NLGN4X基因3'UTR区多态性与孤独症关系的家系研究

中国儿童保健杂志 ›› 2012, Vol. 20 ›› Issue (4): 327-329.

NLGN4X基因3'UTR区多态性与孤独症关系的家系研究

姜志梅¹,李海贝¹,郭岚敏¹,王立苹¹,庞伟¹,张虎²

1 佳木斯大学附属第三医院发育与行为儿科/佳木斯大学儿童神经康复实验室,黑龙江佳木斯 154003;
2 佳木斯大学基础医学院,黑龙江佳木斯 154007

收稿日期:2012-01-04 发布日期:2012-04-06 出版日期:2012-04-06
作者简介:姜志梅(1966-),女,黑龙江人,主任医师,教授,硕士研究生导师,研究方向为儿童发育行为障碍
基金资助:
黑龙江省自然科学基金(D201045)

Family based study on relationship between NLGN4X gene 3'UTR polymorphism and autism

JIANG Zhi-mei¹,LI Hai-bei¹,GUO Lan-min¹,WANG Li-ping¹,PANG Wei¹,ZHANG Hu²

1 Department of Child Development and Behavior,the 3rd Affilliated Hospital of Jiamusi University/Child Neurological Rehabilitation Lab,Jiamusi University,Jiamusi,Heilongjiang 154003,China;
2 College of Basic Medical Sciences,Jiamusi University,Jiamusi,Heilongjiang 154007,China

Received:2012-01-04 Online:2012-04-06 Published:2012-04-06

摘要/Abstract

摘要： 【目的】探讨NLGN4X基因与中国汉族儿童孤独症是否存在相关性,查寻中国汉族儿童孤独症的易感基因。【方法】选取NLGN4X基因3'UTR区两个多态性位点rs5916269和rs3810686作为遗传标记,采用直接测序法对92个孤独症核心家系的276名成员进行基因型测定,并进行传递不平衡检验(TDT)和单倍型相对危险度(HRR)分析。【结果】 TDT检验及HRR分析均显示儿童孤独症与rs5916269遗传标记位点不存在传递不平衡(TDT χ²=0.385,P=0.620;HRR χ²=0.345,P=0.557);与rs3810686遗传标记位点存在传递不平衡(TDT χ²=6.368,P=0.015;HRR χ²=5.470,P=0.019)。【结论】 NLGN4X基因rs5916269位点与中国汉族儿童孤独症无关;rs3810686位点与中国汉族儿童孤独症相关,NLGN4X基因可能是孤独症的易感基因。

关键词: 孤独症, 神经连接蛋白-4基因, 多态性, DNA测序

Abstract: 【Objective】 To investigate the correlation between childhood autism and NLGN4X gene. 【Methods】 Two SNPs (rs5916269 and rs3810686) of NLGN4X gene 3'UTR were chosen for genetic marker.Genotypes of 276 members in 92 autism families were analyzed with Chain Termination Method.Then transmission disequilibrium test(TDT) was used to test the data of genotypes. 【Results】 No transmission disequilibrium association was found between autism and rs5916269 (TDT:χ²=0.385,P=0.620;HRR:χ²=0.345,P=0.557).Transmission disequilibrium was found between autism and rs3810686 (TDT:χ²=6.368,P=0.015;HRR:χ²=5.470,P=0.019). 【Conclusion】 The polymorphisms of rs5916269 in the NLGN4X are not associated with childhood autism,but the polymorphisms of rs3810686 in the NLGN4X are associated with childhood autism,NLGN4X gene may be susceptibility genes of autism.

Key words: autism, NLGN4X gene, polymorphism, DNA sequencing

中图分类号:

R749.94

姜志梅,李海贝,郭岚敏,王立苹,庞伟,张虎. NLGN4X基因3'UTR区多态性与孤独症关系的家系研究[J]. 中国儿童保健杂志, 2012, 20(4): 327-329.

JIANG Zhi-mei,LI Hai-bei,GUO Lan-min,WANG Li-ping,PANG Wei,ZHANG Hu. Family based study on relationship between NLGN4X gene 3'UTR polymorphism and autism[J]. journal1, 2012, 20(4): 327-329.

[1]	李廷玉, 韦秋宏, 李燕, 魏华, 代英, 陈立. 养育照护融合家庭干预模式用于孤独症谱系障碍的实践与展望[J]. 中国儿童保健杂志, 2024, 32(9): 937-940.
[2]	静进. 孤独症谱系障碍“神经多样性”的观点及其评价[J]. 中国儿童保健杂志, 2024, 32(7): 709-712.
[3]	丛妍, 王浩, 王栋, 俞露婷, 朱晓春. 婴儿期运动发育指标在孤独症谱系障碍儿童筛查中的应用[J]. 中国儿童保健杂志, 2024, 32(7): 752-756.
[4]	陈丽丽, 关文军. 多重范例训练在孤独症儿童康复中的运用[J]. 中国儿童保健杂志, 2024, 32(5): 516-521.
[5]	张蓓, 王敏囡, 尼罗帕, 古丽加娜提·阿布拉克木, 克日曼·帕尔哈提, 何艳红, 阿曼古丽·卡德尔, 热娜·买买提. 产后早期免疫激活对小鼠孤独症样行为和胶质细胞的影响[J]. 中国儿童保健杂志, 2024, 32(4): 405-411.
[6]	杨峰. 从言语病理学角度看孤独症谱系障碍儿童的沟通障碍[J]. 中国儿童保健杂志, 2024, 32(3): 233-236.
[7]	王峰, 刘泽慧, 张艺霖, 田文茹, 杨凌渊, 邹明扬, 孙彩虹. 孤独症谱系障碍儿童外周血CNR1基因甲基化修饰水平的研究[J]. 中国儿童保健杂志, 2024, 32(3): 237-241.
[8]	侯耀奇, 宋湘勤. 运动干预改善孤独症谱系障碍儿童社会功能的研究进展[J]. 中国儿童保健杂志, 2024, 32(3): 291-295.
[9]	邹红, 朱健芳, 罗佳怡, 李丹丹, 吴迪. 孤独症谱系障碍的干预方法及发展趋势[J]. 中国儿童保健杂志, 2024, 32(3): 317-321.
[10]	蔚然, 孔锐, 关陆阳, 王永露, 叶侃. 益生菌对孤独谱系障碍患者核心症状干预效果的荟萃分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2024, 32(3): 322-328.
[11]	胥柯, 周勤, 吴明磊, 宋丽, 柯晓燕. 孤独症谱系障碍儿童的饮食睡眠问题及相关因素[J]. 中国儿童保健杂志, 2024, 32(3): 329-333.
[12]	干凯滟, 黄安琪, 张子一, 关陆阳, 王菲, 柯晓燕. M-CHAT筛查阳性对孤独症谱系障碍早期诊断稳定性的前瞻性研究[J]. 中国儿童保健杂志, 2024, 32(10): 1076-1079.
[13]	杨帆, 李庆红, 李翌鸣, 杨顺波, 李威, 吕智海. 孤独症谱系障碍儿童屏幕使用现状及其与核心症状的相关性[J]. 中国儿童保健杂志, 2024, 32(10): 1080-1084.
[14]	黎帅, 黄启军, 夏宇, 刘振寰. 父母孕产期及环境危险因素与儿童孤独症发生关系的Meta分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2024, 32(10): 1122-1127.
[15]	静进. 孤独症谱系障碍的治疗干预现状与建议[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(9): 939-944.