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2020年 第28卷 第11期    刊出日期：2020-11-10

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专家笔谈

新生儿脑损伤的预后与康复

贾飞勇

2020, 28(11):  1185-1187.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2020-1805

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新生儿脑损伤病因复杂,症状多样,是导致儿童发育异常的常见病因。目前业内人士对于新生儿脑损伤预后及康复训练给予了很大关注,现就近年来上述领域的研究进展作一介绍。

科研论著

孤独症谱系障碍男童初级听觉脑区与全脑功能连通性及与感觉行为的关联研究

王晓敏, 王佳, 翟巾赫, 付旷, 吴琼, 李雨彤, 于硕, 武丽杰

2020, 28(11):  1188-1192.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-0422

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目的 研究孤独症谱系障碍(ASD)儿童静息态下初级听觉脑区与全脑的功能连接特征,并与其感觉行为进行关联性分析。方法 收集34例ASD男童和29例健康对照男童的功能磁共振(fMRI)数据,基于静息态功能连接(rs-fcMRI)分析方法,将初级听觉脑区BA41/42作为种子区域,计算该区域与全脑的功能连接水平,并比较两组差异。采用简易感觉(SSP)量表评估ASD儿童的感觉行为,应用Pearson相关分析探索ASD儿童大脑rs-fcMRI功能连接强度与感觉行为之间的关联。结果 与对照组相比,ASD儿童BA41/42与左侧后扣带回正连接减弱,与SSP量表中触觉敏感、味觉/嗅觉敏感以及量表总分呈显著负相关(r=-0.496、-0.420、-0.415,P＜0.05);BA41/42与左内侧和旁扣带回正连接增强,与SSP量表中触觉敏感、低反应/寻求刺激、听觉过滤以及量表总分呈显著负相关(r=-0.650、-0.499、-0.447、-0.541,P＜0.05),与SSP量表等级中触觉敏感、味觉/嗅觉敏感、运动敏感、低反应/寻求刺激、力量低下/虚弱以及总量表得分均呈显著正相关(r=0.423、0.527、0.467、0.471、0.470、0.642,P＜0.05);BA41/42与左侧补充运动区正连接增强。结论 静息态下ASD儿童初级听觉脑区与全脑的功能连通性异于健康儿童,并与其异常的感觉行为明显相关。

铅锰镉暴露对儿童生长发育及神经认知功能的影响

王忻玥, 李建伟, 孟晓静, 李贤, 刘芬

2020, 28(11):  1193-1196.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2020-0514

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目的 分析本地区重金属铅、锰、镉暴露对儿童生长发育及神经认知功能的影响,探讨重金属铅、锰、镉对该地区儿童神经认知功能的影响。方法 收集2017年9月-2019年9月在东莞市石龙镇卫生院进行幼儿园入学前体检的243例儿童,进行血铅、锰、镉含量的检测,并将铅、锰、镉分别分为高铅组(31例)和低铅组(212例)、高锰组(46例)和低锰组(197例)、高镉组(50例)和低镉组(193例),比较三种重金属与儿童年龄、身高、体重、空间记忆能力、目标追踪注意力、空间旋转能力之间的相关性。结果 高铅组儿童身高、体重低于低铅组,血铅与儿童身高、空间记忆能力、目标追踪注意力、空间旋转能力呈负相关(r=-0.180、-0.367、-0.334、-0.217, P＜0.05),血镉与空间记忆能力呈负相关(r=-0.140,P＜0.05),血锰与年龄、身高、体重、空间记忆能力、目标追踪注意力、空间旋转能力均无明显相关性(P＞0.05)。结论 本地区铅升高可能影响儿童生长发育,此外,铅和镉升高可能影响神经认知功能,其中记忆能力下降尤为明显,应及早发现重金属污染问题,及时干预,保证儿童身心健康。

多感官刺激治疗对全面性发育迟缓婴幼儿运动功能的疗效

陈美慧, 李晓捷, 汤敬华, 徐磊, 冯姝, 刘雨娇

2020, 28(11):  1197-1200.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2020-0102

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目的 分析多感官刺激治疗对全面性发育迟缓(GDD)婴幼儿运动功能的疗效,为促进GDD婴幼儿运动功能的发育以及全面发展提供临床实践经验和循证依据。方法 选取2018年2—10月在佳木斯大学附属第三医院治疗、诊断为全面性发育迟缓(存在运动发育落后)的0～2岁儿童40例,按随机数字表法分为对照组(20例)和实验组(20例)。实验组在常规康复治疗基础上增加一对一多感官刺激治疗,30 min/d,5次/周,共8周,对照组只进行常规康复治疗。在治疗前、治疗4周、治疗8周时对所有观察对象采用Peabody运动发育量表进行测评,观察粗大运动发育商(GMQ) 、精细运动发育商(FMQ) 、总体运动发育商(TMQ) 的变化情况。结果 实验组和对照组在治疗4周、8周后GMQ、FMQ、TMQ评分与治疗前比均有显著提高 (P＜0.001)。治疗8周后实验组和对照组GMQ、FMQ、TMQ评分均显著高于同组治疗4周后评分 (t=-9.354、-7.997、-14.518、-10.162、-6.102、-14.313,P＜0.001)。实验组在治疗4周、8周后GMQ、FMQ、TMQ均高于对照组,差异有统计学意义(t=-2.322、-2.306、-2.276、-3.396、-3.392、-3.664,P＜0.05)。结论 多感官刺激治疗有利于提高全面性发育迟缓婴幼儿的运动功能,值得临床推广。

