中国儿童保健杂志 ›› 2024, Vol. 32 ›› Issue (7): 809-812.DOI: 10.11852/zgetbjzz2023-0867

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HNRNPK基因突变致Au-Kline综合征1例并文献复习

徐丹, 陈姚瑶, 甘玲, 曹天思, 楚嫚嫚, 王俊玲, 贾天明, 张晓莉   

  1. 郑州大学第三附属医院小儿神经内科,河南 郑州 450052
  • 收稿日期:2023-08-23 修回日期:2023-11-10 发布日期:2024-07-15 出版日期:2024-07-10
  • 通讯作者: 电话:15225071727 邮箱:xudandoc@qq.com
  • 作者简介:徐丹(1987-),男,主治医师,医学硕士,在读博士,主要研究方向为小儿神经系统疾病的遗传学机制和功能验证。
  • 基金资助:
    2020年度河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200437)

Au-Kline syndrome caused byHNRNPK gene novel mutations:a case report and literature review

XU Dan*, CHEN Yao-yao, GAN Ling, CAO Tian-si, CHU Man-man, WANG Jun-ling, JIA Tian-ming, ZHANG Xiao-li   

  1. *Department of Pediatric Neurology, the Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, Henan Province, 450052,China
  • Received:2023-08-23 Revised:2023-11-10 Online:2024-07-10 Published:2024-07-15
  • Contact: ZHANG Xiao-li,Email:zhangxiaolisfy@163.com

关键词: HNRNPK基因, Au-Kline综合征, 全面性发育迟缓

中图分类号: