中国儿童保健杂志 ›› 2025, Vol. 33 ›› Issue (5): 576-580.DOI: 10.11852/zgetbjzz2024-1134

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HDAC8基因突变所致Cornelia de Lange 综合征1例并文献复习

郝晓轲1, 李朝阳2, 赵晨玥1, 孙泽钫1, 张雯娟1, 王亮亮1   

  1. 1.山西医科大学儿科医学系,山西 太原 030001;
    2.山西医科大学附属儿童医院(山西省儿童医院) 神经内科
  • 收稿日期:2024-09-23 修回日期:2025-02-15 发布日期:2025-04-30 出版日期:2025-05-10
  • 通讯作者: 李朝阳,E-mail: chaoyangli_bill@126.com
  • 作者简介:郝晓轲(1998—),女,硕士研究生在读,主要研究方向为儿童神经系统疾病的诊治及机制研究。
  • 基金资助:
    山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)院级基金(2021022)

  • Received:2024-09-23 Revised:2025-02-15 Online:2025-05-10 Published:2025-04-30

关键词: Cornelia de Lange 综合征, HDAC8基因, 突变, 遗传缺陷综合征

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