上海市早产儿与足月儿3~6岁睡眠模式比较分析

朱庆庆, 花静, 杨青

2020, 28(11):  1201-1204.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1798

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目的 对上海市早产儿与足月儿3~6岁睡眠模式进行比较分析,为改善早产儿的睡眠提供参考。方法 于2018年5-6月采用整群随机抽样法抽取上海市20所幼儿园8 586名儿童作为研究对象,其中早产儿共848名,采用自填方法对入选儿童家长进行问卷调查,主要内容包括儿童及其家庭基本情况、儿童睡眠习惯等。结果 早产儿晨醒时间[(6:58±0:28)时]明显早于足月儿[(7:06±0:27)时](t =-2.675,P＜0.05);夜间睡眠总量[(9.19±0.92)h] 和全天总睡眠时间[(10.78±1.11) h]明显少于足月儿[(9.29±0.77) h]和[(10.88±0.99) h](t=-3.191、-2.363,P＜0.05);早产儿睡眠不足的发生率(16.3%)明显高于足月儿(11.7%)(χ²=14.624,P＜0.001)。早产儿与足月儿均随着年龄增长,睡眠不足发生率逐渐增加,差异有统计学意义(χ²=20.024、207.074,P＜0.001)。儿童睡眠不足与儿童年龄、早产、父母职业、人均可支配收入、父母婚姻状况有关。结论 上海市早产儿在3~6岁睡眠模式较足月儿差,睡眠模式的完善和固化较延迟,提示早产儿在3~6岁神经系统成熟度较足月儿差,早产儿随访工作中应重视睡眠指导及干预。

儿童孤独症谱系障碍运动功能评定分析

熊才运, 杨媛媛, 李家琼, 王耀州, 罗林荫, 杨再兰, 江露, 周浩

2020, 28(11):  1205-1208.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2020-0511

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目的 了解孤独症谱系障碍(ASD)患儿运动功能发育情况,为ASD患儿的精准干预提供临床证据。方法 回顾性分析2017年3月-2019年12月在贵州省人民医院发育行为专科就诊的182例2～6岁ASD患儿认知和运动评估结果。结果 运动评估显示,ASD患儿粗大运动商平均为(69.9±13.7)分,精细运动商平均为(75.2±15.5)分,总运动商平均为(70.1±13.8)分。78.0%(142/182)ASD患儿存在粗大运动落后、61.5%(112/182)精细运动落后、75.8%(138/182)总运动落后。ASD患儿运动能力与智力发育水平呈明显正相关(r＝0.018~0.672, P＜0.01),精细运动各维度与智力发育水平的相关性最高。ASD女性患儿精细运动抓握能力维度优于男性患儿(P＜0.05),3岁以上患儿精细运动抓握能力维度落后明显(P＜0.05)。结论 ASD患儿存在明显的运动发育落后。对ASD患儿应尽早进行运动评估,便于制定精准化临床干预。

低频度执行功能计算机训练对注意缺陷多动障碍患儿干预效果的研究

宋蕊, 江文庆, 樊宁, 汪作为, 杜亚松

2020, 28(11):  1209-1213.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2020-0166

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目的 评估对注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童进行低频度计算机执行功能训练的可行性,为ADHD的临床治疗提供依据。方法 于2017年10月-2018年5月选取44例儿少门诊就诊符合DSM-5诊断标准的6~12岁ADHD儿童,按照家长意愿分为训练组和药物组,以患儿治疗前后症状和执行功能改善情况、对治疗方案的接受程度作为可行性分析指标。采用SNAP-Ⅳ量表对症状进行评估;Stroop色词关联测试、威斯康辛卡片分类测试(WCST)、WISC-Ⅳ的数字广度测试、译码测验进行执行功能评估。结果 低频度执行功能训练结束后患儿的ADHD症状改善,SNAP-Ⅳ的对立性、注意缺陷、多动冲动分量表得分差异均有统计学意义(t=3.386、2.976,Z＝-2.026,P<0.05或<0.01);部分执行功能指标改善,患儿Stroop甲表正确数、乙表错误数、乙表时间差异均有统计学意义(t/Z=-2.727、2.368、-2.987,P<0.05或<0.01);WCST持续错误数、概念化水平差异有统计学意义(t=2.375、-2.614,P<0.05);WISC-Ⅳ顺背数字得分和译码得分差异有统计学意义(t=-3.093、-2.723,P<0.05)。患儿对训练的接受程度较高,脱落率低。药物组患儿8周末,SNAP-Ⅳ对立性和注意缺陷因子得分降低,治疗前后的差异均有统计学意义(P<0.01);Stroop 乙表正确数增加,乙表时间减少,差异均有统计学意义(t=4.833、3.360,P<0.001)。结论 低频度的计算机执行功能训练有效、可行,可改善ADHD患儿的症状和部分执行功能,患儿接受程度高,可在医疗机构临床上广泛推广。

江苏省0~5岁儿童维生素D营养状况研究

赵艳, 秦锐, 马向华

2020, 28(11):  1214-1218.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2020-0113

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目的 了解江苏省0~5岁儿童维生素D营养状况,分析年龄、性别、出生情况、地区、季节和户籍的儿童维生素D营养状况。方法 本研究首次进行了多中心大样本的抽样调查,于2014年4月-2015年3月采用分层整群随机抽样方法从江苏省的10个城市招募0~5岁的儿童。采用自行设计的问卷调查儿童一般健康状况,采用酶联免疫法检测血清25-羟维生素D[(25-(OH)D)]含量。结果 本次研究共调查5 289名儿童。0~5岁儿童维生素D缺乏率为30.1%,不足率为35.5%。0~、12~、24~、36~、48~、60~<72月龄儿童维生素D缺乏率分别为23.0%,21.3%、27.8%、32.4%、37.9%、39.7%;维生素D不足率分别为26.9%、34.4%、36.5%、38.6%、39.6%、38.4%。0~5岁儿童25-(OH)D平均水平M(P₂₅~ P₇₅)为64.0 (46.3~83.0) nmol/ml。女童维生素D缺乏率(32.1% )显著高于男童(28.3%)(Z＝8.709,P=0.003),女童25-(OH)D平均水平(62.7 nmol/ml)显著低于男童(65.1 nmol/ml)(Z＝9.453,P＝0.002)。2~5岁儿童、女童,第一胎,第一产,在春冬季调查,在苏南地区、苏中地区和苏北地区的儿童患维生素D缺乏的风险增加(P<0.05)。结论 江苏省0~5岁儿童普遍处于维生素D缺乏状态,尤其学龄前儿童是防治维生素D缺乏关键人群。维生素D状况与年龄、性别、胎次、产次、出生体重、季节、城乡户籍和地区相关,与胎龄、分娩方式无关。

综 述

远隔缺血后处理对新生儿缺氧缺血性脑病的神经保护作用

宋琳, 郭津, 宋福祥, 张朋

2020, 28(11):  1219-1222.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1662

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新生儿缺氧缺血性脑病是世界各国新生儿死亡和残疾的主要原因之一,主要由于围生期供应脑部的血流量减少或完全阻断所致,幸存新生儿大多存在运动障碍和认知障碍。远隔缺血性后处理作为目前治疗缺氧缺血性脑病的新兴疗法,具有易操作、廉价、安全等优点。并且能够通过减少梗死面积,减少脑水肿,改善神经细胞以及调节各种细胞通路减轻缺氧缺血性脑病神经损伤。本文通过远隔缺血后处理对于神经细胞的形态、信号转导通路以及预后的影响几方面简单阐述了远隔缺血后处理对新生儿缺氧缺血性脑病可达到脑保护的作用。

微生物-肠-脑轴在新生儿缺氧缺血性脑病发病机制中的研究进展

李萌, 何学佳, 朱薇薇

2020, 28(11):  1223-1226.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1540

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新生儿缺氧缺血性脑病 (HIE) 是新生儿期有较高致残率和致死率的疾病之一。近年来研究显示,新生儿脑部的缺氧缺血性损伤与微生物-肠-脑轴参与的神经系统氧化应激和组织线粒体功能障碍有关,但其分子机制尚不明确;且HIE最关键的环节是二次能量衰竭的发生,两次能量衰竭之间的“潜伏期”就是所谓的治疗“时间窗”,是减轻脑损伤的神经保护措施能被成功应用的最佳时间。本文综述了“微生物-肠-脑轴”参与氧化应激在HIE发病机制中的研究进展,希望通过该轴作用在HIE治疗“时间窗”内,减轻氧化应激对大脑的损伤,从而为肠道菌群与大脑之间的相互作用增加一个新的维度,为HIE的防治打开一扇门。

二十二碳六烯酸与认知功能发育研究进展

王美辰, 石羽杰, 刘彪, 任中夏, 武薇, 张玉梅

2020, 28(11):  1227-1230.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1674

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二十二碳六烯酸(DHA)参与机体的多种生理功能,对生命早期大脑发育、机体的认知功能发育、视觉发育以及机体免疫功能具有重要作用。本文从DHA的来源及其对认知功能的作用进行综述,发现DHA对婴幼儿,特别是早产儿的大脑发育、认知功能发育、精神运动发育有积极作用。但随着年龄增加,对学龄儿童智力上的影响差异并无统计学意义。孕乳母及婴幼儿适量DHA的摄入对生命周期内大脑DHA水平的维持至关重要。

肠道菌群对新生儿坏死性小肠结肠炎影响的研究进展

王朕, 仰曙芬

2020, 28(11):  1231-1233.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1531

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以前,人们认为新生儿坏死性小肠结肠炎与早产、缺氧、人工喂养、败血症、肠缺血和肠道致病菌感染等因素有关。近些年来,不断增多的研究结果显示,肠道菌群失调在新生儿坏死性小肠结肠炎的发病中也扮演重要角色。本文就肠道菌群对新生儿坏死性小肠结肠炎的影响进行综述,以期为新生儿坏死性小肠结肠炎的防治提供参考。

