Chinese Journal of Child Health Care ›› 2024, Vol. 32 ›› Issue (5): 572-575.DOI: 10.11852/zgetbjzz2023-0591

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Case report and literature review on NFIX gene variation associated overgrowth, macrocephaly and intellectual disability

LI Sixiu, DENG Jia, WANG Yanjuan, et al   

  • Received:2023-06-16 Revised:2023-08-12 Online:2024-05-10 Published:2024-05-10

NFIX基因变异致过度生长、巨头和智力障碍1例并文献复习

李思秀, 邓佳, 王燕娟, 张婧, 刘平, 胡文广   

  1. 电子科技大学医学院附属妇女儿童医院,成都市妇女儿童中心医院儿童神经内科,四川 成都 610073
  • 通讯作者: 胡文广,E-mail:hwg8432@sina.com
  • 作者简介::李思秀(1982-),女,副主任医师,博士学位,主要从事儿童神经系统疾病及神经发育性疾病的诊治。
  • 基金资助:
    四川省科技厅课题(2023JDKP0070);成都市医学科研课题(202306013918);成都市高水平临床重点专科建设项目(2022)

关键词: NFIX基因, 过度生长, Malan综合征, Marshall-Smith综合征, 全外显子组测序

CLC Number: