| [1] |
徐凌燕, 王天骄, 杨茹莱, 赵正言. GALT基因突变致半乳糖血症1例并文献复习[J]. 中国儿童保健杂志, 2024, 32(1): 113-116. |
| [2] |
陈亦儒, 陈文雄. KIF5C基因突变导致神经发育障碍研究进展[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(2): 171-175. |
| [3] |
罗光金, 张璇, 李小平, 苑爱云, 侯梅, 陈军. GATAD2B基因突变致GAND综合征1例并文献复习[J]. 中国儿童保健杂志, 2023, 31(11): 1270-1272. |
| [4] |
胡昊, 亓毅飞. 脑性瘫痪致病机制中的遗传因素初探[J]. 中国儿童保健杂志, 2022, 30(3): 237-239. |
| [5] |
魏庄, 梁爱民, 马扬, 李世杰, 纪文静, 黄鸿眉. THOC2基因突变导致言语-认知发育障碍并文献复习[J]. 中国儿童保健杂志, 2022, 30(11): 1272-1276. |
| [6] |
朱美君, 季菊花, 朱洁, 宋磊, 周峰, 赵金华. 儿童耐药肺炎支原体DNA载量与23sRNA基因2063位点突变的相关性分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2021, 29(9): 1017-1020. |
| [7] |
刘畅, 孟翠萍, 房振楠, 赵芬, 王庆华. 菏泽地区新生儿甲基丙二酸血症的 筛查及基因突变分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2021, 29(4): 372-376. |
| [8] |
徐龙芳, 李木祺, 汪玉锋, 任惠平, 刘朔, 王庆华. 菏泽市苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特点[J]. 中国儿童保健杂志, 2021, 29(4): 381-384. |
| [9] |
潘维伟, 李在玲. KIRREL3基因突变引起生长迟缓和 智力缺陷1例报道[J]. 中国儿童保健杂志, 2021, 29(4): 463-464. |
| [10] |
孙瑾, 吴琼, 张婷, 李燕. EP300基因突变导致Rubinstein-Taybi综合征1例并文献复习[J]. 中国儿童保健杂志, 2021, 29(12): 1387-1389. |
| [11] |
闫悦 综述, 李亚绒. Crigler-Najjar综合征与UGT1A1基因突变的研究进展[J]. 中国儿童保健杂志, 2020, 28(8): 887-889. |
| [12] |
唐莹, 葛娟, 李堂. GLI3基因新发突变致Greig头多趾综合征一家系报告并文献复习[J]. 中国儿童保健杂志, 2020, 28(3): 355-357. |
| [13] |
王爱萍, 杨洋, 张红红, 尹丽娟. Costello综合征1例报道并文献复习[J]. 中国儿童保健杂志, 2020, 28(2): 227-229. |
| [14] |
张亚果, 叶飘, 欧明才, 杨云霞, 陈雪莲, 杨丽涓. 四川省部分地区43例高苯丙氨酸血症患儿相关基因突变分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2020, 28(11): 1255-1258. |
| [15] |
周彬, 黄宇戈. 线粒体复合体Ⅰ组装因子NDUFAF5突变病例报道并文献复习[J]. 中国儿童保健杂志, 2020, 28(11): 1298-1300. |