荟萃分析

维生素D与儿童变应性鼻炎发生风险的Meta分析

折宁宁, 邵娜, 夏翠, 冯雅妮, 张一彤, 刘海琴, 任晓勇

2020, 28(11):  1234-1238.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1995

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目的 采用Meta分析的方法综合评价血清中Vit D水平与儿童变应性鼻炎(AR)发生风险的相关性,以求为儿童AR的预防和治疗提供新思路和途径。方法 计算机检索中英文数据库中公开发表的关于血清中Vit D与儿童AR相关性的病例对照研究,检索时限至2019年5月15日。按照严格的纳入与排除标准筛选文献、交叉提取数据资料,进行Meta分析。结果 共计纳入11篇文献,共3 262名研究对象,AR组1 718名,对照组1 544名。结果显示:AR组血清中Vit D水平低于对照组的表达,差异有统计学意义(SMD=-1.31,95%CI:-1.85～-0.77,P<0.001)。AR组Vit D₂水平低于对照组,差异有统计学意义(SMD=-0.17,95%CI:-0.32～-0.01,P<0.001)。AR组Vit D₃水平低于对照组,差异有统计学意义(SMD=-3.09,95%CI:-3.57～-2.61,P<0.001)。以地区进行亚组分析,其实验结果异质性均有所降低,考虑不同地区饮食、光照等因素对其有一定的影响。结论 AR儿童的Vit D水平明显低于正常组,尤其以Vit D₃下降明显,因此提出Vit D₃缺乏可能是导致儿童AR发生的重要因素。

临床研究与分析

肺超声在新生儿呼吸功能障碍疾病中的临床应用价值研究

罗燕, 曾洁, 张卫权, 彭娟, 牛锦东, 梁琨

2020, 28(11):  1239-1241.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1683

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目的 分析肺超声与胸部X线对新生儿呼吸功能障碍疾病(NRD)诊断的准确率,以及肺超声评分与呼吸评分的相关性,为肺超声在NRD中的临床应用提供依据。方法 选取2018年8月-2019年1月由昆明医科大学第一附属医院产科转入儿科新生儿重症监护病房(NICU)的NRD患儿60例(呼吸功能障碍组),以及同期院内转入无呼吸功能障碍的新生儿30例(无呼吸功能障碍组)为研究对象。进行肺超声检查、肺超声评分,呼吸功能障碍组同时行胸部X线检查,并收集相关临床资料,行SA评分及Downes评分。所有资料通过SPSS 23.0统计软件进行数据分析。结果 肺超声诊断的灵敏度和特异度均为96.7%,准确率为88.3%;X线诊断的准确率为83.3%,两种诊断方法呈中等强度一致(Kappa=0.523,P＜0.001)。肺超声评分与SA评分和Downes评分均呈正相关(r_s=0.585、0.533,P＜0.001)。结论 肺超声与胸部X线对NRD诊断具有较好的一致性;肺超声在NRD中具有重要的临床应用价值。

肌钙蛋白在新生儿高胆红素血症心肌损伤诊断的临床价值研究

白丹, 石境懿, 张勇, 邹志慧

2020, 28(11):  1242-1245.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1608

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目的 分析肌钙蛋白对新生儿高胆红素血症的临床价值,为新生儿高胆红素血症的治疗提供科学依据。方法 选择2018年2月-2019年3月四川省妇幼保健院接诊的足月高胆红素血症患儿94例(观察组)与同期足月健康新生儿94例(对照组)为研究对象。收集两组对象一般资料并对总胆红素(TBIL)、间接胆红素(IBIL)、直接胆红素(DBIL)及肌钙蛋白Ⅰ(cTnⅠ)进行检测。根据TBIL检测情况,将观察组分为轻度高胆红素血症组(轻度组)及重度高胆红素血症组(重度组);有无发生新生儿ABO溶血症,将观察组分为溶血性高胆红素血症组(溶血组)与非溶血性高胆红素血症组(非溶血组),对比各组血清指标水平。结果 轻度组、重度组患儿TBIL、IBIL及cTnⅠ水平均明显高于对照组,且重度组TBIL、IBIL水平明显高于轻度组(F=1 652.030、2 150.368、1 470.795,P<0.05)。相关性分析结果显示观察组患儿治疗前后TBIL、IBIL差值与cTnⅠ差值均呈显著正相关关系(r=0.664、0.415,P<0.05)。溶血性高胆红素血症患儿TBIL、IBIL、cTnⅠ均明显高于非溶血性高胆红素血症者(t=6.924、2.029、2.490,P<0.05)。结论 新生儿高胆红素血症患儿cTnⅠ水平会出现异常升高,cTnⅠ可为高胆红素血症心肌损伤诊断提供一定的参考价值。

产前单疗程应用地塞米松对早产儿近远期预后的影响

王进, 耿其蕾, 徐大荣, 朱雪萍

2020, 28(11):  1246-1249.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1888

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目的 分析产前单疗程应用地塞米松对早产儿生后近远期影响,为改善早产儿预后提供科学依据。方法 回顾性分析2011年1-12月在盐城市妇幼保健院住院的289例早产儿资料。根据产前是否使用地塞米松分为干预组128例、对照组161例。按胎龄(GA)分成3个亚组:GA＜30周、30~33⁺⁶周和＞34周。对研究对象组一般资料及随访资料进行比较。结果 ＜30周:干预组点状脑白质损伤和弥漫性脑白质损伤(PWMD+DWMD)、脑室周围白质软化(PVL)、脑室周围-脑室内出血(PIVH-IVH)发生率,3、6岁时个人社交行为评分显著低于对照组(χ²=4.493、4.493、4.305,t =2.454、5.832,P＜0.05);1、2、3、6岁时大运动行为评分、精细动作行为评分显著高于对照组(t=3.599、4.231、4.626、8.552、9.171、6.742,P＜0.05)。30~33⁺⁶周:干预组PVL、PIVH-IVH发生率,3、6岁时个人社交行为评分均显著低于对照组(χ²=4.182、3.852,t=3.431、2.867,P＜0.05);1、2、3、6岁的大运动行为评分、精细动作行为评分显著高于对照组(t=2.346、2.975、6.446、5.392、2.541、4.683、1.871、6.043,P＜0.05)。＞34周:干预组2、3、6岁时大运动行为评分及精细动作行为评分显著高于对照组(t=2.236、3.184、6.130、2.569、5.506、5.131,P＜0.05),3、6岁个人社交行为评分显著低于对照组(t=2.473、2.315,P＜0.05)。结论 产前单疗程应用地塞米松对小胎龄早产儿脑损伤有一定保护作用,对早产儿远期运动行为有积极影响,但对早产儿远期个人社交行为有不良影响。

双酚A暴露水平与学龄期女童特发性性早熟风险之间的关系

周兰梅, 王琼瑾, 季翠芳

2020, 28(11):  1250-1254.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1846

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目的 分析学龄女童接触双酚A(BPA)与特发性中枢性性早熟(ICPP)之间的关系,为预防女童特发性性早熟提供依据。方法 选取2016年7月-2018年9月于扬州大学附属医院就诊且被诊断为ICPP的110例6～9岁女童为研究对象。根据女童的年龄和体重指数(BMI)相匹配,选取110名健康女童作为对照组。检测所有女童尿BPA浓度,并测试其与ICPP风险的关系。实验室检查包括血清雌二醇(E2)水平,基础和促性腺激素释放激素(GnRH)刺激的促黄体激素(LH),促卵泡激素(FSH)水平,骨龄(BA),子宫和卵巢大小。结果 ICPP组和对照组的尿BPA中位数浓度分别为6.25 μg/g Cr和1.07 μg/g Cr(Z=-3.845,P<0.001)。调整混杂因素后,与BPA浓度最低的女童相比,最高浓度女童ICPP风险是其9.07倍(OR=9.07,95％CI:2.82～29.14) 。在ICPP组中,尿BPA浓度与FSH基础水平(r=-0.235,P=0.005)或FSH峰值水平(r=-0.171,P=0.044)呈负相关。结论 BPA暴露与学龄女童ICPP风险升高有关,潜在的机制可能归因于相对较低的FSH水平。

四川省部分地区43例高苯丙氨酸血症患儿相关基因突变分析

张亚果, 叶飘, 欧明才, 杨云霞, 陈雪莲, 杨丽涓

2020, 28(11):  1255-1258.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2020-0855

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目的 了解四川省部分地区高苯丙氨酸血症(HPA)患儿基因突变情况,构建本地区HPA相关基因突变谱,为患儿基因诊断、产前诊断及遗传咨询提供依据。方法 采用第二代测序技术对43例HPA患儿的PAH、PTS、QDPR、PCBD1、SPR及GCH1基因进行分析。结果 检出PAH基因突变35例,PTS基因突变8例。占前3位的PAH高频突变为p.R243Q、p.R241C及p.Ex6-96A>G,高频突变的区域为第7外显子,包含了28个突变(39.4%)。p.G272V未见报道。PTS基因的高频突变位点为p.P87S、p.Y27Rfs*8、p.D96N及p.V56M,高频突变区域为第5外显子,包含了8个突变(50.0%)。p.T58R未见报道。结论 本研究初步构建了四川省部分地区HPA相关基因的突变谱,在PAH和PTS基因上各发现1个新突变,为本地区HPA患儿的基因诊断和遗传咨询提供了依据。

孤独谱系障碍患儿消化道症状与行为表现关系分析

李玉勤, 孙映红, 梁亚鹏, 周凡, 杨洁, 金胜利, 梁爽

2020, 28(11):  1259-1262.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2020-0412

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目的 分析孤独谱系障碍(ASD)患儿消化道症状的检出率及消化道症状与行为表现之间的关系,为ASD的干预治疗提供新的思路。方法 根据精神疾病诊断及统计手册第5版的诊断标准,选取2017年1月-2019年12月在江苏大学附属医院儿科儿童康复中心就诊的ASD患儿112例,选取正常儿童100例作为对照组。采用儿童孤独谱系障碍评定量表(CARS)、孤独谱系障碍儿童行为检查量表(ABC)对ASD患儿进行症状评估,采用Gesell发育量表(GDS)对ASD患儿进行发育评估,采用问卷调查儿童的消化道症状与行为表现。结果 ASD组消化道症状检出率显著高于对照组(72.3% vs.24.0%,χ²=33.012,P＜0.001)。将ASD患儿分为有消化道症状组(62例)和无消化道症状组(50例),两组间GDS、CARS和ABC评分比较差异无统计学意义(P>0.05);有消化道症状组情绪问题、行为问题(伤人/自伤)、重复刻板行为问题以及总评分明显高于无消化道症状组(t=4.868、4.101、4.812、5.968,P<0.001)。结论 ASD患儿消化道症状发生率明显高于正常儿童,有消化道症状比无消化道症状的ASD患儿具有更严重的情绪和行为问题,提示临床干预消化道症状可能对ASD患儿的康复有重要意义。

通过质量提升项目改善NICU极低出生体重早产儿入院低体温的临床分析

杨春燕, 申青华, 李丛, 刘凤敏, 马静, 许平, 杨巧芝, 宋晓岩

2020, 28(11):  1263-1266.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1411

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目的 分析质量提升项目(QI)方法对新生儿重症病房(NICU)极低出生体重早产儿的低体温发生率的影响,为改善早产儿临床结局提供依据。方法 选取2017年1月1日-2019年1月31日出生后30 min内入住聊城市人民医院NICU的极低出生体重早产儿(胎龄＜32周和/或出生体重＜1 500 g)为研究对象,低体温的诊断标准为入院时肛温低于36.5℃。其中,2017年1月1日-12月31日收治的早产儿为对照组(128例),采用常规的体温管理措施;2018年2月1日-2019年1月31日为干预组(120例),通过QI采用综合性体温管理措施,对围生期相关情况、低体温、颅内出血和病死率等进行比较。结果 干预组早产儿入院体温为(36.6±0.7)℃,明显高于对照组(35.9±0.8)℃(t=4.54,P＜0.01),低体温发生率从92.5%降低至40.5%,干预组早产儿入院后低血压(43.4%)、颅内出血发生率(43.3%)、肺表面活性物质的应用(26.1%)、脓毒血症发生率(24.0%)均显著低于对照组(29.5%、32.9%、65.6%、41.0%,χ²=3.56、5.99、7.56、12.15,P＜0.05)。结论 以循证医学为依据的QI的实施可以显著降低极低出生体重早产儿入院时的体温过低,改善临床结局。

早期振幅整合脑电图对重度高胆红素血症新生儿神经发育结局的预测

杨瑶, 谭惠月, 于新桥

2020, 28(11):  1267-1270.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2020-0243

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目的 分析早期振幅整合脑电图(aEEG)对重度高胆红素血症新生儿神经发育结局的预测作用。方法 选择2016年12月-2018年12月恩施州中心医院新生儿重症病房收治的86例重度高胆红素血症新生儿为研究对象。记录患儿基本临床特征,所有患儿均接受aEEG、MRI或听觉脑干反应(ABR)检查,并连续随访12个月,评估患儿神经发育结局。结果 在随访的72例(83.7%)患儿中,有16例(22.2%)患儿出现不良神经发育结局。与神经发育良好结局患儿比较,不良发育结局患儿总血清胆红素水平、总血清胆红素/血清白蛋白比值、神经功能障碍(BIND)得分>3比例、交换输血比例显著升高(P<0.05)。单独aEEG、ABR异常检查结果、aEEG联合ABR及MRI联合ABR异常检查结果均与患儿不良神经发育结局显著相关(P<0.05)。Logistic回归分析结果示,aEEG异常(OR=6.898,95%CI:1.047~45.563)和ABR异常(OR=16.998,95%CI:2.685~107.608)是患儿不良神经发育结局的重要危险因素。异常aEEG和异常ABR对新生儿不良神经发育结局预测的灵敏度为56.25%、85.71%,特异度为91.07%、73.33%,准确度为83.33%、77.27%,阳性预测值为64.29%、60.00%,阴性预测值为87.93%、91.67%。结论 早期aEEG可预测重度高胆红素血症新生儿的不良神经发育结局,特异性高,但敏感性低于ABR。

学龄期肥胖儿童骨密度水平及影响因素研究

张金, 张田, 孙慧慧, 商然, 师伟佳, 邓宇鲲, 何跃辉, 万乃君

2020, 28(11):  1271-1275.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2020-0452

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目的 了解学龄期肥胖儿童骨密度水平,探究影响骨密度变化的因素。方法 于2018年10月-2019年10月招募北京积水潭医院小儿内科96例6~12岁肥胖儿童为研究对象进行问卷调查,空腹胰岛素、血清钙、血维生素D、血脂检测和体成分、双前臂尺桡骨远端骨密度测量、腹部超声检查。采用SPSS 25.0软件进行统计学分析。结果 96名学龄期肥胖儿童平均年龄(9.10±1.88)岁,左、右前臂尺、桡骨远端骨密度比较,差异无统计学意义(P>0.05),男、女童骨密度比较,差异无统计学意义(P>0.05)。10~12岁组肥胖儿童骨密度明显高于6~7岁组和8~9岁组,差异有统计学意义(H＝13.917,P<0.05)。学龄期肥胖儿童骨密度与年龄、肌肉量均呈正相关关系(r=0.359、0.315,P<0.05),与总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、钙均呈负相关关系(r=-0.311、-0.203、-0.246、-0.207,P<0.05)。奶及奶制品、含糖碳酸饮料、中等强度运动、阳光直射时间会影响肥胖学龄期儿童骨密度,差异有统计学意义(P<0.05)。多元线性回归分析显示,阳光直射时间为骨密度的独立影响因素(β=0.036,t=2.836,P<0.05)。结论 学龄期肥胖儿童骨密度随年龄增长而增加,膳食、环境因素对骨密度水平有重要影响。

经验交流

小儿髋关节发育不良诊断中超声检查的应用及其临床意义

邓雄峰, 杨丽, 王园芳, 方向

2020, 28(11):  1276-1278.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1638

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目的 分析小儿髋关节发育不良诊断中超声检查的应用,为临床提供更多参考依据。方法 选取2018年1-12月宜昌市夷陵区妇幼保健院收治的筛查结果提示髋关节发育不良的儿童360例,均进一步行X线检查及超声检查;以所有儿童的最终临床诊断及随访6个月结果作为对比金标准。结果 360例婴儿经临床诊断及随访结果显示共有29例(8.1％)为髋关节发育不良。X线检查结果的诊断准确率为98.6％(355/360),超声检查结果的诊断准确率为99.4％(358/360)(P＞0.05)。X线检查组的诊断敏感度为93.1％,特异度为99.1％;超声查组的诊断敏感度为96.5％,特异度为99.7％,超声检查的诊断敏感度和特异度略微高于X线检查组,但差异无统计学意义(P＞0.05)。360例婴儿中,髋关节Ⅰ型(正常)婴儿为331例(91.9％);Ⅱ型(髋关节生理性发育未成熟)婴儿22例(75.9％),对X线检查组婴儿进行随访追踪,有15例在临床复查时为I型(正常髋关节),2例未发生变化,其余5例失访。结论 使用X线及超声检查均能准确诊断小儿髋关节发育不良;超声检查相比X线检查能够有效降低或者避免婴儿在接受检查过程中过多接受X线辐射,临床推广价值更高。

降钙素原变化率对新生儿肺部感染的预测价值

黄宜娥, 李蒙娜, 吴丽娟, 张炼

2020, 28(11):  1279-1282.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1716

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目的 分析降钙素原变化率对肺部感染的新生儿的预测价值,为早期识别危重新生儿提供依据。方法 收集2018年7月-2019年8月期间于深圳市宝安区妇幼保健院出生的且并发肺部感染的新生儿,共计400例,检测所有新生儿入院时和24 h时的降钙素原的水平,并计算比较所有新生儿降钙素原的变化率,根据新生儿的降钙素原变化率[(入院24 h时降钙素原-入院时降钙素原)/入院时降钙素原]将其分为对照组(≤0.00%)和观察组(>0.00%)各200例。同时检测两组新生儿体内的C反应蛋白和维生素A的含量,然后比较C反应蛋白、维生素A和降钙素原变化率对新生儿肺部感染的预测价值。结果 与对照组相比,观察组新生儿体内的C反应蛋白含量明显降低(t=-30.601),维生素A含量增加(t＝-15.460),住院时间明显延长(t=13.783);脓毒症发生率显著增加(χ²＝4.712,P<0.05)。此外,降钙素原变化率诊断肺部感染新生儿并发脓毒症的曲线下面积为0.821(95%CI:0.803~0.878,P＜0.05),较C反应蛋白和维生素A更具检测价值。结论 降钙素原变化率对新生儿肺部感染具有预测价值,临床可推广应用。

新生儿窒息与血乳酸和心肌酶水平的相关性分析

冯祖章, 孙莉

2020, 28(11):  1283-1285.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-0849

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目的 分析新生儿窒息与血乳酸和心肌酶水平的相关性,为新生儿窒息的早期诊断与治疗提供依据。方法 选取2014年 6月-2017年6月在仙桃市第一人民医院产科出生的足月新生儿80例。以出生时轻度窒息入住新生儿重症监护室的新生儿为轻度窒息组(19例),以出生时重度窒息入住新生儿重症监护室的新生儿为重度窒息组(21例),以儿童保健科体检的足月健康新生儿为对照组40例;比较三组新生儿出生后1 h内及24 h的血乳酸和心肌酶水平,其中包含血清天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)。结果 轻度窒息组和重度窒息组新生儿出生1 h和24 h内心肌酶水平和乳酸水平均显著高于对照组(P＜0.05或＜0.01),重度窒息组新生儿出生1 h和24 h的血乳酸和心肌酶水平显著高于轻度窒息组(P＜0.01)。结论 新生儿窒息会造成心肌损伤,且重度窒息造成的心肌损伤更加严重。血乳酸和心肌酶水平检测有助于临床诊断新生儿窒息和判断窒息严重程度,临床上应该进一步推广应用。

不同血糖水平的足月儿NSE、aEEG及VEEG的应用价值研究

陈曦, 王永芹, 赵月华

2020, 28(11):  1286-1289.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2020-1750

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目的 分析神经元特异性烯醇化酶(NSE)、振幅整合脑电图(aEEG)及视频脑电图(VEEG)在不同血糖水平足月儿的变化趋势及特点,为辅助评估不同血糖水平下患儿脑损伤及脑功能变化提供临床依据。方法 选取2019年1-8月淮坊医学院附属医院新生儿科收治的83例入院血糖低于＜2.8 mmol/L的足月儿为研究对象,按住院后最低血糖水平分为轻度低血糖组39例(2.2 mmol/L≤血糖＜2.8 mmol/L),中度低血糖组31例(1.1 mmol/L≤血糖＜2.2 mmol/L),重度低血糖组13例(血糖＜1.1 mmol/L);选取同时期入院血糖正常,但存在高危因素的新生儿40例作为对照组。入院后低血糖患儿均每3 h检测1次血糖,连续2次检测血糖均在正常范围后行aEEG检测6 h,对照组在入院后72 h内检测aEEG。所有患儿完成aEEG后12 h内检测VEEG;入院1 d、3 d、5 d检测血清NSE。对aEEG及VEEG采用秩和检验,NSE变化采用t检验,组间比较采用F检验。结果 1)各组新生儿母亲妊娠期血糖升高比例差异有统计学意义(P=0.03)。2)低血糖组患儿的NSE均明显升高;不同血糖水平足月儿的NSE水平比较,差异有统计学意义(F=965.759,P＜0.001),时间与血糖值对NSE水平的影响存在交互作用(F=31.14,P＜0.001)。3)轻、中、重度低血糖组aEEG周期性评分及总分差异有统计学意义(H=25.192、17.824,P＜0.01),重度低血糖组的总分、周期性、带宽与下边界振幅低于对照组,其总分和周期性低于轻度低血糖组,差异有统计学意义(U_重-对=113.0、111.5、188.0;U_重-轻=132.5、110.5,P＜0.05);中度低血糖组的总分及周期性评分低于对照组及轻度低血糖组,差异有统计学意义(U_中-对=366.0、348.5;U_中-轻=420.5、344.5,P＜0.05)。4)各组患儿视频脑电图均无异常。结论 不同血糖水平下NSE存在差异性,可作为辅助临床医师评估单纯低血糖患儿脑损伤的可能性及程度的指标之一;中重度低血糖可导致新生儿aEEG改变,以周期性改变为主,VEEG不敏感。

振幅整合脑电图联合血清NSE、S100-β水平在早产儿脑损伤诊断中的应用

王艳蕊, 王桂芳

2020, 28(11):  1290-1293.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1892

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目的 分析振幅整合脑电图(aEEG)联合血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)、S100-β蛋白水平对早产儿脑损伤的诊断价值,为早期判断早产儿脑损伤提供临床依据。方法 选取2016年5月-2018年5月新乡市中心医院新生儿病房存在脑损伤高危因素的98例早产儿为研究对象,根据《早产儿脑损伤诊断与防治专家共识》中诊断标准分为脑损伤组56例,非脑损伤组42例。所有新生儿均进行aEEG检查和血清NSE、S100-β蛋白检测。分析并比较aEEG、血清NSE、S100-β单一检测和联合检测诊断早产儿脑损伤的灵敏度、特异度和准确率,绘制ROC曲线并记录曲线下面积(AUC值)。结果 aEEG、血清NSE、S100-β单一检测和联合检测诊断早产儿脑损伤的灵敏度分别为82.14%、71.43%、69.64%、94.64%,特异度分别为66.67%、80.95%、76.19%、61.90%,准确率分别为75.51%、75.51%、72.45%、80.61%,AUC值分别为0.744、0.762、0.729、0.783,联合检测可显著提高灵敏度(P＜0.05)。结论 aEEG、血清NSE、S100-β均可作为早产儿脑损伤的诊断指标,且三者联合检测可明显提高诊断效能。

适宜技术

全身振动训练结合束腹带对痉挛型脑性瘫痪运动能力的影响

李鑫, 余礼梅, 龙耀斌

2020, 28(11):  1294-1297.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2020-0503

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目的 分析全身振动训练结合束腹带对痉挛型脑性瘫痪运动能力的影响,为痉挛型脑性瘫痪的康复治疗提供依据。方法 选取广西医科大学第二附属医院康复医学科2018年6月-2019年5月诊治的痉挛型脑性瘫痪儿童90例,随机分为常规组、常规-振动训练组、常规-束腹带-振动训练组各30例,评估三组治疗前后运动功能改善情况。结果 1)三组治疗前后的组内比较,每组儿童的各指标均优于治疗前(P＜0.05);2)单因素方差分析显示,三组踝关节活动度、MMT、MAS、PBS、GMFM-C区、D区及E区、PEDI、6MWT比较,差异具有统计学意义(F=14.278、26.886、14.149、25.883、3.769、4.254、6.512、5.194、6.982,P<0.05),且常规-束腹带-振动训练组各指标改善明显优于其他两组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 全身振动训练结合束腹带更有利于改善痉挛型脑性瘫痪儿童痉挛程度,提高运动能力。

个案报道

线粒体复合体Ⅰ组装因子NDUFAF5突变病例报道并文献复习

周彬, 黄宇戈

2020, 28(11):  1298-1300.  DOI: 10.11852/zgetbjzz2020-0780

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