—12月在钦州市妇幼保健院分娩的且出院后定期随访、资料完整的新生儿为研究对象,根据其母孕期是否诊断GDM分为GDM组(n=243)和对照组(n=362),收集所有研究对象的一般资料、随访至1岁、2岁时体格与神经心理发育的指标,比较两组1岁、2岁时体格与神经心理发育的差异。结果 1)随访至1岁、2岁时,两组儿童的身高、体重、头围、体质量指数(BMI)比较,差异均无统计学意义(P＞0.05)。2)随访至1岁时Gesell量表结果:GDM组语言(8.6%)、适应性(11.4%)、个人社交(8.2%)异常的发生率均较对照组(3.3%、5.0%、3.0%)高(χ²=7.854、8.605、8.062,P＜0.05),相对应的DQ值[(87.6±7.7)分、(88.4±7.8)分、(89.1±7.0)分]较对照组[(89.4±9.2)分、(90.5±8.9)分、(91.2±7.5)分] 低(t=2.591、2.957、3.495,P＜0.05)。3)随访至2岁时Gesell量表结果:GDM组适应性(8.2%)和个人社交(7.3%)异常的发生率较对照组(4.1%、3.0%)高(χ²=3.927、4.903,P＜0.05),相对应的DQ值[(89.5±6.5)分、(89.9±7.1)分]较对照组[(91.9±6.9)分、(92.1±6.9)分] 低(t=3.878、3.311,P＜0.05)。结论 GDM子代的个人社交和适应性的发育水平整体落后于正常儿童,GDM子代的随访应重视个人社交和适应性的平衡发展。

RTTN基因复合杂合变异导致原发性小头畸形家系分析并文献复习

赵晨玥, 蒋劲嵩, 张莉雪, 郭敏, 高景波, 孙夏瑜, 郭荣, 卢洪涌, 武坚锐, 薛慧琴

2024, 32(2):  212-217.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2023-0521

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目的 分析RTTN基因变异导致原发性小头畸形(MCPH)家系的基因变异特点和临床表型,并为其遗传咨询及产前诊断提供参考。方法 收集并分析一家系3例患儿(包括2例胎儿和2岁的先证者,其中1例胎儿为临床诊断患儿)及其父母的临床资料,对其中2名患儿及其父母采用家系全外显子组测序(trio-WES)检测,Sanger测序验证位点,软件预测其复合杂合变异的危害性。查阅国内外文献数据库,收集已报道的RTTN基因突变病例并进行文献复习。结果 该家系3例患者在胎儿期有透明隔异常,胼胝体发育不良等脑部畸形,先证者(G2)、胎儿(G3)表现有孕晚期宫内发育迟缓和原发性小头畸形,G2出生后全面发育落后。trio-WES检出G2和G3的RTTN基因存在父源性的c.2101(exon16)C>T(p.Arg701Ter,1526)无义变异和母源性的c.2863(exon22)G>A(p.Glu955Lys)错义变异,形成复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异分类指南,两个变异分别为可能致病性的(LP)和不确定的(VUS)。其中,位点c.2863(exon22)G>A为新发现的错义变异,且经过软件预测该变异对基因产物有害。结论 RTTN基因c.2101C>T和c.2863G>A复合杂合变异为该家系患儿小头畸形的遗传学病因。本报道丰富了RTTN基因变异谱,为该家系的产前诊断及再次生育提供了指导,并为进一步了解该基因突变导致的疾病提供素材和参考。

2018—2022年广东省5岁以下儿童意外死亡流行分析

哈林娜, 徐昊立

2024, 32(2):  218-222.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2023-0703

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目的 了解2018—2022年广东省5岁以下儿童意外死亡的主要死因及其流行病学分布情况,为制订进一步的预防措施和干预方法提供理论依据。方法 以广东省2018—2022年死亡的5岁以下儿童为研究对象,将ICD10中S00-T98和V01-Y98系列疾病作为分类标准筛选出其中意外原因导致死亡的个案,计算相关的率、构成比等,分析儿童意外死亡原因及三间分布。结果 2018—2022年广东省总死亡率为2.94‰,死亡人数21 329人,其中意外死亡人数3 819人(0.53‰),男女性别比为1.29∶1,不同年龄组间意外伤害的性别构成差异有统计学意义(χ²=16.38,P＜0.01)。意外死亡原因前三位为意外窒息(1 590/3 819)、溺水(926/3 819)和交通意外(527/3 819)。各年龄段男童意外死亡率均高于女童,差异无统计学意义(χ²=13.68,P=0.19),不同意外死因儿童的年龄组差异有统计学意义(χ²=1 723.28,P＜0.01),死前救治情况差异有统计学意义(χ²=174.31,P＜0.01)。结论 广东省5岁以下儿童死亡的主要原因为意外窒息、溺水。应分年龄采取不同的预防措施提高儿童及家长的意外伤害识别防范意识,降低5岁以下儿童意外死亡率。

适宜技术

远程康复对学龄前功能性构音障碍儿童的疗效分析

贾玉凤, 李阳, 张双, 高淑芝, 高静云, 李爽

2024, 32(2):  223-227.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2023-0587

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目的 观察远程康复方案对学龄前功能性构音障碍(FAD)儿童构音清晰度的影响,为远程康复在学龄前FAD儿童中的应用提供临床实践参考。方法 选取2022年3月—2023年3月在唐山市妇幼保健院儿童康复科门诊就诊并诊断为FAD的学龄前儿童66例,采用随机数字表法分为远程康复组(n=32)和对照组(n=34),对照组给予常规家庭康复指导,远程康复组应用远程康复方案,治疗时间为3个月。所有儿童分别在治疗前和治疗3个月后采用汉语构音能力评定词表进行评定。结果 治疗3个月后,远程康复组和对照组儿童构音清晰度均较治疗前显著改善(t=12.165、12.986,P＜0.05),且远程康复组构音清晰度显著高于对照组(t=2.138,P＜0.05)。其中远程康复组按照不同构音障碍程度分为轻度组、中度组和重度组3个亚组,治疗3个月后,轻度组和中度组构音清晰度均较治疗前显著提高(Z=2.226、31.900,P＜0.05),重度组构音清晰度与治疗前比较,差异无统计学意义(Z=1.857,P＞0.05)。结论 远程康复方案可以改善学龄前FAD儿童的构音清晰度,尤其适用于轻中度学龄前FAD儿童。

个案报道

ACAN基因变异致矮身材家系临床和遗传学分析

洪卓青, 李玛丽, 汪治华

2024, 32(2):  228-232.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2023-0079

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