中国儿童保健杂志 ›› 2025, Vol. 33 ›› Issue (4): 461-464.DOI: 10.11852/zgetbjzz2024-0251

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BCL11B基因杂合变异导致运动-智力发育障碍一家系分析并文献复习

王宏英1, 马宗艳2, 徐健2, 魏畅3, 王孝文1, 岳保珠2   

  1. 1.山东第二医科大学康复医学院,山东 潍坊 261042;
    2.潍坊市妇幼保健院;
    3.北京智因东方转化医学研究中心有限公司
  • 收稿日期:2024-03-08 修回日期:2024-09-18 发布日期:2025-04-10 出版日期:2025-04-10
  • 通讯作者: 王孝文,E-mail:Wangxiaowen2003@126.com;岳保珠,E-mail:yybbzz@163.com
  • 作者简介:王宏英(1997—),女,初级治疗师,硕士学位,主要研究方向为儿童康复。

  • Received:2024-03-08 Revised:2024-09-18 Online:2025-04-10 Published:2025-04-10

关键词: BCL11B, 运动发育障碍, 痉挛性瘫痪, 全外显子测序

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