中国儿童保健杂志 ›› 2024, Vol. 32 ›› Issue (2): 228-232.DOI: 10.11852/zgetbjzz2023-0079

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ACAN基因变异致矮身材家系临床和遗传学分析

洪卓青1, 李玛丽2, 汪治华2   

  1. 1.西安医学院,陕西 西安 710000;
    2.西安市儿童医院,内分泌遗传代谢科,陕西 西安 710000
  • 收稿日期:2023-02-01 发布日期:2024-02-21 出版日期:2024-02-10
  • 通讯作者: 汪治华,E-mail:xasetyy@126.com;李玛丽,E-mail:ygtq2008@yeah.net
  • 作者简介:洪卓青(1990-),女,山西人,主治医师,硕士研究生在读,主要研究方向为内分泌遗传代谢疾病。

Clinical and genetic analysis of short stature families caused by ACAN gene mutation

Hong Zhuoqing*, Li Mali, Wang Zhihua   

  1. 1. Xi'an Medical University, Shaanxi province, 710000, China;
    2. Endocrine Genetics and Metabolism Department, Xi'an Children's Hospital, Shaanxi province, 710032, China
  • Received:2023-02-01 Online:2024-02-10 Published:2024-02-21
  • Contact: Wang Zhi-hua, E-mail:xasetyy@126.com;Li Ma-li, E-mail:ygtq2008@yeah.net

关键词: 矮小症, ACAN基因, 遗传学分析

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