新生儿出生缺陷现状及干预措施实施进展

doi:10.11852/zgetbjzz2020-1521

中国儿童保健杂志 ›› 2021, Vol. 29 ›› Issue (12): 1317-1320.DOI: 10.11852/zgetbjzz2020-1521

新生儿出生缺陷现状及干预措施实施进展

姜文婧, 陈雨晴, 杨佳汇, 申艳, 吴开美, 李现红

中南大学湘雅护理学院,湖南长沙 410013

收稿日期:2020-08-10 修回日期:2020-11-10 发布日期:2021-12-09
通讯作者: 李现红,E-mail:Xianhong_li@csu.edu.cn
作者简介:姜文婧(1990-),女,主管护师,硕士在读,从事弱势群体保健研究。
基金资助:
湖南省妇联妇女学研究会资助项目(18YB09)

Progress in current situation and intervention measures of neonatal birth defect

JIANG Wen-jing, CHEN Yu-qing, YANG Jia-hui, SHEN Yan, WU Kai-mei, LI Xian-hong

Xiangya Nursing School of Central South University,Changsha,Hunan 410013,China

Received:2020-08-10 Revised:2020-11-10 Published:2021-12-09
Contact: LI Xian-hong,E-mail: Xianhong_li@csu.edu.cn

摘要/Abstract

摘要： 出生缺陷是全球性重大公共卫生问题。现从国内外出生缺陷流行病学、干预措施实施现状及目前面临的问题和挑战等方面探讨出生缺陷的研究进展,为防治出生缺陷、提高人口素质和群体健康水平,减轻家庭和社会负担提供基础,为今后此领域的研究提供依据。

关键词: 出生缺陷, 先天异常, 干预措施

Abstract: Neonatal birth defect is a major public health issue around the world. This review describes the epidemiological prevalence,the intervention measures,and the challenges of the neonatal birth defect,so as to provide references for developing more culturally adaptive measures in future for Chinese government and health care professionals.

Key words: birth defect, congenital anomalies, intervention measures

中图分类号:

R174

姜文婧, 陈雨晴, 杨佳汇, 申艳, 吴开美, 李现红. 新生儿出生缺陷现状及干预措施实施进展[J]. 中国儿童保健杂志, 2021, 29(12): 1317-1320.

JIANG Wen-jing, CHEN Yu-qing, YANG Jia-hui, SHEN Yan, WU Kai-mei, LI Xian-hong. Progress in current situation and intervention measures of neonatal birth defect[J]. Chinese Journal of Child Health Care, 2021, 29(12): 1317-1320.

参考文献

[1] 杨美剑.妇女保健与优生优育研究进展[J].实用妇科内分泌杂志(电子版),2017,4(4):10-11.
[2] 中华人民共和国卫生部.中国出生缺陷防治报告 (2012)[R].北京:中华人民共和国卫生部,2012.
[3] 胡淑怡,杜莉,朱丽萍.国内外围孕期保健服务研究进展[J].中国妇幼保健,2019,34(1):220-222.
[4] World Health Organization. Congenital anomalies[R].Geneva: World Health Organization,2016.
[5] Baldacci S,Gorini F,Santoro M,et al.Environmental and individual exposure and the risk of congenital anomalies: a review of recent epidemiologicalevidence[J].Epidemiol Prev,2018,42(3-4Suppl1):1-34.
[6] Almli LM. Association between infant mortality attributable to birth defects and payment source for delivery-United States,2011-2013[J].MMWR Morb Mortal Wkly Rep,2017,66(3):84.
[7] Lamichhane DK,Leem JH,Park M,et al.Increased prevalence of some birth defects in Korea,2009-2010[J].BMC Pregnancy Childbirth,2016,16(1):1-10.
[8] World Health Organization.Birth defect[R].Geneva:World Health Organization,2019.
[9] Kurdi A,Majeed-Saidan M. World birth defects day. Towards a national registry for birth defects in Saudi Arabia[J].Saudi Med J,2015,36(2):143-145.
[10] 刘永红,陈远明.我国干预新生儿出生缺陷工程的现状与进展[J].大众科技,2018,20(9):58-59.
[11] 孙冰洁.我国22种出生缺陷大幅下降:更多重大出生缺陷病种有望纳入大病专项救治[EB/OL].[2019-07-26].http://guoqing.china.com.cn/2019-07/26/content_75036256.htm
[12] CDC.Announcement: national birth defects prevention month and folic acid awareness week-January 2018[J].MMWRMorb Mortal Wkly Rep,2018,66(51-52):1411.
[13] Grant GB,Desai S,Dumolard L,et al.Progress toward rubella and congenital rubella syndrome control and elimination-worldwide,2000-2018[J].MMWR Morb Mortal Wkly Rep,2019,68(39):855-859.
[14] Kinsner-Ovaskainen A,Lanzoni M,Garne EE,et al.A sustainable solution for the activities of the European network for surveillance of congenital anomalies: EUROCAT as part of the EU Platform on Rare Diseases Registration[J].Eur J Med Genet,2018,61(9):513-517.
[15] Tucker FD,Morris JK,Neville A,et al.Correction to: EUROCAT: an update on its functions and activities[J].J Community Genet,2019,10(2):407-410.
[16] Yoon PW.The national birth defects prevention study[J].Public Health Rep,2001,116(90001):32-40.
[17] Tinker SC,Carmichael SL,Marlene A,et al.Next steps for birth defects research and prevention: The birth defects study to evaluate pregnancy exposures (BD-STEPS)[M].Birth Defects Res A Clin Mol Teratol,2015.
[18] Nitta H. Outline of the Japan environment and children's study andthe framework ofgenome analysis[J].Nihon Eiseigaku Zasshi,2016,71(1):91-93.
[19] Mezawa H,Tomotaki A,Yamamoto-Hanada K,et al.Prevalence of congenital anomalies in the Japan environment and children's study[J].J Epidemiol,2019,29(7):247-256.
[20] Johnson KJ,Lee JM,Ahsan K,et al.Pediatric cancer risk in association with birth defects:A systematic review[J].PLoS One,2017,12(7):e0181246.
[21] Zaidi S,Brueckner M.Genetics and genomics of congenital heart disease[J].Circ Res,2017,120(6):923-940.
[22] Thomford NE,Dzobo K,Yao NA,et al.Genomics and epigenomics of congenital heart defects: expert review and lessons learned in Africa[J].OMICS,2018,22(5):301-321.
[23] 国家卫生健康委员会.中国妇幼健康事业发展报告(2019)[R].北京:国家卫生健康委员会,2019.
[24] 程文.孕前健康体检的现状分析及孕前保健的模式研究[J].中国医药指南,2017,15(12):179-180.
[25] 刘帅妹,张瑞金,周青,等.精准医学与出生缺陷预防[J].实用预防医学,2019,26(2):132-135.
[26] 谢艳冰.分析产前胎儿系统超声筛查在减少出生缺陷中的临床应用[J].世界最新医学信息文摘,2019,19(74):201-202.
[27] 余宏盛,胡晞江.基于高通量测序技术应用于孕期无创产前筛查人群的结果分析[J].实用医学杂志,2019,35(3):433-436.
[28] 吴玥丽,张琳琳,李琳,等.高通量测序技术在无创性产前胎儿染色体缺失重复检测中的应用[J].中国计划生育学杂志,2019,27(6):789-792.
[29] 陈欢,吴畏.胚胎植入前遗传学检测技术的发展及临床应用[J].国际生殖健康/计划生育杂志,2019,38(4):300-304.
[30] 封纪珍,贾立云,王熙,等.石家庄地区128399例新生儿多种遗传代谢病串联质谱筛查结果分析[J].临床检验杂志,2020,38(5):344-349.
[31] 白文学,龙川江.江津区新生儿串联质谱法遗传代谢病筛查研究[J].数理医药学杂志,2019,32(8):1180-1182.
[32] 张亚果,苏星月,李婷,等.四川省部分地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查情况分析[J].中国儿童保健杂志,2020,28(7):809-812.
[33] 郭克建,周旋,陈西贵,等.济宁地区48297例新生儿串联质谱法遗传代谢疾病筛查的应用[J].中国优生与遗传杂志,2017,25(6):77-79.
[34] 白文学,龙川江.江津区新生儿串联质谱法遗传代谢病筛查研究[J].数理医药学杂志,2019,32(8):1180-1182.
[35] Qu-ming ZHAO,Xiao-jing MA,Xiao-ling GE,et al.Pulse oximetry with clinical assessment to screen for congenitalheart disease in neonates in China:a prospective study[J].Lancet,2014,384(9945):747-754.
[36] 姜晏,李璐,吴玉璘,等.出生缺陷生物样本库建设及管理实践[J].中国医药导报,2017,14(30):164-167.
[37] 刘艳红,叶庆.精准医疗时代下生物样本库的建设与发展特点[J].协和医学杂志,2021,12(2):254-259.

新生儿出生缺陷现状及干预措施实施进展

Progress in current situation and intervention measures of neonatal birth defect

PDF

可视化

摘要/Abstract

引用本文

使用本文

参考文献

相关文章 15

编辑推荐

Metrics

[1]	赵静, 高玉敏, 苏雄, 刘赢, 郭翠兰, 李海玲. 内蒙古巴彦淖尔市临河区2017-2018年101例出生缺陷资料分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2021, 29(4): 435-438.
[2]	王雪芹, 何婧, 何敏, 肖义维. 父母参与发展性照顾联合袋鼠式干预对极低出生体重儿生长发育、神经行为及胃饥饿素水平的影响[J]. 中国儿童保健杂志, 2021, 29(3): 313-317.
[3]	封志纯, 王艳. 我国出生缺陷防控研究与应用进展[J]. 中国儿童保健杂志, 2019, 27(8): 813-815.
[4]	杨柳, 张建新, 赵顺霞. 成都市胚胎停育现况及影响因素研究[J]. 中国儿童保健杂志, 2019, 27(6): 597-601.
[5]	赵一鸣, 史慧静, 袁芳. 宁波市江北区2010-2015年基于孕产人群队列的子代生后2年内出生缺陷发病率研究[J]. 中国儿童保健杂志, 2019, 27(4): 381-384.
[6]	提鑫婧, 林梦梦, 刘扬, 付岭岭, 王志萍. 居住环境因素对出生缺陷影响的Meta分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2019, 27(4): 411-413.
[7]	张丽, 相晓妹, 张水平, 颜虹, 党少农. 西安市出生缺陷的空间聚集性研究[J]. 中国儿童保健杂志, 2019, 27(12): 1308-1312.
[8]	于敏, 张水平, 刘楚阳, 杨瑾, 相晓妹, 朱占芳. 出生缺陷的遗传和/或环境因素的最新研究进展[J]. 中国儿童保健杂志, 2019, 27(12): 1320-1323.
[9]	陈胭虹, 吴和鸣, 缪绍疆. 被收养儿童最初创伤的影响及其干预[J]. 中国儿童保健杂志, 2018, 26(6): 638-640.
[10]	张龙飞, 尹燕方, 吴艳玲, 张树霞, 王志萍. 山东省平阴县农村地区出生缺陷聚集性分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2018, 26(3): 305-307.
[11]	曹丽丽,万丽,钱婷. 2008-2018年我国出生缺陷影响因素的Meta分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2018, 26(11): 1217-1220.
[12]	提鑫婧,张龙飞,张树霞,喻支霞,王志萍. 山东省平阴县2004-2017年先天性肾脏畸形流行病学特征分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2018, 26(11): 1224-1227.
[13]	曾瑞舟. 梁平县县级医疗机构48例早期新生儿死亡分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2017, 25(7): 748-749.
[14]	孙洪亚,徐燕军,郁静茹,靳蕾. 2006-2012年北京市顺义区神经管缺陷流行特征[J]. 中国儿童保健杂志, 2016, 24(2): 180-182.
[15]	徐昕,李士雪,赵思琪,喻支霞. 山东省平阴县2001-2013年围产儿出生缺陷调查分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2015, 23(8): 859-861.