中国儿童保健杂志 ›› 2023, Vol. 31 ›› Issue (10): 1156-1160.DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-1405

• 个案报道 • 上一篇    

ARID1B基因新发突变致Coffin-Siris综合征1例报告并文献复习

陶佳琪, 陈颖   

  1. 南京医科大学附属儿童医院肾脏内科,江苏 南京 210008
  • 收稿日期:2022-11-23 修回日期:2023-02-16 发布日期:2023-10-23 出版日期:2023-10-10
  • 通讯作者: 陈颖,E-mail:xych0929@sina.com
  • 作者简介:陶佳琪(1998-),女,江苏人,在读研究生,主要研究方向为小儿内科学。
  • 基金资助:
    国家自然科学基金面上项目(81770662)

Coffin-Siris syndrome caused by a de novo mutation in ARID1B: a case report and literature review

TAO Jia-qi, CHEN Ying*   

  1. Department of Nephrology,Children's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing,210008,China
  • Received:2022-11-23 Revised:2023-02-16 Online:2023-10-10 Published:2023-10-23
  • Contact: CHEN Ying,Email:xych0929@sina.com

关键词: Coffin-Siris综合征, ARID1B基因, 新发变异, 儿童

Key words: Coffin-Siris syndrome, ARID1B gene, De novo mutation, Child

中图分类号: