中国儿童保健杂志 ›› 2024, Vol. 32 ›› Issue (9): 1040-1044.DOI: 10.11852/zgetbjzz2023-0905

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维生素D依赖性佝偻病IA型临床特征及遗传学分析

袁淑娴1,2, 林一凡1,2, 赵艺璇1,2, 卫海燕1,2   

  1. 1.郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科,河南 郑州 450000;
    2.郑州大学医学院天健先进生物医学实验室,河南 郑州 450000
  • 收稿日期:2023-09-03 修回日期:2024-01-10 发布日期:2024-09-02 出版日期:2024-09-10
  • 通讯作者: 卫海燕,E-mail:haiyanwei2009@163.com
  • 作者简介:袁淑娴(1998-),女,硕士研究生,主要研究方向为儿童内分泌及遗传代谢性疾病。
  • 基金资助:
    河南省科技攻关项目(212102310438);十四五“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项(2021YFC2701902)

  • Received:2023-09-03 Revised:2024-01-10 Online:2024-09-10 Published:2024-09-02

关键词: 维生素D依赖性佝偻病IA型, CYP27B1变异, 佝偻病, 维生素D

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