中国儿童保健杂志 ›› 2024, Vol. 32 ›› Issue (1): 113-116.DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-1325

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GALT基因突变致半乳糖血症1例并文献复习

徐凌燕1,2, 王天骄2, 杨茹莱1, 赵正言1   

  1. 1.浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科,浙江 杭州 310052;
    2.嘉兴市第二医院儿科
  • 收稿日期:2022-11-08 修回日期:2023-04-23 发布日期:2024-01-04 出版日期:2024-01-10
  • 通讯作者: 赵正言,E-mail:zhaozy@zju.edu.cn
  • 作者简介:徐凌燕(1987-),女,浙江人,主治医师,本科学历,主要研究方向为儿童发育行为疾病。
  • 基金资助:
    国家重点研发计划:生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项2018年度定向项目(2018YFC1002700)

Galactosemia caused by GALT gene mutation:A case report and literature review

  • Received:2022-11-08 Revised:2023-04-23 Online:2024-01-10 Published:2024-01-04
  • Contact: ZHAO Zhengyan,E-mail:zhaozy@zju.edu.cn

关键词: GALT基因突变, 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺陷, 半乳糖血症

中图分类号: